Dr. Falus András

Az emberi genom megismerésével felgyorsult tudományos kutatás sürgető igénnyé tette a humán biológiai szövetminta-gyűjteményekkel kapcsolatos szakmai, etikai és jogi kérdések rendezését. Januárban Dublinban tartottak erről európai tanácskozást, április elsején pedig a NET-ben rendezte az első hazai Biobanking Workshopot a Genomikai Kutatás az Emberi Egészségért (GKEE) Konzorcium.

A gyakori komplex megbetegedések vizsgálatához nagy hatékonyságú genomikai módszerekre, sok szövetmintára és informatikai elemzésre van szükség. A mintákból kivont DNS, RNS vagy proteinek tanulmányozása révén keletkező, egyre bővülő információval, tudással rendelkező adatbankok teszik lehetővé a betegségek patomechanizmusának megértését, a gyógyszerfejlesztést, a gyógyszerhatás-vizsgálatot és a diagnosztika fejlesztését. Ennek látványos példája volt a közelmúltban a SARS járvány megoldása, amikor is a számítógépes adatbázis bevonásával három hét alatt sikerült működő vakcinát létrehozni. Idén januárban pedig megnyílt az allergiás adatbázis, ahol a ma ismert allergiát okozó fehérjéknek az egész szekvenciája megtalálható olyan összesítéssel, amely módot ad az adott betegnél az antigénnel való deszenzitizálásra is. Az ilyenfajta eredmények egyre inkább indokolják a donortól az orvosi kezelésig tartó folyamat, s ezek belül a biobankok, adatbankok működésének megnyugtató tisztázását – vázolta a helyzetet prof. dr. Falus András, a Genetikai, Sejt- és Immunbiológiai Intézet igazgatója.

Annál is inkább aktuális ez a téma, mert világszerte heves reakciókat, tüntetéseket váltanak ki a humángenetikai kutatások és az orvostechnológiában megjelent génterápia. Elodázhatatlan feladat tehát a lakosság bevonása, tájékoztatása. A cél: egy értelmes, konszenzuson alapuló, problémákat nem elfedő egyensúly kialakítása. Erre törekszenek számos országban: társadalmi vitákkal, törvények alkotásával, s ezt szorgalmazza az EU is tagországainak. A hazai biobankügyekre való figyelemkeltésben vállalt kezdeményező szerepet az orvosegyetemeket, kutatóintézeteket tömörítő, 2003-ban alakult GKEE Konzorcium.

Példaadó kísérlet

Az összejövetel programját úgy állították össze, hogy a szóban forgó kérdéskör körüljárásával minél átfogóbb ismeretet kaphassanak a jelenlévők. Így dr. Glasz Ferenc (II. sz. Patológiai Intézet) a kutatási és terápiás célú szövet- és mintagyűjteményekkel kapcsolatos szakmai tudnivalókat összegezte. Ugyanakkor dr. Szalai Csaba (Genetikai, Sejt- és Immunbiológiai Intézet) a multifaktoriális betegségek patomechanizmusának megértéséhez vezető utat, nehézségeket elemezte, nemzetközi vizsgálatokkal példázva. A biobankok és a tudományos kutatás kapcsolata című előadásában dr. Scholtz Beáta (Debreceni Egyetem) többek között kiemelte a világszerte tendenciaként jelentkező, költségkímélőbb, hatékonyabb, szervezettebb központosításra, valamint hálózatalakításra irányuló törekvéseket.

Az elhangzottak illusztrálására a hallgatóság „közvetlen forrásból” értesülhetett az Egyesült Királyságban folyó, biobankot hasznosító kísérletről, melyet a projekt egyik vezetője, dr. Bette Liu (Oxford) ismertetett. A multifaktoriális betegségek retrospektív vizsgálatát szolgáló genetikai adatbázis kialakítását alapos előkészítés és a társadalmi támogatottság megszerzése után kezdik el. A háziorvosok közreműködésével félmillió 45 és 69 év közötti tünetmentes személy önkéntesen adott vér-vizeletmintáit, egyéb adatait központi koordinálással 22 intézményben dolgozzák fel.

Késlekedő törvény

A genetikai adatok minden más adattól különböznek azáltal, hogy a fogantatástól kezdve hordozzuk azokat, öröklődnek (így a belőlük levont fizikai és pszichés állapról való következtetések a vérrokonokat is érintik) és az adott etnikumra jellemzőek. Ennélfogva lehet velük élni és visszaélni. Hogyan teremthető egyensúly az egyén védelme, a kutatás szabadsága és a társadalmi hasznosság között? Miképpen aknázhatók ki a biobankok előnyei úgy, hogy közben ne sérüljenek az egyéni jogok, azaz a személyi integritás és a magánélet? Dr. Oberfrank Ferenc (MTA KOKI) etikai és jogi eszmefuttása után ennek gyakorlati gondjait vették számba a résztvevők. Néhány felvetés: a donor eredeti (tájékozott) beleegyezése és a másodlagos minta/adatfelhasználás-, továbbadás problémája; az anonim információkezelés és a szükség szerinti (a beteg érdekében történő) azonosíthatóság; a más célból létesült archivált mintagyűjtemény helyzete; a szövetgyűjtés ellenőrzése, nyomon követése, a minták jogállása, az információk hozzáférhetősége, hasznosítása. Már elkészült a személyes genetikai adatok védelméről, a genetikai kutatásokról, teszt- és szűrővizsgálatokról, valamint a biobankokról szóló törvényjavaslat. De még a kormány elé kerülés előtt elakadt.

Az országban szétszórtan lévő biobankok összefogására – mint dr. Bencsik Péter és dr. Vásárhelyi Barna (I. sz. Gyermekgyógyászati Klinika) bejelentette – honlapot hoz létre a konzorcium. Ennek a laikus érdeklődőket tájékoztató része (www.biobank.hu) májusra készül el, és várhatóan júliustól kezdődik (törvény híján az ETT TUKEB engedélyével) a regisztrált tagok számára jelszóval hozzáférhető, folyamatosan bővülő szakmai adatbázis építése. Ezáltal, a remények szerint, hatékonyabb vélemény-, információ- és műszercsere, valamint akár nagyobb vizsgálatokra is kiterjedő együttműködés valósulhat meg.

–rea–