{"id":7235,"date":"2020-09-23T11:20:17","date_gmt":"2020-09-23T09:20:17","guid":{"rendered":"https:\/\/semmelweis.hu\/szinapszis\/?p=7235"},"modified":"2020-09-23T11:20:17","modified_gmt":"2020-09-23T09:20:17","slug":"a-zolgensma-story-folytatas","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/semmelweis.hu\/hok\/2020\/09\/23\/a-zolgensma-story-folytatas\/","title":{"rendered":"A Zolgensma story (folytat\u00e1s)"},"content":{"rendered":"

Szerkeszt\u0151: Guczogi Annam\u00e1ria<\/em><\/span><\/p>\n

\u201e\u00d6sszegy\u0171lt a p\u00e9nz a kisfi\u00fanak\u201d \u2013 ki\u00e1ltott fel a telefonj\u00e1b\u00f3l feln\u00e9zve egy h\u00f6lgy a buszmeg\u00e1ll\u00f3ban, mire a mellette \u00e1ll\u00f3 f\u00e9rfi lelkesen odafordult, \u00e9s mes\u00e9lni kezdte, hogy az \u0151 fia is utalt. \u00c9s n\u00e9h\u00e1ny pillanatig vadidegen emberek egy\u00fctt \u00f6r\u00fcltek kicsit k\u00f6nnyes szemmel\u2026<\/span><\/strong><\/p>\n

Az el\u0151bbi t\u00f6rt\u00e9net nem egy reg\u00e9nyben esett meg, hanem 2019 \u0151sz\u00e9n, Budapesten, amikor egy m\u00e1sf\u00e9l \u00e9ves kisfi\u00fa gy\u00f3gyul\u00e1s\u00e1\u00e9rt \u00f6sszefogott az orsz\u00e1g. Az el\u0151z\u0151 r\u00e9szben olvashattatok az SMA-r\u00f3l, kor\u00e1bbi kezel\u00e9si lehet\u0151s\u00e9gekr\u0151l, \u00e9s az \u00fatt\u00f6r\u0151 g\u00e9ntechnol\u00f3gi\u00e1t alkalmaz\u00f3 Zolgensm\u00e1r\u00f3l, amely jelenleg a vil\u00e1g legdr\u00e1g\u00e1bb gy\u00f3gyszere. A kezel\u00e9shez sz\u00fcks\u00e9ges 700 milli\u00f3 \u00f6sszegy\u0171jt\u00e9se nem csak Magyarorsz\u00e1gon volt csoda (r\u00e1ad\u00e1sul k\u00e9tszer is), a vil\u00e1g sz\u00e1mos orsz\u00e1g\u00e1ban adakoztak h\u00edress\u00e9gek \u00e9s \u201ekisemberek\u201d egyar\u00e1nt. B\u00e1r a p\u00e9nz a gy\u00f3gyszer bead\u00e1s\u00e1nak legalapvet\u0151bb felt\u00e9tele, ezen t\u00fal sz\u00e1mos megoldand\u00f3 probl\u00e9ma \u00e1llt a csal\u00e1dok, \u00e9s az eg\u00e9szs\u00e9g\u00fcgyi szakemberek el\u0151tt. Ebben a r\u00e9szben ezekr\u0151l, valamint az eddigi \u00e9s v\u00e1rhat\u00f3 eredm\u00e9nyekr\u0151l olvashattok.<\/span><\/p>\n

A cikk elk\u00e9sz\u00fcl\u00e9s\u00e9hez Dr. Hantos M\u00f3nik\u00e1val a MRE Bethesda Gyermekk\u00f3rh\u00e1z\u00e1nak f\u0151gy\u00f3gyszer\u00e9szn\u0151j\u00e9vel besz\u00e9lgettem, \u00e9s Dr. Magyar Bernadett gy\u00f3gyszer\u00e9sz rezidens szakdolgozat\u00e1t, valamint T\u00f3th Krisztin\u00e1nak, Gy\u00f6r\u00f6k Zente \u00e9desanyj\u00e1nak fia fejl\u0151d\u00e9s\u00e9r\u0151l \u00edrt facebook oldal\u00e1t haszn\u00e1ltam fel.<\/span><\/p>\n

KIS K\u00d3RH\u00c1Z \u2013 NAGY SZ\u00cdV \u00c9S SZAK\u00c9RTELEM<\/span><\/strong>
A Bethesda Gyermekk\u00f3rh\u00e1z Zugl\u00f3ban, a V\u00e1rosliget szomsz\u00e9ds\u00e1g\u00e1ban egy csendes utc\u00e1ban \u00e1ll, \u00e9s b\u00e1r nem nagy k\u00f3rh\u00e1z, de orsz\u00e1gos gyermek \u00e9g\u00e9sk\u00f6zpont is m\u0171k\u00f6dik itt, valamint a Semmelweis Gyermekklinika mellett ez a m\u00e1sik k\u00f6zpontja a Spinraza kezel\u00e9sek magyarorsz\u00e1gi alkalmaz\u00e1s\u00e1nak. Zente sz\u00fclei, amikor \u00e9rtes\u00fcltek a g\u00e9nter\u00e1pi\u00e1s kezel\u00e9s lehet\u0151s\u00e9g\u00e9r\u0151l felvett\u00e9k a kapcsolatot a gy\u00e1rt\u00f3val, \u00e9s a k\u00f3rh\u00e1zzal is, ahol Zente is megkapta kor\u00e1bban a Spinraza injekci\u00f3kat. A k\u00f3rh\u00e1z akkor igent mondott, \u00e9s ezzel el is indultak azon az \u00faton, ahol most m\u00e1r 7 gyermek (2 magyar, 4 szlov\u00e1k, \u00e9s 1 holland) kezel\u00e9s\u00e9n\u00e9l tartanak. Most m\u00e1r egy nagyr\u00e9szt bej\u00e1ratott rendszerrel rendelkeznek, gyakorlatilag eur\u00f3pai k\u00f6zpontt\u00e1 v\u00e1ltak, de az els\u0151 bead\u00e1sokn\u00e1l hossz\u00fa, \u00e9s bonyolult folyamat volt, am\u00edg minden sz\u00fcks\u00e9ges felt\u00e9telt megteremtettek. A kezel\u00e9s megval\u00f3s\u00edt\u00e1s\u00e1n eg\u00e9szs\u00e9g\u00fcgyi, jogi \u00e9s logisztikai szakemberekb\u0151l \u00e1ll\u00f3 csapat dolgozott.<\/span><\/p>\n

\"\"
Az els\u0151 kezel\u00e9s (Fot\u00f3: Magyar Bernadett)<\/figcaption><\/figure>\n

Az els\u0151 magyarorsz\u00e1gi kezel\u00e9snek nem csak a magyar, hanem a nemzetk\u00f6zi sajt\u00f3ban is nagy visszhangja volt, majd m\u00e9g egy magyar kisfi\u00fa megkapta a Zolgensm\u00e1t a Bethesd\u00e1ban, \u00edgy a k\u00f3rh\u00e1z m\u00e1r 2 kezel\u00e9st is v\u00e9gzett, ami a gy\u00f3gyszerrel kapcsolatos tapasztalatok szintj\u00e9n nagyon soknak sz\u00e1m\u00edtott. \u00cdgy \u00e9rkezni kezdtek a megkeres\u00e9sek a vil\u00e1g minden t\u00e1j\u00e1r\u00f3l, t\u00f6bbek k\u00f6z\u00f6tt Sz\u00edri\u00e1b\u00f3l, Szlov\u00e1ki\u00e1b\u00f3l, N\u00e9metorsz\u00e1gb\u00f3l \u00e9s Hollandi\u00e1b\u00f3l. A szlov\u00e1k gyerekek kezel\u00e9s\u00e9re a k\u00f3rh\u00e1z el\u0151sz\u00f6r nemet mondott, majd m\u00e9gis v\u00e1llalt\u00e1k a koronav\u00edrus j\u00e1rv\u00e1nnyal nehez\u00edtett id\u0151szakban a bead\u00e1st. \u00c9rdekl\u0151d\u00e9s sokkal t\u00f6bb helyr\u0151l \u00e9rkezett, mint ami v\u00e9g\u00fcl megval\u00f3sult, volt ahol a p\u00e9nz nem j\u00f6tt \u00f6ssze, vagy nem kaptak beutaz\u00e1si enged\u00e9lyt, de a sz\u00edr gyerek eset\u00e9ben p\u00e9ld\u00e1ul kultur\u00e1lis k\u00fcl\u00f6nbs\u00e9gek miatt nem tudott l\u00e9trej\u00f6nni a meg\u00e1llapod\u00e1s. Emellett az is fontos felt\u00e9tel, hogy k\u00fclf\u00f6ldi gyermek eset\u00e9ben az anyaorsz\u00e1g eg\u00e9szs\u00e9gbiztos\u00edt\u00e1sa v\u00e1llalja, hogy a 3 h\u00f3nap ut\u00e1n hazat\u00e9r\u0151 gyermek minden kieg\u00e9sz\u00edt\u0151 ter\u00e1pi\u00e1j\u00e1t \u00e9s esetleges sz\u00f6v\u0151dm\u00e9nyekb\u0151l ered\u0151 kezel\u00e9s\u00e9t finansz\u00edrozz\u00e1k.<\/span><\/p>\n

HOSSZ\u00da \u00daT A K\u00d3RH\u00c1ZI \u00c1GYIG<\/span><\/strong>
A gy\u00f3gyszer alkalmaz\u00e1si el\u0151irata sz\u00e1mos felt\u00e9telt megszab, amelynek a kezelend\u0151 gyereknek meg kell felelnie. Ezek k\u00f6z\u00e9 tartozik az adenov\u00edrus ellenanyag szint m\u00e9r\u00e9se, ugyanis a Zolgensma 9-es szerot\u00edpus\u00fa adenov\u00edrus vektorral bevitt g\u00e9nszakasz, \u00edgy ha a gyermek tal\u00e1lkozott ilyen fert\u0151z\u00e9ssel, \u00e9s rendelkezik ellenanyaggal, akkor nem alkalmazhat\u00f3 a kezel\u00e9s. A gy\u00e1rt\u00f3k igyekeztek ritka szerot\u00edpust v\u00e1lasztani (szerencs\u00e9re eddig senkin\u00e9l nem kellett elutas\u00edtani a k\u00e9relmet emiatt), valamint olyat, ami kev\u00e9ss\u00e9 virulens \u00e9s term\u00e9szetesen be tud jutni a sejtmagba. <\/span><\/p>\n

A megfelel\u0151 vizsg\u00e1latokon t\u00fal, a gy\u00f3gyszer sz\u00e1ll\u00edt\u00e1sa is nagy kih\u00edv\u00e1s el\u00e9 \u00e1ll\u00edtotta a szakembereket. Az els\u0151 bead\u00e1sokn\u00e1l ugyanis a gy\u00f3gyszer m\u00e9g nem rendelkezett eur\u00f3pai enged\u00e9llyel, \u00edgy Amerik\u00e1b\u00f3l, Chicag\u00f3b\u00f3l kellett a gy\u00f3gyszert Magyarorsz\u00e1gra sz\u00e1ll\u00edtani, \u00fagy hogy eg\u00e9sz \u00faton biztos\u00edtva legyen a -60 \u2103-os h\u0151m\u00e9rs\u00e9klet. ( Ny\u00e1r k\u00f6zepe \u00f3ta m\u00e1r k\u00e9sz a centraliz\u00e1lt eur\u00f3pai t\u00f6rzsk\u00f6nyv, \u00e9s biztos\u00edtottak a gy\u00e1rt\u00e1s felt\u00e9telei is, \u00edgy az augusztus eleji kezel\u00e9sre m\u00e1r \u00cdrorsz\u00e1gb\u00f3l \u00e9rkezett a Zolgensma.) A k\u00fcl\u00f6nleges sz\u00e1ll\u00edt\u00e1si k\u00f6r\u00fclm\u00e9nyek miatt a gy\u00f3gyszer behozatal\u00e1t a Hungaropharma \u00e1ltal megb\u00edzott Word Courier sz\u00e1ll\u00edtm\u00e1nyoz\u00e1si c\u00e9g v\u00e9gezte. A h\u00e1tt\u00e9rben sok egyeztet\u00e9s zajlott, nem csak az \u00fatvonalr\u00f3l, hanem arr\u00f3l is, hogy a Magyarorsz\u00e1gra \u00e9rkez\u0151 gy\u00f3gyszer v\u00e1mkezel\u00e9se, \u00e9s min\u0151s\u00e9gbiztos\u00edt\u00e1sa is a k\u00f3rh\u00e1zban t\u00f6rt\u00e9nhessen. A dolgokat m\u00e9g bonyol\u00edtotta, hogy id\u0151k\u00f6zben kit\u00f6rt a koronav\u00edrus j\u00e1rv\u00e1ny, teh\u00e1t a gy\u00f3gyszert lez\u00e1rt hat\u00e1rokon, rep\u00fcl\u0151g\u00e9pek n\u00e9lk\u00fcl kellett idejuttatni. K\u00fcl\u00f6nb\u00f6z\u0151 orsz\u00e1gok \u00e9s szervek \u00f6sszefog\u00e1s\u00e1val ez is siker\u00fclt, a m\u0171holdas k\u00f6vet\u0151rendszerrel \u00e9s saj\u00e1t jegesemberrel \u00e9rkez\u0151 sz\u00e1ll\u00edtm\u00e1ny eddig mindig \u00e9ps\u00e9gben ide\u00e9rt Magyarorsz\u00e1gra. A biztons\u00e1g kedv\u00e9\u00e9rt egy\u00e9bk\u00e9nt legels\u0151 alkalommal egy vak ampull\u00e1val modellezt\u00e9k a sz\u00e1ll\u00edt\u00e1st.<\/span><\/p>\n

\"\"
Mindenki egy\u00e9rt \u2013 Zolgensma \u00e9rkez\u00e9se a gy\u00f3gyszert\u00e1ba (Fot\u00f3: Magyar Bernadett)<\/figcaption><\/figure>\n

K\u00fcl\u00f6nleges, nem t\u00f6r\u00e9keny \u00fcvegb\u0151l k\u00e9sz\u00fclt ampull\u00e1kban egyedileg k\u00fcldik a megfelel\u0151 d\u00f3zist, testt\u00f6meg kg-ra kiszerelve. \u00c9rdekess\u00e9g m\u00e9g, hogy a kezel\u00e9s \u00e1ra nem f\u00fcgg a mennyis\u00e9gt\u0151l, mindenkin\u00e9l egyforma. A gy\u00f3gyszer m\u00e1r a kezel\u00e9st megel\u0151z\u0151 napon meg\u00e9rkezik a k\u00f3rh\u00e1zba, ugyanis az alkalmaz\u00e1s el\u0151tt legal\u00e1bb 12 \u00f3r\u00e1n \u00e1t h\u0171t\u0151szekr\u00e9nyben kell tartani, hogy kiolvadjon. A gy\u00f3gyszert\u00e1rban ilyenkor 2 gy\u00f3gyszer\u00e9sz \u201e\u0151rzi a h\u0171t\u0151szekr\u00e9ny \u00e9s a Zolgensma \u00e1lm\u00e1t.\u201d A kezel\u00e9s napj\u00e1n azt\u00e1n steril k\u00f6r\u00fclm\u00e9nyek k\u00f6z\u00f6tt perf\u00fazorba juttatj\u00e1k az ampull\u00e1k tartalm\u00e1t, ennek seg\u00edts\u00e9g\u00e9vel kapja meg a gyerek az oldatot, amely 1 \u00f3ra alatt folyik le.<\/span><\/p>\n

\"\"
Amikor nem remeghet a k\u00e9z… (Fot\u00f3: Magyar Bernadett)<\/figcaption><\/figure>
\"\"
,,J\u00e1tszva ment” (Fot\u00f3: Magyar Bernadett)<\/figcaption><\/figure><\/p>\n

CSODASZER?<\/span><\/strong>
R\u00f6vid
\nen, nem. A hosszabb v\u00e1laszt j\u00f3l szeml\u00e9lteti, hogy Dr. Hantos M\u00f3nika mes\u00e9lt egy amerikai esetr\u0151l, ahol mindk\u00e9t sz\u00fcl\u0151 hordoz\u00f3, \u00e9s amniocent\u00e9zissel meg\u00e1llap\u00edtott\u00e1k, hogy a gyermek SMA-s lesz, ez\u00e9rt intrauterin adtak neki Zolgensma kezel\u00e9st. Lelkes k\u00e9rd\u00e9semre, hogy mi lett a kezel\u00e9s eredm\u00e9nye, az volt a v\u00e1lasz, hogy m\u00e9g nem sz\u00fcletett meg a kisbaba. Ez a t\u00f6rt\u00e9net j\u00f3l jellemzi azt a hatalmas bizonytalans\u00e1got, ami az eg\u00e9sz Zolgensma ter\u00e1pi\u00e1t \u00f6vezi. Emellett vizsg\u00e1lt gyerekek hat\u00e1rozott fejl\u0151d\u00e9st mutatnak, \u00e9s az els\u0151 kezeltek, akik f\u00e9l \u00e9ves koruk el\u0151tt kapt\u00e1k a gy\u00f3gyszert, most m\u00e1r 5-6 \u00e9vesek.<\/span><\/p>\n

De mint minden gy\u00f3gyszer, a Zolgensma is rendelkezik mell\u00e9khat\u00e1sokkal, ezek k\u00f6z\u00fcl a legjelent\u0151sebb a m\u00e1jsejtekre \u00e9s a sz\u00edvizomsejtekre kifejtett hat\u00e1s. Ezeket minden esetben tapasztalt\u00e1k, a bead\u00e1s ut\u00e1n volt, hogy olyan magas troponinszintet m\u00e9rtek, mintha a gyerek massz\u00edv h\u00e1ts\u00f3 fali infarktuson esett volna \u00e1t, \u00e9s azonnal sz\u00e9tesn\u00e9nek a sz\u00edvizomsejtjei. Ugyanakkor klinikai t\u00fcnetek nem voltak, ez m\u00e9gis megt\u00f6rt\u00e9nt, \u00e9s senki sem tudja, hogy ez p\u00e1r \u00e9v m\u00falva hogyan fog manifeszt\u00e1l\u00f3dni. Nem tudj\u00e1k, hogy mennyi ideig fog m\u0171k\u00f6dni az adenov\u00edrus vektorral bevitt g\u00e9n, hogy b\u00e1r a gyerekek valamennyi \u00e9letmin\u0151s\u00e9gjavul\u00e1st nyernek a kezel\u00e9ssel, de 5-10 \u00e9v m\u00falva esetleg nem szorulnak-e szervtranszplant\u00e1ci\u00f3ra.<\/span><\/p>\n

\"\"
A szuperh\u0151s\u00f6k is s\u00edrhatnak… (Fot\u00f3: Magyar Bernadett)<\/figcaption><\/figure>\n

Mindezek miatt nagyon fontos, hogy a sz\u00fcl\u0151k minden inform\u00e1ci\u00f3 birtok\u00e1ban hozhassanak d\u00f6nt\u00e9st arr\u00f3l, hogy v\u00e1llalj\u00e1k-e a kezel\u00e9st. A nemzetk\u00f6zi sz\u00fcl\u0151csoportok miatt a betegs\u00e9gben \u00e9rintett gyermekek sz\u00fclei \u00e1ltal\u00e1ban eredetileg is rendk\u00edv\u00fcl t\u00e1j\u00e9kozottak, de a Bethesda minden esetben egyeztet\u00e9sre h\u00edvja \u0151ket, amikor m\u00e1r megvan a p\u00e9nz, \u00e9s biztos k\u00f6zelbe ker\u00fclt a bead\u00e1s. Ezen a tal\u00e1lkoz\u00f3n r\u00e9szt vesz a sz\u00fcl\u0151, a gyerek, adott esetben tolm\u00e1cs, jogi k\u00e9pvisel\u0151, \u00e9s a szakmai team minden tagja (orvosok, gy\u00f3gyszer\u00e9szek, Hungaropharma k\u00e9pvisel\u0151je\u2026), a sz\u00fcl\u0151k pedig mindenkit\u0151l k\u00e9rdezhetnek. Ez alapj\u00e1n sz\u00fcletik meg a t\u00e1j\u00e9kozott beleegyez\u00e9s, a d\u00f6nt\u00e9s a szerz\u0151d\u00e9s al\u00e1\u00edr\u00e1s\u00e1r\u00f3l.<\/span><\/p>\n

A mell\u00e9khat\u00e1sok minimaliz\u00e1l\u00e1s\u00e1ra, az adenov\u00edrus miatti gyullad\u00e1sos reakci\u00f3k cs\u00f6kkent\u00e9s\u00e9re a kezelt gyerekek prednisolont kapnak k\u00fap form\u00e1j\u00e1ban (rendk\u00edv\u00fcl keser\u0171 \u00edze miatt or\u00e1lisan nem alkalmazhat\u00f3, mert kih\u00e1nyj\u00e1k) \u00e9s Famotidin szuszpenzi\u00f3t sz\u00e1jon \u00e1t, ami a szteroid gyomork\u00e1ros\u00edt\u00f3 hat\u00e1sait hivatott kiv\u00e9deni.<\/span><\/p>\n

H\u00c9TK\u00d6ZNAPI H\u0150S\u00d6K<\/span><\/strong>
Term\u00e9szetesen Zente t\u00f6rt\u00e9net\u00e9t sem csak pozit\u00edv hangok k\u00eds\u00e9rik, a \u201e700 milli\u00f3s bab\u00e1nak\u201d is nevezett kisfi\u00fa facebook oldal\u00e1n az egyik kommentel\u0151 p\u00e9ld\u00e1ul megjegyezte, hogy: \u201eEnnyi p\u00e9nz\u00e9rt m\u00e1r rep\u00fclhetne is\u2026\u201d B\u00e1r erre a v\u00e9lem\u00e9nyre m\u00e9g reag\u00e1lni sem \u00e9rdemes, de az\u00e9rt t\u00e9nyleg fontos l\u00e1tni, hogy a kisfi\u00fa jelenlegi \u00e1llapota nem csak egy csod\u00e1s gy\u00f3gyszernek k\u00f6sz\u00f6nhet\u0151, hanem kem\u00e9ny mindennapos k\u00fczdelmek vannak m\u00f6g\u00f6tte. Zente f\u00e9l \u00e9vesen csak a h\u00e1t\u00e1n tudott fek\u00fcdni, \u00e9jszaka ak\u00e1r harmincszor \u00e9bredt, 15-30 percenk\u00e9nt forgatni kellett. A Spinraza m\u00e1r jav\u00edtott az \u00e1llapot\u00e1n, de a gy\u00f3gyszer csak a kieg\u00e9sz\u00edt\u0151 ter\u00e1pi\u00e1kkal egy\u00fctt tud igaz\u00e1n hatni. Zent\u00e9vel \u00edgy az \u00e9desanyja minden nap 2×45 percet torn\u00e1zik \u00e9s ny\u00fajt, ezen k\u00edv\u00fcl minden nap mennek valamilyen fejleszt\u00e9sre (torna, \u00fasz\u00e1s, konduktor). A kisfi\u00fanak k\u00f6h\u00f6gtet\u0151g\u00e9pet kell haszn\u00e1lnia naponta t\u00f6bbsz\u00f6r, hogy megel\u0151zz\u00e9k a l\u00e9g\u00fati fert\u0151z\u00e9sek kialakul\u00e1s\u00e1t, az SMA-sok ugyanis a hi\u00e1nyos k\u00f6h\u00f6g\u00e9s miatt nagyon fog\u00e9konyak ezekre, valamint naponta 1 \u00f3r\u00e1t t\u00f6lt l\u00e9legeztet\u0151g\u00e9pen, szerencs\u00e9re csak megel\u0151z\u0151 c\u00e9llal, hogy a rekeszizmait er\u0151s\u00edts\u00e9k. \u00c9s mindez nem egy \u00e9lsportol\u00f3 edz\u00e9sterve, hanem egy 2 \u00e9s f\u00e9l \u00e9ves gyerek, \u00e9s sz\u00fcleinek napirendje. Egyszer\u0171, mindennapi harcok, amit \u0151k \u00e9s term\u00e9szetesen minden sorst\u00e1rsuk rendszeresen megv\u00edvnak.<\/span><\/p>\n

\"\"
Fejleszt\u0151 torna a Bors\u00f3h\u00e1zban (Fot\u00f3: T\u00f3th Krisztina)<\/figcaption><\/figure>\n

Hatalmas dolog teh\u00e1t az a lehet\u0151s\u00e9g, amit ezzel a gy\u00f3gyszerrel kaptak, \u00e9s az eredm\u00e9nyek, p\u00e9ld\u00e1ul hogy Zente Hammersmith mozg\u00e1stesztje a ter\u00e1pia el\u0151tti napon 9 pontos lett, a m\u00e1jusi vizsg\u00e1latkor m\u00e1r 22 pont. (Ez egy olyan tesz, amelynek gyakorlataival 2 \u00e9v feletti gyerekek mozg\u00e1sfejl\u0151d\u00e9s\u00e9t vizsg\u00e1lj\u00e1k.) \u00c9s a sz\u00e1raz adatokn\u00e1l is kifejez\u0151bbek tal\u00e1n az \u00e9desanya szavai: \u201eSz\u00f3val vannak ugye a l\u00e1tv\u00e1nyos nagymozg\u00e1sok, amire mindenki felkapja a fej\u00e9t. \u00c1ll, l\u00e9p, k\u00faszik, m\u00e1szik. Csod\u00e1latos! Szerint\u00fcnk is! M\u00e9g mindig \u00f6sszeszorul a sz\u00edvem, ak\u00e1rh\u00e1nyszor \u00e1llni l\u00e1tom. De! Az els\u0151 igazi hatalmas k\u00fcl\u00f6nbs\u00e9g a bead\u00e1s ut\u00e1n szinte azonnal a sosem l\u00e1tott vitalit\u00e1s volt! Amikor tegnap este egy kem\u00e9ny gy\u00f3gytorna, majd egy szint\u00e9n egy \u00f3r\u00e1s \u00fasz\u00e1s ut\u00e1n megsp\u00e9kelve sok-sok utaz\u00e1ssal meg kerekessz\u00e9kez\u00e9ssel az sma beteg kisfiadat este 9-kor m\u00e9g nem lehet \u201elel\u0151ni\u201d, akkor az\u00e9rt ez sz\u00fcl\u0151i szemmel egy rendk\u00edv\u00fcl meghat\u00e1roz\u00f3 \u00e9s pozit\u00edv v\u00e1ltoz\u00e1s!\u201d<\/span><\/p>\n

Hogy meddig lehet eljutni a mozg\u00e1sfejl\u0151d\u00e9sben, \u00e9s mindez mennyire lesz tart\u00f3s? Ezekre a k\u00e9rd\u00e9sekre senki nem tudja a v\u00e1laszt. De a fejl\u0151d\u00e9s egyel\u0151re folyamatos, a Bethesda Gyermekk\u00f3rh\u00e1zban a k\u00f6zelj\u00f6v\u0151ben egy erd\u00e9lyi magyar \u00e9s egy szerb kisgyerek fogja megkapni a Zolgensm\u00e1t. A kezel\u00e9sek \u00e9s az id\u0151 pedig tapasztalatokat hoz, ami jelen esetben tal\u00e1n a legfontosabb, nem csak az SMA- betegek gy\u00f3gy\u00edt\u00e1sa, hanem az \u00f6sszes g\u00e9nter\u00e1pi\u00e1s gy\u00f3gyszer szempontj\u00e1b\u00f3l.<\/span><\/p>\n

\"\"
D\u00e9lut\u00e1ni csend\u00e9let<\/figcaption><\/figure>
\"\"
Zente, az \u00e9desanyja, \u00e9s Furzsi kutya – Zolgensma kezel\u00e9s el\u0151tt \u00e9s most
(Fot\u00f3: Pincz\u00e9s Alexandra)<\/figcaption><\/figure><\/p>\n

Zente facebook-odala: Zente SMA 1 Tiny Hero – Stronger than SMA<\/span><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

\u201e\u00d6sszegy\u0171lt a p\u00e9nz a kisfi\u00fanak\u201d \u2013 ki\u00e1ltott fel a telefonj\u00e1b\u00f3l feln\u00e9zve egy h\u00f6lgy a buszmeg\u00e1ll\u00f3ban, mire a mellette \u00e1ll\u00f3 f\u00e9rfi lelkesen odafordult, \u00e9s mes\u00e9lni kezdte, hogy az \u0151 fia is utalt. \u00c9s n\u00e9h\u00e1ny pillanatig vadidegen emberek egy\u00fctt \u00f6r\u00fcltek kicsit k\u00f6nnyes szemmel\u2026<\/p>\n","protected":false},"author":101958,"featured_media":7246,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[505],"tags":[],"class_list":["post-7235","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-szinapszis"],"acf":[],"publishpress_future_action":{"enabled":false,"date":"1970-01-01 01:00:00","action":"","terms":[],"taxonomy":"","browser_timezone_offset":0},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hok\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/7235","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hok\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hok\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hok\/wp-json\/wp\/v2\/users\/101958"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hok\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=7235"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hok\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/7235\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hok\/wp-json\/wp\/v2\/media\/7246"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hok\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=7235"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hok\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=7235"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hok\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=7235"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}