Egy csepp vérből 26 ritka betegség is megállapítható. Az ország újszülöttjeinek felét a Semmelweis Egyetemen szűrik. Az Anyagcsere Központ vezetője, dr. Szőnyi László, az I. Gyermekgyógyászati Klinika gyermekgyógyásza szerint 55 000 – 60 000 minta vizsgálatát jelenti évente.
A kötelező anyagcsere szűrővizsgálatot minden Magyarországon született újszülöttön elvégzik. A szülészeti osztályokon a születés utáni harmadik napon (48. és 72. óra között) a babák sarkát szúrják meg, onnan vesznek vérmintát egy speciális szűrőpapírra. A mintákat az országban két helyen analizálják, Budapesten a Semmelweis Egyetem és a Szegedi Tudományegyetem Anyagcsere Laboratóriumaiban. Minderre azért van szükség, hogy az anyagcsere-betegség diagnózisát az első tünetek megjelenése előtt fel lehessen állítani és a megfelelő kezelést, diétát megkezdeni.
Magyarországon a szűrés 26 betegségre terjed ki. Egy közelmúltban végzett Európai Uniós felmérés szerint a legtöbb európai országban ennél kevesebb betegséget szűrnek, tehát Szőnyi docens szerint ezzel a világ élvonalába tartozunk. A vérmintákat tömegspektormetriával analizálják és az normálistól eltérő eredményt adó újszülötteket tovább vizsgálják. A biztos diagnózist további megerősítő vizsgálattal állítják fel. Kismértékű eltérés esetén a vizsgálatot meg kell ismételni. Jelentősebb eltérésnél azonnal telefonon értesítik a szülőket és behívják az újszülöttet további részletes, célzott (vizelet, vérkép, esetenként genetikai) vizsgálat elvégzésére. Az ismétlő vizsgálat eredménye egy nap alatt elkészül. Mindennek azért van nagy jelentősége, mert ha még időben – tehát amikor még tünetmentes a beteg – el tudják kezdeni a kezelést, akkor nagy valószínűséggel sikeresen végezhető és ez sok esetben életmentő lehet.
Tavaly közel 50 beteget szűrtek ki, a legtöbben (18) közülük pajzsmirigy alulműködés megbetegedésben, hipotireózisban szenvedtek. A kezelés valamennyi esetben sikeres volt. Kilenc galaktozémiás beteget is el tudtak kezdeni gyógyítani, akik ha nem kezelték volna a súlyos enzimhiányos állapotukat, károsodott volna a májuk, veséik, szemük, idegrendszerük.
A ritka betegségek közül az úgynevezett fenilketonúrai (PKU) a legismertebb, ezt szűrik a legrégebb óta, immár 50 éve. Évente 5-8 fenilketonúriás újszülöttet mentenek meg azzal, hogy korán felismerik a betegséget, amely egy élethosszig tartó szigorú, fehérjeszegény diéta tartásával tünetmentesen kezelhető. Ha nem veszik észre, a beteg súlyos idegrendszeri károsodást szenved, leépül szellemileg.
A ma Magyarországon szűrt 26 ritka anyagcsere-betegség közül számos kórképről 20 éve még nagyon keveset tudtunk. Ma is az egyetemi tanulmányok alkalmával a diákok ezekkel a kórképekkel a tankönyvekben az apró betűs részekben találkozhatnak, pedig diétával, gyógyszerrel kezelhetőek és megelőzhetőek a később kialakuló krónikus betegségek. Mindezek jelentősen javítják a betegek életminőségét.
A jövő elvárása az, hogy nem szabad a 26 betegségnél megállni, hiszen lehetne bővíteni a betegségek körét. Az Egyesült Államokban több mint 40 betegség szűrését végzik. A központ vezetője szerint a mucoviscidosis szűrését lenne legfontosabb bevezetni. Ez a betegség a gyermek tüdejét, máját, bélrendszerét és hasnyálmirigyét támadja meg. Vannak olyan formái, melyeknek sokáig nincs tünete. Az anyagcsere-betegek ellátása igazi csapatmunka, amelyben alapvető szerep jut a vegyésznek, a táplálkozási szakembernek, a genetikusnak, a pszichológusnak, a gyermekorvosnak, a neurológusnak és a belgyógyásznak. A Semmelweis Egyetemen sikerült megoldani azt a feladatot, hogy a felnőtt korukat elérő gondozottakat sem hagyják magukra. Semmelweis Egyetem II. Sz. Belgyógyászati Klinikáján évek óta működik egy felnőtt korú veleszületett anyagcsere-betegeket gondozó részleg.
CzR
A cikket a Semmelweis Egyetem Kommunikációs Igazgatósága tette közzé.
