{"id":14707,"date":"2012-02-24T07:27:43","date_gmt":"2012-02-24T06:27:43","guid":{"rendered":"http:\/\/mediasarok.sote.hu\/?p=14707"},"modified":"2025-10-28T13:11:17","modified_gmt":"2025-10-28T12:11:17","slug":"gyakran-valodi-detektivmunkara-van-szukseg-ritka-betegsegek-vilagnapja","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/semmelweis.hu\/mediasarok\/2012\/02\/24\/gyakran-valodi-detektivmunkara-van-szukseg-ritka-betegsegek-vilagnapja\/","title":{"rendered":"Gyakran val\u00f3di detekt\u00edvmunk\u00e1ra van sz\u00fcks\u00e9g: Ritka betegs\u00e9gek vil\u00e1gnapja"},"content":{"rendered":"
\"\"<\/a>
Fot\u00f3: attekovacs.com<\/figcaption><\/figure>\n

A hivatalos defin\u00edci\u00f3\u00a0szerint azok a betegs\u00e9gek nevezhet\u0151ek ritk\u00e1nak, amelyek el\u0151fordul\u00e1si val\u00f3sz\u00edn\u0171s\u00e9ge 1:2000-hez, vagyis csak minden k\u00e9tezredik ember \u00e9rintett az adott k\u00f3rk\u00e9pben. Az uni\u00f3s orsz\u00e1gokban k\u00f6r\u00fclbel\u00fcl 5-8 ezer fajta \u00fagynevezett ritka betegs\u00e9get k\u00fcl\u00f6nb\u00f6ztetnek meg, Magyarorsz\u00e1gon 5-600 ezerre tehet\u0151 a ritka betegs\u00e9gekben szenved\u0151k sz\u00e1ma. A legt\u00f6bb ritka betegs\u00e9g genetikai eredet\u0171, de ide tartoznak bizonyos daganatok, autoimmun betegs\u00e9gek, velesz\u00fcletett fejl\u0151d\u00e9si rendelleness\u00e9gek, m\u00e9rgez\u00e9sek \u00e9s fert\u0151z\u0151 megbeteged\u00e9sek is. Mint azt Dr. Moln\u00e1r M\u00e1ria Judit, a Semmelweis Egyetem Ritka Neurol\u00f3giai Betegs\u00e9gek K\u00f6zpontj\u00e1nak igazgat\u00f3ja hangs\u00falyozta: a ritka betegs\u00e9gek k\u00f6r\u00fclbel\u00fcl 60-70 sz\u00e1zal\u00e9k\u00e1ban \u00e9szlelhet\u0151ek neurol\u00f3giai \u00e9s pszichi\u00e1triai t\u00fcneteket. Ennek nemcsak az az oka, hogy a jelenleg ismert genetikai hib\u00e1ra visszavezethet\u0151 k\u00f3rk\u00e9pek k\u00e9tharmada neurol\u00f3giai betegs\u00e9g, hanem az is, hogy a legt\u00f6bb t\u00f6bb szervrendszert is k\u00e1ros\u00edt\u00f3 ritka\u00a0betegs\u00e9gben a k\u00f6zponti- vagy perif\u00e9ri\u00e1s idegrendszer, illetve az izomzat \u00e9rintett.<\/p>\n

\"\"<\/a>
Dr. Moln\u00e1r M\u00e1ria Judit, Fot\u00f3: D. Kiss Bal\u00e1zs<\/figcaption><\/figure>\n

A ritka betegs\u00e9gek eset\u00e9ben az els\u0151 neh\u00e9zs\u00e9get a diagn\u00f3zis fel\u00e1ll\u00edt\u00e1sa jelenti, hiszen a hagyom\u00e1nyos gondolkod\u00e1sm\u00f3d sok esetben nem vezet sikerre. \u00c1tfog\u00f3, holisztikus szeml\u00e9letre van sz\u00fcks\u00e9g, mivel a gyakran sok szervrendszert \u00e9rint\u0151 betegs\u00e9g ok\u00e1nak megtal\u00e1l\u00e1sa val\u00f3di detekt\u00edv munk\u00e1t jelent – mondja Dr. Moln\u00e1r M\u00e1ria Judit. Ezen a ter\u00fcleten nem lehet a beteggel val\u00f3 foglalkoz\u00e1st a rendel\u0151ben egy\u00fctt t\u00f6lt\u00f6tt id\u0151re korl\u00e1tozni, egy-egy k\u00fcl\u00f6nleges eset h\u00f3napokig, esetleg \u00e9vekig foglakoztatja az orvost, \u00e9s a legv\u00e1ratlanabb pillanatokban sz\u00fcletnek meg a megold\u00e1shoz vezet\u0151 nagy \u00f6tletek. Ez \u00e1ll annak a h\u00e1tter\u00e9ben, hogy esetenk\u00e9nt \u00e9vekbe telhet a korrekt diagn\u00f3zis fel\u00e1ll\u00edt\u00e1sa, azonban az els\u0151 t\u00fcnet \u00e9s a diagn\u00f3zis k\u00f6z\u00f6tt eltelt id\u0151 folyamatosan cs\u00f6kken.<\/p>\n

A diagn\u00f3zis fel\u00e1ll\u00edt\u00e1s\u00e1t k\u00f6vet\u0151en sem k\u00f6nny\u0171 a helyzet, hiszen a genetikai betegs\u00e9gekben az okinak min\u0151s\u00fcl\u0151 g\u00e9nter\u00e1pi\u00e1k m\u00e9g gyermekcip\u0151ben j\u00e1rnak. Eddig mind\u00f6ssze n\u00e9h\u00e1ny t\u00f6rzsk\u00f6nyvezett g\u00e9nter\u00e1pi\u00e1s elj\u00e1r\u00e1st ismer\u00fcnk \u2013 mutat r\u00e1 a k\u00f6zponti igazgat\u00f3ja. A nem \u00f6r\u00f6kletes ritka betegs\u00e9gek eset\u00e9ben a betegs\u00e9gekt\u0151l f\u00fcgg\u0151en nagyon v\u00e1ltoz\u00f3ak a rendelkez\u00e9sre \u00e1ll\u00f3 ter\u00e1pi\u00e1s lehet\u0151s\u00e9gek. Sok esetben egyedi m\u00e9lt\u00e1nyoss\u00e1gi k\u00e9relem, off label (t\u00f6rzsk\u00f6nyv n\u00e9lk\u00fcli) enged\u00e9lyez\u00e9si proced\u00far\u00e1t k\u00f6vet\u0151en jut a beteg a megfelel\u0151 gy\u00f3gyszeres kezel\u00e9shez – v\u00e1zolta a helyzetet Dr. Moln\u00e1r M\u00e1ria Judit.<\/p>\n

A Semmelweis Egyetemen a Ritka Neurol\u00f3giai Betegs\u00e9gek K\u00f6zpontj\u00e1ban az elm\u00falt \u00e9vben mintegy 1500 ritka beteget l\u00e1ttak itt el.<\/p>\n

\u00c1jul\u00e1st\u00f3l a b\u0151rki\u00fct\u00e9sig \u2013 masztocit\u00f3zis, a sokarc\u00fa ritka betegs\u00e9g<\/strong><\/p>\n

\"\"<\/a>
Dr. V\u00e1rkonyi Judit<\/figcaption><\/figure>\n

Kev\u00e9s betegs\u00e9gnek van annyif\u00e9le, egym\u00e1st\u00f3l ak\u00e1r teljesen k\u00fcl\u00f6nb\u00f6z\u0151 t\u00fcnete, mint a h\u00edz\u00f3sejtes betegs\u00e9gnek. Az \u00fagynevezett masztocit\u00f3zis a ritka betegs\u00e9gek k\u00f6z\u00f6tt is a kev\u00e9ss\u00e9 ismert, \u00e9s nem egyk\u00f6nnyen diagnosztiz\u00e1lhat\u00f3 k\u00f3rk\u00e9pek k\u00f6z\u00e9 tartozik, pedig, ha felfedezik, vannak kezel\u00e9si lehet\u0151s\u00e9gek \u2013 hangs\u00falyozza Dr. V\u00e1rkonyi Judit, a Semmelweis Egyetem III. sz\u00e1m\u00fa Belgy\u00f3gy\u00e1szati Klinik\u00e1j\u00e1nak docense.<\/p>\n

A t\u00fcnetek szerte\u00e1gaz\u00f3s\u00e1g\u00e1t j\u00f3l mutatja, hogy a p\u00e1ciensek k\u00f6z\u00f6tt volt olyan, aki rendszeresen el\u00e1jult, ha ak\u00e1r csak egy korty alkoholt is fogyasztott. Ennek ok\u00e1t vizsg\u00e1lva der\u00fclt ki, hogy masztocit\u00f3zisban szenved. A l\u00e1tsz\u00f3lag ok n\u00e9lk\u00fcli \u00e1jul\u00e1son k\u00edv\u00fcl ugyanakkor a tov\u00e1bbi lehets\u00e9ges t\u00fcnetek k\u00f6z\u00f6tt szerepelhet egyebek mellett a kr\u00f3nikus hasmen\u00e9s \u00e9pp\u00fagy, mint a csal\u00e1nki\u00fct\u00e9sek megjelen\u00e9se a b\u0151r\u00f6n vagy a csontf\u00e1jdalom, viszket\u00e9s \u00e9s a fejf\u00e1j\u00e1s.<\/p>\n

A masztocit\u00f3zisnak t\u00f6bb fajt\u00e1ja ismert.\u00a0 Kisgyermekkorban legink\u00e1bb csup\u00e1n b\u0151rbesz\u0171r\u0151d\u00e9sekkel jelentkezik, barn\u00e1sv\u00f6r\u00f6s szem\u00f6lcs\u00f6k form\u00e1j\u00e1ban. Ezek fiatal feln\u0151tt korra \u00e1ltal\u00e1ban elm\u00falnak. A betegs\u00e9g feln\u0151tt korban is \u00e1llhat csup\u00e1n a b\u0151rt\u00fcnetekb\u0151l, t\u00f6bbnyire azonban generaliz\u00e1l\u00f3dik, \u00e9s a csontvel\u0151, valamint egy\u00e9b szervek is \u00e9rintettek lesznek. Ilyenkor fordulnak el\u0151 b\u0151r\u00f6n k\u00edv\u00fcli, \u00fagynevezett \u00e1ltal\u00e1nos t\u00fcnetek, mint amilyen a b\u0151rviszket\u00e9s, az \u00e1jul\u00e1s, a csal\u00e1nki\u00fct\u00e9s, a gyakori hev\u00fcl\u00e9s, kipirul\u00e1s, a kr\u00f3nikus hasmen\u00e9s, a csontf\u00e1jdalmak \u00e9s az \u00e1lland\u00f3 fejf\u00e1j\u00e1s. El\u0151fordul, hogy a masztocit\u00f3zisos beteg csak ezeket a t\u00fcneteket tapasztalja, b\u0151relv\u00e1ltoz\u00e1s n\u00e9lk\u00fcl.<\/p>\n

A betegek korai felismer\u00e9s\u00e9hez \u00e9s ter\u00e1pi\u00e1j\u00e1hoz j\u00f3l m\u0171k\u00f6d\u0151\u00a0h\u00e1l\u00f3zatra, vagyis b\u0151rgy\u00f3gy\u00e1szb\u00f3l, hematol\u00f3gusb\u00f3l\u00a0\u00e9s patol\u00f3gusb\u00f3l\u00a0\u00e1ll\u00f3\u00a0munkacsoportokra van sz\u00fcks\u00e9g. Ilyen orsz\u00e1gos h\u00e1l\u00f3zat m\u00e9g nem \u00e9p\u00fclt ki, de a Semmelweis Egyetemen m\u00e1r m\u0171k\u00f6dik masztocit\u00f3zis munkacsoport, \u00edgy az ide ker\u00fcl\u0151k eset\u00e9ben mind a felismer\u00e9s, mind a ter\u00e1pia megoldott.<\/p>\n

Dr. V\u00e1rkonyi Judit a ritka betegs\u00e9gek vil\u00e1gnapja alkalm\u00e1b\u00f3l az \u00fagynevezett mielodiszpl\u00e1zi\u00e1ra is felh\u00edvta a figyelmet. Ez f\u0151k\u00e9nt az id\u0151s kor betegs\u00e9ge, l\u00e9nyege, hogy a csontvel\u0151 nem tud kell\u0151 sz\u00e1mban sejteket produk\u00e1lni, ez\u00e9rt a betegek v\u00e9rszeg\u00e9nny\u00e9 v\u00e1lnak vagy alacsony lesz a feh\u00e9rv\u00e9rsejtj\u00fck, illetve a v\u00e9rlemezke-sz\u00e1muk. A mielodiszpl\u00e1zia kialakul\u00e1s\u00e1nak es\u00e9lye a korral n\u0151, a hatvan \u00e9ves koroszt\u00e1lyban nagyj\u00e1b\u00f3l minden \u00f6tezredik, m\u00edg a 80 \u00e9vesek k\u00f6z\u00f6tt m\u00e1r minden ezredik ember \u00e9rintett lehet. A betegs\u00e9g kezel\u00e9s\u00e9nek legegyszer\u0171bb \u00e9s egyben el\u00e9rhet\u0151 m\u00f3dja a rendszeres v\u00e9r\u00e1t\u00f6mleszt\u00e9s.<\/p>\n

Febru\u00e1r 25-e, szombat a Ritka Betegs\u00e9gek Vil\u00e1gnapja. A k\u00f6zponti rendezv\u00e9nyen a Magyar Mez\u0151gazdas\u00e1gi M\u00fazeumban a Semmelweis Egyetem szakemberei is v\u00e1rj\u00e1k az idel\u00e1togat\u00f3kat.<\/p>\n

Tov\u00e1bbi inform\u00e1ci\u00f3, sajt\u00f3kapcsolat: Szuchy Zsuzsanna 20\/663-2054, szuchy.zsuzsanna@semmelweis-univ.hu<\/strong><\/p>\n

Interj\u00fak\u00e9sz\u00edt\u00e9si lehet\u0151s\u00e9g:<\/strong><\/p>\n

Dr. Moln\u00e1r M\u00e1ria Judit, igazgat\u00f3, Semmelweis Egyetem Ritka Neurol\u00f3giai Betegs\u00e9gek K\u00f6zpontja<\/strong><\/p>\n

Dr. V\u00e1rkonyi Judit docens, Semmelweis Egyetem III. sz\u00e1m\u00fa Belgy\u00f3gy\u00e1szati Klinika<\/strong><\/p>\n

 <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

A hivatalos defin\u00edci\u00f3\u00a0szerint azok a betegs\u00e9gek nevezhet\u0151ek ritk\u00e1nak, amelyek el\u0151fordul\u00e1si val\u00f3sz\u00edn\u0171s\u00e9ge 1:2000-hez, vagyis csak minden k\u00e9tezredik ember \u00e9rintett az adott k\u00f3rk\u00e9pben. Az uni\u00f3s orsz\u00e1gokban k\u00f6r\u00fclbel\u00fcl 5-8 ezer fajta \u00fagynevezett ritka betegs\u00e9get k\u00fcl\u00f6nb\u00f6ztetnek meg, Magyarorsz\u00e1gon 5-600 ezerre tehet\u0151 a ritka betegs\u00e9gekben szenved\u0151k sz\u00e1ma. A legt\u00f6bb ritka betegs\u00e9g genetikai eredet\u0171, de ide tartoznak bizonyos daganatok, autoimmun betegs\u00e9gek, …<\/p>\n","protected":false},"author":155,"featured_media":0,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[5],"tags":[732],"class_list":["post-14707","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-cikkek","tag-temaajanlo"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/mediasarok\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/14707","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/mediasarok\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/mediasarok\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/mediasarok\/wp-json\/wp\/v2\/users\/155"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/mediasarok\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=14707"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/mediasarok\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/14707\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":93566,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/mediasarok\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/14707\/revisions\/93566"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/mediasarok\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=14707"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/mediasarok\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=14707"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/mediasarok\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=14707"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}