{"id":1711,"date":"2019-04-12T13:22:47","date_gmt":"2019-04-12T12:22:47","guid":{"rendered":"https:\/\/www.szinapszis.org\/?p=1711"},"modified":"2019-04-12T13:22:47","modified_gmt":"2019-04-12T12:22:47","slug":"az-anorexia-nervosa-genetikai-hattere","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/semmelweis.hu\/hok\/2019\/04\/12\/az-anorexia-nervosa-genetikai-hattere\/","title":{"rendered":"\u00d6r\u00f6k\u00f6lhet\u0151 az anorexia nervosa?"},"content":{"rendered":"

Az anorexia nervosa az egyik legismertebb t\u00e1pl\u00e1lkoz\u00e1si zavar, m\u00e1r r\u00e9g\u00f3ta igen el\u0151kel\u0151 helyen \u00e1ll a rettegett pszich\u00e9s betegs\u00e9gek hossz\u00fa sor\u00e1ban. F\u0151 jellemz\u0151je az \u00f6nakaratb\u00f3l t\u00f6rt\u00e9n\u0151 drasztikus fogy\u00e1s. A beteg testk\u00e9pe torzult, nagy \u00f6nfegyelem \u00e9s precizit\u00e1s jellemzi, ami \u00f6n\u00e9heztet\u00e9sben nyilv\u00e1nul meg, de ehhez gyakran t\u00e1rsul k\u00e9nyszeres edz\u00e9s is. Legnagyobb vesz\u00e9lye, hogy az elszenved\u0151 egy\u00e9nnek nincs betegs\u00e9gtudata, \u00edgy hacsak a k\u00f6rnyezet nem tesz l\u00e9p\u00e9seket, nem jut megfelel\u0151 seg\u00edts\u00e9ghez.<\/strong><\/p>\n

Nem csoda, hogy t\u00f6bb platform is feldolgozta m\u00e1r (film: To The Bone, k\u00f6nyv: Pulcsiban alszom, vagy \u201eYou\u2019re not a sketch\u201d kamp\u00e1ny), hiszen az \u00e9rzelmi h\u00e1ttere mellett kialakul\u00e1sa is sz\u00e1mtalan k\u00e9rd\u00e9st vet fel. Az etiol\u00f3gi\u00e1j\u00e1ban r\u00e9szt vev\u0151 genetikai faktorok megl\u00e9t\u00e9t m\u00e1r r\u00e9g\u00f3ta pedzegetik, de m\u00e9g egyszer sem siker\u00fclt a betegs\u00e9g kialakul\u00e1s\u00e1hoz sz\u00fcks\u00e9ges konkr\u00e9t g\u00e9neket beazonos\u00edtani. A cikk az elm\u00falt \u00f6t \u00e9v sor\u00e1n publik\u00e1lt h\u00e1rom tanulm\u00e1ny vizsg\u00e1latait \u00e9s eredm\u00e9nyeit mutatja be, melyek bizonyos all\u00e9lok gyakoris\u00e1g\u00e1t, all\u00e9lkapcsolatokat, \u00e9s k\u00fcl\u00f6nb\u00f6z\u0151 pszich\u00e9s betegs\u00e9gek kialakul\u00e1sa k\u00f6zti \u00f6sszef\u00fcgg\u00e9seket kerestek az anorexia nervos\u00e1ban szenved\u0151 betegek k\u00f6r\u00e9ben. Hab\u00e1r minden k\u00e9ts\u00e9get kiz\u00e1r\u00f3 eredm\u00e9ny e vizsg\u00e1latok sor\u00e1n nem sz\u00fcletett, k\u00f6zel sem feleslegesek: jelent\u0151s el\u0151rel\u00e9p\u00e9seket jelentettek az anorexia nervosa tov\u00e1bbi kutat\u00e1saiban, prevenci\u00f3j\u00e1ban \u00e9s kezel\u00e9s\u00e9ben.<\/p>\n

\"\"<\/p>\n

Teh\u00e1t kialakul\u00e1s\u00e1nak pontos menete m\u00e9g nem ismert, de az bizonyos, hogy komplex hat\u00e1sok \u00e1ltal jelenik meg. Ezek lehetnek szoci\u00e1lis (pl. csal\u00e1di \u00e9s t\u00e1rsadalmi elv\u00e1r\u00e1sok, teljes\u00edtm\u00e9nyk\u00e9nyszer), biol\u00f3giai (hipotalamusz m\u0171k\u00f6d\u00e9si zavara, g\u00e9nek), \u00e9s pszichol\u00f3giai hat\u00e1sok is. Az ut\u00f3bbi h\u00e1rom \u00e9vtizedben azonban jelent\u0151s halad\u00e1s t\u00f6rt\u00e9nt a betegs\u00e9g genetikai h\u00e1tter\u00e9nek felt\u00e9rk\u00e9pez\u00e9s\u00e9ben.<\/p>\n

Csal\u00e1don bel\u00fcli \u00e9s ikerkutat\u00e1sok nyitott\u00e1k meg a kaput a betegs\u00e9gre val\u00f3 hajlam genetikai faktorokhoz val\u00f3 k\u00f6t\u00f6tts\u00e9g\u00e9nek vizsg\u00e1lat\u00e1ra, illetve lehet\u0151v\u00e9 v\u00e1lt a kapcsolat kimutat\u00e1sa az AN \u00e9s egy\u00e9b \u00e9tkez\u00e9si zavarok, k\u00e9nyszeres viselked\u00e9s, depresszi\u00f3s \u00e9s \u00f6ngyilkoss\u00e1gi hajlamok kialakul\u00e1sa k\u00f6z\u00f6tt.<\/p>\n

Ezut\u00e1n hossz\u00fa \u00e9vekig minim\u00e1lis sikerrel kutatt\u00e1k az AN genetikai h\u00e1tter\u00e9t, az els\u0151 \u201esikert\u201d egy 2014-es genetikai elemz\u00e9s hozta el, ami lehets\u00e9ges kapcsolatot tal\u00e1lt az AN \u00e9s a HTR2A g\u00e9n k\u00f6z\u00f6tt.<\/p>\n

A HTR2A, (5-hidroxitriptamin 2A), egy neurotranszmitterhez, pontosabban a szerotoninhoz tartoz\u00f3 receptort k\u00f3dol\u00f3 g\u00e9n. A szerotonin pontos feladatk\u00f6re m\u00e9g nem igaz\u00e1n ismert, de gyan\u00edthat\u00f3, hogy k\u00f6zrej\u00e1tszik p\u00e9ld\u00e1ul a hangulat, szexualit\u00e1s \u00e9s az \u00e9tv\u00e1gy kialak\u00edt\u00e1s\u00e1ban is. A vizsg\u00e1lat sor\u00e1n az der\u00fclt ki, hogy a HTR2A g\u00e9nen bel\u00fcl az egyik all\u00e9l (1438G\/A A) gyakoribb volt az anorexia nervos\u00e1ban szenved\u0151 betegekben, mint a kontrollcsoport egyedeiben, ami miatt gyan\u00edtottak egy genetikai korrel\u00e1ci\u00f3t, de sajnos egy 2016-os elemz\u00e9s nem ism\u00e9telte meg a kor\u00e1bbi kutat\u00e1si eredm\u00e9nyeket.<\/p>\n

Az anorexia nervosa genetikai h\u00e1tter\u00e9nek kutat\u00e1sa akkor \u00e9rt a k\u00f6vetkez\u0151 l\u00e9pcs\u0151fokhoz, amikor felbukkant a GWAS m\u00f3dszer, vagyis Genom-wide association studies, ami magyarul k\u00f6r\u00fclbel\u00fcl annyit tesz, hogy a genetikai vari\u00e1nsok \u00f6sszef\u00fcgg\u00e9s\u00e9nek vizsg\u00e1lata. Ennek sor\u00e1n a r\u00e9sztvev\u0151 alanyokt\u00f3l DNS mint\u00e1t vesznek, majd vizsg\u00e1latnak vetik al\u00e1 a genom egys\u00e9geit. Ha egy all\u00e9l a beteg DNS \u00e1llom\u00e1ny\u00e1ban el\u00e9r egy bizonyos gyakoris\u00e1got, az kapcsolatot mutat a kiemelked\u0151 \u00e9rt\u00e9kkel rendelkez\u0151 DNS szakasz \u00e9s a betegs\u00e9g kialakul\u00e1sa k\u00f6z\u00f6tt.<\/p>\n

Az eddigi legnagyobb \u00e9s legprec\u00edzebb GWAS tanulm\u00e1ny 4,000 (3,495) anorexia nervos\u00e1ban szenved\u0151 beteget vizsg\u00e1lt meg 11,000 (10,982) f\u0151s kontrollcsoport mellett 2017-ben.<\/p>\n

A kutat\u00e1s sor\u00e1n tal\u00e1ltak egy, az AN kock\u00e1zat\u00e1val \u00f6sszef\u00fcgg\u00e9st mutat\u00f3 l\u00f3kuszt (becs\u00fcletes nev\u00e9n: rs4622308, <\/strong>\u0151 m\u00e9g fontos lesz!), ami a 12-es kromosz\u00f3m\u00e1n helyezkedik el.
\nA 12-es kromosz\u00f3ma viszonylag nagy ismerets\u00e9gnek \u00f6rvend a laikusok k\u00f6r\u00e9ben (h\u00edvhatn\u00e1nk a kromosz\u00f3m\u00e1k celebj\u00e9nek is), mivel kor\u00e1bban m\u00e1r olyan betegs\u00e9gekkel hozt\u00e1k sz\u00f3ba, mint – a teljess\u00e9g ig\u00e9nye n\u00e9lk\u00fcl \u2013 egyes t\u00edpus\u00fa diab\u00e9tesz, illetve kardiovaszkul\u00e1ris \u00e9s daganatos megbeteged\u00e9sek.<\/p>\n

A m\u00e1sodik legmagasabb \u00e9rt\u00e9k\u0171 l\u00f3kusz, az rs200312312 az \u00f6t\u00f6s sz\u00e1m\u00fa kromosz\u00f3m\u00e1n tal\u00e1lhat\u00f3, a harmadik \u00e9s negyedik, vagyis az\u00a0rs117957029 \u00e9s rs11174202, aminek szint\u00e9n jelent\u0151s kapcsolata van m\u00e1s r\u00e9gi\u00f3kkal, pedig szint\u00e9n a tizenkettesen.<\/span><\/p>\n\n\n\n\n\n\n\n
L\u00f3kusz neve<\/strong><\/td>\nKromosz\u00f3ma<\/strong><\/td>\nKromosz\u00f3m\u00e1n bel\u00fcli elhelyezked\u00e9s<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n
rs4622308<\/td>\n12<\/td>\nq13.2<\/td>\n<\/tr>\n
rs200312312<\/td>\n5<\/td>\nq21.2<\/td>\n<\/tr>\n
rs117957029<\/td>\n12<\/td>\nq24.32<\/td>\n<\/tr>\n
rs11174202<\/td>\n12<\/td>\nq14.1<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n

 <\/p>\n

A kutat\u00e1s ezen k\u00edv\u00fcl az anorexia nervosa \u00e9s nem kevesebb, mint 159 m\u00e1sik fenot\u00edpus kapcsolat\u00e1t is megvizsg\u00e1lta, ezek k\u00f6z\u00fcl pedig 24 betegs\u00e9g kialakul\u00e1s\u00e1ra val\u00f3 hajlammal mutatott m\u00e9rhet\u0151 \u00f6sszef\u00fcgg\u00e9st, ilyen p\u00e9ld\u00e1ul a skizofr\u00e9nia, bipol\u00e1ris zavar, autizmus, ADHD, \u00e9s magas HDL szint. Az SNP heritability, vagyis kv\u00e1zi az \u00f6r\u00f6kl\u0151d\u00e9si gyakoris\u00e1g 0,20 lett, ami nagyvonalakban megegyezik az egy\u00e9b pszich\u00e9s betegs\u00e9gek \u00f6r\u00f6kl\u0151d\u00e9si gyakoris\u00e1g\u00e1val, viszont tov\u00e1bbra is genetikai faktorok jelenl\u00e9t\u00e9t, azon bel\u00fcl pedig az rs4622308 m\u00e9g egyel\u0151re ismeretlen hat\u00e1smechanizmus\u00e1t sejteti az AN kialakul\u00e1s\u00e1ban.<\/p>\n

\u00d6sszegz\u00e9s<\/strong><\/p>\n

Akkor besz\u00e9lhet\u00fcnk anorexia nervos\u00e1r\u00f3l, ha a beteg s\u00falya nem haladja meg a kora, neme, fejl\u0151d\u00e9si szintje \u00e9s fizikai eg\u00e9szs\u00e9g\u00e9hez sz\u00fcks\u00e9ges mennyis\u00e9get, a testt\u00f6megindexe 17,5 alatt van, illetve h\u00edz\u00e1st\u00f3l val\u00f3 f\u00e9lelem \u00e9s testk\u00e9ptorzul\u00e1s jellemzi. Mivel jelenleg a legmagasabb hal\u00e1loz\u00e1si r\u00e1t\u00e1val rendelkez\u0151 pszich\u00e9s betegs\u00e9g, megismer\u00e9se \u00e9s genetikai h\u00e1tter\u00e9nek felt\u00e9rk\u00e9pez\u00e9se, ez\u00e1ltal megel\u0151z\u00e9si \u00e9s kezel\u00e9si lehet\u0151s\u00e9geinek felder\u00edt\u00e9se magas priorit\u00e1ssal b\u00fcszk\u00e9lkedik a kutat\u00f3k k\u00f6r\u00e9ben.<\/p>\n

Az elm\u00falt h\u00e1rom \u00e9vtizedben jelent\u0151s el\u0151rel\u00e9p\u00e9s t\u00f6rt\u00e9nt a genetikai \u00f6sszef\u00fcgg\u00e9sek felt\u00e9rk\u00e9pez\u00e9si lehet\u0151s\u00e9geiben, hab\u00e1r a teljes meg\u00e9rt\u00e9shez m\u00e9g nincs megfelel\u0151en kiforrott vizsg\u00e1lati m\u00f3dszer. Az eddigi kutat\u00e1sok sok g\u00e9ncsoportot gyan\u00fas\u00edtottak m\u00e1r az anorexia nervos\u00e1ra val\u00f3 hajlam kialakul\u00e1s\u00e1\u00e9rt, de els\u00f6pr\u0151 bizony\u00edt\u00e9k m\u00e9g egyik esetben sem sz\u00fcletett. Annyi bizonyos, hogy az anorexia nervosa kapcsolatban \u00e1ll egy\u00e9b betegs\u00e9gek kock\u00e1zat\u00e1val, illetve er\u0151s \u00f6sszef\u00fcgg\u00e9st mutat bizonyos g\u00e9nek kifejez\u0151d\u00e9s\u00e9vel. Hogy pontosan melyek ezek a g\u00e9nek, azt val\u00f3sz\u00edn\u0171leg egy m\u00e1sik, j\u00f6v\u0151beli kutat\u00e1s fogja felt\u00e1rni.<\/p>\n

Az illusztr\u00e1ci\u00f3t k\u00e9sz\u00edtette: Gy\u00far\u00f3 Fanni \t \t<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Az anorexia nervosa az egyik legismertebb t\u00e1pl\u00e1lkoz\u00e1si zavar, m\u00e1r r\u00e9g\u00f3ta igen el\u0151kel\u0151 helyen \u00e1ll a rettegett pszich\u00e9s betegs\u00e9gek hossz\u00fa sor\u00e1ban. F\u0151 jellemz\u0151je az \u00f6nakaratb\u00f3l t\u00f6rt\u00e9n\u0151 drasztikus fogy\u00e1s. A beteg testk\u00e9pe torzult, nagy \u00f6nfegyelem \u00e9s precizit\u00e1s jellemzi, ami \u00f6n\u00e9heztet\u00e9sben nyilv\u00e1nul meg, de ehhez gyakran t\u00e1rsul k\u00e9nyszeres edz\u00e9s is. Legnagyobb vesz\u00e9lye, hogy az elszenved\u0151 egy\u00e9nnek nincs betegs\u00e9gtudata, …<\/p>\n","protected":false},"author":101958,"featured_media":1763,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[505],"tags":[],"class_list":["post-1711","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-szinapszis"],"acf":[],"publishpress_future_action":{"enabled":false,"date":"1970-01-01 01:00:00","action":"","terms":[],"taxonomy":"","browser_timezone_offset":0},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hok\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/1711","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hok\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hok\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hok\/wp-json\/wp\/v2\/users\/101958"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hok\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=1711"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hok\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/1711\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hok\/wp-json\/wp\/v2\/media\/1763"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hok\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=1711"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hok\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=1711"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hok\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=1711"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}