A TTP klinikai gyan\u00faja eset\u00e9n laborat\u00f3riumunkban az al\u00e1bb ismertetett vizsg\u00e1latok k\u00f6z\u00fcl minden olyan vizsg\u00e1latot elv\u00e9gz\u00fcnk, amely adott esetben indokolt, \u00e9s amely sz\u00fcks\u00e9ges a pontos diagn\u00f3zis fel\u00e1ll\u00edt\u00e1s\u00e1hoz. Az elv\u00e9gzend\u0151 vizsg\u00e1latok megv\u00e1laszt\u00e1s\u00e1t<\/strong> a klinikai k\u00e9p, illetve az el\u0151zetes eredm\u00e9nyek alapj\u00e1n laborat\u00f3riumunk szakorvosai elv\u00e9gzik<\/strong>, a bek\u00fcld\u0151 orvos<\/strong> r\u00e9sz\u00e9r\u0151l elegend\u0151 a TTP klinikai gyan\u00faj\u00e1nak<\/strong>, a r\u00f6vid k\u00f3rt\u00f6rt\u00e9neti \u00f6sszefoglal\u00e1s<\/strong>nak, illetve az esetleges megel\u0151z\u0151 plazmakezel\u00e9s r\u00e9szleteinek felt\u00fcntet\u00e9se.<\/p>\n A TTP klinikai diagn\u00f3zis\u00e1nak al\u00e1t\u00e1maszt\u00e1s\u00e1ra, illetve kiz\u00e1r\u00e1s\u00e1ra alkalmas vizsg\u00e1lat a plazma ADAMTS13-aktivit\u00e1s\u00e1nak meghat\u00e1roz\u00e1sa<\/strong>: amennyiben a TTP klinikai diagnosztikus krit\u00e9riumai teljes\u00fclnek, a deficiens (10% alatti) ADAMTS13-aktivit\u00e1s al\u00e1t\u00e1masztja a diagn\u00f3zist<\/strong>.<\/p>\n A mintav\u00e9telt megel\u0151z\u0151 plazmakezel\u00e9s<\/strong> (friss fagyasztott plazma inf\u00fazi\u00f3ja, plazmaferezis) elfedheti az ADAMTS13-deficiencia t\u00e9ny\u00e9t<\/strong>, ez\u00e9rt az ADAMTS13-aktivit\u00e1s meghat\u00e1roz\u00e1s\u00e1ra sz\u00e1nt mint\u00e1t lehet\u0151leg a fenti kezel\u00e9sek megkezd\u00e9se el\u0151tt kell levenni. Amennyiben ez nem lehets\u00e9ges, a kezel\u00e9s t\u00e9ny\u00e9t, idej\u00e9t \u00e9s d\u00f3zis\u00e1t a k\u00e9r\u0151lapon fel kell t\u00fcntetni.<\/p>\n Mivel az ADAMTS13 metalloprote\u00e1z a m\u0171k\u00f6d\u00e9s\u00e9hez k\u00e9t\u00e9rt\u00e9k\u0171 kationokat ig\u00e9nyel, ez\u00e9rt az aktivit\u00e1sm\u00e9r\u00e9s elv\u00e9gz\u00e9re EDT\u00c1-val antikoagul\u00e1lt v\u00e9rmint\u00e1b\u00f3l nem lehets\u00e9ges. A meghat\u00e1roz\u00e1sra lehet\u0151leg citr\u00e1ttal antikoagul\u00e1lt v\u00e9rplazma<\/strong>, ennek hi\u00e1ny\u00e1ban sz\u00e9rum haszn\u00e1lhat\u00f3.<\/p>\n Amennyiben a levett minta n\u00e9h\u00e1ny \u00f3r\u00e1n bel\u00fcl nem sz\u00e1ll\u00edthat\u00f3 laborat\u00f3riumunkba, a v\u00e9rplazm\u00e1t <\/strong>centrifug\u00e1l\u00e1ssal szepar\u00e1lni<\/strong> kell a sejtes elemekt\u0151l. A szepar\u00e1lt v\u00e9rplazm\u00e1t fagyasztva<\/strong> kell t\u00e1rolni \u00e9s laborat\u00f3riumunkba juttatni. (A teljes v\u00e9rminta fagyaszt\u00e1sa a sejtek sz\u00e9tes\u00e9s\u00e9hez vezet, ilyen mint\u00e1b\u00f3l a m\u00e9r\u00e9st nem tudjuk elv\u00e9gezni.) A mintav\u00e9tellel \u00e9s mintak\u00fcld\u00e9ssel kapcsolatos r\u00e9szletes t\u00e1j\u00e9koztat\u00f3nkat itt tal\u00e1lja: link<\/p>\n Amennyiben az ADAMTS13-deficiencia igazolhat\u00f3, a TTP szerzett \u00e9s velesz\u00fcletett form\u00e1inak az elk\u00fcl\u00f6n\u00edt\u00e9s\u00e9re el kell v\u00e9gezni az ADAMTS13 elleni autoantitestek<\/strong> kimutat\u00e1s\u00e1t. Az antitestek jelenl\u00e9t\u00e9nek \u00e9s mennyis\u00e9g\u00e9nek meghat\u00e1roz\u00e1sa t\u00f6rt\u00e9nhet az ADAMTS13 enzim g\u00e1tl\u00e1s\u00e1nak vizsg\u00e1lat\u00e1n kereszt\u00fcl (funkcion\u00e1lis, kever\u00e9ses teszt), illetve ELISA-m\u00f3dszerrel.<\/p>\n Az ADAMTS13-elleni g\u00e1tl\u00f3 antitestek (inhibitorok<\/strong>) kimutat\u00e1s\u00e1ra szolg\u00e1l\u00f3 funkcion\u00e1lis (kever\u00e9ses) vizsg\u00e1lat<\/strong> sor\u00e1n a vizsg\u00e1land\u00f3 deficiens mint\u00e1t ismert aktivit\u00e1s\u00fa norm\u00e1l hum\u00e1n mint\u00e1val kell \u00f6sszekeverni \u00e9s inkub\u00e1lni, a kevert mint\u00e1ban m\u00e9rhet\u0151 aktivit\u00e1scs\u00f6kken\u00e9s utal a betegmint\u00e1ban uralkod\u00f3 ADAMTS13-g\u00e1tl\u00e1s er\u0151ss\u00e9g\u00e9re. Amennyiben a kevert minta aktivit\u00e1sa 40-45% alatti, a mint\u00e1ban ADAMTS13-g\u00e1tl\u00e1s igazolhat\u00f3; min\u00e9l alacsonyabb a kevert minta aktivit\u00e1sa, ann\u00e1l er\u0151sebb a g\u00e1tl\u00e1s.<\/p>\n Az anti-ADAMTS13 ELISA<\/strong> m\u00f3dszer az antig\u00e9n-antitest-kapcsol\u00f3d\u00e1son alapul, azaz az ADAMTS13 enzim megk\u00f6t\u00e9s\u00e9re k\u00e9pes<\/strong> valamennyi (g\u00e1tl\u00f3 \u00e9s nem g\u00e1tl\u00f3) antitest<\/strong> kimutat\u00e1s\u00e1ra k\u00e9pes. A kereskedelmi forgalomban kaphat\u00f3 kitek az ADAMTS13-elleni antitestek t\u00falnyom\u00f3 r\u00e9sz\u00e9t kitev\u0151 IgG izot\u00edpus meghat\u00e1roz\u00e1s\u00e1ra alkalmasak. Ilyen a laborat\u00f3riumunkban alkalmazott essz\u00e9 is, amellyel a 15 U\/mL feletti \u00e9rt\u00e9k sz\u00e1m\u00edt pozit\u00edvnak.<\/p>\n Az antitestek<\/strong> jelenl\u00e9t\u00e9nek igazol\u00e1sa al\u00e1t\u00e1masztja az immunmedi\u00e1lt TTP<\/strong> diagn\u00f3zis\u00e1t.<\/p>\n Kis mennyis\u00e9g\u0171 ADAMTS13-antitest nem minden esetben mutathat\u00f3 ki<\/strong>, ebben az esetben a TTP szerzett form\u00e1ja mellett sz\u00f3l az ADAMTS13-aktivit\u00e1s normaliz\u00e1l\u00f3d\u00e1sa a remisszi\u00f3 sor\u00e1n<\/strong> \u2013 hiszen a k\u00f3ros antitestek elt\u0171nhetnek az alkalmazott ter\u00e1pia hat\u00e1s\u00e1ra.<\/p>\n Ezzel szemben biall\u00e9likus ADAMTS13-mut\u00e1ci\u00f3k eset\u00e9n nem termel\u0151dik \u00e9p ADAMTS13 enzim, ez\u00e9rt \u00f6r\u00f6kletes form\u00e1ban az aktivit\u00e1s tart\u00f3san deficiens marad. Amennyiben az antitestek jelenl\u00e9t\u00e9t sem funkcion\u00e1lis, sem ELISA m\u00f3dszerrel nem siker\u00fcl bizony\u00edtani, \u00e9s az ADAMTS13-aktivit\u00e1s tart\u00f3san deficiens<\/strong>, felvet\u0151dik a TTP \u00f6r\u00f6kletes form\u00e1j\u00e1nak gyan\u00faja<\/strong>. Ebben az esetben el kell v\u00e9gezni az ADAMTS13<\/em> g\u00e9n szekven\u00e1l\u00e1s\u00e1t<\/strong>; az elt\u00e9r\u0151 all\u00e9lokon elhelyezked\u0151 k\u00e9t ADAMTS13 mut\u00e1ci\u00f3 al\u00e1t\u00e1masztja az \u00f6r\u00f6kletes TTP diagn\u00f3zis\u00e1t.<\/p>\n A genetikai vizsg\u00e1lat<\/strong> elv\u00e9gz\u00e9s\u00e9hez EDT\u00c1-val antikoagul\u00e1lt teljes v\u00e9rmint\u00e1ra<\/strong>, vagy szepar\u00e1l\u00e1s \u00e9s a plazma lesz\u00edv\u00e1sa ut\u00e1n a v\u00e9r fennmarad\u00f3 alakos elemeire van sz\u00fcks\u00e9g.<\/p>\n A (szerzett vagy \u00f6r\u00f6kletes) TTP diagn\u00f3zisa eset\u00e9n indokolt a beteg gondoz\u00e1sba v\u00e9tele<\/strong>, \u00e9s a v\u00e9rk\u00e9p kontroll\u00e1l\u00e1sa<\/strong> mellett szerzett TTP eset\u00e9n az ADAMTS13-aktivit\u00e1s<\/strong>, illetve az ADAMTS13-ellenes antitestek mennyis\u00e9g\u00e9nek id\u0151szakos meghat\u00e1roz\u00e1sa<\/strong> is.<\/p>\n Tekintettel arra, hogy klinikailag TTP-nek impon\u00e1l\u00f3 betegs\u00e9g eset\u00e9n is fenn\u00e1llhat a komplementrendszer elt\u00e9r\u00e9seivel j\u00e1r\u00f3 k\u00f3rk\u00e9p is, indokolt minden \u00faj beteg laborat\u00f3riumi kivizsg\u00e1l\u00e1s\u00e1t kiterjeszteni a komplementrendszer<\/strong> vizsg\u00e1lat\u00e1ra is (a vizsg\u00e1latok felsorol\u00e1s\u00e1t l\u00e1sd a HUS<\/strong> men\u00fcpontban).\u00a0<\/p>\n