Kevés betegségnek van annyiféle, egymástól akár teljesen különböző tünete, mint az úgynevezett hízósejtes betegségnek (latin nevén masztocitózis). A masztocitózis a ritka betegségek között is a kevéssé ismert, és nem egykönnyen diagnosztizálható kórképek közé tartozik, pedig, ha felfedezik, vannak kezelési lehetőségek – hangsúlyozza dr. Várkonyi Judit, a Semmelweis Egyetem III. számú Belgyógyászati Klinikájának docense.
A tünetek szerteágazóságát jól mutatja, hogy a páciensek között volt olyan, aki rendszeresen elájult, ha akár csak egy korty alkoholt is fogyasztott. Ennek okát vizsgálva derült ki, hogy masztocitózisban szenved. Az alkohol ugyanis aktiválja a hízósejteket, a belőlük ezáltal kiszabaduló aktív anyagok (ilyen például a hisztamin vagy a szerotonin) járulnak hozzá a klinikai tünetek kialakulásához. A látszólag ok nélküli ájuláson kívül ugyanakkor a további lehetséges tünetek között szerepelhet egyebek mellett a krónikus hasmenés éppúgy, mint a csalánkiütések megjelenése a bőrön vagy a csontfájdalom, viszketés és a fejfájás.
A masztocitózisnak több fajtája ismert. Kisgyermekkorban leginkább csupán bőrbeszűrődésekkel jelentkezik, barnásvörös szemölcsök formájában. Ezek fiatal felnőtt korra általában elmúlnak. A betegség felnőtt korban is állhat csupán a bőrtünetekből, többnyire azonban generalizálódik, és a csontvelő, valamint egyéb szervek is érintettek lesznek. Ilyenkor fordulnak elő bőrön kívüli, úgynevezett általános tünetek, mint amilyen a bőrviszketés, az ájulás, a csalánkiütés (bárhol a testen, bármilyen méretben), gyakori hevülés, kipirulás, krónikus hasmenés, csontfájdalmak, állandó fejfájás. Előfordul, hogy a masztocitózisos beteg csak ezeket a tüneteket tapasztalja, bőrelváltozás nélkül.
A hízósejtek egyébként a nyálkahártyák alatti kötőszövetben, a hajszálerek mentén található sejtek, amelyeknek szerepük van a heparin és a hisztamin valamint egyéb nagy hatású anyagok, citokinek, prostaglandinok és egy sor más anyag termelésében.
Normális esetben az immunvédekezés részei, a masztocitózis esetén azonban nemcsak a megfelelő ingerre aktivizálódnak, hanem gyakorlatilag folyamatosan aktivált állapotban vannak. A betegek korai felismeréséhez és terápiájához jól működő hálózatra, vagyis bőrgyógyászból, hematológusból és patológusból álló munkacsoportokra van szükség. Ilyen országos hálózat még nem épült ki, de a Semmelweis Egyetemen már működik masztocitózis munkacsoport, így az ide kerülők esetében mind a felismerés, mind a terápia megoldott. A kezelés tüneti és génszintű, utóbbi még nem törzskönyvezett, úgynevezett off label gyógyszerekkel oldható meg, melynek árát a társadalombiztosítás egyedi elbírálás alapján állja.
Dr. Várkonyi Judit a ritka betegségek világnapja alkalmából az úgynevezett mielodiszpláziára is felhívta a figyelmet. Ez főként az idős kor betegsége, lényege, hogy a csontvelő nem tud kellő számban sejteket produkálni, ezért a betegek vérszegénnyé válnak vagy alacsony lesz a fehérvérsejtjük, illetve a vérlemezke-számuk. A betegség számos altípusa ismert. A mielodiszplázia kialakulásának esélye a korral nő, a hatvan éves korosztályban nagyjából minden ötezredik, míg a 80 évesek között már minden ezredik ember érintett lehet. A betegség kezelésének legegyszerűbb és egyben elérhető módja a rendszeres vérátömlesztés. Tanulmányok szintjén azonban már számos készítményt próbáltak ki jó eredménnyel – mondta dr. Várkonyi Judit, aki azt reméli, hogy ezek az úgynevezett célzott hatással bíró szerek hamarosan mindenki számára elérhetőek lesznek. DP
