{"id":25467,"date":"2013-02-28T06:00:19","date_gmt":"2013-02-28T05:00:19","guid":{"rendered":"http:\/\/semmelweis-egyetem.hu\/mediasarok\/?p=25467"},"modified":"2025-10-30T10:57:45","modified_gmt":"2025-10-30T09:57:45","slug":"evente-50-60-eletet-ment-meg-az-ujszulottkori-szurovizsgalat","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/semmelweis.hu\/mediasarok\/2013\/02\/28\/evente-50-60-eletet-ment-meg-az-ujszulottkori-szurovizsgalat\/","title":{"rendered":"\u00c9vente 50-60 \u00e9letet ment meg az \u00fajsz\u00fcl\u00f6ttkori sz\u0171r\u0151vizsg\u00e1lat"},"content":{"rendered":"<p data-wp-editing=\"1\">Egy csepp v\u00e9rb\u0151l 26 ritka betegs\u00e9g is meg\u00e1llap\u00edthat\u00f3. Az orsz\u00e1g \u00fajsz\u00fcl\u00f6ttjeinek fel\u00e9t a Semmelweis Egyetemen sz\u0171rik. Az Anyagcsere K\u00f6zpont vezet\u0151je, Dr. Sz\u0151nyi L\u00e1szl\u00f3, az I. Gyermekgy\u00f3gy\u00e1szati Klinika gyermekgy\u00f3gy\u00e1sza szerint 55 000 &#8211; 60 000 minta vizsg\u00e1lat\u00e1t jelenti \u00e9vente.<\/p>\n<p>A k\u00f6telez\u0151 anyagcsere sz\u0171r\u0151vizsg\u00e1latot minden Magyarorsz\u00e1gon sz\u00fcletett \u00fajsz\u00fcl\u00f6tt\u00f6n elv\u00e9gzik. A sz\u00fcl\u00e9szeti oszt\u00e1lyokon a sz\u00fclet\u00e9s ut\u00e1ni harmadik napon (48. \u00e9s 72. \u00f3ra k\u00f6z\u00f6tt) a bab\u00e1k sark\u00e1t sz\u00farj\u00e1k meg, onnan vesznek v\u00e9rmint\u00e1t. A mint\u00e1kat az orsz\u00e1gban k\u00e9t helyen analiz\u00e1lj\u00e1k, Budapesten a Semmelweis Egyetem \u00e9s a Szegedi Tudom\u00e1nyegyetem Anyagcsere Laborat\u00f3riumaiban. Minderre az\u00e9rt van sz\u00fcks\u00e9g, hogy az anyagcsere-betegs\u00e9g diagn\u00f3zis\u00e1t az els\u0151 t\u00fcnetek megjelen\u00e9se el\u0151tt fel lehessen \u00e1ll\u00edtani \u00e9s elkezdhess\u00e9k a megfelel\u0151 kezel\u00e9st. Ezzel megel\u0151zhetik a s\u00falyos sz\u00f6v\u0151dm\u00e9nyek kialakul\u00e1s\u00e1t, illetve bizonyos esetekben \u00e9letet is menthetnek.<\/p>\n<p>Tavaly k\u00f6zel 50 beteget sz\u0171rtek ki, a legt\u00f6bben (18) k\u00f6z\u00fcl\u00fck pajzsmirigy alulm\u0171k\u00f6d\u00e9s megbeteged\u00e9sben, hipotire\u00f3zisban szenvedtek. A kezel\u00e9s valamennyi esetben sikeres volt. Kilenc galaktoz\u00e9mi\u00e1s beteget is el tudtak kezdeni gy\u00f3gy\u00edtani, akik ha nem kezelt\u00e9k volna a s\u00falyos enzimhi\u00e1nyos \u00e1llapotukat, k\u00e1rosodott volna a m\u00e1juk, ves\u00e9ik, szem\u00fck, idegrendszer\u00fck.<\/p>\n<figure id=\"attachment_25477\" aria-describedby=\"caption-attachment-25477\" style=\"width: 199px\" class=\"wp-caption alignright\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" class=\"size-medium wp-image-25477\" src=\"https:\/\/semmelweis.hu\/mediasarok\/files\/2013\/02\/Szonyi-199x300.jpg\" alt=\"Szonyi\" width=\"199\" height=\"300\" srcset=\"https:\/\/semmelweis.hu\/mediasarok\/files\/2013\/02\/Szonyi-199x300.jpg 199w, https:\/\/semmelweis.hu\/mediasarok\/files\/2013\/02\/Szonyi.jpg 355w\" sizes=\"auto, (max-width: 199px) 100vw, 199px\" \/><figcaption id=\"caption-attachment-25477\" class=\"wp-caption-text\">Dr. Sz\u0151nyi L\u00e1szl\u00f3<\/figcaption><\/figure>\n<p>A ritka betegs\u00e9gek k\u00f6z\u00fcl az \u00fagynevezett fenilketon\u00farai (PKU) a legismertebb, ezt sz\u0171rik a legr\u00e9gebb \u00f3ta, imm\u00e1r 50 \u00e9ve. \u00c9vente 5-8 fenilketon\u00fari\u00e1s \u00fajsz\u00fcl\u00f6ttet mentenek meg azzal, hogy kor\u00e1n felismerik a betegs\u00e9get, amely egy \u00e9lethosszig tart\u00f3 szigor\u00fa, feh\u00e9rjeszeg\u00e9ny di\u00e9ta tart\u00e1s\u00e1val t\u00fcnetmentesen kezelhet\u0151. Ha nem veszik \u00e9szre, a beteg s\u00falyos idegrendszeri k\u00e1rosod\u00e1st szenved, le\u00e9p\u00fcl szellemileg.<\/p>\n<p>Magyarorsz\u00e1gon a sz\u0171r\u00e9s 26 betegs\u00e9gre terjed ki. Egy k\u00f6zelm\u00faltban v\u00e9gzett Eur\u00f3pai Uni\u00f3s felm\u00e9r\u00e9s szerint a legt\u00f6bb eur\u00f3pai orsz\u00e1gban enn\u00e9l kevesebb betegs\u00e9get sz\u0171rnek, teh\u00e1t Sz\u0151nyi docens szerint ezzel a vil\u00e1g \u00e9lvonal\u00e1ba tartozunk. Azt is elmondta, hogy a 26 ritka anyagcsere-betegs\u00e9g k\u00f3rk\u00e9pr\u0151l 20 \u00e9ve m\u00e9g nagyon keveset tudtunk. Ma is az egyetemi tanulm\u00e1nyok alkalm\u00e1val a di\u00e1kok ezekkel a k\u00f3rk\u00e9pekkel a tank\u00f6nyvekben az apr\u00f3 bet\u0171s r\u00e9szekben tal\u00e1lkozhatnak, pedig di\u00e9t\u00e1val, gy\u00f3gyszerrel kezelhet\u0151ek \u00e9s megel\u0151zhet\u0151ek a k\u00e9s\u0151bb kialakul\u00f3 kr\u00f3nikus betegs\u00e9gek. Mindezek jelent\u0151sen jav\u00edtj\u00e1k a betegek \u00e9letmin\u0151s\u00e9g\u00e9t.<\/p>\n<p>A j\u00f6v\u0151 elv\u00e1r\u00e1sa az, hogy nem szabad a 26 betegs\u00e9gn\u00e9l meg\u00e1llni, hiszen lehetne b\u0151v\u00edteni a betegs\u00e9gek k\u00f6r\u00e9t. Az Egyes\u00fclt \u00c1llamokban t\u00f6bb mint 40 betegs\u00e9g sz\u0171r\u00e9s\u00e9t v\u00e9gzik. A k\u00f6zpont vezet\u0151je szerint a mucoviscidosis sz\u0171r\u00e9s\u00e9t lenne legfontosabb bevezetni. Ez a betegs\u00e9g a gyermek t\u00fcdej\u00e9t, m\u00e1j\u00e1t, b\u00e9lrendszer\u00e9t \u00e9s hasny\u00e1lmirigy\u00e9t t\u00e1madja meg. Vannak olyan form\u00e1i, melyeknek sok\u00e1ig nincs t\u00fcnete.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Egy csepp v\u00e9rb\u0151l 26 ritka betegs\u00e9g is meg\u00e1llap\u00edthat\u00f3. Az orsz\u00e1g \u00fajsz\u00fcl\u00f6ttjeinek fel\u00e9t a Semmelweis Egyetemen sz\u0171rik. Az Anyagcsere K\u00f6zpont vezet\u0151je, Dr. Sz\u0151nyi L\u00e1szl\u00f3, az I. Gyermekgy\u00f3gy\u00e1szati Klinika gyermekgy\u00f3gy\u00e1sza szerint 55 000 &#8211; 60 000 minta vizsg\u00e1lat\u00e1t jelenti \u00e9vente. A k\u00f6telez\u0151 anyagcsere sz\u0171r\u0151vizsg\u00e1latot minden Magyarorsz\u00e1gon sz\u00fcletett \u00fajsz\u00fcl\u00f6tt\u00f6n elv\u00e9gzik. A sz\u00fcl\u00e9szeti oszt\u00e1lyokon a sz\u00fclet\u00e9s ut\u00e1ni harmadik napon &hellip;<\/p>\n","protected":false},"author":132,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[5],"tags":[732],"class_list":["post-25467","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-cikkek","tag-temaajanlo"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/mediasarok\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/25467","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/mediasarok\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/mediasarok\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/mediasarok\/wp-json\/wp\/v2\/users\/132"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/mediasarok\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=25467"}],"version-history":[{"count":10,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/mediasarok\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/25467\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":173378,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/mediasarok\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/25467\/revisions\/173378"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/mediasarok\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=25467"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/mediasarok\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=25467"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/mediasarok\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=25467"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}