{"id":12240,"date":"2020-09-21T13:32:05","date_gmt":"2020-09-21T11:32:05","guid":{"rendered":"https:\/\/semmelweis.hu\/szinapszis\/?p=7222"},"modified":"2020-09-21T13:32:05","modified_gmt":"2020-09-21T11:32:05","slug":"a-zolgensma-story","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/semmelweis.hu\/hok\/2020\/09\/21\/a-zolgensma-story\/","title":{"rendered":"A Zolgensma story"},"content":{"rendered":"

Szerkeszt\u0151: Guczogi Annam\u00e1ria<\/em><\/span><\/p>\n

A vil\u00e1g legdr\u00e1g\u00e1bb gy\u00f3gyszere, egy kis magyar k\u00f3rh\u00e1z, h\u00e9tk\u00f6znapi h\u0151s\u00f6k, egy orsz\u00e1g \u00f6sszefog\u00e1sa, hat\u00e1rok n\u00e9lk\u00fcli gy\u00f3gy\u00edt\u00e1s\u2026 mozaikdarabk\u00e1k egy olyan k\u00e9pb\u0151l, amelynek v\u00e9gs\u0151 form\u00e1j\u00e1t m\u00e9g senki nem ismeri.<\/strong><\/span><\/p>\n

A cikk elk\u00e9sz\u00fcl\u00e9s\u00e9hez Dr. Hantos M\u00f3nik\u00e1val a MRE Bethesda Gyermekk\u00f3rh\u00e1z\u00e1nak f\u0151gy\u00f3gyszer\u00e9szn\u0151j\u00e9vel besz\u00e9lgettem, \u00e9s Dr. Magyar Bernadett gy\u00f3gyszer\u00e9sz rezidens szakdolgozat\u00e1t, valamint T\u00f3th Krisztin\u00e1nak, Gy\u00f6r\u00f6k Zente \u00e9desanyj\u00e1nak fia fejl\u0151d\u00e9s\u00e9r\u0151l \u00edrt facebook oldal\u00e1t haszn\u00e1ltam fel.<\/span><\/p>\n

MOZDULATLAN TESTBE Z\u00c1RVA\u2026<\/strong><\/span>
2019 \u0151sz\u00e9n m\u00e9g a koronav\u00edrus j\u00e1rv\u00e1ny kit\u00f6r\u00e9se el\u0151tt tal\u00e1n nem volt olyan ember, aki ne hallott volna Gy\u00f6r\u00f6k Zent\u00e9r\u0151l, \u00e9s a b\u0171v\u00f6s 700 milli\u00f3 forintr\u00f3l, ami\u00e9rt a sz\u00fclei gy\u0171jt\u00e9st ind\u00edtottak. Ekkor ker\u00fclt reflektorf\u00e9nybe maga a betegs\u00e9g is, az SMA. Az angol bet\u0171sz\u00f3 kifejt\u00e9se spinalis muscularis atrophia, azaz gerincvel\u0151 eredet\u0171 izomsorvad\u00e1s. Ez a ritka genetikai betegs\u00e9g a gerincvel\u0151i el\u00fcls\u0151 alfa-motoneuronok pusztul\u00e1s\u00e1val j\u00e1r, \u00e9s minden 35. ember hordozza, Magyarorsz\u00e1gon \u00e9vente 12-15 SMA-s gyermek sz\u00fcletik. Oka a SMN1 g\u00e9n 7. \u00e9s 8. exonj\u00e1nak hi\u00e1nya, vagy pontmut\u00e1ci\u00f3ja, ami miatt nem termel\u0151dik az SMN feh\u00e9rje, ez pedig a motoneuronok elhal\u00e1s\u00e1t okozza, \u00e9s \u00edgy v\u00e9g\u00fcl beidegz\u00e9s hi\u00e1ny\u00e1ban az izmok elsorvadnak. A folyamat kiterjed a sz\u00edvre, m\u00e1jra, t\u00fcd\u0151re, s\u00falyos esetben v\u00e9g\u00fcl l\u00e9gz\u00e9sel\u00e9gtelens\u00e9g miatt a beteg hal\u00e1l\u00e1hoz vezet.<\/span><\/p>\n

\"\"
El\u00e9g egy apr\u00f3 hiba\u2026 (Pixabay\/qimono)<\/em><\/span><\/figcaption><\/figure>\n

A betegs\u00e9gnek 4 t\u00edpus\u00e1t k\u00fcl\u00f6nb\u00f6zteti meg a szakirodalom, att\u00f3l f\u00fcgg\u0151en, hogy milyen korban jelennek meg a t\u00fcnetek (izomhypotonia, mozg\u00e1sszeg\u00e9nys\u00e9g, l\u00e9gz\u00e9szavar\u2026), \u00e9s ezek milyen fok\u00faak. SMA-1 eset\u00e9ben f\u00e9l \u00e9ves kor el\u0151tt, SMA-2 eset\u00e9ben f\u00e9l \u00e9ves kor ut\u00e1n, SMA-3-n\u00e1l 1,5 \u00e9ves kor k\u00f6r\u00fcl SMA-4-n\u00e9l pedig csak feln\u0151ttkorban jelentkeznek a t\u00fcnetek. SMA-1 betegek nem k\u00e9pesek \u00f6n\u00e1ll\u00f3an \u00fclni, \u00e9s \u00e1ltal\u00e1ban 2 \u00e9ves kor el\u0151tt \u00e9let\u00fcket vesztik, SMA-4 eset\u00e9ben csak enyh\u00e9bb izomgyenges\u00e9g, j\u00e1r\u00e1szavar jelentkezik, amely az \u00e9lettartamot nem befoly\u00e1solja. A betegs\u00e9g s\u00falyoss\u00e1g\u00e1t az SMN2 g\u00e9n k\u00f3piasz\u00e1ma hat\u00e1rozza meg. Ez az \u00fagynevezett \u201etartal\u00e9k g\u00e9n\u201d k\u00e9pes valamennyi feh\u00e9rj\u00e9t termelni, teh\u00e1t min\u00e9l kevesebb van ebb\u0151l, ann\u00e1l s\u00falyosabbak a t\u00fcnetek.<\/span><\/p>\n

A betegs\u00e9g autoszom\u00e1lis recessz\u00edv m\u00f3don \u00f6r\u00f6kl\u0151dik, \u00edgy ha k\u00e9t hordoz\u00f3 (akik adott esetben nem is tudnak err\u0151l) csal\u00e1dot alap\u00edt, akkor 50 % az es\u00e9lye, hogy a gyermek\u00fck hordoz\u00f3, 25 % hogy eg\u00e9szs\u00e9ges \u00e9s 25 % hogy beteg lesz. A probl\u00e9ma sok esetben, hogy k\u00e9s\u0151n sz\u00fcletik diagn\u00f3zis, mivel a betegs\u00e9g nem annyira ismert \u00e9s a t\u00fcnetei sok mindennel \u00f6sszet\u00e9veszthet\u0151ek. \u00c1ltal\u00e1ban a sz\u00fcl\u0151k m\u00e1r kor\u00e1bban \u00e9rz\u00e9kelik, hogy baj van, SMA-1 eset\u00e9ben p\u00e9ld\u00e1ul mikor nem fordul meg a gyerek, de neurol\u00f3gushoz sokszor csak akkor jutnak el, amikor az orvos \u00e1ltal javasolt korai fejleszt\u00e9s se hoz eredm\u00e9nyt, s\u0151t a kor\u00e1bban megtanult mozg\u00e1sok is le\u00e9p\u00fclnek. Emellett sok m\u00e1s hasonl\u00f3 t\u00fcneteket okoz\u00f3 mozg\u00e1sfejl\u0151d\u00e9s lemarad\u00e1ssal j\u00e1r\u00f3 k\u00f3rk\u00e9p van, \u00e9s az id\u0151 egyre megy, m\u00edg v\u00e9g\u00fcl esetleg felmer\u00fcl az SMA gyan\u00faja. Maga a betegs\u00e9g egy\u00e9bk\u00e9nt k\u00f6nnyen diagnosztiz\u00e1lhat\u00f3 egy egyszer\u0171 genetikai vizsg\u00e1lattal, de az id\u0151faktor nagyon l\u00e9nyeges mert egy id\u0151 ut\u00e1n a lemarad\u00e1sok m\u00e1r nem visszaford\u00edthat\u00f3k, \u00e9s a jelenlegi orvosi \u00e1ll\u00e1spont szerint ezeken m\u00e1r a kezel\u00e9s sem seg\u00edt. Megold\u00e1st az \u00fajsz\u00fcl\u00f6ttkori sz\u0171r\u00e9s jelenthetne, de erre egyel\u0151re m\u00e9g v\u00e1rni kell.<\/span><\/p>\n

 <\/p>\n

\u201eKEDVES SZ\u00dcL\u0150K, ZENTE T\u00daL FOGJA \u00c9LNI \u00d6N\u00d6KET!\u201d<\/strong><\/span><\/p>\n

Az SMA kor\u00e1bban gy\u00f3gy\u00edthatatlan betegs\u00e9gnek sz\u00e1m\u00edtott, az SMA-1,2-ben szenved\u0151 gyerekek \u00e1ltal\u00e1ban m\u00e1r a 2 \u00e9ves kort sem \u00e9rt\u00e9k meg. Ez\u00e9rt is sz\u00e1m\u00edtott hatalmas el\u0151rel\u00e9p\u00e9snek, hogy 2017 j\u00fanius\u00e1ban enged\u00e9lyezt\u00e9k az eg\u00e9sz Eur\u00f3pai Uni\u00f3ban, \u00edgy Magyarorsz\u00e1gon is a nuszinerszen hat\u00f3anyag\u00fa Spinraza k\u00e9sz\u00edtm\u00e9ny alkalmaz\u00e1s\u00e1t.<\/span><\/p>\n

\"\"
SPINRAZA gy\u00f3gyszer<\/span><\/em><\/figcaption><\/figure>\n

Ez a gy\u00f3gyszer az SMN-2 g\u00e9nre hat, ennek serkent\u00e9s\u00e9vel n\u00f6veli az SMN feh\u00e9rje mennyis\u00e9g\u00e9t a szervezetben, ez\u00e1ltal meg\u00e1ll\u00edtja a hanyatl\u00e1st, \u00e9s megfelel\u0151 kieg\u00e9sz\u00edt\u0151 ter\u00e1pi\u00e1k mellett kism\u00e9rt\u00e9k\u0171 fejl\u0151d\u00e9st is lehet\u0151v\u00e9 tesz. Zente p\u00e9ld\u00e1ul \u201ea Spinraza el\u0151tt annyira le\u00e9p\u00fclt, hogy m\u00e1r csak a l\u00e1bfej\u00e9t tudta mozgatni.\u201d \u201eAz els\u0151 d\u00f3zis ut\u00e1n 3 nappal pici v\u00e1ltoz\u00e1s m\u00e1r \u00e9rz\u00e9kelhet\u0151 volt, 4 adag ut\u00e1n tudott \u00fclni.\u201d A Spinraza kezel\u00e9s sem olcs\u00f3, egy ampulla 22,5 milli\u00f3 forintba ker\u00fcl, \u00e9s a 4 tel\u00edt\u0151 adag ut\u00e1n 4 havonta kell egy fenntart\u00f3 d\u00f3zis, amit minden alkalommal egyedi elb\u00edr\u00e1l\u00e1s alapj\u00e1n finansz\u00edroz a NEAK (Nemzeti Eg\u00e9szs\u00e9gbiztos\u00edt\u00e1si Alapkezel\u0151) a 18 \u00e9v alatti gyerekeknek. R\u00e1ad\u00e1sul a gy\u00f3gyszert a gerincvel\u0151be adj\u00e1k, ami invaz\u00edv beavatkoz\u00e1sk\u00e9nt sok kock\u00e1zattal j\u00e1r, valamint sz\u00e1mos mell\u00e9khat\u00e1st le\u00edrtak. Ugyanakkor ez m\u00e9giscsak egyfajta megold\u00e1st jelent, Zente \u00e9desanyja \u00edgy \u00edrt err\u0151l az egyik Spinraza kezel\u00e9s ut\u00e1ni posztj\u00e1ban:<\/span><\/p>\n

\u201eItt el is hangzott egy igaz\u00e1n sokkol\u00f3 mondat, amelyet a h\u00f6lgy hatalmas \u00f6r\u00f6mmel mondott ki, de bennem \u00f3ri\u00e1si visszhangja volt a szavainak: Kedves Sz\u00fcl\u0151k, Zente t\u00fal fogja \u00e9lni \u00d6n\u00f6ket! Sz\u00edven \u00fct m\u00e9g most is. Hiszen ez lenne a term\u00e9szetes, a norm\u00e1lis, de mivel haz\u00e1nkban csak tavasz \u00f3ta \u00e9rhet\u0151 el a kezel\u00e9s, \u00edgy m\u00e9g tavaly is azt kellett mondani a hozz\u00e1nk hasonl\u00f3 csal\u00e1doknak, hogy nagyon sajn\u00e1lj\u00e1k, legyenek sokat a bab\u00e1val, mert nem sok\u00e1ig lesz m\u00e1r vel\u00fck\u2026\u201d<\/span><\/p>\n

\"\"
Zente a speci\u00e1lisan sz\u00e1m\u00e1ra k\u00e9sz\u00edtett kerekessz\u00e9kben<\/span><\/em>
(Fot\u00f3: Pincz\u00e9s Alexandra)<\/span><\/em><\/figcaption><\/figure>\n

A VIL\u00c1G LEGDR\u00c1G\u00c1BB GY\u00d3GYSZERE<\/strong><\/span><\/p>\n

A Spinraz\u00e1n\u00e1l el\u0151bb le\u00edrt probl\u00e9m\u00e1k vil\u00e1goss\u00e1 teszik, hogy mi\u00e9rt is neh\u00e9zkes a hossz\u00fat\u00e1v\u00fa alkalmaz\u00e1s, \u00e9pp ez\u00e9rt hatalmas \u00e1tt\u00f6r\u00e9st jelentett 2019 \u00e1prilis\u00e1ban, amikor az FDA (amerikai \u00c9lelmiszer- \u00e9s Gy\u00f3gyszerenged\u00e9lyez\u00e9si Hivatal) bejelentette, hogy \u00fatt\u00f6r\u0151 ter\u00e1piak\u00e9nt enged\u00e9lyezik a klinikai vizsg\u00e1latok 1. f\u00e1zis\u00e1ban tart\u00f3 Zolgensma t\u00f6rzsk\u00f6nyvez\u00e9s\u00e9t. A Zolgensma g\u00e9nter\u00e1pi\u00e1s gy\u00f3gyszer, amely egy adeno-asszoci\u00e1lt v\u00edrus vektor seg\u00edts\u00e9g\u00e9vel juttatja be a hi\u00e1nyz\u00f3 g\u00e9nszakaszt a szervezetbe, \u00e9s a v\u00e1rakoz\u00e1sok szerint csak egyetlenegyszer kell alkalmazni. Mindez szakmai szempontb\u00f3l hatalmas (b\u00e1r sz\u00e1mos vit\u00e1t kiv\u00e1lt\u00f3) l\u00e9p\u00e9s, a k\u00f6zv\u00e9lem\u00e9nyt m\u00e9gsem ez, hanem a gy\u00f3gyszer csillag\u00e1szati \u2013 700 milli\u00f3 forintnak megfelel\u0151 amerikai doll\u00e1r \u2013 \u00e1ra ragadta meg. Sokakat fel is h\u00e1bor\u00edtott ez az \u00f6sszeg, azt azonban tudni kell, hogy a Zolgensma, egy telje
\nsen \u00faj, innovat\u00edv gy\u00f3gyszerforma, amelynek nincs mihez hasonl\u00edtani az \u00e1r\u00e1t. A m\u00f6g\u00f6tte \u00e1ll\u00f3 rengeteg kutat\u00e1snak-fejleszt\u00e9s k\u00f6lts\u00e9g\u00e9t pedig egy \u00f6t \u00e9ves szabadalmi oltalom ideje alatt kell \u201ebehozni\u201d a gy\u00f3gyszerc\u00e9gnek. A gy\u00f3gyszer \u00e1ra a vil\u00e1g minden orsz\u00e1g\u00e1ban ugyanannyi (ez sem jellemz\u0151 egy\u00e9bk\u00e9nt) \u00e9s egyel\u0151re nem n\u00e9z ki \u00fagy, hogy cs\u00f6kkenteni fogj\u00e1k. A gy\u00f3gyszergy\u00e1rt\u00f3 egyetlen \u201eengedm\u00e9nye\u201d hogy \u00fagynevezett gy\u00f3gyszerlott\u00f3t ind\u00edtott, amelyre a beteg gyerekek sz\u00fclei p\u00e1ly\u00e1zhatnak, \u00e9s meghat\u00e1rozott id\u0151szakonk\u00e9nt kisorsolnak 1-1 gyereket, aki megkaphatja a gy\u00f3gyszert.<\/span><\/p>\n

\"\"
\u00c9letment\u0151 milli\u00f3k egy t\u00e1lc\u00e1n (Fot\u00f3: Magyar Bernadett)<\/em><\/span><\/figcaption><\/figure>\n

\u00c9letment\u0151 milli\u00f3k egy t\u00e1lc\u00e1n (Fot\u00f3: Magyar Bernadett)<\/span>
A gy\u00f3gyszer nagyszer\u0171 \u00fajdons\u00e1ga mellett, a f\u00e1zis 1 ut\u00e1ni t\u00f6rzsk\u00f6nyvez\u00e9s azt jelenti, hogy mind\u00f6ssze 15 gyereken vizsg\u00e1lt\u00e1k a Zolgensma hat\u00e1s\u00e1t az enged\u00e9lyez\u00e9s el\u0151tt, k\u00f6z\u00fcl\u00fck 11 k\u00e9pes lett \u00fclni, kett\u0151 fel tud \u00e1llni, kett\u0151 j\u00e1rni tud \u00e9s egy sem szorult g\u00e9pi l\u00e9legeztet\u00e9sre. Nem csoda h\u00e1t, hogy az orvost\u00e1rsadalmat megosztotta a k\u00e9rd\u00e9s: viszonylag biztons\u00e1gos, de invaz\u00edv Spinraza kezel\u00e9s, vagy az \u00faj noninvaz\u00edv g\u00e9ntechnol\u00f3gia, ami szinte egy ismeretlenbe val\u00f3 ugr\u00e1ssal \u00e9r fel.<\/span>
Eur\u00f3p\u00e1ban Zente el\u0151tt 2 portug\u00e1l \u00e9s 1 francia kisgyereket kezeltek a gy\u00f3gyszerrel, a magyar kisfi\u00fa teh\u00e1t a negyedik ampull\u00e1t kapta meg a Bethesda Gyermekk\u00f3rh\u00e1zban. A gy\u00f3gyszer alkalmaz\u00e1s\u00e1n\u00e1l nem csak az \u00f6sszeg el\u0151teremt\u00e9se jelentett kih\u00edv\u00e1st, a kezel\u00e9sre v\u00e1llalkoz\u00f3 k\u00f3rh\u00e1znak rengeteg szakmai, jogi, logisztikai probl\u00e9m\u00e1val kellett szemben\u00e9znie, amelyekb\u0151l az\u00f3ta tapasztalatot kov\u00e1csoltak. K\u00e9rd\u00e9sek azonban m\u00e9g mindig vannak, f\u0151leg arr\u00f3l, hogy mit hoz a j\u00f6v\u0151\u2026 Mindezekr\u0151l a k\u00f6vetkez\u0151 r\u00e9szben olvashattok.<\/span><\/p>\n

Zente facebook-odala: Zente SMA 1 Tiny Hero – Stronger than SMA<\/span>
Tov\u00e1bbi forr\u00e1sok:<\/span>
https:\/\/www.zolgensma.com\/<\/span>
https:\/\/www.ema.europa.eu\/en\/documents\/overview\/spinraza-epar-summary-public_hu.pdf<\/span><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

A vil\u00e1g legdr\u00e1g\u00e1bb gy\u00f3gyszere, egy kis magyar k\u00f3rh\u00e1z, h\u00e9tk\u00f6znapi h\u0151s\u00f6k, egy orsz\u00e1g \u00f6sszefog\u00e1sa, hat\u00e1rok n\u00e9lk\u00fcli gy\u00f3gy\u00edt\u00e1s\u2026 mozaikdarabk\u00e1k egy olyan k\u00e9pb\u0151l, amelynek v\u00e9gs\u0151 form\u00e1j\u00e1t m\u00e9g senki nem ismeri.<\/p>\n","protected":false},"author":101958,"featured_media":7229,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[505],"tags":[],"class_list":["post-12240","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-szinapszis"],"acf":[],"publishpress_future_action":{"enabled":false,"date":"1970-01-01 01:00:00","action":"","terms":[],"taxonomy":"","browser_timezone_offset":0},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hok\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/12240","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hok\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hok\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hok\/wp-json\/wp\/v2\/users\/101958"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hok\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=12240"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hok\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/12240\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hok\/wp-json\/wp\/v2\/media\/7229"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hok\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=12240"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hok\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=12240"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hok\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=12240"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}