2.1 Epe\u00fat atresia<\/em><\/p>\n Epe\u00fat atresi\u00e1n\u00e1l a korai csecsem\u0151korban rendszerint a m\u00e1jon k\u00edv\u00fcli nagy epej\u00e1ratok fejl\u0151d\u00e9si rendelleness\u00e9ge, \u00e1ltal\u00e1ban hi\u00e1nya, \u00e1ll a h\u00e1tt\u00e9rben (extra hepatikus epej\u00e1rat atresia). A m\u00e1jban termelt epe nem tud a b\u00e9lbe jutni.<\/p>\n Az epe pang\u00e1sa \u00e1ltal okozott m\u00e1jk\u00e1rosod\u00e1s gyorsan visszaford\u00edthatatlan m\u00e1jcirrhosishoz (zsugor) vezet. Egyes esetekben m\u0171t\u00e9tileg k\u00e9sz\u00edtett \u201eepevezet\u00e9k\u201d az epe \u00e1raml\u00e1s\u00e1t fenntarthatja a m\u00e1jt\u00f3l a b\u00e9lig. A vezet\u00e9k ebben az esetben a m\u00e1jhoz varrt v\u00e9konyb\u00e9l kacs. A m\u0171t\u00e9tet Kasai m\u0171t\u00e9tnek h\u00edvj\u00e1k.<\/p>\n Epe\u00fat atresi\u00e1n\u00e1l az epepang\u00e1s fokoz\u00f3d\u00f3 s\u00e1rgas\u00e1ghoz vezet, mely a csecsem\u0151kn\u00e9l kifejezett viszket\u00e9st is okozhat. Az epe\u00fat atresia t\u00f6bb mint 50 %-ban oka a gyermekkori m\u00e1j\u00e1t\u00fcltet\u00e9snek. A Kasai oper\u00e1ci\u00f3 n\u00e9lk\u00fcl egyetlen gyermek sem \u00e9li t\u00fal a 2 \u00e9ves kort. Sikeres Kasai m\u0171t\u00e9t ut\u00e1n a gyermekek egy r\u00e9sz\u00e9nek es\u00e9lye van arra, hogy 6 \u00e9vn\u00e9l id\u0151sebb kort \u00e9rjen el.<\/p>\n 2.2 Az epefoly\u00e1s \u00f6r\u00f6k\u00f6lt zavarai<\/em><\/p>\n Gyakran fordul el\u0151 az \u00fan. Byler-k\u00f3r, vagy \u00faj elnevez\u00e9s szerint, Progressz\u00edv Familiaris Intrahepatikus Cholestasise (PFIC 1-3 t\u00edpus).<\/p>\n Ezekben a k\u00f3rk\u00e9pekben, ellent\u00e9tben az epe\u00fat atresi\u00e1val, az epepang\u00e1s oka, \u00e9s a k\u00e9s\u0151bbi m\u00e1jcirrhosis oka is, mag\u00e1ban a m\u00e1jban van. Az \u00fan. transporter-proteinek (sz\u00e1ll\u00edt\u00f3 feh\u00e9rj\u00e9k) \u2013 melyek az epesav cser\u00e9j\u00e9t v\u00e9gzik, a m\u00e1jsejtek, \u00e9s az epecsatorn\u00e1cska k\u00f6z\u00f6tt \u2013 s\u00e9r\u00fclnek, vagy hib\u00e1sak.<\/p>\n Csak bizonyos betegekn\u00e9l lehets\u00e9ges a betegs\u00e9g lefoly\u00e1s\u00e1t k\u00fcls\u0151 epeelvezet\u00e9ssel (r\u00e9szleges epeelvezet\u00e9s \u201eparci\u00e1lis epediversio\u201d) kedvez\u0151en befoly\u00e1solni, a t\u00f6bbi gyermekn\u00e9l el\u0151bb, vagy ut\u00f3bb a m\u00e1j\u00e1t\u00fcltet\u00e9s sz\u00fcks\u00e9gess\u00e9 v\u00e1lik. \u201eParci\u00e1lis epediversio\u201d n\u00e9lk\u00fcl egy gyermek sem \u00e9li t\u00fal a 18 \u00e9ves kort.<\/p>\n 2.3 Alagille- szindr\u00f3ma<\/em><\/p>\n Az Alagille-szindr\u00f3m\u00e1n\u00e1l \u00f6r\u00f6kl\u0151d\u0151 betegs\u00e9gr\u0151l (autosomalis domin\u00e1ns) van sz\u00f3, amelyn\u00e9l a hib\u00e1s differenci\u00e1l\u00f3d\u00e1sban d\u00f6nt\u0151 szerepet j\u00e1tsz\u00f3 feh\u00e9rje a szervezet k\u00fcl\u00f6nb\u00f6z\u0151 r\u00e9szeit \u2013 \u00e9s nemcsak a m\u00e1jat \u2013 \u00e9rinti.<\/p>\n Az \u00e9rintett betegek arca jellegzetes, pl. sz\u00e9les homlok, m\u00e9ly, \u00e9s egym\u00e1st\u00f3l t\u00e1vol\u00e1ll\u00f3 szemek, \u00e9s gyakran alacsonyn\u00f6v\u00e9s\u0171ek is. Ezen t\u00falmen\u0151en tov\u00e1bbi rendelleness\u00e9gek vannak a sz\u00edvben (pulmonalis stenosis), a csigolyatestekn\u00e9l (\u00fan. lepkecsigolya a r\u00f6ntgenk\u00e9pen), a szemben (embryotoxon posterior), vagy a kisebb, vagy a nagyobb v\u00e9red\u00e9nyekben.<\/p>\n Az \u00e9rintett gyermekek gyakran a s\u00e1rgas\u00e1g (cholestasis) miatt kialakul\u00f3 viszket\u00e9si inger mellett, m\u00e9g igen magas koleszterinszint \u00e9rt\u00e9kekkel is rendelkeznek, ami egyr\u00e9szt a viszket\u00e9si inger n\u00f6veked\u00e9s\u00e9ben, m\u00e1sr\u00e9szt a koleszterin b\u0151rben t\u00f6rt\u00e9n\u0151 lerak\u00f3d\u00e1s\u00e1hoz vezethet.<\/p>\n Az Alagille szindr\u00f3ma t\u00fcnetei rendk\u00edv\u00fcl v\u00e1ltoz\u00f3 s\u00falyoss\u00e1g\u00faak, \u00e9s a kev\u00e9s beteg eset\u00e9ben okoz s\u00falyos m\u00e1jbetegs\u00e9get, ami azut\u00e1n m\u00e1j\u00e1t\u00fcltet\u00e9st tesz sz\u00fcks\u00e9gess\u00e9.<\/p>\n 2.4 Fert\u0151z\u0151 hepatitis<\/em><\/p>\n Ritk\u00e1n, az anyam\u00e9hben bek\u00f6vetkez\u0151 fert\u0151z\u00e9s hepatitist (m\u00e1jgyullad\u00e1s) okoz az \u00fajsz\u00fcl\u00f6ttn\u00e9l. Egyes gyermekekn\u00e9l az \u00e9let els\u0151 heteiben olyan m\u00e9rt\u00e9k\u0171 a m\u00e1jk\u00e1rosod\u00e1s, hogy a m\u00e1j\u00e1t\u00fcltet\u00e9s m\u00e1r nem v\u00e9gezhet\u0151 el. Csak az esetek fel\u00e9ben nem siker\u00fcl a hepatitis okoz\u00f3j\u00e1t azonos\u00edtani. Akkor siker\u00fcl, ha klasszikus hepatitis B vagy C v\u00edrusr\u00f3l, vagy Cytomegalia v\u00edrusr\u00f3l van sz\u00f3.<\/p>\n 2.5 Autoimmun hepatitis (AIH)<\/em><\/p>\n Az autoimmun hepatitis azzal jellemezhet\u0151, hogy nem fert\u0151z\u00e9s vezet a m\u00e1jgyullad\u00e1shoz, hanem a saj\u00e1t immunrendszer hib\u00e1s m\u00f3don a m\u00e1jszerkezetet idegennek min\u0151s\u00edti, \u00e9s ez\u00e9rt megt\u00e1madja.<\/p>\n Az AIH els\u0151sorban fiatalkorban \u2013 els\u0151dlegesen l\u00e1nyokn\u00e1l \u2013 jelentkezik, de csecsem\u0151, vagy kisgyermekkorban is fell\u00e9phet a saj\u00e1t immunrendszer hib\u00e1s szab\u00e1lyoz\u00e1sa.<\/p>\n Az AIH klinikai lefoly\u00e1sa nagyon v\u00e1ltoz\u00f3, gyakran a diagn\u00f3zis relat\u00edv k\u00e9s\u0151n j\u00f6n l\u00e9tre, amikor m\u00e1r jelent\u0151s m\u00e1jk\u00e1rosod\u00e1s k\u00f6vetkezett be. A gyermekek mintegy 20 %-ban a betegs\u00e9g heveny m\u00e1jel\u00e9gtelens\u00e9g form\u00e1j\u00e1ban jelentkezik.<\/p>\n 2.6 \u00d6r\u00f6kl\u0151d\u0151 anyagcsere betegs\u00e9gek<\/em><\/p>\n K\u00fcl\u00f6nb\u00f6z\u0151 anyagcsere betegs\u00e9gek okozhatnak m\u00e1jbetegs\u00e9get. A k\u00f3rk\u00e9pek viszonylag ritk\u00e1k. A diagn\u00f3zis fel\u00e1ll\u00edt\u00e1sa az anyagcsere megbeteged\u00e9sekn\u00e9l, mint pl. a mitochondrium megbeteged\u00e9sein\u00e9l (az energia anyagcsere), sok esetben neh\u00e9z, \u00e9s a megbeteged\u00e9s progn\u00f3zisa k\u00fcl\u00f6n\u00f6sen a sokszor jelentkez\u0151 id\u0151szor\u00edt\u00e1sban nem mondhat\u00f3 megb\u00edzhat\u00f3an el\u0151re meg.<\/p>\n Ez azt eredm\u00e9nyezi, hogy gyakran egyedileg kell eld\u00f6nteni, hogy a m\u00e1j\u00e1t\u00fcltet\u00e9s elv\u00e9gz\u00e9se javasolhat\u00f3-e, vagy m\u00e1s szervek (pl. agy, vagy sz\u00edvizomzat) v\u00e1rhat\u00f3 megbeteged\u00e9se miatt err\u0151l le kell mondani.<\/p>\n Amennyiben az anyagcsere beteged\u00e9s d\u00f6nt\u0151 m\u00e9rt\u00e9kben a m\u00e1jat \u00e9rinti, mint pl. az alfa-1 antitrypsin hi\u00e1ny s\u00falyos form\u00e1ja, vagy a Tyrosinemia eset\u00e9n, akkor a m\u00e1j\u00e1t\u00fcltet\u00e9s indokolts\u00e1g\u00e1nak eld\u00f6nt\u00e9se viszonylag k\u00f6nny\u0171.<\/p>\n A felsorolt gyermekkori m\u00e1jmegbeteged\u00e9sek mellett, vannak tov\u00e1bb 2.7 Heveny m\u00e1jel\u00e9gtelens\u00e9g<\/em><\/p>\n Mind csecsem\u0151korban, de a k\u00e9s\u0151bbi gyermekkorban, \u00e9s ifj\u00fakorban is lehets\u00e9ges, hogy el\u0151zetes klinikai t\u00fcnetek, \u00e9s jelek n\u00e9lk\u00fcl n\u00e9h\u00e1ny h\u00e9t alatt kifejl\u0151d\u0151 m\u00e1jmegbeteged\u00e9s l\u00e9pjen fel, el\u0151z\u0151leg eg\u00e9szs\u00e9ges egy\u00e9nben. A k\u00f3rok lehet v\u00edrus, gy\u00f3gyszer, fert\u0151z\u00e9s, vagy autoimmun hepatitis. Nem ritka a r\u00e9z-anyagcsere zavar (Wilson-k\u00f3r) heveny form\u00e1ja sem. Az esetek kb. 30 %-ban, sajnos a k\u00f3roki t\u00e9nyez\u0151 nem tiszt\u00e1zhat\u00f3. M\u00e1j\u00e1t\u00fcltet\u00e9s ut\u00e1n az elt\u00e1vol\u00edtott m\u00e1j vizsg\u00e1lata is csak 50 %-ban ad tov\u00e1bbvezet\u0151 inform\u00e1ci\u00f3kat.<\/p>\n Egy akut m\u00e1jm\u0171k\u00f6d\u00e9s megsz\u0171n\u00e9s eset\u00e9n fenn\u00e1ll a gyermek gyors, \u00e9s \u00e9letvesz\u00e9lyes dekompenz\u00e1ci\u00f3ja, ez\u00e9rt egy s\u00fcrg\u0151s m\u00e1j\u00e1t\u00fcltet\u00e9sre kell t\u00f6rekedni amennyiben spont\u00e1n javul\u00e1st nem lehet felt\u00e9telezni. A m\u0171t\u00e9t egy\u00e9rtelm\u0171en indokolt az \u00fan. King’s College krit\u00e9riumok eset\u00e9n.<\/p>\n 2.8 A m\u00e1j egy\u00e9b megbeteged\u00e9sei<\/em><\/p>\n M\u00e1j daganatos megbeteged\u00e9sei a gyermekkorban gyakorlatilag alig fordulnak el\u0151. Ritk\u00e1n, s\u00falyos v\u00e9red\u00e9ny fejl\u0151d\u00e9si rendelleness\u00e9g eset\u00e9n is, kell m\u00e1j\u00e1t\u00fcltet\u00e9st v\u00e9gezni. A tov\u00e1bbiakban lehets\u00e9ges a m\u00e1j szekunder k\u00e1rosod\u00e1sa pl. parenter\u00e1lis t\u00e1pl\u00e1l\u00e1s (inf\u00fazi\u00f3s ter\u00e1pia) eset\u00e9n, vagy hosszantart\u00f3 gy\u00f3gyszeres ter\u00e1pia (kemoter\u00e1pia), eset\u00e9n is. A m\u00e1j\u00e1t\u00fcltet\u00e9st illet\u0151 d\u00f6nt\u00e9st ilyen betegs\u00e9gek eset\u00e9ben egyedileg kell meghozni.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" 2. A m\u00e1j betegs\u00e9gei gyermekkorban 2.1 Epe\u00fat atresia Epe\u00fat atresi\u00e1n\u00e1l a korai csecsem\u0151korban rendszerint a m\u00e1jon k\u00edv\u00fcli nagy epej\u00e1ratok fejl\u0151d\u00e9si rendelleness\u00e9ge, \u00e1ltal\u00e1ban hi\u00e1nya, \u00e1ll a h\u00e1tt\u00e9rben (extra hepatikus epej\u00e1rat atresia). A m\u00e1jban termelt epe nem tud a b\u00e9lbe jutni. Az epe pang\u00e1sa \u00e1ltal okozott m\u00e1jk\u00e1rosod\u00e1s gyorsan visszaford\u00edthatatlan m\u00e1jcirrhosishoz (zsugor) vezet. Egyes esetekben m\u0171t\u00e9tileg k\u00e9sz\u00edtett \u201eepevezet\u00e9k\u201d …<\/p>\n","protected":false},"author":101236,"featured_media":0,"parent":7058,"menu_order":2,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[],"tags":[],"class_list":["post-7062","page","type-page","status-publish","hentry"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/sebeszet\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/7062","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/sebeszet\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/sebeszet\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/sebeszet\/wp-json\/wp\/v2\/users\/101236"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/sebeszet\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=7062"}],"version-history":[{"count":2,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/sebeszet\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/7062\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":7066,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/sebeszet\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/7062\/revisions\/7066"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/sebeszet\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/7058"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/sebeszet\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=7062"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/sebeszet\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=7062"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/sebeszet\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=7062"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}
i, ritk\u00e1n el\u0151fordul\u00f3 m\u00e1jmegbeteged\u00e9sek, mint pl. a rakt\u00e1roz\u00e1si betegs\u00e9gek glikogenosisok (cukorrakt\u00e1roz\u00e1si betegs\u00e9g), a haemochromatosis (vas-anyagcsere zavar), vagy a Wilson-k\u00f3r (r\u00e9z-anyagcsere zavar).<\/p>\n