{"id":164988,"date":"2025-05-14T06:00:34","date_gmt":"2025-05-14T04:00:34","guid":{"rendered":"https:\/\/semmelweis.hu\/mediasarok\/?p=164988"},"modified":"2025-05-14T07:36:10","modified_gmt":"2025-05-14T05:36:10","slug":"egy-csepp-esely-50-eves-a-magyarorszagi-ujszulottkori-szures","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/semmelweis.hu\/mediasarok\/2025\/05\/14\/egy-csepp-esely-50-eves-a-magyarorszagi-ujszulottkori-szures\/","title":{"rendered":"Egy csepp es\u00e9ly \u2013 50 \u00e9ves a magyarorsz\u00e1gi \u00fajsz\u00fcl\u00f6ttkori sz\u0171r\u00e9s"},"content":{"rendered":"
Minden ezredik \u00fajsz\u00fcl\u00f6ttet \u00e9rinthet valamilyen ritka betegs\u00e9g, \u00e9s ezek k\u00f6z\u00f6tt csaknem 30 olyan van, amelynek korai felismer\u00e9s\u00e9re Magyarorsz\u00e1gon m\u00e1r 1975 \u00f3ta m\u0171k\u00f6dik orsz\u00e1gos sz\u0171r\u0151program. Az elm\u00falt f\u00e9l \u00e9vsz\u00e1zadban a sz\u0171r\u0151k\u00f6zpontokban \u2013 2007 \u00f3ta Budapesten a Semmelweis Egyetem Gyermekgy\u00f3gy\u00e1szati Klinik\u00e1j\u00e1n \u00e9s a Szegedi Tudom\u00e1nyegyetem Gyermekgy\u00f3gy\u00e1szati Klinik\u00e1j\u00e1n \u2013 t\u00f6bb mint 5,6 milli\u00f3 \u00fajsz\u00fcl\u00f6tt v\u00e9rmint\u00e1j\u00e1t elemezt\u00e9k, \u00e9s 3289 olyan gyermeket sz\u0171rtek ki, akikn\u00e9l m\u00e1r az el\u0151tt megkezdhett\u00e9k a kezel\u00e9st, hogy a betegs\u00e9g t\u00fcnetet okozott volna.<\/div>\n

Az \u00f6tven \u00e9vvel ezel\u0151tt elind\u00edtott orsz\u00e1gos program c\u00e9lja az, hogy a t\u00fcnetmentes \u00fajsz\u00fcl\u00f6tteket sz\u0171rj\u00e9k olyan \u00f6r\u00f6kletes, ritka betegs\u00e9gekre, amelyek korai felismer\u00e9s \u00e9s kezel\u00e9s n\u00e9lk\u00fcl s\u00falyos \u2013 gyakran visszaford\u00edthatatlan \u2013 k\u00e1rosod\u00e1st, fejl\u0151d\u00e9sbeli elmarad\u00e1st, esetenk\u00e9nt ak\u00e1r hal\u00e1lt is okozhatnak.<\/p>\n

\"\"<\/a>A sz\u0171r\u00e9st az \u00fajsz\u00fcl\u00f6tt vil\u00e1gra j\u00f6vetel\u00e9t k\u00f6vet\u0151 48\u201372 \u00f3r\u00e1ban v\u00e9gzik, a baba sark\u00e1b\u00f3l vesznek p\u00e1r csepp v\u00e9rt, majd a v\u00e9rminta a k\u00e9t orsz\u00e1gos k\u00f6zpont egyik\u00e9be ker\u00fcl, ahol \u00e9vente mintegy 80 ezer \u00fajsz\u00fcl\u00f6ttet sz\u0171rnek 27-f\u00e9le betegs\u00e9gre, valamint k\u00eds\u00e9rleti programk\u00e9nt SMA-ra. K\u00f6z\u00fcl\u00fck \u00e9vente \u00e1tlagosan t\u00f6bb mint sz\u00e1z gyermekn\u00e9l igazol\u00f3dik ritka velesz\u00fcletett betegs\u00e9g.<\/p>\n

\u201eAz elm\u00falt f\u00e9l \u00e9vsz\u00e1zadban azonos\u00edtott \u00e9lethosszig tart\u00f3 kezel\u00e9st ig\u00e9nyl\u0151 3289 gyermek \u00e9letmin\u0151s\u00e9ge \u00e9s az \u0151 \u00e9letkil\u00e1t\u00e1saik, valamint beilleszked\u00e9si lehet\u0151s\u00e9geik alapvet\u0151en m\u00e1sok lenn\u00e9nek a sz\u0171r\u00e9s n\u00e9lk\u00fcl\u201d \u2013 mondja dr. Szab\u00f3 Attila, a Semmelweis Egyetem Gyermekgy\u00f3gy\u00e1szati Klinik\u00e1j\u00e1nak igazgat\u00f3ja. Ezen a klinik\u00e1n elemzik az \u00fajsz\u00fcl\u00f6ttek t\u00f6bb mint \u00f6tven sz\u00e1zal\u00e9k\u00e1nak v\u00e9rmint\u00e1j\u00e1t.<\/p>\n

A ritka betegs\u00e9gek gyakran \u00e9szrev\u00e9tlen\u00fcl, t\u00fcnetmentesen kezd\u0151dnek, komoly szervi k\u00e1rosod\u00e1sokat okozva, mire a diagn\u00f3zis megsz\u00fcletik.<\/p>\n

\n

A sz\u0171r\u00e9s l\u00e9nyege \u00e9ppen az, hogy ezt megel\u0151zz\u00fck. A rendk\u00edv\u00fcl \u00e9rz\u00e9keny laborat\u00f3riumi cs\u00facstechnol\u00f3gi\u00e1nak k\u00f6sz\u00f6nhet\u0151en ehhez ma m\u00e1r egyetlen sz\u00e1r\u00edtott v\u00e9rcsepp is elegend\u0151, amelyb\u0151l t\u00f6bb tucat biomarker (biol\u00f3giai jelz\u0151anyag) kimutathat\u00f3<\/p>\n<\/blockquote>\n

\u2013 magyar\u00e1zza dr. Szatm\u00e1ri Ildik\u00f3, a Semmelweis Egyetem Anyagcsere- \u00e9s \u00dajsz\u00fcl\u00f6ttkori Sz\u0171r\u0151 Laborat\u00f3rium vezet\u0151je.<\/p>\n

A program indul\u00e1sakor m\u00e9g csup\u00e1n kett\u0151, 1989-re n\u00e9gy, 2007 okt\u00f3ber\u00e9t\u0151l egy \u00faj technol\u00f3gia r\u00e9v\u00e9n pedig m\u00e1r 26 betegs\u00e9gre sz\u0171rik az \u00fajsz\u00fcl\u00f6tteket mindk\u00e9t hazai sz\u0171r\u0151k\u00f6zpontban. 2022-ben a vizsg\u00e1lt k\u00f3rk\u00e9pek sora kieg\u00e9sz\u00fclt a ciszt\u00e1s fibr\u00f3zissal \u00e9s az SMA-val, ut\u00f3bbi jelenleg k\u00eds\u00e9rleti f\u00e1zisban m\u0171k\u00f6dik, \u00e9s az elm\u00falt k\u00e9t \u00e9vben 9 korai diagn\u00f3zis sz\u00fcletett.<\/p>\n

\"\"<\/a>
dr. Szatm\u00e1ri Ildik\u00f3 \u00e9s dr. Zsidegh Petra<\/figcaption><\/figure>\n

\n\u201eA diagn\u00f3zis nem a v\u00e9g, hanem a kezdet. A beteg gyermekek csal\u00e1djai nemcsak orvosi tan\u00e1csot, hanem komplex gondoz\u00e1si rendszert, di\u00e9t\u00e1s tan\u00e1csad\u00e1st, pszichol\u00f3giai t\u00e1mogat\u00e1st kapnak, \u00e9s \u00e9lethosszig k\u00eds\u00e9rj\u00fck \u0151ket az \u00faton\u201d \u2013 mondja dr. Zsidegh Petra egyetemi adjunktus, a kisz\u0171rt \u00fajsz\u00fcl\u00f6ttek gondoz\u00e1s\u00e1\u00e9rt felel\u0151s klinikai szakorvoscsapat tagja.<\/p>\n

A szem\u00e9lyre szabott ter\u00e1pi\u00e1nak k\u00f6sz\u00f6nhet\u0151en javul a gyermek \u00e9s csal\u00e1djuk \u00e9letmin\u0151s\u00e9ge, a korai kezel\u00e9s nyom\u00e1n az \u00e9rintettek teljesebb \u00e9letet \u00e9lhetnek, \u00e9s elker\u00fclhetik a k\u00e9s\u0151bbi s\u00falyos, k\u00f6lts\u00e9ges sz\u00f6v\u0151dm\u00e9nyeket.<\/p>\n\r\n [slb_exclude]\r\n

\r\n
\r\n \r\n\t\t\t\t
\"\"<\/a><\/div>\r\n <\/span>\r\n\r\n <\/div>\r\n\r\n\t\t\t
\r\n\t\t\t\t
\r\n
\r\n\t\t\t\t\t

Gal\u00e9ria<\/h3>\r\n\t\t\t\t\t
\r\n\r\n\t\t\t\t\t\t
5<\/span>k\u00e9p<\/div>\r\n <\/div> <\/div>\r\n \r\n\t\t\t\t\t
\"\"<\/a><\/div>\r\n <\/span>\r\n \r\n\t\t\t\t\t
\"\"<\/a><\/div>\r\n <\/span>\r\n\r\n <\/div>\r\n\r\n <\/div>\r\n\r\n
\r\n \"dr.\r\n <\/a><\/div><\/span>
\r\n \"dr.\r\n <\/a><\/div><\/span>\r\n <\/div>\r\n\r\n [\/slb_exclude]\r\n\t\n

 <\/p>\n

\n

A Semmelweis Egyetem Alap\u00edtv\u00e1ny id\u00e9n egy cs\u00facskateg\u00f3ri\u00e1s MR k\u00e9sz\u00fcl\u00e9k beszerz\u00e9s\u00e9t t\u00e1mogatja az 1%-os kamp\u00e1nya sor\u00e1n. Az eszk\u00f6z, amelyet kiz\u00e1r\u00f3lag gyermekgy\u00f3gy\u00e1szati c\u00e9lokra haszn\u00e1lnak majd, havonta legal\u00e1bb 300 gyermek vizsg\u00e1lat\u00e1t teszi lehet\u0151v\u00e9 gyermekbar\u00e1t, biztons\u00e1gos k\u00f6r\u00fclm\u00e9nyek k\u00f6z\u00f6tt az \u00fajsz\u00fcl\u00f6ttekt\u0151l eg\u00e9szen 18 \u00e9ves korig.<\/p>\n<\/div>\n

 <\/p>\n

Fot\u00f3: Kov\u00e1cs Attila, Barta B\u00e1lint – Semmelweis Egyetem<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Az elm\u00falt f\u00e9l \u00e9vsz\u00e1zadban haz\u00e1nkban t\u00f6bb mint 5,6 milli\u00f3 \u00fajsz\u00fcl\u00f6tt v\u00e9rmint\u00e1j\u00e1t elemezt\u00e9k, \u00e9s 3289 gyermeket sz\u0171rtek ki.<\/p>\n","protected":false},"author":101748,"featured_media":164990,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[5],"tags":[732],"class_list":["post-164988","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-cikkek","tag-temaajanlo"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/mediasarok\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/164988","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/mediasarok\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/mediasarok\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/mediasarok\/wp-json\/wp\/v2\/users\/101748"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/mediasarok\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=164988"}],"version-history":[{"count":5,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/mediasarok\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/164988\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":165053,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/mediasarok\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/164988\/revisions\/165053"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/mediasarok\/wp-json\/wp\/v2\/media\/164990"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/mediasarok\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=164988"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/mediasarok\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=164988"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/mediasarok\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=164988"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}