{"id":63412,"date":"2016-02-24T11:51:25","date_gmt":"2016-02-24T10:51:25","guid":{"rendered":"http:\/\/semmelweis.hu\/mediasarok\/?p=63412"},"modified":"2019-05-23T11:15:11","modified_gmt":"2019-05-23T09:15:11","slug":"minden-15-ember-szenved-valamilyen-ritka-betegsegben","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/semmelweis.hu\/mediasarok\/2016\/02\/24\/minden-15-ember-szenved-valamilyen-ritka-betegsegben\/","title":{"rendered":"Minden 15. ember szenved valamilyen ritka betegs\u00e9gben"},"content":{"rendered":"<p style=\"text-align: justify\">Csaknem 8000 ritka betegs\u00e9get ismer\u00fcnk, szinte minden nap le\u00edrnak egy kor\u00e1bban nem ismert v\u00e1ltozatot, 80 sz\u00e1zal\u00e9kuk genetikusan meghat\u00e1rozott, gyakran az idegrendszer is k\u00e1rosodik \u2013 mondja Dr. Moln\u00e1r M\u00e1ria Judit, a Semmelweis Egyetem Ritka Betegs\u00e9gek Int\u00e9zet\u00e9nek igazgat\u00f3ja. A neurol\u00f3gus, pszichi\u00e1ter \u00e9s klinikai genetikus szakorvos szerint nehez\u00edti a diagn\u00f3zis meg\u00e1llap\u00edt\u00e1s\u00e1t, hogy ezek a k\u00f3rk\u00e9pek olyan t\u00fcnetekkel vagy t\u00fcnetkombin\u00e1ci\u00f3kkal jelentkeznek, amelyekkel ritk\u00e1n tal\u00e1lkozik a szakorvos, r\u00e1ad\u00e1sul gyakran t\u00f6bb szervrendszer is \u00e9rintett. A Semmelweis Egyetem Ritka Betegs\u00e9gek H\u00e1l\u00f3zat\u00e1ba tartoz\u00f3 mintegy 17 klinik\u00e1n \u00e9s int\u00e9zetben h\u00e1ziorvosi vagy szakorvosi beutal\u00f3val fogadj\u00e1k a betegeket, \u00e9vente t\u00f6bb ezren keresik fel \u0151ket.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" class=\"wp-image-63413 alignleft\" src=\"https:\/\/semmelweis.hu\/mediasarok\/files\/2016\/02\/RS6484_mmj-scr.jpg\" alt=\"RS6484_mmj-scr\" width=\"257\" height=\"386\" srcset=\"https:\/\/semmelweis.hu\/mediasarok\/files\/2016\/02\/RS6484_mmj-scr.jpg 500w, https:\/\/semmelweis.hu\/mediasarok\/files\/2016\/02\/RS6484_mmj-scr-200x300.jpg 200w\" sizes=\"auto, (max-width: 257px) 100vw, 257px\" \/>Azokat nevezz\u00fck ritka betegs\u00e9geknek, amelyekben 2000 emberb\u0151l kevesebb, mint 1 \u00e9rintett. A diagn\u00f3zis meg\u00e1llap\u00edt\u00e1sa sok esetben hosszadalmas, hiszen azokban az int\u00e9zm\u00e9nyekben, ahol f\u0151k\u00e9nt n\u00e9pbetegs\u00e9geket l\u00e1tnak el, az orvosok nincsenek felk\u00e9sz\u00fclve a ritka betegs\u00e9gek azonos\u00edt\u00e1s\u00e1ra \u2013 mondta Dr. Moln\u00e1r M\u00e1ria Judit. Hozz\u00e1tette: a n\u00e9gy orvosk\u00e9pz\u0151 egyetemen m\u0171k\u00f6d\u0151 Ritka Betegs\u00e9gek Szak\u00e9rt\u0151i K\u00f6zpontj\u00e1ban nagy hangs\u00falyt fektetnek a kisebb gyakoris\u00e1ggal el\u0151fordul\u00f3 betegs\u00e9gek t\u00fcneteinek oktat\u00e1s\u00e1ra, j\u00f3val alaposabban \u00e9s r\u00e9szletesebben veszik fel a k\u00f3rt\u00f6rt\u00e9netet, ugyanis komoly jelent\u0151s\u00e9ge lehet annak, hogy mely t\u00fcnet mikor, minek a k\u00f6vetkezm\u00e9nyek\u00e9nt jelentkezett, mi jav\u00edtott vagy rontott az \u00e1llapot\u00e1n, kinek milyen betegs\u00e9gei voltak a csal\u00e1dban.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify\">A beteg akt\u00edv hozz\u00e1\u00e1ll\u00e1sa sokat seg\u00edt az orvosoknak, hiszen minden t\u00fcnetnek komoly jelent\u0151s\u00e9ge lehet, ez\u00e9rt fontos, hogy a betegek min\u00e9l pontosabban figyelj\u00e9k meg, \u00e9s \u00edrj\u00e1k le \u00e1llapotuk v\u00e1ltoz\u00e1s\u00e1t. Gyakran t\u00f6bb szervrendszert is \u00e9rint egy-egy ritka betegs\u00e9g \u2013 mondja Dr. Moln\u00e1r M\u00e1ria Judit, \u00edgy a szakorvosok \u00f6sszehangolt munk\u00e1j\u00e1ra van sz\u00fcks\u00e9g a megfelel\u0151 kezel\u00e9sek kialak\u00edt\u00e1s\u00e1hoz.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify\">Dr. Moln\u00e1r M\u00e1ria Judit elmondta: a Semmelweis Egyetemet b\u00edzt\u00e1k meg azzal, hogy koordin\u00e1lja \u00e9s valid\u00e1lja a ritka betegs\u00e9geket \u00f6sszegy\u0171jt\u0151 \u00e9s bemutat\u00f3 nemzetk\u00f6zi adatb\u00e1zis, az Orphanet Magyarorsz\u00e1gra vonatkoz\u00f3 r\u00e9sz\u00e9nek felt\u00f6lt\u00e9s\u00e9t. Tavaly \u0151sszel indult a munka, h\u00e1rom \u00e9vet kaptak, hogy magyar nyelven is hozz\u00e1f\u00e9rhet\u0151v\u00e9 tegy\u00e9k a ritka betegek \u00e9s orvosaik sz\u00e1m\u00e1ra hasznos tudnival\u00f3kat. Az oldalon egyebek mellett a t\u00fcnetek \u00e9s jelek alapj\u00e1n lehet keresni a betegs\u00e9gek k\u00f6z\u00f6tt, megtal\u00e1lhatjuk a k\u00f3rk\u00e9pek le\u00edr\u00e1s\u00e1t, a kezel\u00e9si lehet\u0151s\u00e9geket vagy ak\u00e1r a szakmai k\u00f6zpontok felsorol\u00e1s\u00e1t. A honlap sz\u00e1mos orsz\u00e1g adatait k\u00f6zli, \u00edgy azok, akik besz\u00e9lnek idegen nyelveket, m\u00e1r most is tanulm\u00e1nyozhatj\u00e1k az adatb\u00e1zist, de sz\u00e1mos tartalom el\u00e9rhet\u0151 m\u00e1r magyarul is az oldalon.<\/p>\n<p style=\"text-align: left\">Fot\u00f3: Kov\u00e1cs Attila &#8211; Semmelweis Egyetem<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Csaknem 8000 ritka betegs\u00e9get ismer\u00fcnk, szinte minden nap le\u00edrnak egy kor\u00e1bban nem ismert v\u00e1ltozatot, 80 sz\u00e1zal\u00e9kuk genetikusan meghat\u00e1rozott, gyakran az idegrendszer is k\u00e1rosodik \u2013 mondja Dr. Moln\u00e1r M\u00e1ria Judit, a Semmelweis Egyetem Ritka Betegs\u00e9gek Int\u00e9zet\u00e9nek igazgat\u00f3ja. A neurol\u00f3gus, pszichi\u00e1ter \u00e9s klinikai genetikus szakorvos szerint nehez\u00edti a diagn\u00f3zis meg\u00e1llap\u00edt\u00e1s\u00e1t, hogy ezek a k\u00f3rk\u00e9pek olyan t\u00fcnetekkel vagy &hellip;<\/p>\n","protected":false},"author":101026,"featured_media":63414,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[5],"tags":[732],"class_list":["post-63412","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-cikkek","tag-temaajanlo"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/mediasarok\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/63412","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/mediasarok\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/mediasarok\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/mediasarok\/wp-json\/wp\/v2\/users\/101026"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/mediasarok\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=63412"}],"version-history":[{"count":2,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/mediasarok\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/63412\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":93081,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/mediasarok\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/63412\/revisions\/93081"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/mediasarok\/wp-json\/wp\/v2\/media\/63414"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/mediasarok\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=63412"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/mediasarok\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=63412"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/mediasarok\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=63412"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}