{"id":8078,"date":"2023-06-02T11:48:56","date_gmt":"2023-06-02T09:48:56","guid":{"rendered":"https:\/\/semmelweis.hu\/patologia1\/?p=8078"},"modified":"2023-06-02T11:53:20","modified_gmt":"2023-06-02T09:53:20","slug":"beszamolo-az-ujgeneracios-szekvenalas-a-mindennapi-molekularis-diagnosztikaban-workshoprol","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/semmelweis.hu\/patologia1\/2023\/06\/02\/beszamolo-az-ujgeneracios-szekvenalas-a-mindennapi-molekularis-diagnosztikaban-workshoprol\/","title":{"rendered":"Besz\u00e1mol\u00f3 az \u00fajgener\u00e1ci\u00f3s szekven\u00e1l\u00e1s a mindennapi molekul\u00e1ris diagnosztik\u00e1ban workshopr\u00f3l"},"content":{"rendered":"

\u00dajgener\u00e1ci\u00f3s szekven\u00e1l\u00e1s (NGS) ny\u00fajtotta lehet\u0151s\u00e9gek a mindennapi molekul\u00e1ris diagnosztik\u00e1ban<\/strong> c\u00edmmel tartott workshop<\/a><\/strong>-ot Int\u00e9zet\u00fcnk Molekul\u00e1ris Diagnosztika r\u00e9szlege. A k\u00f6zel sz\u00e1z r\u00e9sztvev\u0151t vonz\u00f3 esem\u00e9nyen munkat\u00e1rsaink az Int\u00e9zet NGS szolg\u00e1ltat\u00e1sait ismertett\u00e9k, az egyes vizsg\u00e1lati modalit\u00e1sok indik\u00e1ci\u00f3j\u00e1ra, valamint lelet\u00e9rtelmez\u00e9si aspektusaira f\u00f3kusz\u00e1lva.<\/p>\n

Dr. B\u00f6d\u00f6r Csaba<\/strong>, a Molekul\u00e1ris Diagnosz<\/span>tika r\u00e9szleg vezet\u0151je bevezet\u0151 <\/span>el\u0151ad\u00e1s\u00e1ban<\/a><\/strong> bemutatta az Int\u00e9zetben az elm\u00falt \u00f6t \u00e9vben lezajlott technol\u00f3giai fejleszt\u00e9seket \u00e9s bemutatta a kialak\u00edtott Molekul\u00e1ris Patol\u00f3giai NGS facilit\u00e1st \u00e9s vizsg\u00e1lati portf\u00f3li\u00f3t. El\u0151ad\u00e1s\u00e1ban a <\/span>Komprehenz\u00edv Onkogenomikai Profiloz\u00e1si<\/a> <\/strong>(\u00fan. 500 g\u00e9nes NGS vizsg\u00e1lat) elj\u00e1r\u00e1st mutatta be r\u00e9szletesen, kiemelve a vizsg\u00e1lat leh<\/span>ets\u00e9ges indik\u00e1ci\u00f3s k\u00f6r\u00e9t, az eddigi eredm\u00e9nyeket, valamint az Orsz\u00e1gos Molekul\u00e1ris Onkoteam \u00e1ltal eddig t\u00e1rgyalt esetek statisztik\u00e1j\u00e1t. <\/span><\/p>\n

Int\u00e9zet\u00fcnk honlapj\u00e1n <\/span>r\u00e9szletes inform\u00e1ci\u00f3<\/a><\/strong> tal\u00e1lhat\u00f3 az 500-g\u00e9nes NGS (<\/span>Trusight Oncology 500<\/a><\/strong>) vizsg\u00e1latr\u00f3l \u00e9s ahhoz kapcsol\u00f3d\u00f3 adminisztrat\u00edv teend\u0151kr\u0151l.<\/span><\/p>\n\r\n [slb_exclude]\r\n

\r\n
\r\n \r\n\t\t\t\t
\"\"<\/a><\/div>\r\n <\/span>\r\n\r\n <\/div>\r\n\r\n\t\t\t
\r\n\t\t\t\t
\r\n
\r\n\t\t\t\t\t

Gal\u00e9ria<\/h3>\r\n\t\t\t\t\t
\r\n\r\n\t\t\t\t\t\t
6<\/span>k\u00e9p<\/div>\r\n <\/div> <\/div>\r\n \r\n\t\t\t\t\t
\"\"<\/a><\/div>\r\n <\/span>\r\n \r\n\t\t\t\t\t
\"\"<\/a><\/div>\r\n <\/span>\r\n\r\n <\/div>\r\n\r\n <\/div>\r\n\r\n
\r\n \"\"\r\n <\/a><\/div><\/span>
\r\n \"\"\r\n <\/a><\/div><\/span>
\r\n \"\"\r\n <\/a><\/div><\/span>\r\n <\/div>\r\n\r\n [\/slb_exclude]\r\n\t\n

A rendezv\u00e9ny egyik vend\u00e9gel\u0151ad\u00f3jak\u00e9nt, Dr. Kajt\u00e1r B\u00e9la<\/strong>, a P\u00e9csi Tudom\u00e1nyegyetem Patol\u00f3giai Int\u00e9zet Molekul\u00e1ris Diagnosztika laborat\u00f3rium\u00e1nak vezet\u0151je a vari\u00e1ns-interpret\u00e1ci\u00f3r\u00f3l tartott el\u0151ad\u00e1st<\/a><\/strong>. Kajt\u00e1r B\u00e9la ismertette a k\u00fcl\u00f6nb\u00f6z\u0151 vari\u00e1ns-klasszifik\u00e1ci\u00f3s algoritmusokat, bemutatta az NGS leletek legfontosabb terminol\u00f3giai r\u00e9szleteit, valamint kiemelte a folyamatos konzult\u00e1ci\u00f3 jelent\u0151s\u00e9g\u00e9t a klinikum \u00e9s a laborat\u00f3rium k\u00f6z\u00f6tt.<\/p>\n

Dr. Papp Gerg\u0151<\/strong>, a szolid tumorok molekul\u00e1ris diagnosztikai profilj\u00e1t vezet\u0151 munkat\u00e1rsunk a rutinszer\u0171en k\u00e9rhet\u0151 (orsz\u00e1gos molekul\u00e1ris Onkoteam enged\u00e9lye n\u00e9lk\u00fcl) 170 g\u00e9nes NGS (Trusight Tumor 170<\/a><\/strong>) panelt ismertette<\/a><\/strong>, bemutatva az eddigi eredm\u00e9nyeket is. Papp Gerg\u0151 kit\u00e9rt a jelenleg m\u00e9g monog\u00e9nes form\u00e1ban v\u00e9gzett \u00e9s sz\u00e1mos daganatt\u00edpusban e form\u00e1ban hasznos \u00e9s k\u00f6lts\u00e9ghat\u00e9kony vizsg\u00e1latainkra<\/a><\/strong>, valamint t\u00f6bb fontos inform\u00e1ci\u00f3t osztott meg a vizsg\u00e1latok k\u00e9r\u00e9s\u00e9vel \u00e9s k\u00fcl\u00f6nb\u00f6z\u0151 preanalitikai megfontol\u00e1sokkal kapcsolatban.<\/p>\n

Dr. Csonka Katalin<\/strong>, a Molekul\u00e1ris Diagnosztika kardiogenetikai profilj\u00e1\u00e9rt \u00e9s a BRCA1\/2 mut\u00e1ci\u00f3anal\u00edzisek\u00e9rt felel\u0151s munkat\u00e1rsunk a BRCA1\/2 NGS alap\u00fa meghat\u00e1roz\u00e1s\u00e1t ismertette. Csonka Katalin bemutatta a szomatikus \u00e9s cs\u00edravonalbeli BRCA1\/2 mut\u00e1ci\u00f3anal\u00edzisek vizsg\u00e1lati protokollj\u00e1t, valamint bemutatta az elm\u00falt \u00e9vek eredm\u00e9nyeit. El\u0151ad\u00e1s\u00e1ban fontos szerepet kapott a klinikai genetikai tan\u00e1csad\u00e1s \u00e9s a beteg beleegyez\u0151 nyilatkozat\u00e1nak<\/a><\/strong> jelent\u0151s\u00e9ge a cs\u00edravonalbeli BRCA1\/2 mut\u00e1ci\u00f3anal\u00edzisek indik\u00e1ci\u00f3j\u00e1ban \u00e9s az eredm\u00e9nyek interpret\u00e1ci\u00f3j\u00e1ban.<\/p>\n

Dr. Baghy Korn\u00e9lia<\/strong>, a Molekul\u00e1ris Diagnosztikai r\u00e9szleg daganatprediszpoz\u00edci\u00f3s vizsg\u00e1latai\u00e9rt \u00e9s a molekul\u00e1ris v\u00edrusdiagnosztik\u00e1\u00e9rt felel\u0151s tudom\u00e1nyos f\u0151munkat\u00e1rsa bemutatta<\/a><\/strong> a k\u00fcl\u00f6nb\u00f6z\u0151 \u00f6r\u00f6kl\u0151d\u0151 daganatszindr\u00f3m\u00e1k vizsg\u00e1lat\u00e1ra alkalmas \u00fan. Hereditary Cancer Panel<\/a> <\/strong>NGS panel\u00fcnket, amely 113 g\u00e9nben k\u00e9pes daganatos megbeteged\u00e9sekre hajlamos\u00edt\u00f3 vari\u00e1nsok azonos\u00edt\u00e1s\u00e1ra. A vizsg\u00e1lat az al\u00e1bbi k\u00e9r\u0151lapon<\/a><\/strong> ig\u00e9nyelhet\u0151 ambul\u00e1ns m\u00f3don.<\/p>\n

A rendezv\u00e9ny vend\u00e9gel\u0151ad\u00f3i k\u00f6z\u00f6tt k\u00f6sz\u00f6nthett\u00fck Dr. Cs\u00f3ka Monika<\/strong>t a Semmelweis Egyetem Gyermekgy\u00f3gy\u00e1szati Klinik\u00e1j\u00e1nak egyetemi docens\u00e9t, aki a gyermekkori szark\u00f3m\u00e1k k\u00f6r\u00e9b\u0151l mutatta be az NGS vez\u00e9relt ter\u00e1piav\u00e1laszt\u00e1s sikert\u00f6rt\u00e9net\u00e9t. Dr. Moldvay Judit<\/strong>, az Orsz\u00e1gos Kor\u00e1nyi Pulmonol\u00f3giai Int\u00e9zet oszt\u00e1lyvezet\u0151 f\u0151orvosa k\u00e9t klinikai esetet mutatott be, amelyekben az NGS vizsg\u00e1lat ritka, c\u00e9lozhat\u00f3 elt\u00e9r\u00e9s azonos\u00edt\u00e1s\u00e1hoz \u00e9s sikeres ter\u00e1pi\u00e1s beavatkoz\u00e1s alapj\u00e1t jelentette.<\/p>\n

A szervez\u0151k k\u00f6sz\u00f6net\u00fcket fejezik ki a Genetica kft-nek a rendezv\u00e9ny t\u00e1mogat\u00e1s\u00e1\u00e9rt.<\/p>\n

B\u00f6d\u00f6r Csaba, 2023. m\u00e1jus 27.<\/em><\/p>\n

 <\/p>\n

\u00a0<\/h1>\n

\u00a0<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

\u00dajgener\u00e1ci\u00f3s szekven\u00e1l\u00e1s (NGS) ny\u00fajtotta lehet\u0151s\u00e9gek a mindennapi molekul\u00e1ris diagnosztik\u00e1ban c\u00edmmel tartott workshop<\/a> -ot Int\u00e9zet\u00fcnk Molekul\u00e1ris Diagnosztika r\u00e9szlege. A k\u00f6zel sz\u00e1z r\u00e9sztvev\u0151t vonz\u00f3 esem\u00e9nyen munkat\u00e1rsaink az Int\u00e9zet NGS szolg\u00e1ltat\u00e1sait ismertett\u00e9k, az egyes vizsg\u00e1lati modalit\u00e1sok indik\u00e1ci\u00f3j\u00e1ra, valamint lelet\u00e9rtelmez\u00e9si aspektusaira f\u00f3kusz\u00e1lva. Dr. B\u00f6d\u00f6r Csaba, a Molekul\u00e1ris Diagnosztika r\u00e9szleg vezet\u0151je bevezet\u0151 el\u0151ad\u00e1s\u00e1ban<\/a> bemutatta az Int\u00e9zetben az elm\u00falt \u00f6t \u00e9vben lezajlott technol\u00f3giai …<\/p>\n","protected":false},"author":101021,"featured_media":8098,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[131],"tags":[],"class_list":["post-8078","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-hirek"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/patologia1\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/8078","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/patologia1\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/patologia1\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/patologia1\/wp-json\/wp\/v2\/users\/101021"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/patologia1\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=8078"}],"version-history":[{"count":10,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/patologia1\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/8078\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":8106,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/patologia1\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/8078\/revisions\/8106"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/patologia1\/wp-json\/wp\/v2\/media\/8098"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/patologia1\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=8078"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/patologia1\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=8078"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/patologia1\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=8078"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}