{"id":137,"date":"2016-01-08T00:00:00","date_gmt":"2016-01-07T23:00:00","guid":{"rendered":"http:\/\/semmelweis.hu\/kutlab\/122-33021\/"},"modified":"2025-01-15T13:27:00","modified_gmt":"2025-01-15T12:27:00","slug":"genetika","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/semmelweis.hu\/kutlab\/kutatas\/genetika\/","title":{"rendered":"Komplementgenetikai munkacsoport"},"content":{"rendered":"<div class=\"keretes w-100\">\n<h4><span style=\"font-weight: bold\">Munkat\u00e1rsak<\/span><\/h4>\n<ul>\n<li><a href=\"122-32480\">Szil\u00e1gyi \u00c1gnes<\/a>, biol\u00f3gus, PhD, tudom\u00e1nyos f\u0151munkat\u00e1rs<\/li>\n<li><a href=\"https:\/\/semmelweis.hu\/kutlab\/munkatarsak\/csuka-dorottya\/\">Csuka Dorottya<\/a>, biol\u00f3gus, PhD, tudom\u00e1nyos f\u0151munkat\u00e1rs<\/li>\n<li><a href=\"https:\/\/semmelweis.hu\/kutlab\/munkatarsak\/marossy-katalin\/\">Marossy Katalin<\/a>, biol\u00f3gus<\/li>\n<li><a href=\"https:\/\/semmelweis.hu\/kutlab\/munkatarsak\/miklos-janos\">Mikl\u00f3s J\u00e1nos<\/a>, laborat\u00f3riumi analitikus, MSc<\/li>\n<li><a href=\"https:\/\/semmelweis.hu\/kutlab\/munkatarsak\/122-46515\/\">Szab\u00f3 Edina<\/a>, laborat\u00f3riumi analitikus, BSc<\/li>\n<li><a href=\"https:\/\/semmelweis.hu\/kutlab\/munkatarsak\/122-44405\/\">Tak\u00e1cs Be\u00e1ta<\/a>, laborat\u00f3riumi analitikus, MSc<\/li>\n<li>Janszky No\u00e9mi, \u00e1ltal\u00e1nos orvos, MD, PhD hallgat\u00f3<\/li>\n<li>Nagy Simon P\u00e9ter, \u00e1ltal\u00e1nos orvos, MD, PhD hallgat\u00f3<\/li>\n<li>Luk\u00e1cs D\u00f3ra, TDK hallgat\u00f3<\/li>\n<\/ul>\n<\/div>\n<p>A Kutat\u00f3laborat\u00f3rium keretein bel\u00fcl foly\u00f3 genetikai vizsg\u00e1latok a laborat\u00f3rium megalakul\u00e1s\u00e1val p\u00e1rhuzamosan indultak, ezek f\u0151 tev\u00e9kenys\u00e9ge eleinte a Belgy\u00f3gy\u00e1szati Klinika profilj\u00e1ba tartoz\u00f3 betegs\u00e9gek (kardiovaszkul\u00e1ris \u00e9s autoimmun k\u00f3rk\u00e9pek, diab\u00e9tesz) genetikai alapj\u00e1nak vizsg\u00e1lata volt popul\u00e1ci\u00f3genetikai m\u00f3dszerek alkalmaz\u00e1s\u00e1val.<\/p>\n<p>A komplementgenetikai munkacsoport m\u00e1ra sz\u00e1mos \u2013 els\u0151sorban komplementmedi\u00e1lt vagy komplement polimorfizmusokkal kapcsolatba hozhat\u00f3 \u2013 gyakori \u00e9s ritka betegs\u00e9g h\u00e1tter\u00e9ben \u00e1ll\u00f3 genetikai faktorok azonos\u00edt\u00e1s\u00e1val \u00e9s funkcion\u00e1lis vizsg\u00e1lat\u00e1val foglalkozik. A kutat\u00e1s mellett munkacsoportunk a Kutat\u00f3laborat\u00f3rium diagnosztikai munk\u00e1j\u00e1ban is r\u00e9szt vesz, ez jelenleg ismert mut\u00e1ci\u00f3k kimutat\u00e1s\u00e1t (genetikai eredet\u0171 hemokromat\u00f3zis) \u00e9s k\u00fcl\u00f6nb\u00f6z\u0151 ritka betegs\u00e9gek (at\u00edpusos hemolitikus ur\u00e9mi\u00e1s szindr\u00f3ma, C3-glomerulop\u00e1ti\u00e1k, komplement deficienci\u00e1k, herediter angio\u00f6d\u00e9ma, Upshaw-Schulman szindr\u00f3ma, transztiretin amiloid\u00f3zis) k\u00f3roki mut\u00e1ci\u00f3inak azonos\u00edt\u00e1s\u00e1t foglalja mag\u00e1ba.<\/p>\n<h4><b>M\u00f3dszerek<\/b><\/h4>\n<p>Munkacsoportunk hagyom\u00e1nyosan polimer\u00e1z l\u00e1ncreakci\u00f3 (PCR) alap\u00fa molekul\u00e1ris biol\u00f3giai m\u00f3dszerek be\u00e1ll\u00edt\u00e1s\u00e1val \u00e9s alkalmaz\u00e1s\u00e1val foglalkozik, t\u00f6bbek k\u00f6z\u00f6tt PCR-RFLP, all\u00e9l-specifikus PCR, long-range PCR, multiplex lig\u00e1ci\u00f3-f\u00fcgg\u0151 pr\u00f3ba amplifik\u00e1l\u00e1s, valamint kvantitat\u00edv \u00e9s kvalitat\u00edv real-time PCR technik\u00e1kat haszn\u00e1lunk k\u00fcl\u00f6nb\u00f6z\u0151 target polimorfizmusok, haplot\u00edpusok, mut\u00e1ci\u00f3k \u00e9s k\u00f3piasz\u00e1m vari\u00e1ci\u00f3k meghat\u00e1roz\u00e1s\u00e1ra. T\u00f6bb kutat\u00e1si \u00e9s diagnosztikai ter\u00fcleten sz\u00fcks\u00e9g van a vizsg\u00e1lt g\u00e9nek teljes szekvenci\u00e1j\u00e1nak ismeret\u00e9re, ezt Sanger szekven\u00e1l\u00e1ssal vagy az ut\u00f3bbi \u00e9vekben \u00faj gener\u00e1ci\u00f3s szekven\u00e1l\u00e1ssal (teljes exom anal\u00edzis) k\u00fcls\u0151 szolg\u00e1ltat\u00f3 ig\u00e9nybev\u00e9tel\u00e9vel v\u00e9gezz\u00fck. Egyes kutat\u00e1si projektekhez feh\u00e9rj\u00e9k mennyis\u00e9gi \u00e9s min\u0151s\u00e9gi anal\u00edzis\u00e9re (ELISA, Western-blot) alkalmas m\u00f3dszereket haszn\u00e1lunk.<\/p>\n<h4><strong>P\u00e1ly\u00e1zatok<\/strong><\/h4>\n<p>A munkacsoport indul\u00e1sa \u00f3ta a k\u00f6vetkez\u0151 p\u00e1ly\u00e1zatokban vett\u00fcnk r\u00e9szt:<\/p>\n<ul>\n<li><em>OTKA 49266<\/em> \u2013 A k\u00f6z\u00e9pkor\u00fa lakoss\u00e1g morbidit\u00e1s\u00e1nak \u00e9s mortalit\u00e1s\u00e1nak \u00f6sszef\u00fcgg\u00e9se az MHC centr\u00e1lis r\u00e9gi\u00f3j\u00e1ban tal\u00e1lhat\u00f3 egyes g\u00e9nvari\u00e1nsokkal \u00e9s haplotipusokkal (2005-2009),<\/li>\n<li><em>ETT 154\/2006<\/em> \u2013 A komplement-aktiv\u00e1ci\u00f3 vizsg\u00e1lata akut ischaemi\u00e1s stroke-ban \u00e9s carotis m\u0171t\u00e9ti ischaemia\/reperf\u00fazi\u00f3 ut\u00e1n (2006-2008).<\/li>\n<li><em>OTKA 72689 <\/em>\u2013 Sz\u00edvel\u00e9gtelens\u00e9g prediktorainak modellez\u00e9se endot\u00e9lsejteken;<\/li>\n<li><em>ETT 036\/2009 <\/em>\u2013 Az ischemi\u00e1s stroke pathogenezis\u00e9ben \u00e9s az infekci\u00f3s sz\u00f6v\u0151dm\u00e9nyeiben szerepet j\u00e1tsz\u00f3 komplementt\u0151l-f\u00fcgg\u0151 \u00e9s egy\u00e9b gyullad\u00e1sos folyamatok genetikai szab\u00e1lyoz\u00e1sa. \u00daj ter\u00e1pi\u00e1s elj\u00e1r\u00e1sokat el\u0151k\u00e9sz\u00edt\u0151 vizsg\u00e1latok;<\/li>\n<li><em>OTKA-NKTH<\/em> <em>80842<\/em> \u2013 A term\u00e9szetes \u00e9s patol\u00f3gi\u00e1s autoantitestek szintj\u00e9nek \u00f6sszef\u00fcgg\u00e9se a HLA-val: kapcsolatuk k\u00e9t autoimmun betegs\u00e9g, a sclerosis multiplex (SM) \u00e9s a szisztem\u00e1s lupus erythematosus (SLE) k\u00f6z\u00f6s pathomechanizmus\u00e1val.<\/li>\n<li><em>OTKA-NN 110909<\/em> \u2013 A komplement szerep\u00e9nek vizsg\u00e1lata a transzplant\u00e1lt vese antitestek k\u00f6zvet\u00edtette kil\u00f6k\u0151d\u00e9s\u00e9ben (2014-2017)<\/li>\n<li><em>OTKA 116119<\/em> \u2013 A komplement H-faktor-rokon feh\u00e9rje 5 szerep\u00e9nek felt\u00e1r\u00e1sa komplement-medi\u00e1lt vesebetegs\u00e9gekben (2016 \u2013 2018)<\/li>\n<li><em>MTA T\u00e1mogatott Kutat\u00f3csoport<\/em> \u2013 Szi\u00e1lsav k\u00f6t\u0151 lektinek transzl\u00e1ci\u00f3s klinikai vizsg\u00e1lata trombotikus mikroangiop\u00e1ti\u00e1kban (2017 \u2013 2022)<\/li>\n<li><em>KH OTKA 130355<\/em> \u2013 Pathogenetikai t\u00e9nyez\u0151k azonos\u00edt\u00e1sa \u00e9s jellemz\u00e9se thromboticus microangiopathi\u00e1kban (2018 \u2013 2020)<\/li>\n<li><em>MTA Pr\u00e9mium Posztdoktori Kutat\u00f3i Program<\/em> \u2013 Az alternat\u00edv \u00e9s lektin komplement \u00fatvonalak aktiv\u00e1l\u00f3d\u00e1s\u00e1nak, szab\u00e1lyoz\u00e1s\u00e1nak szerepe vesebetegs\u00e9gekben (2019 \u2013 2021)<\/li>\n<\/ul>\n<h4><strong>V\u00e9gzett PhD hallgat\u00f3k<\/strong><\/h4>\n<ul>\n<li>B\u00e1nlaki Zs\u00f3fia<\/li>\n<li>Aladzsity Istv\u00e1n<\/li>\n<li>Szarvas N\u00f3ra<\/li>\n<li>Garam N\u00f3ra \u00c9va<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Munkat\u00e1rsak <a href=\"122-32480\">Szil\u00e1gyi \u00c1gnes<\/a> , biol\u00f3gus, PhD, tudom\u00e1nyos f\u0151munkat\u00e1rs <a href=\"https:\/\/semmelweis.hu\/kutlab\/munkatarsak\/csuka-dorottya\/\">Csuka Dorottya<\/a> , biol\u00f3gus, PhD, tudom\u00e1nyos f\u0151munkat\u00e1rs <a href=\"https:\/\/semmelweis.hu\/kutlab\/munkatarsak\/marossy-katalin\/\">Marossy Katalin<\/a> , biol\u00f3gus <a href=\"https:\/\/semmelweis.hu\/kutlab\/munkatarsak\/miklos-janos\">Mikl\u00f3s J\u00e1nos<\/a> , laborat\u00f3riumi analitikus, MSc <a href=\"https:\/\/semmelweis.hu\/kutlab\/munkatarsak\/122-46515\/\">Szab\u00f3 Edina<\/a> , laborat\u00f3riumi analitikus, BSc <a href=\"https:\/\/semmelweis.hu\/kutlab\/munkatarsak\/122-44405\/\">Tak\u00e1cs Be\u00e1ta<\/a> , laborat\u00f3riumi analitikus, MSc Janszky No\u00e9mi, \u00e1ltal\u00e1nos orvos, MD, PhD hallgat\u00f3 Nagy Simon P\u00e9ter, \u00e1ltal\u00e1nos orvos, MD, PhD hallgat\u00f3 Luk\u00e1cs D\u00f3ra, TDK hallgat\u00f3 A Kutat\u00f3laborat\u00f3rium keretein bel\u00fcl foly\u00f3 genetikai vizsg\u00e1latok a laborat\u00f3rium megalakul\u00e1s\u00e1val p\u00e1rhuzamosan &hellip;<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"parent":24,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[],"tags":[],"class_list":["post-137","page","type-page","status-publish","hentry"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/kutlab\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/137","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/kutlab\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/kutlab\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/kutlab\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/kutlab\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=137"}],"version-history":[{"count":11,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/kutlab\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/137\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":2072,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/kutlab\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/137\/revisions\/2072"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/kutlab\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/24"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/kutlab\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=137"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/kutlab\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=137"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/kutlab\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=137"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}