{"id":166093,"date":"2025-06-05T06:00:54","date_gmt":"2025-06-05T04:00:54","guid":{"rendered":"https:\/\/semmelweis.hu\/mediasarok\/?p=166093"},"modified":"2025-11-27T13:48:18","modified_gmt":"2025-11-27T12:48:18","slug":"akar-genszerkesztesi-technologiaval-is-kezelhetnek-egy-ritka-betegseget","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/semmelweis.hu\/mediasarok\/2025\/06\/05\/akar-genszerkesztesi-technologiaval-is-kezelhetnek-egy-ritka-betegseget\/","title":{"rendered":"Ak\u00e1r g\u00e9nszerkeszt\u00e9si technol\u00f3gi\u00e1val is kezelhetnek egy ritka betegs\u00e9get"},"content":{"rendered":"
A leg\u00fajabb gy\u00f3gyszerfejleszt\u00e9seknek k\u00f6sz\u00f6nhet\u0151en az \u00f6r\u00f6kletes angio\u00f6d\u00e9ma, ez a nem egyszer \u00e9letvesz\u00e9lyes \u00e1llapottal j\u00e1r\u00f3 ritka betegs\u00e9g ak\u00e1r m\u00e1r a k\u00f6zelj\u00f6v\u0151ben g\u00e9nszerkeszt\u00e9si technol\u00f3gi\u00e1val is kezelhet\u0151v\u00e9 v\u00e1lik \u2013 mondja dr. Farkas Henriette, a Semmelweis Egyetem Belgy\u00f3gy\u00e1szai \u00e9s Hematol\u00f3giai Klinika egyetemi tan\u00e1ra, az Orsz\u00e1gos Angio\u00f6d\u00e9ma Referencia \u00e9s Kiv\u00e1l\u00f3s\u00e1gi K\u00f6zpont vezet\u0151je.<\/strong><\/div>\n
\n

Az \u00f6r\u00f6kletes angio\u00f6d\u00e9ma (Hereditary Angioedema \u2013 HAE\/HANO) egy ritka betegs\u00e9g, ami olyan \u00f6d\u00e9m\u00e1s rohamokat k\u00e9pes okozni, amelyek \u00e9letvesz\u00e9lyes \u00e1llapotot is el\u0151id\u00e9zhetnek. Az \u00f6d\u00e9ma jelentkezhet k\u00e9zen, l\u00e1bon, arcon \u00e9s a g\u00e9g\u00e9ben, ez ut\u00f3bbi fullad\u00e1shoz vezethet.<\/p>\n

\"\"<\/a>A hasban fell\u00e9p\u0151 \u00f6d\u00e9ma rendk\u00edv\u00fcli f\u00e1jdalmakkal j\u00e1r, mert a b\u00e9lfal \u00f6d\u00e9m\u00e1s duzzanata \u00e1tmeneti b\u00e9lelz\u00e1r\u00f3d\u00e1st okozhat, \u00e9s a p\u00e1ciensek ak\u00e1r t\u00f6bb m\u0171t\u00e9ten is \u00e1tesnek, pedig azok a betegs\u00e9g felismer\u00e9s\u00e9vel elker\u00fclhet\u0151k lenn\u00e9nek \u2013 magyar\u00e1zza dr. Farkas Henriette.<\/p>\n

A betegs\u00e9gnek nem minden beteg eset\u00e9ben vannak egyform\u00e1n s\u00falyos t\u00fcnetei, s\u0151t vannak, akik panaszmentesek. A Semmelweis Egyetem kutat\u00f3csoportja t\u00f6bbek k\u00f6z\u00f6tt erre keres magyar\u00e1zatot, valamint azt vizsg\u00e1lja, mit\u0151l f\u00fcgg, hogy melyik testr\u00e9szen jelentkezik az \u00f6d\u00e9ma, \u00e9s mi befoly\u00e1solja az \u00f6d\u00e9m\u00e1s rohamok gyakoris\u00e1g\u00e1t.<\/p>\n

A HAE apai \u00e9s anyai \u00e1gon is \u00f6r\u00f6kl\u0151dhet, 50-100 ezer emberb\u0151l egyet \u00e9rint. A hazai k\u00f6zpontban valamivel t\u00f6bb mint 200 regisztr\u00e1lt angio\u00f6d\u00e9m\u00e1s beteget gondoznak, a val\u00f3s betegsz\u00e1m azonban enn\u00e9l nagyobb lehet \u2013 jelzi a kutat\u00f3orvos.<\/p>\n

\n

A betegs\u00e9g felismer\u00e9s\u00e9t ugyanis jelent\u0151sen megnehez\u00edti, hogy a t\u00fcnetek igen hasonl\u00f3ak allergi\u00e1s k\u00f3rk\u00e9pekhez, akut hasi katasztr\u00f3f\u00e1hoz, ez\u00e9rt az \u00e9rintetteket \u00e1ltal\u00e1ban \u00e9vekig t\u00e9vesen diagnosztiz\u00e1lj\u00e1k. Az\u00e9rt, hogy ez v\u00e1ltozzon, dr. Farkas Henriette \u00e9s munkat\u00e1rsai rendszeresen tartanak tov\u00e1bbk\u00e9pz\u00e9st szakorvosoknak, illetve a Semmelweis Egyetemen m\u00e1r a kurrikulum r\u00e9szek\u00e9nt tanulnak a hallgat\u00f3k az \u00f6r\u00f6kletes angio\u00f6d\u00e9m\u00e1r\u00f3l.<\/p>\n<\/div>\n

Dr. Farkas Henriette kiemeli: az \u00f6r\u00f6kletes angi\u00f6d\u00e9ma hal\u00e1loz\u00e1sa m\u00e9g az 1900-as \u00e9vek m\u00e1sodik fel\u00e9ben is nagyon magas, 15-30% volt a vil\u00e1gban, napjainkra azonban a fejlett orsz\u00e1gokban, \u00edgy Magyarorsz\u00e1gon is kezelhet\u0151 betegs\u00e9gg\u00e9 szel\u00edd\u00fclt. Ez d\u00f6nt\u0151en annak k\u00f6sz\u00f6nhet\u0151, hogy az elm\u00falt \u00e9vtizedekben sz\u00e1mos \u00faj gy\u00f3gyszert fejlesztettek ki az \u00f6d\u00e9m\u00e1s rohamok akut kezel\u00e9s\u00e9re \u00e9s azok megel\u0151z\u00e9s\u00e9re is. Ezek Magyarorsz\u00e1gon t\u00e9r\u00edt\u00e9smentesen hozz\u00e1f\u00e9rhet\u0151k. A legt\u00f6bb, jelenleg haszn\u00e1lt k\u00e9sz\u00edtm\u00e9nyt a p\u00e1ciensek saj\u00e1t maguknak is beadhatj\u00e1k v\u00e9n\u00e1san, illetve a b\u0151r al\u00e1 fecskendezve. Az \u00f6nadagol\u00e1sra idehaza az Orsz\u00e1gos Angio\u00f6d\u00e9ma K\u00f6zpontban tan\u00edtj\u00e1k meg az \u00e9rintetteket.<\/p>\n

A leg\u00fajabb kutat\u00e1sok eredm\u00e9nyek\u00e9nt ugyanakkor az \u00f6d\u00e9ma kialakul\u00e1s\u00e1nak megel\u0151z\u00e9s\u00e9re m\u00e1r l\u00e9tezik sz\u00e1jon \u00e1t szedhet\u0151 gy\u00f3gyszer, \u00e9s m\u00e1r bel\u00e1that\u00f3 t\u00e1vols\u00e1gban van ilyen az akut t\u00fcnetekre is \u2013 jelezte a kutat\u00f3orvos. Hozz\u00e1t\u00e9ve: ez nagy k\u00f6nnyebbs\u00e9g lesz azoknak, akiknek nyilv\u00e1nos helyen (utc\u00e1n, vonaton stb.) kellett eddig sz\u00farniuk magukat \u00f6d\u00e9m\u00e1s rohamuk sor\u00e1n az\u00e9rt, hogy ne ker\u00fcljenek \u00e9letvesz\u00e9lybe.<\/p>\n

\n

A gy\u00f3gyszerfejleszt\u00e9sek egy m\u00e1sik ir\u00e1nya a g\u00e9ntechnol\u00f3gia, azon bel\u00fcl a g\u00e9nszerkeszt\u00e9s, amely ir\u00e1nyulhat a hib\u00e1s g\u00e9n kikapcsol\u00e1s\u00e1ra, kijav\u00edt\u00e1s\u00e1ra \u00e9s az inhibitor feh\u00e9rjehi\u00e1ny p\u00f3tl\u00e1s\u00e1ra, \u00e9s ez \u00faj t\u00e1vlatokat nyithat \u2013 mondja dr. Farkas Henriette.<\/p>\n<\/div>\n

Sz\u00e1mos betegs\u00e9g megel\u0151z\u00e9s\u00e9ben, illetve kezel\u00e9s\u00e9ben, \u00edgy a HAE-ban is jelent\u0151s szerepet j\u00e1tszhat egy m\u00e1sik \u00fatt\u00f6r\u0151 technol\u00f3gia, az mRNS, amelyr\u0151l annak kidolgoz\u00f3ja a Nobel-d\u00edjas Karik\u00f3 Katalin tartott el\u0151ad\u00e1st a k\u00f6zpont \u00e1ltal nemr\u00e9giben megrendezett nemzetk\u00f6zi workshopon.<\/p>\n

Fot\u00f3: fotoco-<\/span>\u200b<\/span>istock<\/span><\/p>\n<\/div>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Az \u00f6r\u00f6kletes angio\u00f6d\u00e9ma ter\u00e1pi\u00e1j\u00e1ban is \u00faj t\u00e1vlatokat nyithat a g\u00e9nszerkeszt\u00e9s, \u00e9s jelent\u0151s szerepet j\u00e1tszhat az mRNS technol\u00f3gia.<\/p>\n","protected":false},"author":102434,"featured_media":166097,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[5],"tags":[732],"class_list":["post-166093","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-cikkek","tag-temaajanlo"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/mediasarok\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/166093","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/mediasarok\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/mediasarok\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/mediasarok\/wp-json\/wp\/v2\/users\/102434"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/mediasarok\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=166093"}],"version-history":[{"count":7,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/mediasarok\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/166093\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":175419,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/mediasarok\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/166093\/revisions\/175419"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/mediasarok\/wp-json\/wp\/v2\/media\/166097"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/mediasarok\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=166093"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/mediasarok\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=166093"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/mediasarok\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=166093"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}