{"id":1064,"date":"2026-04-17T10:39:07","date_gmt":"2026-04-17T08:39:07","guid":{"rendered":"https:\/\/semmelweis.hu\/kfipalyazat\/?page_id=1064"},"modified":"2026-04-17T11:03:35","modified_gmt":"2026-04-17T09:03:35","slug":"2025-1-1-3-life_sciences_i-2025-00014","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/semmelweis.hu\/kfipalyazat\/palyazatok\/hazai-palyazatok\/nkfih\/life-sciences-catalyst-program\/2025-1-1-3-life_sciences_i-2025-00014\/","title":{"rendered":"2025-1.1.3-LIFE_SCIENCES_I-2025-00014"},"content":{"rendered":"<p><strong>Projekt azonos\u00edt\u00f3 sz\u00e1ma:<\/strong> 2025-1.1.3-LIFE_SCIENCES_I-2025-00014<\/p>\n<p><strong>Projekt c\u00edme: <\/strong>Preklinikai g\u00e9nter\u00e1pi\u00e1s gy\u00f3gyszerfejleszt\u00e9s egy s\u00falyos neurodegenerat\u00edv betegs\u00e9g, a kreatin transzporter deficiencia (CTD) gy\u00f3gy\u00edt\u00e1s\u00e1ra<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p><strong>Konzorciumvezet\u0151: <\/strong>Innocell Korl\u00e1tolt Felel\u0151ss\u00e9g\u0171 T\u00e1rsas\u00e1g<\/p>\n<p><strong>Konzorciumi tag:<\/strong><\/p>\n<ul>\n<li>Semmelweis Egyetem<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p><strong>Projekt megval\u00f3s\u00edt\u00e1s\u00e1nak kezdete:<\/strong> 2026.03.01.<\/p>\n<p><strong>Projekt fizikai befejez\u00e9s\u00e9nek hat\u00e1rideje:<\/strong> 2029.02.28.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p><strong>T\u00e1mogat\u00e1s \u00f6sszege:<\/strong> 677.958.200 Ft<\/p>\n<p><strong>Semmelweis Egyetem t\u00e1mogat\u00e1si \u00f6sszege:<\/strong> 100.000.000 Ft<\/p>\n<p><strong>T\u00e1mogat\u00e1s intenzit\u00e1sa:<\/strong>\u00a0100%<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p><strong>Projektr\u0151l:<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify\">A kreatin transzporter deficiencia (CTD) egy viszonylag ritka, de gyakran fel nem ismert genetikai rendelleness\u00e9g. Ebben a s\u00falyos betegs\u00e9gben az X-kromosz\u00f3m\u00e1n elhelyezked\u0151 SLC6A8 g\u00e9n hib\u00e1ja okozza a kreatinmolekul\u00e1t sz\u00e1ll\u00edt\u00f3 feh\u00e9rje m\u0171k\u00f6d\u00e9si el\u00e9gtelens\u00e9g\u00e9t, amely els\u0151sorban az agysejtekben l\u00e9tfontoss\u00e1g\u00fa. A rendelleness\u00e9g \u00e9rtelmi fogyat\u00e9koss\u00e1ghoz, fejl\u0151d\u00e9si k\u00e9s\u00e9shez, viselked\u00e9si probl\u00e9m\u00e1khoz (p\u00e9ld\u00e1ul autizmushoz) \u00e9s epilepszi\u00e1hoz vezet, a t\u00fcnetek \u00e1ltal\u00e1ban a fi\u00fakn\u00e1l s\u00falyosabbak.<br \/>\nMivel a kreatin alapvet\u0151 szerepet j\u00e1tszik az agym\u0171k\u00f6d\u00e9sben, a t\u00fcnetek m\u00e1r csecsem\u0151korban megjelennek, \u00e9s a diagn\u00f3zis t\u00f6bbnyire az els\u0151 h\u00e1rom \u00e9let\u00e9vben t\u00f6rt\u00e9nik. Jelenleg nincs oki ter\u00e1pia a kreatin transzporter deficiencia kezel\u00e9s\u00e9re, csup\u00e1n a t\u00fcnetek enyh\u00edt\u00e9s\u00e9re van lehet\u0151s\u00e9g.<br \/>\nKor\u00e1bbi \u00e1llatmodelleken \u00e9s saj\u00e1t el\u0151zetes k\u00eds\u00e9rleteinkben szerzett eredm\u00e9nyeink azt mutatj\u00e1k, hogy a m\u0171k\u00f6d\u0151 transzporter kifejez\u0151d\u00e9se n\u00f6velheti az agy kreatinszintj\u00e9t, \u00e9s helyre\u00e1ll\u00edthatja az agy fejl\u0151d\u00e9s\u00e9t \u00e9s funkci\u00f3j\u00e1t.<br \/>\nEz\u00e9rt a jelen projekt c\u00e9lja a kreatin transzporter deficiencia (CTD) g\u00e9nter\u00e1pi\u00e1j\u00e1nak preklinikai fejleszt\u00e9se.<br \/>\nHum\u00e1n \u0151ssejt-alap\u00fa modellrendszereket fejleszt\u00fcnk a vizsg\u00e1latok alapjak\u00e9nt, majd g\u00e9nter\u00e1pi\u00e1s vektorokat k\u00e9sz\u00edt\u00fcnk az SLC6A8 transzporter k\u00f6zponti idegrendszeri sejtekbe \u00e9s agyi organoidokba t\u00f6rt\u00e9n\u0151 bejuttat\u00e1s\u00e1ra.<br \/>\nEhhez rekombin\u00e1ns adeno-asszoci\u00e1lt v\u00edrusvektorokat (rAAV) \u00e9s lipid nanopartikulumokat (LNP) \u00e1ll\u00edtunk el\u0151 az agy c\u00e9lzott transzfekci\u00f3j\u00e1ra. Fluoreszcens riporterrendszerek seg\u00edts\u00e9g\u00e9vel bejuttatjuk a m\u0171k\u00f6d\u0151 transzportert a betegs\u00e9g \u00e1ltal \u00e9rintett agysejtekbe, \u00e9s elemezz\u00fck mind a feh\u00e9rjeexpresszi\u00f3t, mind a transzporterfunkci\u00f3 helyre\u00e1ll\u00e1s\u00e1t.<br \/>\nEzek a vizsg\u00e1latok megalapozz\u00e1k a tov\u00e1bbi preklinikai \u00e9s klinikai fejleszt\u00e9seket, amelyek lehet\u0151v\u00e9 tehetik egy hat\u00e9kony g\u00e9nter\u00e1pi\u00e1s elj\u00e1r\u00e1s kidolgoz\u00e1s\u00e1t. Siker eset\u00e9n a fejleszt\u00e9s egyszeri beavatkoz\u00e1ssal k\u00e9pes lehet gy\u00f3gy\u00edtani ezt a s\u00falyos neurodegenerat\u00edv betegs\u00e9get.<\/p>\n<p><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" class=\"alignright\" src=\"https:\/\/semmelweis.hu\/kfipalyazat\/files\/2025\/07\/NKFIA_infoblokk_kerettel_program_fekvo_2019_HU.jpg\" width=\"590\" height=\"250\" \/><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Projekt azonos\u00edt\u00f3 sz\u00e1ma: 2025-1.1.3-LIFE_SCIENCES_I-2025-00014 Projekt c\u00edme: Preklinikai g\u00e9nter\u00e1pi\u00e1s gy\u00f3gyszerfejleszt\u00e9s egy s\u00falyos neurodegenerat\u00edv betegs\u00e9g, a kreatin transzporter deficiencia (CTD) gy\u00f3gy\u00edt\u00e1s\u00e1ra &nbsp; Konzorciumvezet\u0151: Innocell Korl\u00e1tolt Felel\u0151ss\u00e9g\u0171 T\u00e1rsas\u00e1g Konzorciumi tag: Semmelweis Egyetem &nbsp; Projekt megval\u00f3s\u00edt\u00e1s\u00e1nak kezdete: 2026.03.01. Projekt fizikai befejez\u00e9s\u00e9nek hat\u00e1rideje: 2029.02.28. &nbsp; T\u00e1mogat\u00e1s \u00f6sszege: 677.958.200 Ft Semmelweis Egyetem t\u00e1mogat\u00e1si \u00f6sszege: 100.000.000 Ft T\u00e1mogat\u00e1s intenzit\u00e1sa:\u00a0100% &nbsp; Projektr\u0151l: A &hellip;<\/p>\n","protected":false},"author":102410,"featured_media":0,"parent":1062,"menu_order":1,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[],"tags":[],"class_list":["post-1064","page","type-page","status-publish","hentry"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/kfipalyazat\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/1064","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/kfipalyazat\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/kfipalyazat\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/kfipalyazat\/wp-json\/wp\/v2\/users\/102410"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/kfipalyazat\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=1064"}],"version-history":[{"count":5,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/kfipalyazat\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/1064\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":1075,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/kfipalyazat\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/1064\/revisions\/1075"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/kfipalyazat\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/1062"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/kfipalyazat\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=1064"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/kfipalyazat\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=1064"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/kfipalyazat\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=1064"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}