Mindestanforderungen für das Fach Genetik der endokrinen Erkrankungen
zusammengesetzt von Prof. Dr. Peter Igaz
Neptun: AOSEDT869_1N
Hauptformen von endokrinen Erkrankungen mit genetischen Hintergrund
Definition von genetischen “counseling”
Schichten der Prävention von genetischen Erkrankungen
Monogenische Vererbungsmuster (autosomisch dominant und rezessiv, X-verbunden dominant und rezessiv)
Definition der Penetranz
Definition des genomischen Imprinting und Relevanz in der Endokrinologie
Hauptcharacteristika von multiplen endokrinen Neoplasie Syndromen
Multiple endokrine Neoplasie Typ 1 – Hauptformen und Genetik
Multiple endokrine Neoplasie Typ 2 – Hauptformen und Genetik
von Hippel-Lindau Syndrom – Hauptformen, Pathogenese und Genetik
Vererbliche Paragangliomsyndrome -Hauptformen, Genetik
Genetik der Hypophysentumore
Genetik des Hypopituitarismus (wichtigste Transkriptionsfaktore)
Genetik der kongenitalen adrenalen Hyperplasie (21 Hydroxylase Mangel), klinisches Bild, Diagnose
Genetik des McCune-Albright Syndroms
Hauptcharakteristica der Genetik von Phächromozytom/Paragangliom
Genetik von primären Aldsoteronismus, familiäre Hyperaldosteronismus Typ 1
Sexchromosomveränderungen (Klinefelter-Syndrom, Turner-syndrom) Genetik und klinische Zeichen
Prader-Willi Syndrom: Genetik und klinische Zeichen
Genetik der Phenylketonurie