{"id":357,"date":"2025-07-04T12:29:01","date_gmt":"2025-07-04T10:29:01","guid":{"rendered":"https:\/\/semmelweis.hu\/kfipalyazat\/?page_id=357"},"modified":"2025-08-14T10:06:47","modified_gmt":"2025-08-14T08:06:47","slug":"2023-1-2-1-era_net-2023-00013","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/semmelweis.hu\/kfipalyazat\/palyazatok\/hazai-palyazatok\/nkfih\/era_net\/2023-1-2-1-era_net-2023-00013\/","title":{"rendered":"2023-1.2.1-ERA_NET-2023-00013"},"content":{"rendered":"<p style=\"text-align: justify\"><strong>Projekt azonos\u00edt\u00f3 sz\u00e1ma:<\/strong>\u00a02023-1.2.1-ERA_NET-2023-00013<\/p>\n<p style=\"text-align: justify\"><strong>Projekt c\u00edme:<\/strong>\u00a0A diagn\u00f3zis fejleszt\u00e9se ciliop\u00e1ti\u00e1kban<\/p>\n<p style=\"text-align: justify\"><strong>Projekt megval\u00f3s\u00edt\u00e1s\u00e1nak kezdete:<\/strong>\u00a02024.01.01.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify\"><strong>Projekt fizikai befejez\u00e9s\u00e9nek hat\u00e1rideje:\u00a0<\/strong>2026.12.31.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify\">\u00a0<\/p>\n<p style=\"text-align: justify\"><strong>T\u00e1mogat\u00e1s \u00f6sszege:<\/strong>\u00a056\u00a0178 600 Ft<\/p>\n<p style=\"text-align: justify\"><strong>T\u00e1mogat\u00e1s intenzit\u00e1sa:<\/strong>\u00a0100%<\/p>\n<p style=\"text-align: justify\">\u00a0<\/p>\n<p style=\"text-align: justify\"><strong>A Projektr\u0151l:\u00a0<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify\">A ciliop\u00e1ti\u00e1k olyan ritka monog\u00e9nes betegs\u00e9gek, amelyeket a primer csill\u00f3k, a fejl\u0151d\u00e9s \u00e9s a sejtm\u0171k\u00f6d\u00e9s sor\u00e1n a jel\u00e1tvitelben kulcsfontoss\u00e1g\u00fa szerepet j\u00e1tsz\u00f3 sejtorganellumok diszfunkci\u00f3ja okoz. A ciliop\u00e1ti\u00e1k genetikailag igen heterog\u00e9nek \u00e9s sz\u00e1mos szervrendszert \u00e9rinthetnek. Az egyes g\u00e9nek pleiotropi\u00e1ja kifejezett, \u00e9s egy-egy klinikailag meghat\u00e1rozott ciliop\u00e1tia-szindr\u00f3m\u00e1t sz\u00e1mos g\u00e9n elt\u00e9r\u00e9se okozhat. A ciliop\u00e1ti\u00e1k \u00edgy klinikailag jelent\u0151s fenot\u00edpus-variabilit\u00e1st mutatnak, mely k\u00fcl\u00f6n\u00f6sen neh\u00e9zz\u00e9 teszi egy adott beteg pontos progn\u00f3zis\u00e1nak meg\u00edt\u00e9l\u00e9s\u00e9t, k\u00fcl\u00f6n\u00f6sen a progressz\u00edv szervi elt\u00e9r\u00e9sek eset\u00e9ben. E projekt c\u00e9lja, hogy pontos diagn\u00f3zist biztos\u00edtson a betegek sz\u00e1m\u00e1ra, lehet\u0151v\u00e9 t\u00e9ve a szem\u00e9lyre szabott gondoz\u00e1st \u00e9s kezel\u00e9st, a kiv\u00e1lasztott, gyakoribb ciliop\u00e1tia-t\u00edpusokban szenved\u0151 betegek progressz\u00edv retina- \u00e9s vese\u00e9rintetts\u00e9g\u00e9nek meg\u00edt\u00e9l\u00e9s\u00e9t. A PREDICT a ciliop\u00e1ti\u00e1ban szenved\u0151 betegek nagy, kor\u00e1bban gy\u0171jt\u00f6tt kohorszain alapul, \u00e9s c\u00e9lja, hogy \u00e1tfog\u00f3 adatb\u00e1zist hozzon l\u00e9tre a kiv\u00e1lasztott betegekb\u0151l, r\u00e9szletes fenot\u00edpus-inform\u00e1ci\u00f3kat kombin\u00e1ljon a teljes genom szekven\u00e1l\u00e1sb\u00f3l \u00e9s transzkriptomikai elemz\u00e9sekb\u0151l fakad\u00f3 adatokkal, \u00e9s holisztikus k\u00e9pet adjon a kiv\u00e1lasztott betegcsoportokr\u00f3l. A PREDICT e betegekt\u0151l sz\u00e1rmaz\u00f3 inform\u00e1ci\u00f3kat az adatb\u00e1zisokban \u00e9s a szakirodalomban nyilv\u00e1nosan el\u00e9rhet\u0151 kiterjedt adatokkal kombin\u00e1lva mesters\u00e9ges intelligencia seg\u00edts\u00e9g\u00e9vel predikt\u00edv modelleket fog l\u00e9trehozni a specifikus v\u00e9gszervi \u00e9rintetts\u00e9gre vonatkoz\u00f3an. Ezeket a modelleket in vitro fogj\u00e1k tesztelni fibroblasztokon \u00e9s\/vagy hum\u00e1n h\u00fagy\u00fati h\u00e1msejteken v\u00e9gzett vizsg\u00e1latokkal, amelyek a cili\u00e1ris diszfunkci\u00f3 mennyis\u00e9gi meg\u00edt\u00e9l\u00e9s\u00e9t fogj\u00e1k biztos\u00edtani. Az el\u0151rejelz\u00e9seket tov\u00e1bb tesztelik \u00f6sszetettebb sejtes modelleken, induk\u00e1lt pluripotens \u0151ssejtekb\u0151l (iPSC) sz\u00e1rmaz\u00f3 retina- \u00e9s veseorganoidokon, valamint in vivo, g\u00e9nm\u00f3dos\u00edtott zebrahal modellen. A ciliop\u00e1ti\u00e1kr\u00f3l m\u00e1r rendelkez\u00e9sre \u00e1ll\u00f3 gazdag biol\u00f3giai ismeretanyag, k\u00fcl\u00f6n\u00f6sen a feh\u00e9rje k\u00f6lcs\u00f6nhat\u00e1si h\u00e1l\u00f3zatokr\u00f3l el\u00e9rhet\u0151 adatok lehet\u0151v\u00e9 teszik a funkcion\u00e1lis vizsg\u00e1latokon alapul\u00f3 valid\u00e1l\u00e1sokat, an\u00e9lk\u00fcl, hogy azok statisztikai ereje a ritka monog\u00e9nes betegs\u00e9gekben megszokott alacsony szint\u0171 lenne. A sejtes vizsg\u00e1latok a tov\u00e1bbiakban diagnosztikai eszk\u00f6zk\u00e9nt szolg\u00e1lhatnak a ciliop\u00e1ti\u00e1k jobb oszt\u00e1lyoz\u00e1s\u00e1hoz, nagy felbont\u00e1s\u00fa k\u00e9palkot\u00e1s \u00e9s transzkripci\u00f3s mint\u00e1zatok felhaszn\u00e1l\u00e1s\u00e1val. A PREDICT-ben kifejlesztett modellek \u00e9s algoritmusok p\u00e9ldak\u00e9nt szolg\u00e1lhatnak m\u00e1s ritka mendeli rendelleness\u00e9gek sz\u00e1m\u00e1ra, hogy pontosabb progn\u00f3zis fel\u00e1ll\u00edt\u00e1s\u00e1ra, szem\u00e9lyre szabott ter\u00e1pia javaslat\u00e1ra legy\u00fcnk k\u00e9pesek, ami a mai prec\u00edzi\u00f3s orvosl\u00e1s k\u00f6vetelm\u00e9nye.<\/p>\n<p><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" class=\"alignright\" src=\"https:\/\/semmelweis.hu\/kfipalyazat\/files\/2025\/07\/NKFIA_infoblokk_kerettel_program_fekvo_2019_HU.jpg\" width=\"549\" height=\"233\" \/><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Projekt azonos\u00edt\u00f3 sz\u00e1ma:\u00a02023-1.2.1-ERA_NET-2023-00013 Projekt c\u00edme:\u00a0A diagn\u00f3zis fejleszt\u00e9se ciliop\u00e1ti\u00e1kban Projekt megval\u00f3s\u00edt\u00e1s\u00e1nak kezdete:\u00a02024.01.01. Projekt fizikai befejez\u00e9s\u00e9nek hat\u00e1rideje:\u00a02026.12.31. \u00a0 T\u00e1mogat\u00e1s \u00f6sszege:\u00a056\u00a0178 600 Ft T\u00e1mogat\u00e1s intenzit\u00e1sa:\u00a0100% \u00a0 A Projektr\u0151l:\u00a0 A ciliop\u00e1ti\u00e1k olyan ritka monog\u00e9nes betegs\u00e9gek, amelyeket a primer csill\u00f3k, a fejl\u0151d\u00e9s \u00e9s a sejtm\u0171k\u00f6d\u00e9s sor\u00e1n a jel\u00e1tvitelben kulcsfontoss\u00e1g\u00fa szerepet j\u00e1tsz\u00f3 sejtorganellumok diszfunkci\u00f3ja okoz. A ciliop\u00e1ti\u00e1k genetikailag igen heterog\u00e9nek \u00e9s &hellip;<\/p>\n","protected":false},"author":102410,"featured_media":0,"parent":360,"menu_order":1,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[],"tags":[],"class_list":["post-357","page","type-page","status-publish","hentry"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/kfipalyazat\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/357","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/kfipalyazat\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/kfipalyazat\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/kfipalyazat\/wp-json\/wp\/v2\/users\/102410"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/kfipalyazat\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=357"}],"version-history":[{"count":2,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/kfipalyazat\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/357\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":663,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/kfipalyazat\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/357\/revisions\/663"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/kfipalyazat\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/360"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/kfipalyazat\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=357"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/kfipalyazat\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=357"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/kfipalyazat\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=357"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}