{"id":264,"date":"2013-02-08T11:15:51","date_gmt":"2013-02-08T10:15:51","guid":{"rendered":"http:\/\/tuzoltoklinika.semmelweis.hu\/?page_id=264"},"modified":"2026-03-27T08:26:28","modified_gmt":"2026-03-27T07:26:28","slug":"genetikai-reszleg","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/semmelweis.hu\/tuzoltoklinika\/betegellatas\/diagnosztikai-reszlegek\/genetikai-reszleg\/","title":{"rendered":"Genetikai R\u00e9szleg"},"content":{"rendered":"<h5>Rendel\u00e9sek<\/h5>\n<ul style=\"list-style-type: square\">\n<li><strong>H\u00e9tf\u0151:<\/strong> 9:00-15:00 Dr. Lengyel Anna \/ Dr. Pinti \u00c9va v\u00e1ltott heteken<\/li>\n<li><strong>Kedd:<\/strong> el\u0151zetes egyeztet\u00e9s alapj\u00e1n<\/li>\n<li><strong>Szerda:<\/strong> 9:00-15:00 Dr. Lengyel Anna<\/li>\n<li><strong>Cs\u00fct\u00f6rt\u00f6k:<\/strong> 9:00-16:00 Dr. Pinti \u00c9va<\/li>\n<li><strong>P\u00e9ntek:<\/strong> el\u0151zetes egyeztet\u00e9s alapj\u00e1n<\/li>\n<\/ul>\n<div class=\"fontos_div\">\n<p><span style=\"font-family: 'pt serif'\"><strong>Bejelentkez\u00e9s:<\/strong>\u202f06-1-215-1380\/52890 telefonon munkaid\u0151ben, vagy a\u202f<a href=\"mailto:genetikatanacsadas@gyerekklinika.com\">genetikatanacsadas@gyerekklinika.com<\/a> e-mail c\u00edmen<\/span><\/p>\n<\/div>\n<h5>Munkat\u00e1rsak<\/h5>\n<ul style=\"list-style-type: square\">\n<li>Dr. Haltrich Ir\u00e9n, PhD, tudom\u00e1nyos f\u0151munkat\u00e1rs, laborat\u00f3riumi vezet\u0151, citogenetika<\/li>\n<li>Dr. Kerti Andrea, PhD, klinikai szakorvos<\/li>\n<li>Dr. Kun Ilona, PhD, biol\u00f3gus<\/li>\n<li>Dr. Lengyel Anna, PhD, klinikai genetikus szakorvos<\/li>\n<li>Dr. Pinti \u00c9va,PhD, klinikai genetikus szakorvos<\/li>\n<li>Dr. Szumutku Fanni, csecsem\u0151-\u00e9s gyermekgy\u00f3gy\u00e1sz rezidens, PhD hallgat\u00f3<\/li>\n<li>Abonyi T\u00fcnde, biol\u00f3gus<\/li>\n<li>Boros Major Anita, biol\u00f3gus<\/li>\n<li>G\u00e1l Fanni, biol\u00f3gus<\/li>\n<li>Staub Krisztina, asszisztens<\/li>\n<li>Dr. Fekete Anett, klinikai genetikus szakorvos (tart\u00f3san t\u00e1vol)<\/li>\n<\/ul>\n<h5>A szakrendel\u00e9s \u00e1ltal\u00e1nos c\u00e9lja<\/h5>\n<p>Szakrendel\u00e9s\u00fcnkre v\u00e1rjuk azon gyermekeket, akikn\u00e9l genetikai megbeteged\u00e9s gyan\u00faja mer\u00fclt fel. R\u00e9szletes anamn\u00e9zis \u00e9s csal\u00e1dfa felv\u00e9telt, valamint fizik\u00e1lis vizsg\u00e1latot k\u00f6vet\u0151en a klinikai genetikus az ir\u00e1nydiagn\u00f3zisnak megfelel\u0151 genetikai vizsg\u00e1latot indik\u00e1l. A javasolt vizsg\u00e1latr\u00f3l el\u0151zetes t\u00e1j\u00e9koztat\u00e1s ut\u00e1n \u2013 a sz\u00fcl\u0151\/gondvisel\u0151 beleegyez\u00e9s\u00e9t k\u00f6vet\u0151en \u2013 elind\u00edtja a vizsg\u00e1latot. Amennyiben a genetikai vizsg\u00e1lattal kimutat\u00e1sra ker\u00fcl valamely elt\u00e9r\u00e9s, arr\u00f3l genetikai tan\u00e1csad\u00e1s keret\u00e9ben r\u00e9szletesen t\u00e1j\u00e9koztatjuk a sz\u00fcl\u0151ket\/gondvisel\u0151t. Negat\u00edv vizsg\u00e1lat eset\u00e9n a klinikai genetikus javaslata alapj\u00e1n ker\u00fclhet sor tov\u00e1bbi vizsg\u00e1latokra, amennyiben azok indokoltak.<\/p>\n<p>\u00c1ltal\u00e1nos t\u00e1j\u00e9koztat\u00f3 a genetikai tan\u00e1csad\u00e1shoz <a href=\"https:\/\/humangenomert.hu\/gt.pdf\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">ide kattintva<\/a> olvashat\u00f3.<\/p>\n<h5>Ambul\u00e1ns rendel\u00e9s<\/h5>\n<p><strong>Minden \u00faj esetben beutal\u00f3 \u00e9s el\u0151zetes id\u0151pont egyeztet\u00e9s sz\u00fcks\u00e9ges!<\/strong><br \/>\n<strong>Betegfelv\u00e9telen t\u00f6rt\u00e9n\u0151 bejelentkez\u00e9s:<\/strong> Hum\u00e1ngenetikai tan\u00e1csad\u00e1s <br \/>\n<strong>Rendel\u00e9s helysz\u00edne:<\/strong> 1094 Budapest, T\u0171zolt\u00f3 u. 7-9., I. emelet 10-es rendel\u0151<\/p>\n<h5>Telefonos el\u00e9rhet\u0151s\u00e9gek<\/h5>\n<p><strong>Citogenetikai laborat\u00f3rium:<\/strong>\u202f06-1-215-1380\/52882 <br \/>\n<strong>Dr. Haltrich Ir\u00e9n citogenetikai\u202flaborat\u00f3riumi vezet\u0151:<\/strong>\u202f06-1-218-1380\/52840 <br \/>\n<strong>Molekul\u00e1ris genetikai laborat\u00f3rium:<\/strong> 06-1-215-1380\/52890<\/p>\n<h5>Kit\u00fcntetett centrum ell\u00e1t\u00e1s<\/h5>\n<p>Fabry-betegs\u00e9g diagnosztik\u00e1ja, Fabry betegek kezel\u00e9se \u00e9s a nemzeti ir\u00e1nyelv alapj\u00e1n a betegek ut\u00e1nk\u00f6vet\u00e9se.<\/p>\n<p><strong>A Klinik\u00e1n kiemelt diagnosztikai kivizsg\u00e1l\u00e1st \u00e9s multidiszciplin\u00e1ris ut\u00e1nk\u00f6vet\u00e9st v\u00e9gz\u00fcnk az al\u00e1bbi betegs\u00e9gekben:<\/strong><\/p>\n<ul style=\"list-style-type: square\">\n<li>Velesz\u00fcletett sz\u00edvfejl\u0151d\u00e9si rendelleness\u00e9ggel j\u00e1r\u00f3 szindr\u00f3m\u00e1k (DiGeorge-szindr\u00f3ma, Williams-szindr\u00f3ma)<\/li>\n<li>Emelkedett tumorhajlammal t\u00e1rsul\u00f3 szindr\u00f3m\u00e1k (Beckwith \u2013Wiedemann szindr\u00f3ma spektrum, Neurofibromatosis)<\/li>\n<li>Alacsonyn\u00f6v\u00e9ssel j\u00e1r\u00f3 szindr\u00f3m\u00e1k (Turner-, Silver \u2013 Russell-, Noonan-szindr\u00f3ma)<\/li>\n<\/ul>\n<p><strong>A fentiek mellett sz\u00e9lesk\u00f6r\u0171en foglalkozunk egy\u00e9b ritka genetikai elt\u00e9r\u00e9sek gyermekkori diagnosztiz\u00e1l\u00e1s\u00e1val \u00e9s ut\u00e1nk\u00f6vet\u00e9s\u00e9nek megszervez\u00e9s\u00e9vel.<\/strong><\/p>\n<h5>A Semmelweis Egyetem Gyermekgy\u00f3gy\u00e1szati Klinika T\u0171zolt\u00f3 utcai r\u00e9szleg\u00e9n biztos\u00edtott genetikai vizsg\u00e1latok<\/h5>\n<p><strong>Citogenetika:<\/strong><\/p>\n<ul style=\"list-style-type: square\">\n<li>G-s\u00e1vos kariotipiz\u00e1l\u00e1s<\/li>\n<li>Fluoreszcens in situ hibridiz\u00e1ci\u00f3s vizsg\u00e1lat (FISH)<\/li>\n<li>multiplex lig\u00e1ci\u00f3-f\u00fcgg\u0151 pr\u00f3ba amplifik\u00e1ci\u00f3s (MLPA) vizsg\u00e1lat<\/li>\n<\/ul>\n<ul>\n<li style=\"list-style-type: none\">\n<ul style=\"list-style-type: square\">\n<li>SALSA MLPA P245 Mikrodel\u00e9ci\u00f3s szindr\u00f3m\u00e1kra specifikus vizsg\u00e1lat<\/li>\n<li>SALSA MLPA P297 Mikrodel\u00e9ci\u00f3s szindr\u00f3m\u00e1kra specifikus vizsg\u00e1lat<\/li>\n<li>SALSA MLPA P188\u202f 22q13 r\u00e9gi\u00f3ra specifikus mikrodel\u00e9ci\u00f3s \u202fvizsg\u00e1lat<\/li>\n<li>SALSA MLPA P339\u202f SHANK 3 g\u00e9nre specifikus mikrodel\u00e9ci\u00f3s \u202fvizsg\u00e1lat<\/li>\n<li>SALSA MS-MLPA ME\u202f 028 PWS\/Angelman\u202f CNV+ metil\u00e1ci\u00f3 vizsg\u00e1lat<\/li>\n<li>SALSA MLPA P250 DiGeorge-szindr\u00f3m\u00e1ra specifikus vizsg\u00e1lat<\/li>\n<li>SALSA MLPA NF1 Neurofibromat\u00f3zisra specifikus vizsg\u00e1lat<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\n<p><strong>Molekul\u00e1ris genetika:<\/strong><\/p>\n<ul style=\"list-style-type: square\">\n<li>Sanger szekven\u00e1l\u00e1s<\/li>\n<li>RealTime PCR, olvad\u00e1spont anal\u00edzis<\/li>\n<\/ul>\n<p><strong>A fentieken k\u00edv\u00fcli egy\u00e9b vizsg\u00e1latokat m\u00e1s hazai \u00e9s k\u00fclf\u00f6ldi laborat\u00f3riumokkal egy\u00fcttm\u0171k\u00f6d\u00e9sben biztos\u00edtjuk.<\/strong><\/p>\n<h5>Tudom\u00e1nyos munka<\/h5>\n<p>Gyermekkori leuk\u00e9mi\u00e1k genetikai elv\u00e1ltoz\u00e1sainak kimutat\u00e1sa, prognosztikai hat\u00e1s\u00e1nak tanulm\u00e1nyoz\u00e1sa. Famili\u00e1ris transzlok\u00e1ci\u00f3k vizsg\u00e1lata, kiegyens\u00falyozatlan kromosz\u00f3ma rendelleness\u00e9gek jelent\u0151s\u00e9ge a gyermekgy\u00f3gy\u00e1szatban.<\/p>\n<p>Velesz\u00fcletett sz\u00edvfejl\u0151d\u00e9si rendelleness\u00e9gek genetikai h\u00e1tter\u00e9nek felt\u00e9rk\u00e9pez\u00e9se. A DiGeorge-szindr\u00f3m\u00e1ra jellemz\u0151 fenot\u00edpus \u00e9s a genetikai h\u00e1tt\u00e9r k\u00f6z\u00f6tti \u00f6sszef\u00fcgg\u00e9s vizsg\u00e1lata, a betegek\u202f multidiszciplin\u00e1ris ut\u00e1nk\u00f6vet\u00e9se.\u202f<\/p>\n<h5>Gradu\u00e1lis oktat\u00e1s<\/h5>\n<ul style=\"list-style-type: square\">\n<li>Klinikai genetika (\u00c1OK \u00f6t\u00f6d\u00e9vben blokkoktat\u00e1s)<\/li>\n<li>Gyermekgy\u00f3gy\u00e1szati \u00e9s klinikai genetika szakvizsga el\u0151tti 3 h\u00f3napos genetikai elm\u00e9leti \u00e9s gyakorlati k\u00e9pz\u00e9s<\/li>\n<\/ul>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Rendel\u00e9sek H\u00e9tf\u0151: 9:00-15:00 Dr. Lengyel Anna \/ Dr. Pinti \u00c9va v\u00e1ltott heteken Kedd: el\u0151zetes egyeztet\u00e9s alapj\u00e1n Szerda: 9:00-15:00 Dr. Lengyel Anna Cs\u00fct\u00f6rt\u00f6k: 9:00-16:00 Dr. Pinti \u00c9va P\u00e9ntek: el\u0151zetes egyeztet\u00e9s alapj\u00e1n Bejelentkez\u00e9s:\u202f06-1-215-1380\/52890 telefonon munkaid\u0151ben, vagy a\u202f <a href=\"mailto:genetikatanacsadas@gyerekklinika.com\">genetikatanacsadas@gyerekklinika.com<\/a> e-mail c\u00edmen Munkat\u00e1rsak Dr. Haltrich Ir\u00e9n, PhD, tudom\u00e1nyos f\u0151munkat\u00e1rs, laborat\u00f3riumi vezet\u0151, citogenetika Dr. Kerti Andrea, PhD, klinikai szakorvos Dr. Kun &hellip;<\/p>\n","protected":false},"author":158,"featured_media":0,"parent":1570,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[],"tags":[],"class_list":["post-264","page","type-page","status-publish","hentry"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/tuzoltoklinika\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/264","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/tuzoltoklinika\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/tuzoltoklinika\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/tuzoltoklinika\/wp-json\/wp\/v2\/users\/158"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/tuzoltoklinika\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=264"}],"version-history":[{"count":10,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/tuzoltoklinika\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/264\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":12264,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/tuzoltoklinika\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/264\/revisions\/12264"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/tuzoltoklinika\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/1570"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/tuzoltoklinika\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=264"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/tuzoltoklinika\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=264"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/tuzoltoklinika\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=264"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}