{"id":514,"date":"2025-07-24T12:39:58","date_gmt":"2025-07-24T10:39:58","guid":{"rendered":"https:\/\/semmelweis.hu\/kfipalyazat\/?page_id=514"},"modified":"2026-01-29T12:24:45","modified_gmt":"2026-01-29T11:24:45","slug":"2024-1-2-2-era_net-2024-00010","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/semmelweis.hu\/kfipalyazat\/palyazatok\/hazai-palyazatok\/nkfih\/era_net\/2024-1-2-2-era_net-2024-00010\/","title":{"rendered":"2024-1.2.2-ERA_NET-2024-00010"},"content":{"rendered":"<p style=\"text-align: justify\"><strong>Projekt azonos\u00edt\u00f3 sz\u00e1ma:<\/strong> 2024-1.2.2-ERA_NET-2024-00010<\/p>\n<p style=\"text-align: justify\"><strong>Projekt c\u00edme:<\/strong> GENOMIT 5<\/p>\n<p style=\"text-align: justify\">\u00a0<\/p>\n<p style=\"text-align: justify\"><strong>Projekt megval\u00f3s\u00edt\u00e1s\u00e1nak kezdete:<\/strong> 2024.07.01.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify\"><strong>Projekt fizikai befejez\u00e9s\u00e9nek hat\u00e1rideje:\u00a0<\/strong>2027.06.30.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify\">\u00a0<\/p>\n<p style=\"text-align: justify\"><strong>T\u00e1mogat\u00e1s \u00f6sszege:<\/strong> 57 825 000 Ft<\/p>\n<p style=\"text-align: justify\"><strong>T\u00e1mogat\u00e1s intenzit\u00e1sa:<\/strong>\u00a0100%<\/p>\n<p style=\"text-align: justify\">\u00a0<\/p>\n<p style=\"text-align: justify\"><strong>Projektr\u0151l:<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify\">A mitochondri\u00e1lis rendelleness\u00e9gek (MD-k) olyan ritka \u00e9s s\u00falyos genetikai betegs\u00e9gek, amelyekre jelenleg nem l\u00e9teznek oki kezel\u00e9sek. Ez a ritka betegs\u00e9g az egyik leggyakoribb \u00f6r\u00f6kletes metabolikus betegs\u00e9g. Genetikai h\u00e1ttere komplex, ugyanis okozhatja a sejtmagbeli nuclearis g\u00e9nek hib\u00e1ja \u00e9s a mitochondrialis genom hib\u00e1ja is.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify\">A GENOMIT5 konzorcium egy egy\u00fcttm\u0171k\u00f6d\u00e9s N\u00e9metorsz\u00e1g\/Ausztria, Olaszorsz\u00e1g, Spanyolorsz\u00e1g, Jap\u00e1n, az Egyes\u00fclt Kir\u00e1lys\u00e1g, Magyarorsz\u00e1g \u00e9s Luxemburg nemzeti h\u00e1l\u00f3zatai k\u00f6z\u00f6tt. A GENOMIT5 egyes\u00edti a genetik\u00e1ban, klinikai kezel\u00e9sben \u00e9s bioinformatik\u00e1ban szerzett szak\u00e9rtelmet. A konzorcium kor\u00e1bbi projektje egy glob\u00e1lis regisztert \u00e9s multi-omikai adatgy\u0171jtem\u00e9nyt hozott l\u00e9tre a mitochondrialis betegek sz\u00e1m\u00e1ra. T\u00f6bb mint 9,000 MD beteget k\u00f6vet\u00fcnk nyomon, bele\u00e9rtve \u00e9vente 300 \u00faj esetet. Szorosan egy\u00fcttm\u0171k\u00f6dve a nemzetk\u00f6zi betegszervetekkel, a GENOMIT5 c\u00e9lja az MD betegek \u00e9letmin\u0151s\u00e9g\u00e9nek jav\u00edt\u00e1sa \u00e9s hat\u00e9kony kezel\u00e9sek fejleszt\u00e9se.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify\">A GENOMIT5 p\u00e1ly\u00e1zat az MD betegek diagn\u00f3zis\u00e1nak \u00e9s ell\u00e1t\u00e1s\u00e1nak jav\u00edt\u00e1s\u00e1ra \u00f6sszpontos\u00edt, a term\u00e9szetes betegs\u00e9glefoly\u00e1s tanulm\u00e1nyoz\u00e1s\u00e1val, annak \u00e9rdek\u00e9ben, hogy felk\u00e9sz\u00edtse ezt a betegcsoportot a klinikai vizsg\u00e1latokra. A regiszterben digit\u00e1lis fenot\u00edpusokat, beteg \u00e1ltal jelentett kimeneti mutat\u00f3kat \u00e9s fenot\u00edpus-specifikus \u00e9rt\u00e9kel\u00e9si sk\u00e1l\u00e1kat gy\u0171jt\u00fcnk a betegs\u00e9g lefoly\u00e1s\u00e1nak meg\u00e9rt\u00e9s\u00e9hez. Tov\u00e1bb\u00e1 elemezz\u00fck a genetikai biomarkereket, metabolikus profilokat \u00e9s k\u00f6rnyezeti t\u00e9nyez\u0151ket vizsg\u00e1lunk. A diagnosztika, a beteg klasszifik\u00e1ci\u00f3 \u00e9s a jobb progn\u00f3zis el\u0151rejelz\u00e9s \u00e9rdek\u00e9ben g\u00e9pi tanul\u00e1st alkalmazunk.<\/p>\n<p><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" class=\"alignright\" src=\"https:\/\/semmelweis.hu\/kfipalyazat\/files\/2025\/07\/NKFIA_infoblokk_kerettel_program_fekvo_2019_HU.jpg\" width=\"555\" height=\"235\" \/><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Projekt azonos\u00edt\u00f3 sz\u00e1ma: 2024-1.2.2-ERA_NET-2024-00010 Projekt c\u00edme: GENOMIT 5 \u00a0 Projekt megval\u00f3s\u00edt\u00e1s\u00e1nak kezdete: 2024.07.01. Projekt fizikai befejez\u00e9s\u00e9nek hat\u00e1rideje:\u00a02027.06.30. \u00a0 T\u00e1mogat\u00e1s \u00f6sszege: 57 825 000 Ft T\u00e1mogat\u00e1s intenzit\u00e1sa:\u00a0100% \u00a0 Projektr\u0151l: A mitochondri\u00e1lis rendelleness\u00e9gek (MD-k) olyan ritka \u00e9s s\u00falyos genetikai betegs\u00e9gek, amelyekre jelenleg nem l\u00e9teznek oki kezel\u00e9sek. Ez a ritka betegs\u00e9g az egyik leggyakoribb \u00f6r\u00f6kletes metabolikus betegs\u00e9g. Genetikai &hellip;<\/p>\n","protected":false},"author":102410,"featured_media":0,"parent":360,"menu_order":3,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[],"tags":[],"class_list":["post-514","page","type-page","status-publish","hentry"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/kfipalyazat\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/514","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/kfipalyazat\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/kfipalyazat\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/kfipalyazat\/wp-json\/wp\/v2\/users\/102410"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/kfipalyazat\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=514"}],"version-history":[{"count":3,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/kfipalyazat\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/514\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":664,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/kfipalyazat\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/514\/revisions\/664"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/kfipalyazat\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/360"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/kfipalyazat\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=514"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/kfipalyazat\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=514"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/kfipalyazat\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=514"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}