{"id":3751,"date":"2020-04-03T20:36:17","date_gmt":"2020-04-03T19:36:17","guid":{"rendered":"https:\/\/www.szinapszis.org\/?p=3751"},"modified":"2020-04-03T20:36:17","modified_gmt":"2020-04-03T19:36:17","slug":"a-down-szindroma-vilagnapja","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/semmelweis.hu\/hok\/2020\/04\/03\/a-down-szindroma-vilagnapja\/","title":{"rendered":"A Down-szindr\u00f3ma vil\u00e1gnapja"},"content":{"rendered":"

M\u00e1rcius 21. nemcsak a tavasz els\u0151 napja, hanem egyben a Down Vil\u00e1gnap is.\u00a0 Vil\u00e1gszerte fontosnak tartj\u00e1k, hogy a vil\u00e1gnapon kereszt\u00fcl felh\u00edvj\u00e1k a figyelmet a fogyat\u00e9koss\u00e1ggal \u00e9l\u0151k probl\u00e9m\u00e1ira, az elfogad\u00e1sra \u00e9s a benn\u00fck rejl\u0151 lehet\u0151s\u00e9gekre.<\/b><\/em><\/p>\n

<\/p>\n

A t\u00fcnetegy\u00fcttest a XIX. sz\u00e1zadban \u00edrta le John Langdon Down, angol orvos, akit az 1866-ban kiadott tudom\u00e1nyos munk\u00e1j\u00e1nak k\u00f6sz\u00f6nhet\u0151en a Down-szindr\u00f3ma \u201ekeresztapj\u00e1nak\u201d tekintenek. B\u00e1r m\u00e1sok is felismert\u00e9k a rendelleness\u00e9g jellemz\u0151it, Down volt az, aki k\u00fcl\u00f6n\u00e1ll\u00f3 t\u00fcnetegy\u00fcttesk\u00e9nt \u00edrta le.<\/span><\/p>\n

\n

MI\u00c9RT FONTOS A VIL\u00c1GNAP?<\/b><\/p>\n

Az eredeti \u00f6tlet Stylianos E. Antonarakis genetikust\u00f3l sz\u00e1rmazik.\u00a0 Az els\u0151 vil\u00e1gnapot Sv\u00e1jcban tartott\u00e1k 2006-ban. Az \u00fcnnep c\u00e9lja, hogy felh\u00edvja a figyelmet a Down-szindr\u00f3m\u00e1ra, n\u00f6velje a meg\u00e9rt\u00e9st, \u00e9s seg\u00edtsen, hogy a Down-szindr\u00f3m\u00e1sok m\u00e9lt\u00f3s\u00e1ggal \u00e9s a t\u00e1rsadalom akt\u00edv tagjaik\u00e9nt \u00e9lhessenek teljes \u00e9letet. Ezen a napon jellemz\u0151en olyan esem\u00e9nyek zajlanak, amelyek felh\u00edvj\u00e1k a figyelmet a Down-szindr\u00f3m\u00e1sok teljes\u00edtm\u00e9ny\u00e9re, \u00e9s t\u00e1mogatj\u00e1k a f\u00fcggetlens\u00e9g\u00fcket, \u00f6nk\u00e9pviselet\u00fcket \u00e9s d\u00f6nt\u00e9si szabads\u00e1gukat.<\/span><\/p>\n

Magyarorsz\u00e1gon a Down Egyes\u00fclet kezdem\u00e9nyez\u00e9s\u00e9re 2009-t\u0151l rendeznek nagyszab\u00e1s\u00fa \u00fcnneps\u00e9get Budapesten. A Down Vil\u00e1gnap m\u00e1ra orsz\u00e1gos esem\u00e9nny\u00e9 n\u0151tte ki mag\u00e1t \u00e9s a budapesti rendezv\u00e9nyek mellett sz\u00e1mos m\u00e1s v\u00e1rosban is megeml\u00e9keznek a vil\u00e1gnapr\u00f3l. 2016-ban a Down-szindr\u00f3ma vil\u00e1gnapja alkalm\u00e1b\u00f3l Budapesten megrendezt\u00e9k az 1. Nemzetk\u00f6zi Kromosz\u00f3ma Karnev\u00e1lt, ahol a j\u00f3t\u00e9konys\u00e1gi s\u00e9ta mellett \u00e9rdekes csal\u00e1di programok \u00e9s koncertek is v\u00e1rt\u00e1k az \u00e9rdekl\u0151d\u0151ket.<\/span><\/p>\n

Az ENSZ k\u00f6zgy\u0171l\u00e9s\u00e9nek harmadik bizotts\u00e1ga 2011. november 10-\u00e9n tartott \u00fcl\u00e9s\u00e9n elfogadta, hogy 2012-t\u0151l m\u00e1rcius 21. a Down-szindr\u00f3ma vil\u00e1gnapja legyen. 2012-t\u0151l kezd\u0151d\u0151en az ENSZ felh\u00edvja minden tag\u00e1llam\u00e1t, a nemzetk\u00f6zi szervezeteket, valamint a civil t\u00e1rsadalmat, hogy \u00fcnnepelj\u00e9k meg a Down-szindr\u00f3ma vil\u00e1gnapj\u00e1t, \u00e9s akt\u00edvan j\u00e1ruljanak hozz\u00e1, hogy a t\u00e1rsadalom felfigyeljen a Down-szindr\u00f3m\u00e1sokra. Ez hatalmas l\u00e9p\u00e9s a Down-szindr\u00f3m\u00e1sok, csal\u00e1dtagjaik, az \u00e9rt\u00fck dolgoz\u00f3k \u00e9s mindenki sz\u00e1m\u00e1ra, aki azt szeretn\u00e9, hogy a Down-szindr\u00f3m\u00e1sok \u00e9letmin\u0151s\u00e9ge javuljon \u00e9s emberi jogaik ne s\u00e9r\u00fcljenek.<\/span><\/p>\n

\n

MI JELLEMZ\u0150 A K\u00d3RK\u00c9P GENOT\u00cdPUS\u00c1RA?<\/b><\/p>\n

A Down-szindr\u00f3ma h\u00e1rom f\u0151 form\u00e1j\u00e1t k\u00fcl\u00f6nb\u00f6ztetj\u00fck meg, melyek a 21-es trisz\u00f3mia, transzlok\u00e1ci\u00f3, \u00e9s mozaicizmus. A genot\u00edpust\u00f3l f\u00fcggetlen\u00fcl, az \u00e9rintett szem\u00e9lyek \u00f6sszes vagy n\u00e9h\u00e1ny sejtj\u00e9ben jelen van a 21-es kromosz\u00f3ma egy kritikus darabja. A plusz genetikai anyag megzavarja az egy\u00e9n fejl\u0151d\u00e9s\u00e9t, \u00e9s az erre jellemz\u0151 t\u00fcnetek kialakul\u00e1s\u00e1hoz vezet.<\/span><\/p>\n

\n

21-es trisz\u00f3mia, T21 (47,XX,+21)<\/span><\/i><\/p>\n

A Down-szindr\u00f3ma leggyakoribb t\u00edpusa (95%). A hib\u00e1san oszt\u00f3dott, tripla 21-es kromosz\u00f3ma a tov\u00e1bbi sejtoszt\u00f3d\u00e1sok sor\u00e1n minden sejtbe tov\u00e1bb\u00edr\u00f3dik. A 21-es trisz\u00f3mia sporadikusan fordul el\u0151, sem az anya, sem az apa \u00e9letm\u00f3dja nem befoly\u00e1solja a megjelen\u00e9s\u00e9t.<\/span><\/p>\n

\n

Mozaik Down-szindr\u00f3ma (46,XX\/47,XX,+21)<\/span><\/i><\/p>\n

A Down-szindr\u00f3m\u00e1t 1-2%-ban okoz\u00f3 mozaik Down-szindr\u00f3ma eset\u00e9n a 21-es kromosz\u00f3ma tripl\u00e1z\u00f3d\u00e1sa a test sejtjeinek csak egy r\u00e9sz\u00e9n \u00e1ll fenn. A mozaik Down-szindr\u00f3ma megjelen\u00e9se is sporadikus, t\u00fcnetei a 21-es trisz\u00f3mi\u00e1hoz hasonl\u00f3ak.<\/span><\/p>\n

\n

Transzlok\u00e1ci\u00f3s Down-szindr\u00f3ma<\/span><\/i><\/p>\n

Ha a sz\u00e1m feletti 21-es kromosz\u00f3ma egy m\u00e1sik kromosz\u00f3map\u00e1rhoz kapcsol\u00f3dik, akkor transzlok\u00e1ci\u00f3r\u00f3l besz\u00e9l\u00fcnk (az esetek 2-3%-a). A transzlok\u00e1ci\u00f3s Down-szindr\u00f3ma \u00f6r\u00f6kl\u0151dik, ez\u00e9rt tov\u00e1bbi gyerekv\u00e1llal\u00e1s eset\u00e9n a sz\u00fcl\u0151k genetikai vizsg\u00e1lata javasolt.<\/span><\/p>\n

\n

MILYEN F\u0150 FENOT\u00cdPUS JELLEGZETESS\u00c9GEI VANNAK A SZINDR\u00d3M\u00c1NAK?<\/b><\/p>\n

A Down-szindr\u00f3ma s\u00falyoss\u00e1ga sz\u00e9les spektrumon mozoghat, azonban jelenleg ennek m\u00e9rt\u00e9k\u00e9t a sz\u00fclet\u00e9s el\u0151tt nem lehet nagy biztons\u00e1ggal meghat\u00e1rozni.\u00a0<\/span><\/p>\n

A jellemz\u0151 k\u00fcls\u0151 jegyek k\u00f6z\u00e9 tartozik a k\u00fcl\u00f6nleges, mandulaform\u00e1j\u00fa szem, a szemzugokban mongolred\u0151vel. A sziv\u00e1rv\u00e1nyh\u00e1rty\u00e1n n\u00e9h\u00e1nyukn\u00e1l apr\u00f3 feh\u00e9r foltocsk\u00e1kat l\u00e1thatunk (\u201eBrushfield-pontok\u201d), amelyek a l\u00e1t\u00e1st nem befoly\u00e1solj\u00e1k. A csecsem\u0151k tests\u00falygyarapod\u00e1sa sokszor elmarad kort\u00e1rsaik\u00e9hoz k\u00e9pest, \u00e9s jellegzetes arcberendez\u00e9s figyelhet\u0151 meg n\u00e1luk. Ilyen a fent eml\u00edtettek mellett a kis sz\u00e1j \u00e9s orr, el\u00e1ll\u00f3 f\u00fcl, lap\u00edtott orrnyereg.\u00a0<\/span><\/p>\n

A csecsem\u0151k izomt\u00f3nusa hipot\u00f3ni\u00e1s \u00e9s az \u00edz\u00fcleteik hiperflexibilisek. A v\u00e9gtagok \u00e9s az ujjak gyakran r\u00f6videbbek a megszokottn\u00e1l. A kisujj gyakran egy ujjperccel r\u00f6videbb \u00e9s befel\u00e9 hajl\u00f3 lehet. A teny\u00e9ren sokszor csak egy keresztvonal tal\u00e1lhat\u00f3 (n\u00e9gyujjas red\u0151, vagy kor\u00e1bbi n\u00e9ven \u201emajomred\u0151\u201d). El\u0151fordul, hogy a l\u00e1bujjak r\u00f6videbbek \u00e9s h\u00e9zag alakult ki a nagyl\u00e1bujj \u00e9s a k\u00f6vetkez\u0151 l\u00e1bujj k\u00f6z\u00f6tt (\u201eszand\u00e1l\u00e1rok\u201d). A Down-szindr\u00f3m\u00e1sok fejk\u00f6rfogata kisebb lehet az \u00e1tlagosn\u00e1l.\u00a0<\/span><\/p>\n

Fontos megeml\u00edteni, hogy vannak bizonyos k\u00f3rk\u00e9pek, melyek gyakran t\u00e1rsulnak Down-szindr\u00f3m\u00e1val. Ide tartoznak a hall\u00e1si probl\u00e9m\u00e1k (75%-ban fordul el\u0151), k\u00f6z\u00e9pf\u00fclgyullad\u00e1s (50-70%), alv\u00e1si l\u00e9gz\u00e9skimarad\u00e1s (50-75%), l\u00e1t\u00e1sprobl\u00e9m\u00e1k (60%), sz\u00edvfejl\u0151d\u00e9si elt\u00e9r\u00e9sek (40-50%).<\/span><\/p>\n

A Down-szindr\u00f3m\u00e1s csecsem\u0151k gondoz\u00e1s\u00e1r\u00f3l <\/span>itt<\/span><\/i><\/a> olvashat b\u0151vebben.<\/span><\/p>\n

\n

MILYEN GYAKORI EZ A K\u00d3RK\u00c9P \u00c9S HOGYAN LEHET SZ\u0170RNI?<\/b><\/p>\n

A szindr\u00f3ma az \u00fajsz\u00fcl\u00f6ttek leggyakoribb kromosz\u00f3ma-rendelleness\u00e9ge, \u00e1tlagosan 700 terhess\u00e9gb\u0151l egy Down szindr\u00f3m\u00e1s csecsem\u0151 sz\u00fcletik, azonban a kock\u00e1zat az anya \u00e9letkor\u00e1nak el\u0151rehaladt\u00e1val jelent\u0151sen n\u00f6vekszik.<\/span><\/p>\n\n\n\n\n
Anya \u00e9letkora (\u00e9v)<\/span><\/td>\n20<\/span><\/td>\n25<\/span><\/td>\n30<\/span><\/td>\n35<\/span><\/td>\n40<\/span><\/td>\n45<\/span><\/td>\n49<\/span><\/td>\n<\/tr>\n
Down-szindr\u00f3ma sz\u00fcl\u00e9senk\u00e9nti kock\u00e1zata<\/span><\/td>\n1:1450<\/span><\/td>\n1:1350<\/span><\/td>\n1:940<\/span><\/td>\n1:350<\/span><\/td>\n1:85<\/span><\/td>\n1:35<\/span><\/td>\n1:25<\/span><\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n

\n

A sz\u0171r\u00e9sek eredm\u00e9nye egy kock\u00e1zatbecsl\u00e9s. Speci\u00e1lis sz\u00e1m\u00edt\u00f3g\u00e9pes ki\u00e9rt\u00e9kel\u0151 program seg\u00edts\u00e9g\u00e9vel az anyai \u00e9letkor \u00e9s a m\u00e9rt biok\u00e9miai param\u00e9terek, illetve a kismama egy\u00e9b adatai alapj\u00e1n (tests\u00faly, doh\u00e1nyz\u00e1s, stb.) meghat\u00e1rozz\u00e1k a Down-szindr\u00f3ma \u00e9s egy\u00e9b kromosz\u00f3ma-rendelleness\u00e9gek kock\u00e1zat\u00e1t.<\/span><\/p>\n

A sz\u0171r\u00e9si lehet\u0151s\u00e9gekr\u0151l b\u0151vebb szakmai inform\u00e1ci\u00f3k <\/span>itt<\/span><\/i><\/a> \u00e9rhet\u0151k el.<\/span><\/p>\n

\n

A KORAI FEJLESZT\u00c9S SZEREPE<\/b><\/p>\n

Az oktat\u00e1s \u00e9s fejleszt\u00e9s nagyon fontos, amit m\u00e1r csecsem\u0151korban \u00e9rdemes elkezdeni. A korai gy\u00f3gypedag\u00f3giai fejleszt\u00e9sek seg\u00edts\u00e9g\u00e9vel a Down-szindr\u00f3m\u00e1s gyerekek szinte mindent meg tudnak tanulni. A fejleszt\u00e9sben r\u00e9szt vev\u0151 gyerekek 1-4 \u00e9ves korban j\u00e1rni kezdenek, megtanulnak besz\u00e9lni \u00e9s szobatiszt\u00e1v\u00e1 v\u00e1lnak. Ezeknek a gyerekeknek j\u00f3 az ut\u00e1nz\u00f3k\u00e9pess\u00e9g\u00fck, sz\u00edvesen tanulnak. A t\u00f6bbs\u00e9gi iskol\u00e1kban tanul\u00f3 Down-szindr\u00f3m\u00e1s gyerekek \u00e9s fiatalok teljes\u00edtm\u00e9nye minden ter\u00fcleten \u00e9vekkel haladja meg a speci\u00e1lis iskol\u00e1kban tanul\u00f3k eredm\u00e9nyeit. Fiatal feln\u0151ttk\u00e9nt egyes szakm\u00e1kat, betan\u00edtott munk\u00e1kat j\u00f3l elsaj\u00e1t\u00edthatnak. Ak\u00e1r magasabb szint\u0171 k\u00e9pz\u00e9st ig\u00e9nyl\u0151 vagy kreat\u00edv munk\u00e1kat is v\u00e9gezhetnek, k\u00e9pesek r\u00e9szt venni a kultur\u00e1lis \u00e9letben \u00e9s a sportban ugyan\u00fagy, mint b\u00e1rki m\u00e1s.\u00a0<\/span><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

M\u00e1rcius 21. nemcsak a tavasz els\u0151 napja, hanem egyben a Down Vil\u00e1gnap is.\u00a0 Vil\u00e1gszerte fontosnak tartj\u00e1k, hogy a vil\u00e1gnapon kereszt\u00fcl felh\u00edvj\u00e1k a figyelmet a fogyat\u00e9koss\u00e1ggal \u00e9l\u0151k probl\u00e9m\u00e1ira, az elfogad\u00e1sra \u00e9s a benn\u00fck rejl\u0151 lehet\u0151s\u00e9gekre.<\/p>\n","protected":false},"author":101958,"featured_media":3752,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[505],"tags":[],"class_list":["post-3751","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-szinapszis"],"acf":[],"publishpress_future_action":{"enabled":false,"date":"1970-01-01 01:00:00","action":"","terms":[],"taxonomy":"","browser_timezone_offset":0},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hok\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/3751","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hok\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hok\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hok\/wp-json\/wp\/v2\/users\/101958"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hok\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=3751"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hok\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/3751\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hok\/wp-json\/wp\/v2\/media\/3752"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hok\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=3751"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hok\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=3751"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hok\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=3751"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}