![\"\"](\"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/files\/2018\/03\/RS74550_IMG_7641-scr.jpg\")
<\/a>A m\u00e1rciusi Kutat\u00f3i Szalon h\u00e1zigazd\u00e1ja,\u00a0Dr. Tulassay Tivadar egyetemi tan\u00e1r, rector emeritus, az MTA rendes tagja bemutatta a k\u00f6z\u00f6ns\u00e9gnek a rendezv\u00e9ny k\u00e9t el\u0151ad\u00f3j\u00e1t. Ismertette \u00e9letp\u00e1ly\u00e1juk f\u0151bb \u00e1llom\u00e1sait, majd m\u00e9ltatta a fiatal kutat\u00f3k tudom\u00e1nyos teljes\u00edtm\u00e9ny\u00e9t.\u00a0<\/p>\nDr. Tory K\u00e1lm\u00e1n \u201eMondd, te kit v\u00e1lasztan\u00e1l? P\u00e1rv\u00e1laszt\u00e1s a recessz\u00edv k\u00f3rk\u00e9pek\u00e9rt felel\u0151s mut\u00e1ci\u00f3k penetranci\u00e1j\u00e1nak \u00e9s interakci\u00f3j\u00e1nak t\u00fckr\u00e9ben\u201d c\u00edmmel tartott prezent\u00e1ci\u00f3t, ismertette 2012 \u00f3ta foly\u00f3 kutat\u00e1suk legfrissebb eredm\u00e9nyeit. Kutat\u00f3csoportj\u00e1val az\u00a0autoszom\u00e1lis recessz\u00edv betegs\u00e9gek \u00f6r\u00f6kl\u0151d\u00e9si mechanizmus\u00e1t vizsg\u00e1lj\u00e1k, melyek jellemz\u0151en kompletten penetr\u00e1nsak (vagyis a gyermek rendszerint beteg lesz, ha mindk\u00e9t sz\u00fcl\u0151t\u0151l \u00f6r\u00f6k\u00f6l egy-egy k\u00f3roki mut\u00e1ci\u00f3t). Munk\u00e1juk tudom\u00e1nyos jelent\u0151s\u00e9g\u00e9t al\u00e1t\u00e1masztja, hogy a gyermekkori s\u00falyos betegs\u00e9gek leggyakrabban autoszom\u00e1lis recessz\u00edven \u00f6r\u00f6kl\u0151dnek. \u00d6sszesen t\u00f6bb mint 1800 ilyen k\u00f3rk\u00e9pet ismer az orvostudom\u00e1ny, ide sorolhat\u00f3 a ciszt\u00e1s fibr\u00f3zis (a szervezet mirigyei a norm\u00e1lisn\u00e1l sokkal s\u0171r\u0171bb v\u00e1lad\u00e9kokat termelnek, \u00e9letvesz\u00e9lyes tu\u0308d\u0151fert\u0151z\u00e9shez, em\u00e9szt\u00e9si probl\u00e9m\u00e1khoz, f\u00e9rfi medd\u0151s\u00e9ghez vezetve)\u00a0\u00e9s a fenilketonuria (anyagcsere-betegs\u00e9g)\u00a0is.<\/p>\n
A mut\u00e1ci\u00f3k gyakoris\u00e1g\u00e1n alapul\u00f3 sz\u00e1m\u00edt\u00e1sok r\u00e9v\u00e9n k\u00e9t tucat inkomplett penetr\u00e1ns vari\u00e1nst azonos\u00edtottak. Az \u00f6r\u00f6kl\u00f6tt nefr\u00f3zis szindr\u00f3ma leggyakoribb fajt\u00e1j\u00e1n\u00e1l, sejtes vizsg\u00e1latokkal t\u00f6bb vari\u00e1nsr\u00f3l mutatt\u00e1k ki, hogy a hat\u00e1sukat d\u00f6nt\u0151en befoly\u00e1solja a m\u00e1sik sz\u00fcl\u0151t\u0151l \u00f6r\u00f6k\u00f6lt mut\u00e1ci\u00f3. A kutat\u00e1s legfontosabb eredm\u00e9nye, hogy kider\u00fclt, l\u00e9teznek olyan mut\u00e1ci\u00f3-p\u00e1rok ezen g\u00e9nben, amikben az egyik sz\u00fcl\u0151 mut\u00e1ci\u00f3ja kijav\u00edtja a m\u00e1sik \u00e1ltal okozott funkci\u00f3veszt\u00e9st \u2013 fogalmazott dr. Tory K\u00e1lm\u00e1n.<\/p>\n A kutat\u00f3csoport ezen k\u00edv\u00fcl alapkutat\u00e1sokat is v\u00e9gez a hormonrendszert \u00e9rint\u0151, nem \u00f6r\u00f6kletes daganatokban is. A mikroRNS-ek jel\u00e1tviteli p\u00e1ly\u00e1kra gyakorolt hat\u00e1s\u00e1t vizsg\u00e1lj\u00e1k, melynek c\u00e9lja olyan molekul\u00e1k beazonos\u00edt\u00e1sa, amelyek seg\u00edts\u00e9g\u00e9vel eredm\u00e9nyesebben lehet felismerni \u00e9s kezelni a daganatokat. Dr. Pat\u00f3cs Attila egyik volt PhD-hallgat\u00f3ja, dr. Grolmusz Vince Korn\u00e9l a k\u00f6zelm\u00faltban a t\u00f6bbi k\u00f6z\u00f6tt e t\u00e9m\u00e1ban v\u00e9gzett kutat\u00f3munk\u00e1j\u00e1\u00e9rt nyerte el a Junior Prima D\u00edjat.<\/p>\n Haszon Zs\u00f3fia<\/a>A kutat\u00f3csoport els\u0151sorban azokat a mut\u00e1ci\u00f3p\u00e1rokat keresi, amik a megszokott\u00f3l elt\u00e9r\u0151en inkompletten penetr\u00e1nsak, vagyis nem minden esetben vezetnek a gyermek megbeteged\u00e9s\u00e9hez, m\u00e1sfel\u0151l ezen csoporton bel\u00fcl is k\u00fcl\u00f6nlegesek, mert az anyai \u00e9s apai \u00e1gon \u00f6r\u00f6kl\u00f6tt k\u00fcl\u00f6nb\u00f6z\u0151 mut\u00e1ci\u00f3k \u201ekijav\u00edtj\u00e1k\u201d egym\u00e1s hat\u00e1s\u00e1t.<\/p>\n<\/a>Dr. Pat\u00f3cs Attila egyetemi docens \u201eJ\u00e1rt \u00e9s j\u00e1ratlan utakon a hormon\u00e1lis rendszer daganatainak megismer\u00e9s\u00e9hez\u201d c\u00edm\u0171 el\u0151ad\u00e1s\u00e1ban elmondta, kutat\u00f3csoportjuk hossz\u00fa \u00e9vek \u00f3ta vizsg\u00e1lja a hormonrendszer daganatait. Munk\u00e1juk nagy r\u00e9szben az \u00f6r\u00f6kletes genetikai szindr\u00f3m\u00e1khoz t\u00e1rsult daganatokra f\u00f3kusz\u00e1lnak. A fejl\u0151d\u00e9s folyamatos, k\u00e9t \u00e9vtizede tart\u00f3 munk\u00e1juk kezdet\u00e9n n\u00e9gy \u00f6r\u00f6kletes tumorszindr\u00f3m\u00e1t ismertek, m\u00e1ra a vizsg\u00e1land\u00f3 g\u00e9nek sz\u00e1ma h\u00faszra emelkedett. Mint kiemelte, munk\u00e1juk legf\u0151bb eredm\u00e9nye, hogy Magyarorsz\u00e1gon a r\u00e9gi\u00f3ban egyed\u00fcl\u00e1ll\u00f3 m\u00f3don a II. Sz. Belgy\u00f3gy\u00e1szati Klinik\u00e1n lehet\u0151s\u00e9g van elv\u00e9gezni ezeket a genetikai vizsg\u00e1latokat, \u00e9s az eredm\u00e9nyek a napi betegell\u00e1t\u00e1sban a ter\u00e1pi\u00e1s d\u00f6nt\u00e9shozatal r\u00e9sz\u00e9t k\u00e9pezik. Kifejtette: j\u00f3l defini\u00e1lt betegk\u00f6vet\u00e9si protokollal, genetikai tan\u00e1csad\u00e1ssal, prevent\u00edv m\u0171t\u00e9tekkel, gy\u00f3gyszeres kezel\u00e9ssel bizonyos \u00e1llapotokban teljesen megel\u0151zhet\u0151 a daganat k\u00e9s\u0151bbi kialakul\u00e1sa. Egyfajta \u00f6r\u00f6kletes pajzsmirigyr\u00e1kn\u00e1l p\u00e9ld\u00e1ul a szakmai aj\u00e1nl\u00e1s szerint a gyermek \u00f6t\u00e9ves kor\u00e1ig el kell t\u00e1vol\u00edtani a pajzsmirigyet, ennek megfelel\u0151en az a kutat\u00f3csoport c\u00e9lja, hogy min\u00e9l hamarabb megtal\u00e1lj\u00e1k a popul\u00e1ci\u00f3 vesz\u00e9lyeztetett tagjait.<\/p>\n
\nFot\u00f3: Kov\u00e1cs Attila \u2013 Semmelweis Egyetem<\/p>\n\r\n [slb_exclude]\r\n <\/a><\/div>\r\n <\/span>\r\n\r\n <\/div>\r\n\r\n\t\t\tGal\u00e9ria<\/h3>\r\n\t\t\t\t\t