{"id":81332,"date":"2017-11-17T08:27:45","date_gmt":"2017-11-17T07:27:45","guid":{"rendered":"http:\/\/semmelweis.hu\/mediasarok\/?p=81332"},"modified":"2025-11-06T11:18:45","modified_gmt":"2025-11-06T10:18:45","slug":"uj-gent-azonositottak-egy-ritka-betegseg-kialakulasanak-hattereben","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/semmelweis.hu\/mediasarok\/2017\/11\/17\/uj-gent-azonositottak-egy-ritka-betegseg-kialakulasanak-hattereben\/","title":{"rendered":"\u00daj g\u00e9nt azonos\u00edtottak egy ritka betegs\u00e9g kialakul\u00e1s\u00e1nak h\u00e1tter\u00e9ben"},"content":{"rendered":"

T\u00f6bb mint k\u00e9t\u00e9vnyi kutat\u00f3munk\u00e1val siker\u00fclt azonos\u00edtani azt a g\u00e9nt, amely felel\u0151s lehet egy igen szerte\u00e1gaz\u00f3 idegrendszeri t\u00fcneteket eredm\u00e9nyez\u0151, eddig tiszt\u00e1zatlan genetikai h\u00e1tter\u0171 ritka neurol\u00f3giai betegs\u00e9g kialakul\u00e1s\u00e1ban \u2013 mondja a Nemzeti Agykutat\u00e1si Program sor\u00e1n el\u00e9rt, az EMBO Molecular Medicine<\/a> szaklapban publik\u00e1lt eredm\u00e9ny\u00fcket ismertetve Dr. Moln\u00e1r M\u00e1ria Judit. A Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina \u00e9s Ritka Betegs\u00e9gek Int\u00e9zet\u00e9nek igazgat\u00f3ja, a kutat\u00f3csoport vezet\u0151je hozz\u00e1tette, egy anya \u00e9s k\u00e9t gyermeke vett r\u00e9szt a vizsg\u00e1latban, kider\u00fclt, hogy az MSTO1 nev\u0171 g\u00e9n hib\u00e1ja miatt alakultak ki t\u00fcneteik, melyek egyr\u00e9szt az izomzat sorvad\u00e1sa, m\u00e1sr\u00e9szt a k\u00f6zponti idegrendszer fejl\u0151d\u00e9si rendelleness\u00e9ge k\u00f6vetkezt\u00e9ben j\u00f6nnek l\u00e9tre. \u00a0<\/p>\n

\"\"<\/p>\n

Mindh\u00e1rom r\u00e9sztvev\u0151 teljes g\u00e9nt\u00e9rk\u00e9p\u00e9t megvizsg\u00e1lt\u00e1k, majd a tal\u00e1lt eredm\u00e9nyeket \u00f6sszevetett\u00e9k a referencia emberi genommal. V\u00e9g\u00fcl a klinikai t\u00fcnetek \u00e9s a kor\u00e1bbi diagnosztikai eredm\u00e9nyek ismeret\u00e9ben siker\u00fclt kiv\u00e1lasztani azt a g\u00e9nt, amely igen nagy val\u00f3sz\u00edn\u0171s\u00e9ggel a t\u00fcneteik m\u00f6g\u00f6tt \u00e1llhat \u2013 mondja Dr. Moln\u00e1r M\u00e1ria Judit hangs\u00falyozva, hogy egy ritka betegcsoportr\u00f3l van sz\u00f3, amelyn\u00e9l az izomrendszer betegs\u00e9ge t\u00e1rsult idegrendszeri fejl\u0151d\u00e9si rendelleness\u00e9gekkel. A t\u00fcnetek szerte\u00e1gaz\u00f3ak, a gyerekekn\u00e9l ink\u00e1bb az autizmusra \u00e9s szkizofr\u00e9ni\u00e1ra mutat\u00f3 jelek jelentkeztek, az any\u00e1n\u00e1l pedig ink\u00e1bb az izompanaszok \u00e9s egyens\u00falyzavar domin\u00e1ltak, emellett \u00e9rintettek voltak a csontok, a k\u00f6t\u0151sz\u00f6vetek, a m\u00e1j \u00e9s az endokrin szervek is.<\/p>\n

Dr. Moln\u00e1r M\u00e1ria Judit szerint kider\u00fclt, hogy a mitokondrium m\u0171k\u00f6d\u00e9se lehet az, ami megbetegszik, \u00e9s a szekven\u00e1l\u00e1s sor\u00e1n tal\u00e1lt\u00e1k meg azt a gyan\u00fas g\u00e9nt, amely a mitokondriumok dinamik\u00e1j\u00e1t befoly\u00e1solni tudja. Funkcion\u00e1lis vizsg\u00e1latokra is sz\u00fcks\u00e9g volt annak igazol\u00e1s\u00e1hoz, hogy t\u00e9nyleg ennek a kor\u00e1bban emberi betegs\u00e9ggel kapcsolatban nem ismert g\u00e9nnek a mut\u00e1ci\u00f3ja okozza a t\u00fcneteket. Ezeket a vizsg\u00e1latokat Dr. G\u00e1l Anik\u00f3, a kutat\u00f3csoport tagja, az int\u00e9zet adjunktusa v\u00e9gezte el az Egyes\u00fclt \u00c1llamokban, Philadelphi\u00e1ban, Dr. Hajn\u00f3czky Gy\u00f6rgy laborat\u00f3rium\u00e1ban.\u00a0<\/p>\n

A kutat\u00f3csoport vezet\u0151je szerint az\u00e9rt k\u00fcl\u00f6nleges ez az eredm\u00e9ny, mert m\u00e9g manaps\u00e1g sem k\u00f6nny\u0171 egy \u00faj g\u00e9nt felfedezni betegs\u00e9gek h\u00e1tter\u00e9ben. Az MSTO1-nek eddig nem vizsg\u00e1lt\u00e1k az emberi vonatkoz\u00e1sait, csak bakt\u00e9riumokban \u00edrt\u00e1k le a hat\u00e1s\u00e1t. K\u00fcl\u00f6n \u00e9rdekess\u00e9g, hogy a magyar vizsg\u00e1latot k\u00f6vet\u0151en, att\u00f3l f\u00fcggetlen\u00fcl, egy olasz kutat\u00f3csoport is tal\u00e1lt olyan beteget, akik t\u00fcneteit ugyanezen g\u00e9n hib\u00e1ja okozza. A k\u00e9t kutat\u00f3csoport eredm\u00e9nyeib\u0151l kider\u00fclt, hogy nem extr\u00e9m ritka az eddig soha nem vizsg\u00e1lt g\u00e9n jelent\u0151s\u00e9ge az \u00f6r\u00f6kletes neurol\u00f3giai betegs\u00e9gekben.<\/p>\n

Fot\u00f3: Kov\u00e1cs Attila – Semmelweis Egyetem<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

T\u00f6bb mint k\u00e9t\u00e9vnyi kutat\u00f3munk\u00e1val siker\u00fclt azonos\u00edtani azt a g\u00e9nt, amely felel\u0151s lehet egy igen szerte\u00e1gaz\u00f3 idegrendszeri t\u00fcneteket eredm\u00e9nyez\u0151, eddig tiszt\u00e1zatlan genetikai h\u00e1tter\u0171 ritka neurol\u00f3giai betegs\u00e9g kialakul\u00e1s\u00e1ban \u2013 mondja a Nemzeti Agykutat\u00e1si Program sor\u00e1n el\u00e9rt, az EMBO Molecular Medicine<\/a> szaklapban publik\u00e1lt eredm\u00e9ny\u00fcket ismertetve Dr. Moln\u00e1r M\u00e1ria Judit. A Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina \u00e9s Ritka Betegs\u00e9gek Int\u00e9zet\u00e9nek igazgat\u00f3ja, a kutat\u00f3csoport …<\/p>\n","protected":false},"author":101026,"featured_media":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[5],"tags":[732],"class_list":["post-81332","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-cikkek","tag-temaajanlo"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/mediasarok\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/81332","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/mediasarok\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/mediasarok\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/mediasarok\/wp-json\/wp\/v2\/users\/101026"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/mediasarok\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=81332"}],"version-history":[{"count":5,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/mediasarok\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/81332\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":173842,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/mediasarok\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/81332\/revisions\/173842"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/mediasarok\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=81332"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/mediasarok\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=81332"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/mediasarok\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=81332"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}