{"id":231,"date":"2015-01-06T19:39:00","date_gmt":"2015-01-06T19:39:00","guid":{"rendered":"http:\/\/www.szinapszis.org\/2015\/01\/06\/csillagszemu-manok-koktelparti-szemelyiseggel\/"},"modified":"2015-01-06T19:39:00","modified_gmt":"2015-01-06T19:39:00","slug":"csillagszemu-manok-koktelparti-szemelyiseggel","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/semmelweis.hu\/hok\/2015\/01\/06\/csillagszemu-manok-koktelparti-szemelyiseggel\/","title":{"rendered":"Csillagszem\u0171 man\u00f3k kokt\u00e9lparti szem\u00e9lyis\u00e9ggel"},"content":{"rendered":"<div style=\"text-align: justify\">\n<div style=\"text-align: justify\"><b>Megk\u00f6zel\u00edt\u0151leg 20 000 sz\u00fcl\u00e9sb\u0151l egy esetben l\u00e1t l\u00e1mpavil\u00e1got ilyen k\u00fcl\u00f6n\u00f6s betegs\u00e9ggel felruh\u00e1zott gyermek. A statisztik\u00e1t tov\u00e1bb sz\u0171k\u00edtve Magyarorsz\u00e1gra olyan 500 csal\u00e1dot \u00e9rint n\u00e1lunk ez a szindr\u00f3ma, melynek 70-75%-a m\u00e9g ma is diagnosztiz\u00e1latlan. Ez a Williams-Beuren szindr\u00f3ma. Nemre \u00e9s etnicit\u00e1sra egyar\u00e1nt nincs tekintettel; egy \u00e1tlagos gyermek sz\u00fcletend\u0151 testv\u00e9r\u00e9nek hajlama erre a genetikai betegs\u00e9gre ugyanannyi, mint b\u00e1rki m\u00e1snak az \u00e1tlag popul\u00e1ci\u00f3b\u00f3l. Magzati diagnosztik\u00e1val nem mutathat\u00f3 ki a hajlam, \u00e1m Williams-szindr\u00f3m\u00e1sk\u00e9nt gyermeket v\u00e1llalva 50% es\u00e9ly\u00fcnk van egy \u00fajabb kisman\u00f3 sz\u00fclet\u00e9s\u00e9re. A genetikai rendelleness\u00e9g a 7-es kromosz\u00f3ma karjair\u00f3l hi\u00e1nyz\u00f3 25-28 g\u00e9nnek tudhat\u00f3 be; ezek k\u00f6z\u00fcl az elasztin feh\u00e9rj\u00e9t k\u00f3dol\u00f3 r\u00e9gi\u00f3 hi\u00e1nya mutathat\u00f3 ki a legbiztosabban.<\/b><\/div>\n<\/div>\n<div style=\"text-align: justify\">\n<p style=\"text-align: left\">\n<\/div>\n<div style=\"text-align: justify\">\n<div style=\"text-align: left\">WILLIAMS K\u00cdV\u00dcLR\u0150L<\/div>\n<\/div>\n<div style=\"text-align: justify\">\n<p style=\"text-align: left\">\n<\/div>\n<div style=\"text-align: justify\">\n<div style=\"text-align: justify\">\n<div style=\"text-align: left\">Nade csillagszem meg kokt\u00e9lparti? Egy\u00e1ltal\u00e1n mire fel ez a sok man\u00f3z\u00e1s?<\/div>\n<\/div>\n<div style=\"text-align: justify\">\n<p style=\"text-align: left\">\n<\/div>\n<div style=\"text-align: justify\">\n<div style=\"text-align: left\">Sok gyakorl\u00e1ssal \u00e9s internetb\u00f6ng\u00e9sz\u00e9ssel tal\u00e1n mi is szert tehet\u00fcnk eme jellegzetes \u201eman\u00f3cskaszer\u0171\u201d arcszerkezet felismer\u00e9s\u00e9re. A szindr\u00f3ma velej\u00e1r\u00f3ja egy craniofacialis dysmorphia; az elter\u00fcl\u0151 vastag szem\u00f6ld\u00f6k alatt egy f\u00fcgg\u0151leges b\u0151rred\u0151re bukkanunk (epicanthus), mely a bels\u0151 szemzug felett kiss\u00e9 vonakod\u00f3 hat\u00e1rozotts\u00e1ggal az orrgy\u00f6k\u00f6t sz\u00e9lesebb p\u00e1ly\u00e1ra k\u00e9nyszer\u00edti. Maga az orrgy\u00f6k is bes\u00fcppedt, el\u0151retekint\u0151 ny\u00edl\u00e1sokkal \u2013 tov\u00e1bb\u00e1 caudalisan haladva a jellegzetes arcon egy \u00edvelt, hossz\u00fa philtrum akasztja meg tekintet\u00fcnket az orr \u00e9s fels\u0151ajak k\u00f6z\u00f6tt megnyugodva. Vaskos als\u00f3 ajkuk mosolyra mozdulva kev\u00e9s, apr\u00f3 fogazatot fed fel (hypo \u2013 \u00e9s microdontia), majd utols\u00f3, de ann\u00e1l hat\u00e1rozottabb lend\u00fclettel siklik figyelm\u00fcnk a k\u00fcl\u00f6n\u00f6s csillag mint\u00e1zatot hordoz\u00f3 \u00edriszre, melyet legink\u00e1bb a k\u00e9k \u00e9s z\u00f6ld sziv\u00e1rv\u00e1nyh\u00e1rtya enged felfedezni \u2013 sokszor kancsal ir\u00e1nyokban. Innen teh\u00e1t a csillagok \u00e9s man\u00f3k.<\/div>\n<\/div>\n<div style=\"text-align: justify\">\n<p style=\"text-align: left\">\n<\/div>\n<div style=\"text-align: justify\">\n<div style=\"text-align: left\">A k\u00f3dol\u00f3 g\u00e9nek hi\u00e1ny\u00e1ban sok feh\u00e9rje hi\u00e1nyzik, illetve sok feh\u00e9rje szint\u00e9zise szenved zavart; \u00edgy rengeteg defektus meleg\u00e1gy\u00e1v\u00e1 v\u00e1lik egy ilyen emberi szervezet.<\/div>\n<\/div>\n<div style=\"text-align: justify\">\n<p style=\"text-align: left\">\n<\/div>\n<div style=\"text-align: justify\">\n<div style=\"text-align: left\">A Williams szindr\u00f3m\u00e1s egy\u00e9nek legt\u00f6bbje szembes\u00fclni k\u00e9nyszer\u00fcl \u00e9lete sor\u00e1n valamilyen sz\u00edv, vagy \u00e9rrendszeri probl\u00e9m\u00e1val. Legt\u00f6bbsz\u00f6r az aorta (supravalvularis aorta stenosis, SVAS), vagy a t\u00fcd\u0151art\u00e9ri\u00e1k sz\u0171k\u00fclnek be. Tov\u00e1bbi k\u00fcl\u00f6nb\u00f6z\u0151 helyeken, elt\u00e9r\u0151 s\u00falyoss\u00e1ggal fordulhat el\u0151 sz\u0171k\u00fclet \u2013 f\u0151leg az elasztin feh\u00e9rje hi\u00e1nya miatt, ami az erek rugalmass\u00e1g\u00e1t biztos\u00edtan\u00e1. Mivel a sz\u0171k\u00fclet lek\u00fczd\u00e9s\u00e9re szervezet\u00fcnk csak magasabb v\u00e9rnyom\u00e1s pump\u00e1l\u00e1s\u00e1val \u00e9rheti el a megfelel\u0151 v\u00e9rell\u00e1totts\u00e1got \u2013 \u00edgy a magas v\u00e9rnyom\u00e1s minden velej\u00e1r\u00f3 sz\u00e9les sk\u00e1l\u00e1j\u00fa betegs\u00e9ge k\u00eds\u00e9ri a szindr\u00f3m\u00e1sok \u00e9let\u00e9t.<\/div>\n<\/div>\n<div style=\"text-align: justify\">\n<p style=\"text-align: left\">\n<\/div>\n<div style=\"text-align: justify\">\n<div style=\"text-align: left\">Gyakori jelens\u00e9g egy \u00e9ves kor alatt a hiperkalc\u00e9mia, \u00e1m oka t\u00f6bbnyire ismeretlen. Ilyenkor k\u00fcl\u00f6n\u00f6sen \u00e9rz\u00e9keny has (k\u00f3lika) \u00e1rulkodik az el\u0151t\u00e9rben. H\u00e1tter\u00e9ben az abnorm\u00e1lis k\u00e1lcium \u00e9s D-vitamin metabolizmus \u00e1llhat (\u00e9s k\u00e9s\u0151bb is t\u00f6rekedhet az \u00fajabb el\u0151fordul\u00e1sra), \u00e1m ezt a legt\u00f6bb csecsem\u0151 kin\u00f6vi.<\/div>\n<\/div>\n<div style=\"text-align: justify\">\n<p style=\"text-align: left\">\n<\/div>\n<div style=\"text-align: justify\">\n<div style=\"text-align: left\">A legt\u00f6bb Williams-szindr\u00f3m\u00e1s gyermek testv\u00e9rein\u00e9l alacsonyabb s\u00fallyal j\u00f6n vil\u00e1gra \u2013 a k\u00e9s\u0151bbiekben is kevesebb \u00e9s lassabb s\u00falygyarapod\u00e1ssal n\u00e9znek szembe a sz\u00fcl\u0151k. Ezt ak\u00e1r foghatn\u00e1nk is a csecsem\u0151 &#8211; \u00e9s gyermekkori ev\u00e9si probl\u00e9m\u00e1kra; de ezt id\u0151vel szint\u00e9n kin\u00f6vik. Viszont magass\u00e1gukat feln\u0151tt korukra sem viszik t\u00falz\u00e1sba; k\u00f6zelebbr\u0151l szeml\u00e9lik a f\u00f6ldet, alacsonyabb magass\u00e1got \u00e9rnek el az \u00e1tlagn\u00e1l.<\/div>\n<\/div>\n<div style=\"text-align: justify\">\n<p style=\"text-align: left\">\n<\/div>\n<div style=\"text-align: justify\">\n<div style=\"text-align: left\">Fiatalokra jellemz\u0151 t\u00fcnet m\u00e9g a gyenge izomt\u00f3nus, a laz\u00e1bb \u00edz\u00fcletek. Hasfali \u00e9s l\u00e1gy\u00e9ks\u00e9rv is gyakrabban szerepel list\u00e1jukon. A k\u00e9s\u0151bbiekben viszont kialakulhatnak deformit\u00e1st okoz\u00f3 izomzsugorod\u00e1sok (kontrakt\u00far\u00e1k), merevebb, k\u00f6t\u00f6ttebb \u00edz\u00fcletek. Ilyenkor fontos szerepet t\u00f6ltenek be a szindr\u00f3m\u00e1sok fejleszt\u00e9s\u00e9ben a gy\u00f3gytorn\u00e1szok \u00e9s a fizikoter\u00e1pia.<\/div>\n<\/div>\n<div style=\"text-align: justify\">\n<p style=\"text-align: left\">\n<\/div>\n<div style=\"text-align: justify\">\n<div style=\"text-align: left\">Szint\u00e9n gyakori a k\u00f6z\u00e9pf\u00fclgyullad\u00e1s. Ugyanakkor hall\u00e1suk gyakran t\u00fal\u00e9rz\u00e9keny \u2013 bizonyos frekvenci\u00e1k vagy zajszintek f\u00e1jdalmasan \u00e9rhetik \u0151ket. Szerencs\u00e9re j\u00f3 oldala is van ennek a h\u00e1tr\u00e1nynak; gyakran \u00e1tlag feletti zenei hall\u00e1ssal gazdagszanak (abszol\u00fat hall\u00e1s).<\/div>\n<\/div>\n<div style=\"text-align: justify\">\n<p style=\"text-align: left\">\n<\/div>\n<div style=\"text-align: justify\">\n<div style=\"text-align: left\">Olyan m\u00e9rt\u00e9kben k\u00e9pes hatni egy csipetnyi zenesz\u00f3 egy Williams-f\u00fclre, mint amilyet az \u00e1tlag popul\u00e1ci\u00f3ban nem igaz\u00e1n l\u00e1tni. Ezt az affinit\u00e1sukat felhaszn\u00e1lva fejleszthetj\u00fck nemcsak ritmus\u00e9rz\u00e9k\u00fcket, hall\u00e1sukat, de verb\u00e1lis mem\u00f3ri\u00e1jukat is \u2013 \u00edgy seg\u00edtve \u0151ket egy\u00e9b gyenges\u00e9geik legy\u0151z\u00e9s\u00e9ben.<\/div>\n<\/div>\n<blockquote style=\"text-align: justify\">\n<p style=\"text-align: left\">\n<div style=\"text-align: left\">Tell me, I forget. Show me, I remember. Involve me, I understand. &#8211; Carl Orff<\/div>\n<\/blockquote>\n<div style=\"text-align: justify\">\n<p style=\"text-align: left\">\n<\/div>\n<div style=\"text-align: justify\">\n<div style=\"text-align: left\">Az egyik leg\u00fajabb zeneter\u00e1pi\u00e1s m\u00f3dszer az Ulwila sz\u00ednsk\u00e1la rendszer &#8211; nem ig\u00e9nyel komplex gondolkod\u00e1st, m\u00e9g a sz\u00ednek nev\u00e9nek ismeret\u00e9t sem, csak a sz\u00ednek azonos\u00edt\u00e1s\u00e1nak k\u00e9pess\u00e9g\u00e9t. A hagyom\u00e1nyos kott\u00e1t \u00fagy egyszer\u0171s\u00edtett\u00e9k le, hogy a hangok magass\u00e1g\u00e1t sz\u00ednek, a hangok hossz\u00fas\u00e1g\u00e1t k\u00f6r\u00f6k jelzik, minden hangot sz\u00edn jel\u00f6l, \u00e9s ezek a sz\u00ednek ism\u00e9tl\u0151dnek meg a hangszereken is. A m\u00f3dszer szembesz\u00e1llt azzal az elterjedt v\u00e9lem\u00e9nnyel, miszerint az \u00e9rtelmi fogyat\u00e9kosok nem k\u00e9pesek dallamhangszeren j\u00e1tszani, aminek h\u00e1tter\u00e9ben az \u00e1llt, hogy a hagyom\u00e1nyos kotta megtanul\u00e1sa m\u00e9g az \u201e\u00e9pek\u201d t\u00e1rsadalm\u00e1ba tartoz\u00f3k k\u00f6z\u00fcl is csak keveseknek siker\u00fcl. Kiker\u00fclve a bonyolult kottarendszer form\u00e1lta g\u00e1takat \u2013 a Williams-szindr\u00f3m\u00e1sok is k\u00e9pesek a g\u00e1tfut\u00e1sra: \u00edgy a zen\u00e9ben kifejezhetik \u00e9s felengedhetik \u00f6nmagukat szorong\u00e1saik al\u00f3l.<\/div>\n<\/div>\n<div style=\"text-align: justify\">\n<p style=\"text-align: left\">\n<\/div>\n<div style=\"text-align: justify\">\n<div style=\"text-align: left\">Williams-szindr\u00f3m\u00e1sk\u00e9nt m\u00e1s \u00fctemben peregnek a homokszemek is az \u00f3r\u00e1ban. A l\u00e1nyok ak\u00e1r k\u00e9t \u00e9vvel hamarabb is el\u00e9rhetik az els\u0151 menarche napj\u00e1t. Az \u00f6regkor k\u00fcls\u0151 b\u00e9lyegei is hamarabb pecs\u00e9tel\u0151dnek r\u00e1juk; id\u0151 el\u0151tt elkezd\u0151dik a r\u00e1ncosod\u00e1s, \u0151sz\u00fcl\u00e9s \u00e9s hajhull\u00e1s, hall\u00e1scs\u00f6kken\u00e9s \u00e9s egy\u00e9b szervi kimer\u00fclts\u00e9gek \u2013 t\u00f6bbek k\u00f6zt fejben is.<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<div style=\"text-align: justify\">\n<p style=\"text-align: left\">\n<\/div>\n<div style=\"text-align: justify\">\n<div style=\"text-align: left\">WILLIAMS BEL\u00dcLR\u0150L<\/div>\n<\/div>\n<div style=\"text-align: justify\">\n<p style=\"text-align: left\">\n<\/div>\n<div style=\"text-align: justify\">\n<div style=\"text-align: justify\">\n<div style=\"text-align: left\">\u00c9rdekes jelens\u00e9g, hogy amennyire k\u00fcls\u0151leg, fizikailag defektusnak h\u00edvhat\u00f3 v\u00e1ltoz\u00e1sokkal tark\u00edtottak, addig bels\u0151leg, lelkileg mennyire pozit\u00edv kisug\u00e1rz\u00e1suk van.<\/div>\n<\/div>\n<div style=\"text-align: justify\">\n<p style=\"text-align: left\">\n<\/div>\n<div style=\"text-align: justify\">\n<div style=\"text-align: left\">B\u00e1mulatos kifejez\u0151 erej\u0171 nyelvi j\u00e1rtass\u00e1gokkal vannak felszerelve, emellett legt\u00f6bbj\u00fckre \u00fagy ragadnak az idegen nyelvek, mint a pillanat a ragaszt\u00f3val. Nagyon udvariasak, \u00e9s minden idegenhez abszol\u00fat bizalommal k\u00e9pesek k\u00f6zeledni \u2013 g\u00e1tl\u00e1s \u00e9s f\u00e9lelem n\u00e9lk\u00fcl. F\u0151leg a feln\u0151ttek vonzz\u00e1k magukhoz \u0151ket. A vil\u00e1g v\u00e9g\u00e9t megj\u00e1rn\u00e1k ak\u00e1r velem, ak\u00e1r Veled; f\u00e9l perc ismerets\u00e9g ut\u00e1n. <i>\u201eCocktail party type personality\u201d<\/i> \u2013 hangzik angolul a szindr\u00f3ma bonyolultan ny\u00edlt szem\u00e9lyis\u00e9g\u00e9t le\u00edr\u00f3 p\u00e1r sz\u00f3. Hiszen hihetetlen\u00fcl nyitott hiperakt\u00edv egy\u00e9nis\u00e9gekr\u0151l van sz\u00f3; zs\u00e1ksz\u00e1mra sz\u00f3rj\u00e1k magukb\u00f3l az \u00f6r\u00f6m\u00f6t, boldogs\u00e1got \u00e9s szeretetet. Csak \u0151k k\u00e9pesek kedves kis nyitott sz\u00edv\u00fckkel megbontani autista t\u00e1rsaik m\u00f3dszeresen fel\u00e9p\u00edtett v\u00e9d\u0151falait. Emiatt is kombin\u00e1lnak el\u0151szeretettel Down-szindr\u00f3m\u00e1s, autista, Williams-szindr\u00f3m\u00e1s \u00e9s egy\u00e9b viselked\u00e9sbeli elt\u00e9r\u00e9sekkel tark\u00edtott embereket csoportter\u00e1pi\u00e1k sor\u00e1n.<\/div>\n<\/div>\n<div style=\"text-align: justify\">\n<p style=\"text-align: left\">\n<\/div>\n<div style=\"text-align: justify\">\n<div style=\"text-align: left\">Nyitotts\u00e1guk mellett sokkal t\u00f6bbet k\u00e9pesek egy nap 24 \u00f3r\u00e1j\u00e1b\u00f3l szorong\u00e1ssal t\u00f6lteni, mint egy szindr\u00f3mamentes ember \u2013 ez a \u201ek\u00e9pess\u00e9g\u00fck\u201d \u00e1ltal\u00e1ban korosod\u00e1sukkal egyenes ar\u00e1nyban n\u0151. \u00a0T\u00f6bbs\u00e9g\u00fck bizonyos fok\u00fa intellektu\u00e1lis fogyat\u00e9koss\u00e1gban szenved. IQ h\u00e1nyadosuk 40-80 k\u00f6r\u00fcl mozog, gyerekkorban j\u00f3val lassabban fejl\u0151dnek ment\u00e1lisan is \u2013 kort\u00e1rsaikn\u00e1l k\u00e9s\u0151bb kezdenek el besz\u00e9lni, j\u00e1rni, cip\u0151t k\u00f6tni. Eset\u00fckben nem lehet \u00e1ltal\u00e1nos ment\u00e1lis retard\u00e1ci\u00f3r\u00f3l besz\u00e9lni, hiszen nem minden funkci\u00f3 egyform\u00e1n \u00e9rintett. N\u00e9h\u00e1ny intellektu\u00e1lis ter\u00fcleten kiemelked\u0151en teljes\u00edtenek (pl.: verbalit\u00e1s, hossz\u00fa t\u00e1v\u00fa mem\u00f3ria, arcmem\u00f3ria, szoci\u00e1lis k\u00e9szs\u00e9gek, nyelv\u00e9rz\u00e9k, muzikalit\u00e1s), egy\u00e9b ter\u00fcleteken viszont hat\u00e1rozottan gyeng\u00e9bbek az \u00e1tlagn\u00e1l (pl.: finom motoros mozg\u00e1s, vizualit\u00e1s, matematikai feladatok). K\u00e9pesek egy zenei m\u0171 \u00f6sszes hangj\u00e1t hall\u00e1s alapj\u00e1n visszaj\u00e1tszani, \u00e1m a cip\u0151k\u00f6t\u00e9sbe vagy egy egyszer\u0171 <i>\u201e5+3\u201d<\/i> matematikai p\u00e9ld\u00e1ba belet\u00f6rik a hangvill\u00e1juk.<\/div>\n<\/div>\n<div style=\"text-align: justify\">\n<p style=\"text-align: left\">\n<\/div>\n<div style=\"text-align: justify\">\n<div style=\"text-align: left\">El\u0151fordul, hogy sz\u00e9ls\u0151s\u00e9gesen viselkednek egyik pillanatr\u00f3l a m\u00e1sikra \u2013 de ha igaz\u00e1n magunkba n\u00e9z\u00fcnk, mindenkib\u0151l elt\u00e9r\u0151 reakci\u00f3t v\u00e1ltanak ki bizonyos pillanatok; az elt\u00e9r\u00e9s a trigger mibenl\u00e9te. Ugyanez a helyzet a koncentr\u00e1l\u00e1s k\u00e9pess\u00e9g\u00e9vel &#8211; Williams-szindr\u00f3m\u00e1sok nehezebben tudj\u00e1k teljes eg\u00e9sz\u00fcket egy c\u00e9lpont fel\u00e9 terelni.<\/div>\n<\/div>\n<div style=\"text-align: justify\">\n<p style=\"text-align: left\">\n<\/div>\n<div style=\"text-align: justify\">\n<div style=\"text-align: left\">Elt\u00e9r\u0151 agyi fejletts\u00e9g\u00fck miatt fordul el\u0151 vel\u00fck, hogy nehezen tudnak elaludni, de az alv\u00e1s fenntart\u00e1sa is igen neh\u00e9z sz\u00e1mukra. Az \u00e9jszakai alv\u00e1s folyam\u00e1n nemcsak az alv\u00e1s, de a REM f\u00e1zis hat\u00e9konys\u00e1ga is cs\u00f6kken \u2013 ezzel p\u00e1rhuzamosan pedig rengetegszer riadnak fel \u00e1lmaikb\u00f3l. El\u00e9g f\u00e1raszt\u00f3an hangzik ez a folyton megszak\u00edtott, kiel\u00e9g\u00edtetlen alv\u00e1s; \u00edgy nem csoda, ha napk\u00f6zben j\u00f3val alusz\u00e9konyabbak az \u00e1tlagn\u00e1l. Azt hiszem, ez megengedhet\u0151.<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<div style=\"text-align: justify\">\n<p style=\"text-align: left\">\n<\/div>\n<div style=\"text-align: justify\">\n<div style=\"text-align: left\">WILLIAMS HARMADIK SZEMMEL<\/div>\n<\/div>\n<div style=\"text-align: justify\">\n<p style=\"text-align: left\">\n<\/div>\n<div style=\"text-align: justify\">\n<div style=\"text-align: justify\">\n<div style=\"text-align: left\"><i>Vajon \u00e9n norm\u00e1lis vagyok? Relat\u00edve igen? M\u00e9gis mit\u0151l sz\u00e1m\u00edtok norm\u00e1lisnak?<\/i><\/div>\n<\/div>\n<div style=\"text-align: justify\">\n<p style=\"text-align: left\">\n<\/div>\n<div style=\"text-align: justify\">\n<div style=\"text-align: left\">Ha k\u00e9pzeletben belopn\u00e1nk magunkat egy olyan t\u00e1rsadalomba, ahol a n\u00e9pess\u00e9g nagyobbik r\u00e9sze Williams-szindr\u00f3m\u00e1s lenne, \u00e9s \u00edgy pr\u00f3b\u00e1ln\u00e1nk meg le\u00edrni, hogy milyenek is vagyunk mi n\u00e9h\u00e1nyan, \u201eakik nem azok\u201d &#8211; akkor valami hasonl\u00f3t vetn\u00e9nk pap\u00edrra:<\/div>\n<\/div>\n<div style=\"text-align: justify\">\n<p style=\"text-align: left\">\n<\/div>\n<div style=\"text-align: justify\">\n<div style=\"text-align: left\">Genetikai profil: extra genetikai anyag a hetes kromosz\u00f3m\u00e1n \u2013 ez a rendelleness\u00e9g 100%-ban jellemz\u0151 r\u00e1juk.<\/div>\n<\/div>\n<div style=\"text-align: justify\">\n<p style=\"text-align: left\">\n<\/div>\n<div style=\"text-align: justify\">\n<div style=\"text-align: left\">Arcszerkezet: laposabb arc, v\u00e9konyka szem\u00f6ld\u00f6k, kicsi sz\u00e1j keskeny ajkakkal, hatalmas fogak zs\u00fafoltan berendezkedve, illetve szigor\u00fa, komor arckifejez\u00e9s.<\/div>\n<\/div>\n<div style=\"text-align: justify\">\n<p style=\"text-align: left\">\n<\/div>\n<div style=\"text-align: justify\">\n<div style=\"text-align: left\">Viselked\u00e9sbeli elv\u00e1ltoz\u00e1sok: f\u0151 jellemz\u0151 r\u00e1juk n\u00e9zve, hogy ridegen, \u00e9rzelemmentesen \u00e1llnak m\u00e1sokhoz (k\u00fcl\u00f6n\u00f6sen idegenekhez). Rendk\u00edv\u00fcl ritk\u00e1n ejtik ki azon szavakat, hogy <i>\u201eszeretlek\u201d<\/i> vagy \u201enagyon hi\u00e1nyzol\u201d, tov\u00e1bb\u00e1 ritk\u00e1n \u00e9rintenek vagy \u00f6lelnek meg m\u00e1sokat a csal\u00e1d keretein k\u00edv\u00fcl.<\/div>\n<\/div>\n<div style=\"text-align: justify\">\n<p style=\"text-align: left\">\n<\/div>\n<div style=\"text-align: justify\">\n<div style=\"text-align: left\">Felismerhet\u0151 t\u00fcneteik: kiterjedt sz\u00f3kinccsel rendelkeznek, melyet azonban kreativit\u00e1s n\u00e9lk\u00fcl, sz\u00edntelen\u00fcl alkalmaznak. Nem t\u00fal gyakran haszn\u00e1lnak tal\u00e1l\u00e9kony kifejez\u00e9seket, \u00e1m ann\u00e1l ink\u00e1bb el\u0151t\u00e9rbe helyezik a <i>\u201er\u00e1mutat\u00f3s\u201d <\/i>kommunik\u00e1ci\u00f3s st\u00edlus v\u00e9djegyeit.<\/div>\n<\/div>\n<div style=\"text-align: justify\">\n<p style=\"text-align: left\">\n<\/div>\n<div style=\"text-align: justify\">\n<div style=\"text-align: left\">\u00c9rzelmileg el\u00e9gg\u00e9 siv\u00e1r \u00e9letet \u00e9lnek, enyh\u00e9n autisztikus tendenci\u00e1kkal. Tapasztalj\u00e1k ugyan, de nem k\u00e9pesek kifejezni az \u00e9rzelmek teljes t\u00e1rh\u00e1z\u00e1t. K\u00e9pesek szomor\u00fa zen\u00e9t emelni f\u00fcl\u00fckh\u00f6z l\u00e1tsz\u00f3lag minden v\u00e1laszreakci\u00f3 n\u00e9lk\u00fcl. Jellemz\u0151 m\u00e9g r\u00e1juk, hogy elk\u00e9peszt\u0151 gyorsas\u00e1ggal felejtik el, ha m\u00e1r tal\u00e1lkoztak valakivel &#8211; \u00edgy nem mutatnak \u00f6r\u00f6met, ha esetleg \u00fajb\u00f3l szembefutnak a m\u00e1sikkal.<\/div>\n<\/div>\n<div style=\"text-align: justify\">\n<p style=\"text-align: left\">\n<\/div>\n<div style=\"text-align: justify\">\n<div style=\"text-align: left\">Kezel\u00e9s\u00fck: b\u00e1r eleinte diszkomfort \u00e9rzettel j\u00e1rhat, igyekezz\u00fcnk gyakorolni m\u00e1sok meg\u00f6lelget\u00e9s\u00e9t, illetve olyan kifejez\u00e9sek haszn\u00e1lat\u00e1t, mint <i>\u201eHogy Te milyen nagyszer\u0171en n\u00e9zel ki ma!\u201d<\/i>. Gyakoroljuk min\u00e9l t\u00f6bbsz\u00f6r szabad asszoci\u00e1ci\u00f3s k\u00e9szs\u00e9geinket, olvassunk verseket (emelj\u00fcnk r\u00edmeket sz\u00fcrke h\u00e9tk\u00f6znapjainkba), illetve tanuljunk metafor\u00e1kat, majd pr\u00f3b\u00e1ljuk \u0151ket keverten alkalmazni.<\/div>\n<\/div>\n<div style=\"text-align: justify\">\n<p style=\"text-align: left\">\n<\/div>\n<div style=\"text-align: justify\">\n<div style=\"text-align: left\">\u00d6sszegz\u00e9sk\u00e9pp, ha nagyon sok szeretetet \u00e9s t\u00fcrelmet tan\u00fas\u00edtva foglalkozunk vel\u00fck, a legt\u00f6bbj\u00fck k\u00e9pes lesz olyan k\u00e9pess\u00e9gek kifejleszt\u00e9s\u00e9re, mint az \u00e9rzelmek kifejez\u00e9se, a zene meg\u00e9rt\u00e9se \u00e9s \u00e1t\u00e9rz\u00e9se, valamint az \u00e9let \u00e9lvezete.<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<div style=\"text-align: justify\">\n<p style=\"text-align: left\">\n<\/div>\n<div style=\"text-align: justify\">\n<div style=\"text-align: left\"><b>Sz\u00f6veg: Farkas Zsuzs\u00e1nna<\/b><\/div>\n<\/div>\n<div style=\"text-align: justify\"><\/div>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Megk\u00f6zel\u00edt\u0151leg 20 000 sz\u00fcl\u00e9sb\u0151l egy esetben l\u00e1t l\u00e1mpavil\u00e1got ilyen k\u00fcl\u00f6n\u00f6s betegs\u00e9ggel felruh\u00e1zott gyermek. A statisztik\u00e1t tov\u00e1bb sz\u0171k\u00edtve Magyarorsz\u00e1gra olyan 500 csal\u00e1dot \u00e9rint n\u00e1lunk ez a szindr\u00f3ma, melynek 70-75%-a m\u00e9g ma is diagnosztiz\u00e1latlan. Ez a Williams-Beuren szindr\u00f3ma. Nemre \u00e9s etnicit\u00e1sra egyar\u00e1nt nincs tekintettel; egy \u00e1tlagos gyermek sz\u00fcletend\u0151 testv\u00e9r\u00e9nek hajlama erre a genetikai betegs\u00e9gre ugyanannyi, mint b\u00e1rki &hellip;<\/p>\n","protected":false},"author":101958,"featured_media":2973,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[505],"tags":[],"class_list":["post-231","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-szinapszis"],"acf":[],"publishpress_future_action":{"enabled":false,"date":"1970-01-01 01:00:00","action":"","terms":[],"taxonomy":"","browser_timezone_offset":0},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hok\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/231","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hok\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hok\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hok\/wp-json\/wp\/v2\/users\/101958"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hok\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=231"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hok\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/231\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hok\/wp-json\/wp\/v2\/media\/2973"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hok\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=231"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hok\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=231"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hok\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=231"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}