A tudomány egy izgalmas pillanata (dr. Csaba Ákos)

Pontosabban a genetikai tanácsadás a Baross utcai Női klinikán, mely tíz éves működése során messze túlnőtte kezdeti profilját és ma már a preimplantációs diagnosztikát szolgálja.

E vezértéma adta fonalát a 37. Baross utcai Szülészeti Esték programjának.

A genetikai tanácsadás gondolata nemzetközileg 1910-ben merül fel, de gyakorlatilag csak az 50-es években kezdenek vele intenzíven foglalkozni. Hazánkban hivatalosan 1977-ben válik elfogadottá. Egyik hazai megvalósítója Papp Zoltán professzor, aki e téren munkásságát 35 évvel ezelőtt kezdte meg, 25 éve végez intenzív klinikai genetikai kutatásokat és az utolsó 10 évben a Semmelweis Egyetemre való kinevezése után Budapesten is megvalósította a prenatális klinikai genetikai szolgáltatást.

A modern genetikai tanácsadás felvilágosítást ad a magzat esetleges genetikai ártalmaival kapcsolatos kockázatokról, célja nemcsak az, hogy beteg gyermek ne szülessék meg, hanem, hogy ugyanezen szülők esetében alkalmasint egészséges újszülött lásson napvilágot.

Impozáns az a munka, amit a Semmelweis Egyetem Általános Orvostudományi Kar I. Sz. Szülészeti és Nőgyógyászati Klinikájának szakcsoportja ez alkalommal bemutatott. Már maga a minta: 48 ezer beteg feldolgozása, direkt és indirekt tanácsadás, melynek során a gén- anomáliák széles skálája (monogen, poligen, multifactorialis anomáliák), mint legsúlyosabb következmények: velőcsőzáródási betegségek stb. fordulnak elő.

Bemutatásra kerültek a prenatális diagnosztika módszerei (magzatvízsejtek és chorionboholy-minták citogenetikai feldolgozása), valamint molekuláris genetikai és citogenetikai módszerek.

Már-már a science fiction határait súrolja a blastomera biopsia, mely réven valóra válik a preimplantációs diagnosztika, egy olyan „szép, új világ", melyben egyetlen kongenitálisan sérült magzat sem jön világra, sőt egyetlen embrio sem kezdi meg differenciálódását.

A művészet egy gyönyörű pillanataí (Magyar Állami Operaház Gyermekkórusa)

Semmi sem illett volna jobban a tudományos programhoz, mint a Magyar Állami Operaház Gyermekkórusának műsora, fényesen demonstrálva azt, hogy mit jelent, ha 25 fiatal ilyen egészséggel, ilyen tehetséggel jön a világra, mire képes a hangjával, a játékával hallgatóinak gyönyörűségére. Amit azonban nem szabad elfelejteni, a genetika biztosítja az egészséges utódot, a lehetőséget a tökéletessé váláshoz, de hogy ezek a gyermekek ilyen művészi teljesítményt képesek nyújtani, ehhez elengedhetetlen egy olyan személyiség, mint a jelen kórus összetartója, vezetője, lelke Gupcsó Gyöngyvér, aki lényének minden rezdülésével késztetni tudja e fiatalokat és képes kihozni belőlük mindazon értékeket, melyek genetikusan megadattak.

Az általában negyedévenként megrendezett Baross utcai Szülészeti Esték már évek óta a szakorvos továbbképzés legkedveltebb fóruma. Népszerűségének, kedveltségének titka a rendszerint az egész medicinát átszövő multidisciplinális témaválasztás, a legilletékesebb előadók felkérése, a moderátor által biztosított konklúzió és nem utolsósorban a tudomány és művészet szoros kapcsolatának aktív demonstrálása, továbbá egy kis gasztronómiai kikapcsolódás közben a szakmai és baráti eszmecserék. Mindezek együtt az összejöveteleknek olyan bensőséges hangulatot adnak, mely akár felér egy kellemes társasági magánprogrammal is, miközben a legújabb tudományos eredmények megismerésével gazdagodhatunk.

Dr. Donáth Tibor