{"id":71518,"date":"2018-04-04T09:12:15","date_gmt":"2018-04-04T07:12:15","guid":{"rendered":"http:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/?p=71518"},"modified":"2018-04-04T10:08:31","modified_gmt":"2018-04-04T08:08:31","slug":"egy-ritka-korkep-mitokondrialis-betegsegek","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/2018\/04\/04\/egy-ritka-korkep-mitokondrialis-betegsegek\/","title":{"rendered":"Egy ritka k\u00f3rk\u00e9p – mitokondri\u00e1lis betegs\u00e9g"},"content":{"rendered":"

Izomgyenges\u00e9g, l\u00e1t\u00e1szavar, nagyothall\u00e1s, tanul\u00e1si neh\u00e9zs\u00e9gek, mem\u00f3riazavar, \u00a0cukorbetegs\u00e9g, epilepszia, fiatalkori stroke, migr\u00e9n, pajzsmirigy betegs\u00e9g: l\u00e1tsz\u00f3lag egym\u00e1st\u00f3l teljesen k\u00fcl\u00f6nb\u00f6z\u0151 betegs\u00e9gek, amelyek h\u00e1tter\u00e9ben gyakran az \u00fan. mitokondriumok, azaz az energiak\u00e9pz\u00e9s\u00e9rt felel\u0151s sejtalkot\u00f3k hib\u00e1s m\u0171k\u00f6d\u00e9se \u00e1ll \u2013 mondja dr. Moln\u00e1r M\u00e1ria Judit. A Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina \u00e9s Ritka Betegs\u00e9gek Int\u00e9zet\u00e9nek igazgat\u00f3ja szerint a mitokondri\u00e1lis betegs\u00e9gek ugyan k\u00fcl\u00f6n-k\u00fcl\u00f6n a ritka k\u00f3rk\u00e9pek k\u00f6z\u00e9 tartoznak (azaz 2000-b\u0151l kevesebb, mint 1 embert \u00e9rintenek), \u00f6sszess\u00e9g\u00e9ben m\u00e9gis jelent\u0151s betegs\u00e9gcsoportr\u00f3l van sz\u00f3. Ma Magyarorsz\u00e1gon k\u00f6zel 3500 mitokondri\u00e1lis beteg \u00e9l.<\/p>\n

\"\"
dr. Moln\u00e1r M\u00e1ria Judit<\/figcaption><\/figure>\n

A mitokondriumok olyan sejtalkot\u00f3k, amelyek f\u0151 feladata a sejtek energiah\u00e1ztart\u00e1s\u00e1nak biztos\u00edt\u00e1sa. Valamennyi sejt\u00fcnkben \u00e9s szerv\u00fcnkben megtal\u00e1lhat\u00f3ak, min\u00e9l akt\u00edvabb anyagcser\u00e9t folytat egy sejt, ann\u00e1l nagyobb sz\u00e1mban. Ha hib\u00e1san m\u0171k\u00f6dnek, a sejtekben energiahi\u00e1ny alakul ki, \u00edgy a sz\u00f6vetek-szervek nem tudj\u00e1k ell\u00e1tni a funkci\u00f3jukat. A t\u00fcnetek legink\u00e1bb a nagy energiaig\u00e9ny\u0171 sz\u00f6vetek funkci\u00f3zavar\u00e1ban mutatkoznak meg, els\u0151sorban neurol\u00f3giai, pszichi\u00e1triai, belgy\u00f3gy\u00e1szati betegs\u00e9geket eredm\u00e9nyezve, de ak\u00e1r a sz\u00edvizom, az endokrin szervek, a m\u00e1j,\u00a0a vese \u00e9s a szem is k\u00e1rosodhat \u2013 magyar\u00e1zza dr. Moln\u00e1r M\u00e1ria Judit egyetemi tan\u00e1r.\u00a0\u00a0<\/p>\n

A t\u00fcnetek \u00e1ltal\u00e1ban nem izol\u00e1ltan jelentkeznek, egyszerre t\u00f6bb szerv vagy szervrendszer is \u00e9rintett \u2013 r\u00e9szletezi a neurol\u00f3gus, pszichi\u00e1ter, klinikai genetikus szakorvos. P\u00e9ldak\u00e9nt eml\u00edti a nagyothall\u00e1st, amely egy\u00fctt j\u00e1rhat cukorbetegs\u00e9ggel; de ak\u00e1r \u00a0az alacsony n\u00f6v\u00e9s is t\u00e1rsulhat pajzsmirigy betegs\u00e9ggel, esetleg migr\u00e9nnel \u00e9s egyens\u00falyzavarral is. Kit\u00e9r r\u00e1, a betegs\u00e9gcsoportban domin\u00e1lnak a neurol\u00f3giai, pszichi\u00e1triai t\u00fcnetek,\u00a0amik mellett \u00e1ltal\u00e1ban tov\u00e1bbi szervek \u00e9rintetts\u00e9ge is jelentkezhet.<\/p>\n

A mitokondri\u00e1lis betegs\u00e9gek mintegy 30-40 sz\u00e1zal\u00e9kban m\u00e1r gyermekkorban jelentkeznek, m\u00e9ghozz\u00e1 nagyon s\u00falyos form\u00e1ban – mondja az egyetemi tan\u00e1r hangs\u00falyozva: nem ritka, hogy a gyerekek az els\u0151 sz\u00fclet\u00e9snapjukat sem \u00e9lik meg. Feln\u0151ttkorban \u00e1ltal\u00e1ban enyh\u00e9bb a lefoly\u00e1s, \u00e1rulkod\u00f3 lehet a cs\u00fcng\u0151 szemh\u00e9j, a f\u00e1rad\u00e9kony izmok, el\u0151fordul izomsorvad\u00e1s, epilepszia, de k\u00fcl\u00f6nf\u00e9le hormonh\u00e1ztart\u00e1si zavarok, ismeretlen ok\u00fa v\u00e9rszeg\u00e9nys\u00e9g, l\u00e1z\u00e1szavarok, vagy ak\u00e1r stroke-szer\u0171 t\u00fcnetek, koordin\u00e1ci\u00f3s zavar \u00e9s pszichi\u00e1triai t\u00fcnetek is megjelenhetek.<\/p>\n

A sejtszervecsk\u00e9k hib\u00e1s m\u0171k\u00f6d\u00e9se r\u00e9szben \u00f6r\u00f6kletes, de egyre gyakoribbak a szerzett mitokondri\u00e1lis hib\u00e1k is, amelyek h\u00e1tter\u00e9ben k\u00f6rnyezeti t\u00e9nyez\u0151k – \u00edgy bizonyos gy\u00f3gyszerek, bizonyos b\u00e9lbakt\u00e9riumok jelenl\u00e9te, UV-f\u00e9ny \u2013 is \u00e1llhatnak.<\/p>\n

Mivel rendk\u00edv\u00fcl szerte\u00e1gaz\u00f3 k\u00f3rk\u00e9pr\u0151l van sz\u00f3, h\u00f3napokba vagy ak\u00e1r \u00e9vekbe is telhet a diagn\u00f3zisalkot\u00e1s \u2013 hangs\u00falyozta dr. Moln\u00e1r M\u00e1ria Judit. Kiemelte, a nagy energiaig\u00e9ny\u0171 szerveket \u00e9rint\u0151 t\u00fcnetek egy\u00fcttes el\u0151fordul\u00e1sa, valamint csal\u00e1di halmoz\u00f3d\u00e1s eset\u00e9n \u00e9rdemes a mitokondri\u00e1lis betegs\u00e9gekre is gondolni. A diagn\u00f3zisalkot\u00e1s egyik fontos l\u00e9p\u00e9se a genetikai vizsg\u00e1lat, amely ki tudja mutatni a mitokondriumok m\u0171k\u00f6d\u00e9s\u00e9\u00e9rt felel\u0151s g\u00e9nek hib\u00e1it, melyek lehetnek mind a mitokondri\u00e1lis DNS-l\u00e1ncon bel\u00fcl \u00e9s a sejtmagi DNS molekul\u00e1ban is.<\/p>\n

A mitokondri\u00e1lis betegs\u00e9geket meggy\u00f3gy\u00edtani ugyan nem lehet, \u00e1m lass\u00edtani, m\u00e9rs\u00e9kelni lehet az \u00e1ltaluk okozott \u00e9letmin\u0151s\u00e9g-roml\u00e1st. Bizonyos k\u00f3rk\u00e9pek eset\u00e9n gy\u00f3gyszeres ter\u00e1pi\u00e1t alkalmaznak, van, amikor els\u0151sorban olyan t\u00e1pl\u00e1l\u00e9kkieg\u00e9sz\u00edt\u0151ket adnak, melyek jav\u00edtj\u00e1k a sejtek energia h\u00e1ztart\u00e1s\u00e1t, t\u00e1mogatj\u00e1k az \u00faj mitokondri\u00e1lis molekul\u00e1k \u00fajratermel\u0151d\u00e9s\u00e9t. Ez ut\u00f3bbit nagy m\u00e9rt\u00e9kben seg\u00edti a napi rendszeress\u00e9ggel v\u00e9gzett mozg\u00e1s is.<\/p>\n

Haszon Zs\u00f3fia
\n Portr\u00e9 fot\u00f3: Kov\u00e1cs Attila – Semmelweis Egyetem
\n A kiemelt k\u00e9p illusztr\u00e1ci\u00f3.\u00a0<\/p>\n

 <\/p>\n

 <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Izomgyenges\u00e9g, l\u00e1t\u00e1szavar, nagyothall\u00e1s, tanul\u00e1si neh\u00e9zs\u00e9gek, mem\u00f3riazavar, \u00a0cukorbetegs\u00e9g, epilepszia, fiatalkori stroke, migr\u00e9n, pajzsmirigy betegs\u00e9g: l\u00e1tsz\u00f3lag egym\u00e1st\u00f3l teljesen k\u00fcl\u00f6nb\u00f6z\u0151 betegs\u00e9gek, amelyek h\u00e1tter\u00e9ben gyakran az \u00fan. mitokondriumok, azaz az energiak\u00e9pz\u00e9s\u00e9rt felel\u0151s sejtalkot\u00f3k hib\u00e1s m\u0171k\u00f6d\u00e9se \u00e1ll \u2013 mondja dr. Moln\u00e1r M\u00e1ria Judit. A Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina \u00e9s Ritka Betegs\u00e9gek Int\u00e9zet\u00e9nek igazgat\u00f3ja szerint a mitokondri\u00e1lis betegs\u00e9gek ugyan k\u00fcl\u00f6n-k\u00fcl\u00f6n a …<\/p>\n","protected":false},"author":101405,"featured_media":72732,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[154,168],"tags":[2408,162],"class_list":["post-71518","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-egeszseg","category-kiemelt","tag-mki-alairas","tag-eletmod-eletmod"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/71518","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/users\/101405"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=71518"}],"version-history":[{"count":8,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/71518\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":72736,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/71518\/revisions\/72736"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/media\/72732"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=71518"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=71518"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=71518"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}