Semmelweis Egyetem honlap | Semmelweis Egyetem újság | 2006/12. szám | Előző cikk | Következő cikk
Semmelweis Egyetem · VII. évfolyam 12. szám · 2006. november 27.

Génvariációk egy témára

Az egészséges időskor megélését velünk született tényezők is befolyásolják

blank
blank
20061208.jpg
Füst György átveszi az elismerést

A génkutatás nagy lehetőségeket rejt magában az emberi faj számára a betegségek megelőzése és gyógyítása területén. Az emberi genom vizsgálata sok eddig tisztázatlan kérdésre adhat választ. Dr. Füst György immunológust, a III. sz. Belgyógyászati Klinika Kutatólaborjának professzorát kutatásairól, tudományos terveiről kérdeztük, abból az alkalomból, hogy Kiváló PhD Oktató elismerésben részesítette az Egyetemi Doktori Tanács.

– Az ismert, hogy a gének befolyásolják egy emberi élet lehetséges hosszát. Van azonban összefüggés a gének és a korai halálokok között?

– Laboratóriumunkban az érelmeszesedéssel foglalkozunk, ezen belül én a genetikai kutatásokat irányítom. A történet tizenöt évvel ezelőtt kezdődött, a gének és a korai halálozás kapcsolata azóta foglalkoztat. Tíz év kihagyás után (miközben AIDS kutatással foglalkoztam) tértem vissza a témára és a legújabb kutatásaim kiderítették, hogy nem is a gén, hanem a C4 gének variánsai okozzák a bajt. Ez egy nagyon új terület, kiderült, hogy vannak gének, melyek az öröklődés során megsokszorozódtak és így génkópiák jöttek létre. Általában az alacsony kópiaszám jár együtt betegséggel. Azt a tényt, hogy egy bizonyos génvariáns hordozóinak arányszáma drámaian csökkent az egészséges idős emberek csoportjában csak úgy lehet magyarázni, hogy a hordozók fokozatosan kiszelektálódtak a népességből.

– Ez milyen kapcsolatban van az időskori betegségekkel?

– Szignifikáns klinikai számadatok mutatták ki az összefüggést a középkori halálos kimenetelű szívinfarktus és ezen génvariáns (C4) előfordulása között. Azok a veszélyeztetettek, akikben kis kópiaszámban fordul elő a génvariáns, tehát nincs vagy csak egy van. Egyértelműen kimutattuk, hogy ha ilyen génvariáns hiányos ember bekerül kórházba szívinfarktussal, átlagosan ötszörös az esélye annak, hogy fél éven belül meghaljon, mint az, akinek több kópiája van. A genomikai vizsgálatok szerint ilyen hiánnyal a népesség körülbelül 25%-a rendelkezik.

Teória nyomában

– Mennyire erősen mutatható ki a statisztikai kapcsolat?

– Egyelőre csak a szívinfarktust vizsgáltuk, de ez az összefüggés Magyarországon és Izlandon is bebizonyosodott, ahol a jól visszakövethető családfák miatt nagy hagyománya van a genetikai vizsgálatoknak. Ilyen erős kapcsolatot a génkutatások területén nagyon keveset mutattak ki a világon. Egy új diagnosztikai eljárást is kifejlesztettünk az említett C4 génvariáns fenotipizálására, amit külföldön is átvettek.

– Milyen új vizsgálatokat terveznek és mi ezzel a céljuk?

– Jövőre azokat az intenzív osztályra kerülő betegeket vizsgáljuk, akiknél szepszis alakult ki. A kérdés: meg lehet-e akadályozni a fiatal vagy közép korban bekövetkező halálozásokat? Arra is rá szeretnénk jönni, hogy ezek az emberek, azon belül is a férfiak, vajon miért veszélyeztetettek? A gén kópiaszám variánsok szerepe nagyon izgalmas terület, most kezd az érdeklődés középpontjába kerülni. Bonyolult, mert több gén együtthatásáról van szó, aminek jelentőségére csak az utóbbi két-három évben jöttek rá. Az is lehetséges, hogy az egyes génvariánsok hiánya különböző betegségek kialakulásában is közrejátszik, de még nincsenek bizonyítékaink erre az összefüggésre sem.

– Milyen elképzelése van a lehetséges okokra?

– Van egy teóriánk, amit megpróbálunk bizonyítani. Minden ilyen betegség stresszt okoz, amihez a szervezet hormonálisan adaptálódik, kifejleszt egy védekező reakciót és úgy tűnik, hogy ez sérül egy enzim rossz működésén keresztül fejtve ki a hatását. Ha tudományosan sikerülne bizonyítani, hogy a gén által kódolt fehérje miként járul hozzá a szívinfarktushoz, az érelmeszesedéshez, az jelentős felfedezés lenne. A laborban most ezen dolgozunk amerikai, izlandi és dél-afrikai kollaborációt is igénybe véve. Sikerült a témakörben pályázati pénzeket elnyernünk másokkal való együttműködésre.

– Egyéni terápia lehetséges a génkutatások segítségével?

– Ha be tudjuk bizonyítani, hogy azok, akik ezt a génhiányt hordozzák, veszélyeztetettek, megfelelő, az átlagostól eltérő terápiát tudnánk alkalmazni. A megfelelő terápiával el lehetne kerülni a súlyos következményeket. Bár ez csak a népesség 25%-át érintené jelenlegi tudásunk szerint, lehetséges, hogy a veszélyeztetettség nemcsak a szívinfarktusra, hanem más megbetegedésekre is vonatkozik, így még több megbetegedést és halálesetet lehetne megelőzni a népességben. Ez a cél, az álom. Ha sikerülne megtalálni az összefüggést a génvariáns és a nagy arányú miokardiális infarktusos halálozás, mint korai halálok között, már nem éltem hiába. Remélem nyugdíjba vonulásom után, az elkövetkezendő években is tudom folytatni a kutatásokat, a meglévő nemzetközi munkacsoport keretében.

Rendszerváltási vívmány

– Mit gondol a teljes emberi genomot számítógépes technikával végigpásztázó vizsgálatokról?

– Természetesen a genom széles körű vizsgálata nagyon hasznos, hisz fényt derít a különböző kromoszomális eltérésekre, génvariánsok jelenlétére. A génállomány feltérképezése azonban még nem válaszolja meg a miérteket, az összefüggéseket. Az ilyen vizsgálatok önmagukban nem igazolják egyértelműen, hogy melyik génből milyen működés következik, miért felelős. A legtöbb működést több gén határozza meg, ezek kölcsönhatásait viszont még nem ismerjük.

– Kiváló PhD oktató díjat kapott novemberben. Mit gondol a doktorandusz képzésről?

– Úgy gondolom, a PhD a rendszerváltás nagy vívmánya, legalábbis a tudomány szempontjából. Nagyon jó, hogy egy laboratóriumban együtt dolgozhatok motivált fiatal emberekkel. Sokat segítenek, hisz 1995-ben csak ketten voltunk a laboratóriumban, most viszont három-négy PhD-s is segíti a munkát, miközben ők is elsajátítják a tudomány mesterségének alapjait. Egészen kiválóak vannak köztük, Prohászka Zoltán például Pro Scientia-díjat is kapott, és van aki azóta a tudományok doktora lett. Lelkesek és mindenben támogatom őket, hogy megvédjék a disszertációjukat és újabbakat csináljanak, nagyon élveztem, hogy együtt dolgozhattam velük.

Csaba Tamás
blank

Dr. Füst György egyetemi tanár a III. Belklinika Kutatólaboratóriumának vezetője, az orvostudomány doktora (1983). 315 dolgozatot közölt munkatársaival együtt, ebből 206 cikket külföldön megjelenő, impakt faktorral rendelkező nemzetközi folyóiratokban, kumulatív impakt faktora 596, kumulatív idézettsége 1155. Két könyvet irt magyarul. Fő kutatási területei: komplementológia, AIDS kutatás, az atherosclerosis immunológiája. A Nemzeti AIDS Bizottság titkára (1990-1995), a Magyar Immunológiai Társaság elnöke (2004-2007). Kitüntetések: Akadémiai díj 1986, MIT Kesztyűs Lóránd emlékérem 1996, az MTA Szentágothai Kuratóriumi díja 2001, a Semmelweis Egyetem Huzella díja 2003, Kiváló PhD Oktató 2006. 1999 és 2002 között Széchenyi professzori ösztöndíjas volt.

 
Semmelweis Egyetem honlap | Semmelweis Egyetem újság | 2006/12. szám | Előző cikk | Következő cikk