A sz\u00edvizombetegs\u00e9gek jelent\u0151s r\u00e9sze velesz\u00fcletett patog\u00e9n g\u00e9nvari\u00e1ns(ok) talaj\u00e1n a fenot\u00edpus szempontj\u00e1b\u00f3l izol\u00e1lt vagy szindr\u00f3m\u00e1s form\u00e1ban jelentkezhet. Az egyes kardiomiop\u00e1tia fenot\u00edpusok nem teljes penetrancias\u00e1vja, valamint progresszi\u00f3s tendenci\u00e1s mint\u00e1zata jelent\u0151s heterogenit\u00e1st mutat. M\u00e9ly fenotipiz\u00e1l\u00e1s, IV gener\u00e1ci\u00f3s csal\u00e1dfaelemz\u00e9s mellett, molekul\u00e1ris szempontb\u00f3l a fenot\u00edpusos megjelen\u00e9s \u00e9s progresszivit\u00e1s felfed\u00e9s\u00e9re egy-sejt szint\u0171 genomikai, transzkriptomikai \u00e9s immunomikai megk\u00f6zel\u00edt\u00e9st alkalmazunk a T-sejt differenci\u00e1ci\u00f3s, lizoszom\u00e1lis \u00e9s ras jel\u00e1tviteli \u00fatvonal fok\u00fasz\u00fa elemz\u00e9ssel.<\/p>\n
M\u00f3dszertan szempontj\u00e1b\u00f3l 10x mikrofluidikai-alap\u00fa 5\u2019 egy-sejt transzkriptomikai V(D)J immunomikai (v2 \u00e9s v3 verzi\u00f3) \u00e9s Cytassist 3\u2019 t\u00e9rbeli transzkriptomikai vizsg\u00e1latokat alkalmazunk.<\/p>\n
A molekul\u00e1ris \u00fatvonalak r\u00e9szletgazdagabb \u00f6sszef\u00fcgg\u00e9sh\u00e1l\u00f3zat elemz\u00e9s\u00e9vel \u00faj diagnosztikai, biomarker-prognosztikai \u00e9s ter\u00e1pi\u00e1s c\u00e9lpontok felfed\u00e9se r\u00e9v\u00e9n a betegek \u00e9letmin\u0151s\u00e9g\u00e9nek jav\u00edt\u00e1sa v\u00e1rhat\u00f3.<\/p>\n
<\/p>\n
A csoport munk\u00e1j\u00e1t t\u00e1mogatta:<\/p>\n
Az alfa galaktozid\u00e1z \u00e9s b\u00e9ta gl\u00fckocerebrozid\u00e1z lizoszom\u00e1lis enzimdiszfunkci\u00f3k okozta kr\u00f3nikus gyullad\u00e1s egy-sejt szint\u0171 molekul\u00e1ris patomechanizmus\u00e1nak vizsg\u00e1lata<\/strong> OTKA PD_138521 (OTKA-PD p\u00e1ly\u00e1zat). Futamid\u0151: 3 \u00e9v (2021-2024). T\u00e1mogat\u00e1si \u00f6sszeg: 27 milli\u00f3 Forint.<\/p>\n <\/p>\n V\u00e1logatott publik\u00e1ci\u00f3k:<\/p>\n Fekete, N., Li, L. K., Kozma, G. T., Fekete, Gy., P\u00e1llinger, \u00c9., Kov\u00e1cs, \u00c1. F. <\/strong>(2024). Flow Cytometry-Based Assay to Detect Alpha Galactosidase, Enzymatic Activity at the Cellular Level. Cells, 13(8), 706. \u00a0<\/p>\n Botos, B. P., Erhardt, J., Jenei, S., Li, K. L., Kov\u00e1cs, D. S., Egyed, B., Beniczky, J. N., Erd\u00e9lyi, D., M\u00fcller, J., Br\u00fcckner, E., Cs\u00f3ka, M., Szab\u00f3, A., K\u00f6rnyei, L., Bertalan, R., Kov\u00e1cs, G., Vilm\u00e1nyi, C., Garami, M., B\u00f6d\u00f6r, C., & Kov\u00e1cs, \u00c1.F.<\/strong> (2024). RASop\u00e1ti\u00e1k diagnosztikai \u00e9s ter\u00e1pi\u00e1s eszk\u00f6zt\u00e1ra [Diagnostic and therapeutic perspectives in RASopathies]. Magyar Onkologia, 68(4), 313.<\/p>\n Kov\u00e1cs, \u00c1.F.; N\u00e9methi, Z.; Abonyi, T.; Fekete, G.; Kov\u00e1cs, G.T. Enhancing Molecular Testing for Effective Delivery of Actionable Gene Diagnostics. Bioengineering 2022, 9, 745.<\/p>\n Kov\u00e1cs \u00c1F, Fekete N, Turi\u00e1k L, \u00c1cs A, K\u0151hidai L; Buz\u00e1s EI, P\u00e1llinger \u00c9 (2019) Unravelling the Role of Trophoblastic-Derived Extracellular Vesicles in Regulatory T Cell Differentiation. Int. J. Mol. Sci., 20: 3457<\/p>\n \u00a0<\/strong><\/p>\n A kutat\u00f3csoport tagjai<\/strong><\/p>\n Dr. Kov\u00e1cs \u00c1rp\u00e1d Ferenc, kutat\u00f3csoport vezet\u0151<\/p>\n Kov\u00e1cs S\u00e1ndor D\u00e1vid, PhD hallgat\u00f3<\/p>\n Szil\u00e1gyi Zsuzsanna, TDK hallgat\u00f3<\/p>\n Dr. Erhardt J\u00falia Krisztina, \u00f6nk\u00e9ntes seg\u00edt\u0151<\/p>\n <\/p>\n Kor\u00e1bbi TDK hallgat\u00f3k:<\/p>\n Erhardt J\u00falia Krisztina, TDK hallgat\u00f3 (2021-2025, SE TDK I. d\u00edj 2023, OTDK II. d\u00edj 2023, rektori p\u00e1lyamunka III. helyez\u00e9s 2024)<\/p>\n Li Luca Kamilla, TDK hallgat\u00f3 (2021-2025, SE TDK 2023 III-d\u00edj, 2025 III. d\u00edj, Nemzetk\u00f6zi Poznan-i TDK: I. d\u00edj)<\/p>\n Jenei S\u00e1muel, TDK hallgat\u00f3 (2022-2024)<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" A sz\u00edvizombetegs\u00e9gek jelent\u0151s r\u00e9sze velesz\u00fcletett patog\u00e9n g\u00e9nvari\u00e1ns(ok) talaj\u00e1n a fenot\u00edpus szempontj\u00e1b\u00f3l izol\u00e1lt vagy szindr\u00f3m\u00e1s form\u00e1ban jelentkezhet. Az egyes kardiomiop\u00e1tia fenot\u00edpusok nem teljes penetrancias\u00e1vja, valamint progresszi\u00f3s tendenci\u00e1s mint\u00e1zata jelent\u0151s heterogenit\u00e1st mutat. M\u00e9ly fenotipiz\u00e1l\u00e1s, IV gener\u00e1ci\u00f3s csal\u00e1dfaelemz\u00e9s mellett, molekul\u00e1ris szempontb\u00f3l a fenot\u00edpusos megjelen\u00e9s \u00e9s progresszivit\u00e1s felfed\u00e9s\u00e9re egy-sejt szint\u0171 genomikai, transzkriptomikai \u00e9s immunomikai megk\u00f6zel\u00edt\u00e9st alkalmazunk a T-sejt differenci\u00e1ci\u00f3s, …<\/p>\n","protected":false},"author":102587,"featured_media":0,"parent":42,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[],"tags":[],"class_list":["post-8847","page","type-page","status-publish","hentry"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/patologia1\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/8847","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/patologia1\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/patologia1\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/patologia1\/wp-json\/wp\/v2\/users\/102587"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/patologia1\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=8847"}],"version-history":[{"count":3,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/patologia1\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/8847\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":8862,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/patologia1\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/8847\/revisions\/8862"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/patologia1\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/42"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/patologia1\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=8847"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/patologia1\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=8847"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/patologia1\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=8847"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}