{"id":2003,"date":"2019-05-17T13:57:57","date_gmt":"2019-05-17T12:57:57","guid":{"rendered":"https:\/\/www.szinapszis.org\/?p=2003"},"modified":"2019-05-17T13:57:57","modified_gmt":"2019-05-17T12:57:57","slug":"a-kifesulhetetlen-haj-szindromaja","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/semmelweis.hu\/hok\/2019\/05\/17\/a-kifesulhetetlen-haj-szindromaja\/","title":{"rendered":"A kif\u00e9s\u00fclhetetlen haj szindr\u00f3m\u00e1ja"},"content":{"rendered":"

Val\u00f3sz\u00edn\u0171leg e cikk olvas\u00f3inak nagy sz\u00e1zal\u00e9k\u00e1val el\u0151fordult m\u00e1r, hogy a hajmos\u00e1s \u00e9s f\u00e9s\u00fclk\u00f6d\u00e9s proced\u00far\u00e1ja kicsit t\u00f6bb id\u0151t vett ig\u00e9nybe a hajtincsek \u00f6sszegubancol\u00f3d\u00e1s\u00e1nak k\u00f6sz\u00f6nhet\u0151en. A t\u00f6bbs\u00e9g ezt betudja a genetik\u00e1nak, vagy a haj sz\u00e1razs\u00e1g\u00e1b\u00f3l ad\u00f3d\u00f3 probl\u00e9m\u00e1nak. Nemr\u00e9g azonban felfedezt\u00e9k, hogy bizonyos extr\u00e9m esetekben val\u00f3j\u00e1ban egy genetikai k\u00f3r\u00e1llapotr\u00f3l besz\u00e9l\u00fcnk: a Kif\u00e9s\u00fclhetetlen Haj Szindr\u00f3m\u00e1r\u00f3l <\/strong>(Uncombable Hair Syndrome).<\/p>\n

Vajon \u00e9n is ebben szenvedem, ha n\u00e9ha el\u0151fordul, hogy nem tudok megf\u00e9s\u00fclk\u00f6dni an\u00e9lk\u00fcl, hogy kit\u00e9pn\u00e9m p\u00e1r hajsz\u00e1lamat?<\/strong><\/p>\n

A v\u00e1lasz hat\u00e1rozott nem. B\u00e1r pontos sz\u00e1m\u00edt\u00e1sok \u2013 \u00e9rthet\u0151 okokb\u00f3l \u2013 nincsenek arra vonatkoz\u00f3an, hogy h\u00e1ny embert \u00e9rint val\u00f3j\u00e1ban a szindr\u00f3ma. M\u00e9gis elmondhat\u00f3, hogy nem n\u00e9ha-n\u00e9ha megjelen\u0151, hanem \u00e1lland\u00f3 probl\u00e9m\u00e1r\u00f3l van sz\u00f3 a val\u00f3di p\u00e1ciensekn\u00e9l. Az \u00e1llapotot f\u0151k\u00e9nt a hamvas sz\u0151ke, sz\u00e1raz hajjal<\/strong> rendelkez\u0151kn\u00e9l figyelt\u00e9k meg, 3 h\u00f3napos kort\u00f3l eg\u00e9szen 12 \u00e9ves korig; a folyamatot a pubert\u00e1skor k\u00e9pes meg\u00e1ll\u00edtani. Azt is kimutatt\u00e1k, hogy ezekn\u00e9l az emberekn\u00e9l a haj nem lefel\u00e9, hanem a fejb\u0151rb\u0151l kifel\u00e9 n\u0151, r\u00e1ad\u00e1sul sokkal lassabban, \u00e9s csak a hajat \u00e9rinti a probl\u00e9ma. A hajmos\u00e1s rendk\u00edv\u00fcl neh\u00e9zkes \u00e9s a biotin tartalm\u00fa k\u00e9sz\u00edtm\u00e9nyeken k\u00edv\u00fcl semmi sem seg\u00edt.1<\/a><\/sup><\/p>\n

Mi okozza a Kif\u00e9s\u00fclhetetlen Haj Szindr\u00f3m\u00e1t?<\/strong><\/p>\n

1973-ban \u00edrt\u00e1k le el\u0151sz\u00f6r a betegs\u00e9get, \u00edgy sok kutat\u00e1st m\u00e9g nem v\u00e9geztek az ok keres\u00e9se \u00e9rdek\u00e9ben, de term\u00e9szetesen akadnak \u00e9rdekes fejlem\u00e9nyek: egy kutat\u00f3csoport a The American Journal of Human Genetics-<\/em>ben k\u00f6z\u00f6lte eredm\u00e9nyeit, amiben a genetikai oldalt vizsg\u00e1lt\u00e1k. Kilenc \u00e9rintett gyermekkel dolgozva 3 g\u00e9n mut\u00e1ci\u00f3j\u00e1t tal\u00e1lt\u00e1k: ezek a PADI3, a TGM3 \u00e9s a TCHH<\/strong>. A TCHH g\u00e9n k\u00f3dolja a hajsz\u00e1lban tal\u00e1lhat\u00f3 trichohyalint<\/strong>, a m\u00e1sik kett\u0151 pedig a hajsz\u00e1l szerkezet\u00e9nek kialak\u00edt\u00e1s\u00e1\u00e9rt felel\u0151s enzimeket k\u00f3dolja. A trichohyalin k\u00e9pes m\u00e1s feh\u00e9rj\u00e9kkel (mint p\u00e9ld\u00e1ul a keratin filamentumokkal) kapcsol\u00f3dni, ezzel a szab\u00e1lyos hajszerkezetet kialak\u00edtani. A Kif\u00e9s\u00fclhetetlen Haj Szindr\u00f3m\u00e1ra jellemz\u0151 mut\u00e1ci\u00f3 eredm\u00e9nyek\u00e9nt pont ez a folyamat nem j\u00e1tsz\u00f3dik le. Azt, hogy milyen \u00f6r\u00f6kl\u00e9smenetet mutat a k\u00f3r\u00e1llapot, mai napig nem tudj\u00e1k, mert vannak olyan esetek, ahol recessz\u00edvnek, m\u00e1shol viszont domin\u00e1nsnak t\u0171nik.2<\/a><\/sup><\/p>\n

Ezek szerint a haj szerkezete megv\u00e1ltozik?<\/strong><\/p>\n

Igen, ezt pedig Regina Betz, a University of Bonn kutat\u00f3ja fedezte fel. \u0150 a sejtszint\u0171 mut\u00e1ci\u00f3t kutatva azt tal\u00e1lta, hogy a norm\u00e1lis k\u00f6r alak\u00fa hajsz\u00e1l-keresztmetszet helyett a szindr\u00f3m\u00e1val k\u00fcszk\u00f6d\u0151kn\u00e9l h\u00e1romsz\u00f6g vagy sz\u00edv alak\u00fa<\/strong> a keresztmetszet. Ezt a meg\u00e1llap\u00edt\u00e1st al\u00e1t\u00e1masztotta, hogy egerekkel v\u00e9gzett k\u00eds\u00e9rletekben el\u0151id\u00e9zt\u00e9k a val\u00f3sz\u00edn\u0171s\u00edtett mut\u00e1ci\u00f3t, melynek eredm\u00e9nyek\u00e9nt az egerek sz\u0151re is \u00f6sszegabalyodott.<\/p>\n

\"\"<\/p>\n

Mi lehet k\u00f6z\u00f6s Albert Einsteinben \u00e9s egy kisl\u00e1nyban?<\/strong><\/p>\n

Shilah Calvert Yin <\/strong>\u00e9s Lyla Grace-Barlow<\/strong> k\u00e9t, gyakran emlegetett p\u00e1ciens. Seg\u00edts\u00e9g\u00fckkel a t\u00e9m\u00e1ban kutat\u00f3k nagyon sokat tudtak meg arr\u00f3l, hogy mit jelent ilyen hajkoron\u00e1val egy\u00fctt \u00e9lni: p\u00e9ld\u00e1ul Lyla sz\u00e1molt be arr\u00f3l, hogy amellett, hogy m\u00e9g professzion\u00e1lis fodr\u00e1szok sem tudj\u00e1k kif\u00e9s\u00fclni a haj\u00e1t, a p\u00e1rologtat\u00e1s hat\u00e1stalans\u00e1ga is komoly gondot jelent, mivel nagyon k\u00f6nnyen felmelegszik a fejb\u0151re. A fentebbi k\u00e9rd\u00e9sre a v\u00e1lasz pedig az, hogy sokan \u00fagy gondolj\u00e1k, Einstein is ennek a szindr\u00f3m\u00e1nak k\u00f6sz\u00f6nheti a jellegzetes \u201e\u0151r\u00fclt tud\u00f3s\u201d kin\u00e9zet\u00e9t.3<\/a><\/sup><\/p>\n

\u00c9s egy fodr\u00e1sz sem pr\u00f3b\u00e1lta m\u00e1r megtal\u00e1lni a megold\u00e1st?<\/strong><\/p>\n

De, 2007-ben elkezdt\u00e9k egy speci\u00e1lis f\u00e9s\u0171nek, a \u201etangle teezernek\u201d<\/strong> a gy\u00e1rt\u00e1s\u00e1t, ami az\u00f3ta hihetetlen szenz\u00e1ci\u00f3nak \u00f6rvend, nem csak a betegs\u00e9gben szenved\u0151k k\u00f6r\u00e9ben. Az eredeti form\u00e1t Shaun Pulfrey<\/strong>, egy angol fodr\u00e1sz dolgozta ki, az\u00f3ta nyilv\u00e1n t\u00f6bbf\u00e9le hasonl\u00f3 eszk\u00f6zt is piacra dobtak. A f\u00e9s\u0171 jellegzetess\u00e9ge, hogy r\u00f6videbb \u00e9s hosszabb fogakb\u00f3l \u00e1ll, megk\u00f6nny\u00edtve a gubancok kif\u00e9s\u00fcl\u00e9s\u00e9t: a hosszabb fogak egy\u00fctt hajlanak a hajsz\u00e1lakkal, a r\u00f6videbbek pedig sim\u00edtj\u00e1k azokat. Pulfrey m\u00e9lyen bele\u00e1sta mag\u00e1t a t\u00e9m\u00e1ba, hiszen egy hajmos\u00e1si technik\u00e1t is kidolgozott.4<\/a><\/sup><\/p>\n

Teh\u00e1t a kif\u00e9s\u00fclhetetlen haj val\u00f3s probl\u00e9m\u00e1t jelenthet, \u00e1m fontos hangs\u00falyozni, hogy a pubert\u00e1s bek\u00f6sz\u00f6nt\u00e9vel a szindr\u00f3m\u00e1ban t\u00e9nylegesen \u00e9rintettek is fell\u00e9legezhetnek. A fentebb eml\u00edtett f\u00e9s\u0171t pedig nyugodt sz\u00edvvel aj\u00e1nljuk azoknak, akik sokszor kelnek k\u00f3cos hajjal.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Val\u00f3sz\u00edn\u0171leg e cikk olvas\u00f3inak nagy sz\u00e1zal\u00e9k\u00e1val el\u0151fordult m\u00e1r, hogy a hajmos\u00e1s \u00e9s f\u00e9s\u00fclk\u00f6d\u00e9s proced\u00far\u00e1ja kicsit t\u00f6bb id\u0151t vett ig\u00e9nybe a hajtincsek \u00f6sszegubancol\u00f3d\u00e1s\u00e1nak k\u00f6sz\u00f6nhet\u0151en. A t\u00f6bbs\u00e9g ezt betudja a genetik\u00e1nak, vagy a haj sz\u00e1razs\u00e1g\u00e1b\u00f3l ad\u00f3d\u00f3 probl\u00e9m\u00e1nak. Nemr\u00e9g azonban felfedezt\u00e9k, hogy bizonyos extr\u00e9m esetekben val\u00f3j\u00e1ban egy genetikai k\u00f3r\u00e1llapotr\u00f3l besz\u00e9l\u00fcnk: a Kif\u00e9s\u00fclhetetlen Haj Szindr\u00f3m\u00e1r\u00f3l (Uncombable Hair Syndrome). Vajon …<\/p>\n","protected":false},"author":101958,"featured_media":2005,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[505],"tags":[],"class_list":["post-2003","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-szinapszis"],"acf":[],"publishpress_future_action":{"enabled":false,"date":"1970-01-01 01:00:00","action":"","terms":[],"taxonomy":"","browser_timezone_offset":0},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hok\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/2003","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hok\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hok\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hok\/wp-json\/wp\/v2\/users\/101958"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hok\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=2003"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hok\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/2003\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hok\/wp-json\/wp\/v2\/media\/2005"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hok\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=2003"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hok\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=2003"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hok\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=2003"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}