{"id":117166,"date":"2021-06-11T09:26:22","date_gmt":"2021-06-11T07:26:22","guid":{"rendered":"https:\/\/semmelweis.hu\/mediasarok\/?p=117166"},"modified":"2021-06-11T09:57:24","modified_gmt":"2021-06-11T07:57:24","slug":"a-semmelweis-egyetemen-kapta-meg-az-eletmento-kezelest-az-sma-s-kislany","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/semmelweis.hu\/mediasarok\/2021\/06\/11\/a-semmelweis-egyetemen-kapta-meg-az-eletmento-kezelest-az-sma-s-kislany\/","title":{"rendered":"A Semmelweis Egyetemen kapta meg az \u00e9letment\u0151 kezel\u00e9st az SMA-s kisl\u00e1ny"},"content":{"rendered":"
J\u00f3l van \u00e9s elhagyhatta a Semmelweis Egyetem intenz\u00edv oszt\u00e1ly\u00e1t az egy\u00e9ves, gerincvel\u0151i izomsorvad\u00e1sban (SMA) szenved\u0151 Lili, aki az int\u00e9zm\u00e9ny II. sz\u00e1m\u00fa Gyermekgy\u00f3gy\u00e1szati Klinik\u00e1j\u00e1n kaphatta meg a t\u00f6bb mint 700 milli\u00f3 forintos Zolgensma-k\u00e9sz\u00edtm\u00e9nyt v\u00e9n\u00e1s inf\u00fazi\u00f3ban. A kisl\u00e1ny az els\u0151 hazai beteg, akinek egyedi m\u00e9lt\u00e1nyoss\u00e1g alapj\u00e1n a Nemzeti Eg\u00e9szs\u00e9gbiztos\u00edt\u00e1si Alapkezel\u0151 (NEAK) t\u00e1mogatta a kezel\u00e9s\u00e9t. <\/strong><\/div>\n

A nagy \u00e9rt\u00e9k\u0171 Zolgensma j\u00fanius elej\u00e9n \u00cdrorsz\u00e1gb\u00f3l \u00e9rkezett a Semmelweis Egyetem K\u00f6zponti Gy\u00f3gyszert\u00e1r\u00e1ba -70 Celsius fokon h\u0171tve, onnan sz\u00e1ll\u00edtott\u00e1k \u00e1t a kezel\u00e9s napj\u00e1n fecskend\u0151be k\u00e9sz\u00edtve a II. Sz. Gyermekgy\u00f3gy\u00e1szati Klinik\u00e1ra. Az inf\u00fazi\u00f3t k\u00f6vet\u0151en Lili m\u00e9g k\u00e9t napot t\u00f6lt\u00f6tt a klinik\u00e1n megfigyel\u00e9s alatt, \u00e9s szerencs\u00e9re j\u00f3l reag\u00e1lt a kezel\u00e9sre.\u00a0 Az elk\u00f6vetkez\u0151 hetekben m\u00e9g n\u00e9h\u00e1ny kontrollvizsg\u00e1lat v\u00e1r r\u00e1, de a klinik\u00e1r\u00f3l m\u00e1r kiengedt\u00fck \u2013 emelte ki dr. Kov\u00e1cs G\u00e1bor, a klinika igazgat\u00f3ja.<\/p>\n

\n

A gerincvel\u0151i izomsorvad\u00e1s (angolul Spinal Muscular Atrophy, r\u00f6vid\u00edtve SMA) egy ritka, \u00f6r\u00f6kl\u0151d\u0151 betegs\u00e9g, ahol egy g\u00e9n hib\u00e1ja k\u00f6vetkezt\u00e9ben az SMN feh\u00e9rje nem termel\u0151dik a szervezetben, ez\u00e9rt a gerincvel\u0151i mozgat\u00f3 idegsejtek m\u0171k\u00f6d\u00e9se s\u00e9r\u00fcl. Az idegsejtek az id\u0151 el\u0151rehaladt\u00e1val pusztulnak, ami a betegs\u00e9g legf\u0151bb t\u00fcnet\u00e9nek sz\u00e1m\u00edt\u00f3 izomgyenges\u00e9get okozza<\/p>\n<\/blockquote>\n

\u2013 magyar\u00e1zza dr. Szab\u00f3 L\u00e9na gyermekneurol\u00f3gus. A Semmelweis Egyetem II. Sz. Gyermekgy\u00f3gy\u00e1szati Klinika adjunktusa hozz\u00e1teszi: t\u00f6bb form\u00e1ja l\u00e9tezik a betegs\u00e9gnek, a legs\u00falyosabb a csecsem\u0151korban megjelen\u0151, \u00fagynevezett SMA1, amikor az izomgyenges\u00e9g \u00e9rinti a l\u00e9gz\u0151izmokat \u00e9s a nyel\u00e9st is, ez\u00e9rt a t\u00e1pl\u00e1lkoz\u00e1s is nehez\u00edtett, ilyen esetekben a Zolgensma kezel\u00e9st\u0151l az v\u00e1rhat\u00f3, hogy a beteg k\u00e9pes lesz a biztos \u00fcl\u00e9sre \u00e9s a szil\u00e1rd t\u00e1pl\u00e1l\u00e9k elfogyaszt\u00e1s\u00e1ra. A betegs\u00e9g enyh\u00e9bb t\u00edpusaiban a gyerekek megtanulnak \u00fclni (SMA2), j\u00e1rni (SMA3), de a betegs\u00e9g ak\u00e1r feln\u0151ttkorban is megjelenhet (SMA4).<\/p>\n

Lili sz\u00fclei a gyermek h\u00e1rom h\u00f3napos kor\u00e1ban \u00e9szlelt\u00e9k el\u0151sz\u00f6r, hogy nem emeli olyan \u00fcgyesen a fej\u00e9t \u00e9s nem mozgatja \u00fagy a karjait, mint kor\u00e1bban, vagyis Lili az SMA 1-es v\u00e1ltozat\u00e1ban szenved \u2013 teszi hozz\u00e1 a gyermekgy\u00f3gy\u00e1sz, aki \u00f6t h\u00f3napos kora \u00f3ta kezeli a kisl\u00e1nyt.<\/p>\n\r\n [slb_exclude]\r\n

\r\n
\r\n \r\n\t\t\t\t
\"\"<\/a><\/div>\r\n <\/span>\r\n\r\n <\/div>\r\n\r\n\t\t\t
\r\n\t\t\t\t
\r\n
\r\n\t\t\t\t\t

Gal\u00e9ria<\/h3>\r\n\t\t\t\t\t
\r\n\r\n\t\t\t\t\t\t
19<\/span>k\u00e9p<\/div>\r\n <\/div> <\/div>\r\n \r\n\t\t\t\t\t
\"\"<\/a><\/div>\r\n <\/span>\r\n \r\n\t\t\t\t\t
\"\"<\/a><\/div>\r\n <\/span>\r\n\r\n <\/div>\r\n\r\n <\/div>\r\n\r\n
\r\n \"\"\r\n <\/a><\/div><\/span>
\r\n \"\"\r\n <\/a><\/div><\/span>
\r\n \"\"\r\n <\/a><\/div><\/span>
\r\n \"\"\r\n <\/a><\/div><\/span>
\r\n \"\"\r\n <\/a><\/div><\/span>
\r\n \"\"\r\n <\/a><\/div><\/span>
\r\n \"\"\r\n <\/a><\/div><\/span>
\r\n \"\"\r\n <\/a><\/div><\/span>
\r\n \"\"\r\n <\/a><\/div><\/span>
\r\n \"\"\r\n <\/a><\/div><\/span>
\r\n \"\"\r\n <\/a><\/div><\/span>
\r\n \"\"\r\n <\/a><\/div><\/span>
\r\n \"\"\r\n <\/a><\/div><\/span>
\r\n \"\"\r\n <\/a><\/div><\/span>
\r\n \"\"\r\n <\/a><\/div><\/span>
\r\n \"\"\r\n <\/a><\/div><\/span>\r\n <\/div>\r\n\r\n [\/slb_exclude]\r\n\t\n

A betegs\u00e9gm\u00f3dos\u00edt\u00f3 ter\u00e1pi\u00e1k megjelen\u00e9se nagyban hozz\u00e1j\u00e1rul az \u00e9rintett gyerekek \u00e9letes\u00e9lyeinek n\u00f6vel\u00e9s\u00e9hez \u2013 mondja dr. Szab\u00f3 L\u00e9na. A mozgat\u00f3 idegsejtek az SMN-feh\u00e9rje hi\u00e1ny\u00e1ban folyamatosan pusztulnak, ez\u00e9rt ha normaliz\u00e1ljuk a feh\u00e9rjeszintet, illetve beind\u00edtjuk annak termel\u0151d\u00e9s\u00e9t, akkor ez a folyamat meg\u00e1ll\u00edthat\u00f3. A Zolgensma eset\u00e9ben egy \u2013 megbeteged\u00e9st okozni nem tud\u00f3 \u2013 v\u00edrus seg\u00edts\u00e9g\u00e9vel vissz\u00fck be a szervezetbe az SMN1 g\u00e9nt, amit\u0151l helyre\u00e1ll az SMN feh\u00e9rje termel\u00e9se.<\/p>\n

\n

A k\u00e9sz\u00edtm\u00e9ny \u2013 melyb\u0151l mind\u00f6ssze egy inf\u00fazi\u00f3t kell beadni \u2013 teh\u00e1t a betegs\u00e9g lefoly\u00e1s\u00e1t lass\u00edtja, illetve \u00e1ll\u00edtja meg, att\u00f3l f\u00fcgg\u0151en, hogy az SMA melyik t\u00edpus\u00e1ban szenved a beteg, illetve hogy a k\u00f3r mennyire el\u0151rehaladott. A ter\u00e1pia eredm\u00e9nyek\u00e9nt az izomer\u0151 fokoz\u00f3dik, illetve csecsem\u0151kn\u00e9l \u00faj mozg\u00e1si m\u00e9rf\u00f6ldk\u00f6vek jelenhetnek meg, mint p\u00e9ld\u00e1ul a fejemel\u00e9s, forg\u00e1s, \u00f6n\u00e1ll\u00f3 \u00fcl\u00e9s.<\/p>\n<\/div>\n

A gyermekneurol\u00f3gus ugyanakkor azt is hozz\u00e1teszi, nagy k\u00fcl\u00f6nbs\u00e9gek vannak a gyerekn\u00e9l el\u00e9rhet\u0151 eredm\u00e9nyekben a kiindul\u00e1si \u00e1llapott\u00f3l \u00e9s a betegs\u00e9g lefoly\u00e1st\u00f3l f\u00fcgg\u0151en. Az \u00e9rintetteknek \u00e9let\u00fck sor\u00e1n szoros orvosi ellen\u0151rz\u00e9sre van sz\u00fcks\u00e9g\u00fck, a g\u00e9nter\u00e1pi\u00e1n t\u00fal rendszeres gy\u00f3gytorn\u00e1t, pulmonol\u00f3giai, ortop\u00e9diai, neurol\u00f3giai gondoz\u00e1st, t\u00e1pl\u00e1lkoz\u00e1si tan\u00e1csad\u00e1st ig\u00e9nyelnek.\u00a0<\/p>\n

A dr. Kov\u00e1cs G\u00e1borral, a Semmelweis Egyetem II. Sz. Gyerekgy\u00f3gy\u00e1szati Klinika igazgat\u00f3j\u00e1val, dr. Szab\u00f3 L\u00e9na egyetemi adjunktussal, dr. Seb\u0151k Szilvia f\u0151gy\u00f3gyszer\u00e9sszel, illetve Lili sz\u00fcleivel, Somogyi Tam\u00e1ssal \u00e9s Somogyin\u00e9 Miskolci \u00c9v\u00e1val k\u00e9sz\u00fclt interj\u00fak \u00e9s v\u00e1g\u00f3k\u00e9pek az al\u00e1bbi linken tekinthet\u0151k meg:\u00a0https:\/\/drive.google.com\/file\/d\/1KK3QizJpciZlIU4dyqqChWzzAyp4qIgl\/view?usp=sharing<\/a><\/p>\n

Vide\u00f3: D\u00e1vid Orsolya, Kom\u00e1r Istv\u00e1n, Major B\u00e1lint \u2013 Semmelweis Egyetem<\/p>\n

A nyomdai m\u00e9retben k\u00e9sz\u00fclt f\u00e9nyk\u00e9pek innen t\u00f6lthet\u0151k le: http:\/\/archivum.semmelweis.hu\/?c=3065&k=353f562795<\/a><\/p>\n

Fot\u00f3: Kov\u00e1cs Attila \u2013 Semmelweis Egyetem<\/p>\n

 <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Az egy\u00e9ves Lili az els\u0151 SMA-beteg, aki NEAK finansz\u00edroz\u00e1ssal kaphatta meg a t\u00f6bb mint 700 milli\u00f3 forintos k\u00e9sz\u00edtm\u00e9nyt. <\/p>\n","protected":false},"author":101748,"featured_media":117189,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[5],"tags":[732],"class_list":["post-117166","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-cikkek","tag-temaajanlo"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/mediasarok\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/117166","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/mediasarok\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/mediasarok\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/mediasarok\/wp-json\/wp\/v2\/users\/101748"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/mediasarok\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=117166"}],"version-history":[{"count":10,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/mediasarok\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/117166\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":117227,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/mediasarok\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/117166\/revisions\/117227"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/mediasarok\/wp-json\/wp\/v2\/media\/117189"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/mediasarok\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=117166"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/mediasarok\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=117166"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/mediasarok\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=117166"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}