{"id":3246,"date":"2019-11-22T21:42:26","date_gmt":"2019-11-22T20:42:26","guid":{"rendered":"https:\/\/www.szinapszis.org\/?p=3246"},"modified":"2019-11-22T21:42:26","modified_gmt":"2019-11-22T20:42:26","slug":"cisztas-fibrozis","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/semmelweis.hu\/hok\/2019\/11\/22\/cisztas-fibrozis\/","title":{"rendered":"Ciszt\u00e1s fibr\u00f3zis"},"content":{"rendered":"

A ciszt\u00e1s fibr\u00f3zis (CF, vagy m\u00e1s n\u00e9ven mucoviscidosis) egy autosz\u00f3m\u00e1lis, recessz\u00edv \u00f6r\u00f6kl\u0151d\u00e9s\u0171 betegs\u00e9g.\u00a0 Kialakul\u00e1s\u00e1\u00e9rt egy, a ny\u00e1ktermel\u0151d\u00e9s\u00e9rt felel\u0151s g\u00e9n, a CFTR mut\u00e1ci\u00f3ja felel\u0151s. Ennek k\u00f6vetkezt\u00e9ben az exocrin mirigyek s\u0171r\u0171 v\u00e1lad\u00e9kot termelnek, mely legink\u00e1bb a gasztrointesztin\u00e1lis rendszert \u00e9s a t\u00fcd\u0151t k\u00e1ros\u00edtja. A bes\u0171r\u0171s\u00f6d\u00f6tt ny\u00e1lka ugyanis elz\u00e1rhatja a k\u00fcl\u00f6nb\u00f6z\u0151 mirigyek kivezet\u0151 cs\u00f6veit (mint pl. a hasny\u00e1lmirigyben \u00e9s a gyomorban), g\u00e1tolva ezzel az em\u00e9szt\u0151enzimek kiv\u00e1laszt\u00f3d\u00e1s\u00e1t, illetve letapadhat a l\u00e9gutakban, melynek k\u00f6vetkezt\u00e9ben a l\u00e9gz\u00e9s nehez\u00edtett\u00e9 v\u00e1lik. J\u00f6jj\u00f6n n\u00e9h\u00e1ny \u00e9rdekess\u00e9g err\u0151l a szerencs\u00e9re ritka m\u00e9gis igen s\u00falyos betegs\u00e9gr\u0151l!<\/span><\/em>
\n<\/span>
\n<\/span>A K\u00e9t l\u00e9p\u00e9s t\u00e1vols\u00e1g c\u00edm\u0171 k\u00f6nyv (amib\u0151l egy\u00e9bk\u00e9nt ez\u00e9vben egy film is k\u00e9sz\u00fclt) k\u00e9t ciszt\u00e1s fibr\u00f3zisban szenved\u0151 fiatal t\u00f6rt\u00e9net\u00e9t dolgozza fel, akik, hab\u00e1r vonz\u00f3dnak egym\u00e1shoz, nem \u00e9rinthetik meg egym\u00e1st. Ennek alapja val\u00f3s, ugyanis a CF-ben szenved\u0151 betegek t\u00fcdej\u00e9ben tal\u00e1lhat\u00f3 v\u00e1lad\u00e9kban a k\u00fcl\u00f6nb\u00f6z\u0151 k\u00f3rokoz\u00f3k k\u00f6nnyebben megtapadnak, \u00edgy potenci\u00e1lis vesz\u00e9lyforr\u00e1st jelentenek CF-es t\u00e1rsaikra n\u00e9zve. \u00c9ppen ez\u00e9rt a betegs\u00e9gben szenved\u0151knek nem tan\u00e1csos \u00e9rintkezni\u00fck egym\u00e1ssal, a keresztfert\u0151z\u00e9s kock\u00e1zat\u00e1nak cs\u00f6kkent\u00e9se \u00e9rdek\u00e9ben.<\/span><\/p>\n

Angolsz\u00e1sz ter\u00fcleten ma is haszn\u00e1lt beceneve a betegs\u00e9gnek a \u201esixtyfive roses\u201d, azaz 65 r\u00f3zsa. Ennek eredete egy Mary Weiss nev\u0171 any\u00e1hoz k\u00f6t\u0151dik, aki (mikor megtudta, hogy mind a h\u00e1rom gyermeke ciszt\u00e1s fibr\u00f3zisban (angolul cystic fibrosis) szenved) minden k\u00f6vet megmozgatott, hogy seg\u00edteni tudjon beteg gyermekein. Egyik nap a n\u0151 4 \u00e9ves kisfia azzal \u00e1llt Mary el\u00e9, hogy m\u00e1r r\u00e1j\u00f6tt mivel t\u00f6lt annyi id\u0151t az anyuk\u00e1ja: \u201ewith sixtyfive roses\u201d. Az\u00f3ta a becen\u00e9v \u00e9s a r\u00f3zsa is a betegs\u00e9g szimb\u00f3lumm\u00e1 v\u00e1lt.<\/span><\/p>\n

\"\"<\/p>\n

Alig n\u00e9h\u00e1ny \u00e9vvel ezel\u0151tt a ciszt\u00e1s fibr\u00f3zissal sz\u00fcletett gyermekek v\u00e1rhat\u00f3 \u00e9lettartama k\u00f6r\u00fclbel\u00fcl 5 \u00e9v volt. Szerencs\u00e9re az\u00f3ta sokat fejl\u0151d\u00f6tt az orvostudom\u00e1ny, \u00e9s a gy\u00f3gyszereknek k\u00f6sz\u00f6nhet\u0151en a betegek ak\u00e1r 50 \u00e9vet vagy magasabb \u00e9letkort is meg\u00e9lhetnek. Ennek ellen\u00e9re sajnos az \u00e1tlag \u00e9letkor m\u00e9g mindig 31 \u00e9vre tehet\u0151.\u00a0<\/span><\/p>\n

\"\"
_SB92454.ARW<\/figcaption><\/figure>\n

Egy kev\u00e9sb\u00e9 bizony\u00edtott, m\u00e9gis ann\u00e1l \u00e9rdekesebb felvet\u00e9s, miszerint a h\u00edres lengyel zeneszerz\u0151, Fr\u00e9d\u00e9ric Chopin is ciszt\u00e1s fibr\u00f3zisban szenvedett. A 140 \u00e9vvel ezel\u0151tt \u00e9lt m\u0171v\u00e9szt korabeli orvosok tuberkul\u00f3zissal diagnosztiz\u00e1lt\u00e1k, hab\u00e1r a betegs\u00e9g t\u00fcnetei nem egyeztek a TBC-re jellemz\u0151 k\u00f3rk\u00e9ppel. Chopin 170 cm-es magass\u00e1g\u00e1hoz k\u00e9pest csak 45 kg volt, emellett kr\u00f3nikus k\u00f6h\u00f6g\u00e9s \u00e9s gyakori l\u00e9g\u00fati fert\u0151z\u00e9sek jellemezt\u00e9k az \u00e1llapot\u00e1t. Feltehet\u0151leg a m\u0171v\u00e9sz pontos diagn\u00f3zis\u00e1t m\u00e1r sosem fogjuk kider\u00edteni, azonban \u00e9rdemes megeml\u00edteni, hogy Chopin n\u0151v\u00e9re, aki 14 \u00e9ves kor\u00e1ban halt meg, val\u00f3sz\u00edn\u0171leg szint\u00e9n ciszt\u00e1s fibr\u00f3zisban szenvedett.\u00a0<\/span><\/p>\n

Hab\u00e1r ezek a betegek igen neh\u00e9z helyzetben vannak, m\u00e9gis n\u00e9h\u00e1nyan megmutatt\u00e1k, hogy nem kerekedhet fel\u00fcl a betegs\u00e9g az \u00e9lni akar\u00e1sukon. Walter van Praag p\u00e9ld\u00e1ul P\u00e1rizst\u00f3l Isztambulig tekert ker\u00e9kp\u00e1rj\u00e1n, majd t\u00f6rt\u00e9net\u00e9t egy k\u00f6nyvben is meg\u00edrta. Ian Pettigrew pedig n\u00e9pszer\u0171 fot\u00f3s, aki sorst\u00e1rsair\u00f3l k\u00e9sz\u00edtett fot\u00f3sorozattal egy figyelemfelh\u00edv\u00f3 kamp\u00e1nyt is ind\u00edtott.<\/span><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

A ciszt\u00e1s fibr\u00f3zis (CF, vagy m\u00e1s n\u00e9ven mucoviscidosis) egy autosz\u00f3m\u00e1lis, recessz\u00edv \u00f6r\u00f6kl\u0151d\u00e9s\u0171 betegs\u00e9g.\u00a0 Kialakul\u00e1s\u00e1\u00e9rt egy, a ny\u00e1ktermel\u0151d\u00e9s\u00e9rt felel\u0151s g\u00e9n, a CFTR mut\u00e1ci\u00f3ja felel\u0151s. Ennek k\u00f6vetkezt\u00e9ben az exocrin mirigyek s\u0171r\u0171 v\u00e1lad\u00e9kot termelnek, mely legink\u00e1bb a gasztrointesztin\u00e1lis rendszert \u00e9s a t\u00fcd\u0151t k\u00e1ros\u00edtja. A bes\u0171r\u0171s\u00f6d\u00f6tt ny\u00e1lka ugyanis elz\u00e1rhatja a k\u00fcl\u00f6nb\u00f6z\u0151 mirigyek kivezet\u0151 cs\u00f6veit (mint pl. a hasny\u00e1lmirigyben \u00e9s …<\/p>\n","protected":false},"author":101958,"featured_media":3255,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[505],"tags":[],"class_list":["post-3246","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-szinapszis"],"acf":[],"publishpress_future_action":{"enabled":false,"date":"1970-01-01 01:00:00","action":"","terms":[],"taxonomy":"","browser_timezone_offset":0},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hok\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/3246","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hok\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hok\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hok\/wp-json\/wp\/v2\/users\/101958"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hok\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=3246"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hok\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/3246\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hok\/wp-json\/wp\/v2\/media\/3255"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hok\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=3246"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hok\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=3246"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hok\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=3246"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}