{"id":68888,"date":"2017-11-27T12:27:12","date_gmt":"2017-11-27T11:27:12","guid":{"rendered":"http:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/?p=68888"},"modified":"2018-05-07T13:52:54","modified_gmt":"2018-05-07T11:52:54","slug":"a-semmelweis-egyetemen-is-elerheto-az-anyai-verbol-torteno-magzati-diagnosztika","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/2017\/11\/27\/a-semmelweis-egyetemen-is-elerheto-az-anyai-verbol-torteno-magzati-diagnosztika\/","title":{"rendered":"A Semmelweis Egyetemen is el\u00e9rhet\u0151 az anyai v\u00e9rb\u0151l t\u00f6rt\u00e9n\u0151 magzati diagnosztika"},"content":{"rendered":"<p style=\"text-align: justify\">A Genomikai Medicina \u00e9s Ritka Betegs\u00e9gek Int\u00e9zete valamint a Lifecodexx nev\u0171 n\u00e9met c\u00e9g szakmai egy\u00fcttm\u0171k\u00f6d\u00e9s\u00e9nek k\u00f6sz\u00f6nhet\u0151en Magyarorsz\u00e1gon els\u0151k\u00e9nt a Semmelweis Egyetemen is el tudj\u00e1k v\u00e9gezni mostant\u00f3l a PrenaTest magzati diagnosztikai elj\u00e1r\u00e1st, amely t\u00f6bb m\u00e1s kromosz\u00f3ma-rendelleness\u00e9ggel egy\u00fctt lehet\u0151v\u00e9 teszi a Down-k\u00f3r sz\u0171r\u00e9s\u00e9t is &#8211; mondta dr. Moln\u00e1r M\u00e1ria Judit. Az int\u00e9zetvezet\u0151 hozz\u00e1tette, maga a sz\u0171r\u00e9si elj\u00e1r\u00e1s m\u00e1r \u00f6t \u00e9ve el\u00e9rhet\u0151 idehaza, \u00e1m eddig a levett v\u00e9rmint\u00e1kat kiz\u00e1r\u00f3lag k\u00fclf\u00f6ld\u00f6n tudt\u00e1k megvizsg\u00e1lni, ki\u00e9rt\u00e9kelni. Az int\u00e9zet \u00a0nagyteljes\u00edtm\u00e9ny\u0171 \u00fajgener\u00e1ci\u00f3s szekven\u00e1l\u00f3 k\u00e9sz\u00fcl\u00e9ke, valamint k\u00e9t tov\u00e1bbi \u00faj eszk\u00f6ze seg\u00edts\u00e9g\u00e9vel, illetve a n\u00e9met technol\u00f3gia \u00e1tv\u00e9tel\u00e9vel azonban mostant\u00f3l a Semmelweis Egyetemen is el tudj\u00e1k v\u00e9gezni ezeket a laborvizsg\u00e1latokat.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" class=\"alignright size-medium wp-image-68891\" src=\"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/files\/2017\/11\/prenatest-300x200.jpg\" alt=\"\" width=\"300\" height=\"200\" srcset=\"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/files\/2017\/11\/prenatest-300x200.jpg 300w, https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/files\/2017\/11\/prenatest-768x512.jpg 768w, https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/files\/2017\/11\/prenatest-600x400.jpg 600w, https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/files\/2017\/11\/prenatest-450x300.jpg 450w, https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/files\/2017\/11\/prenatest.jpg 950w\" sizes=\"auto, (max-width: 300px) 100vw, 300px\" \/>A mostant\u00f3l idehaza is el\u00e9rhet\u0151 non-invaz\u00edv m\u00f3dszer l\u00e9nyege, hogy az anyai v\u00e9rben kering\u0151 magzati DNS-ek vizsg\u00e1lat\u00e1val, nagy hat\u00e9konys\u00e1ggal azonos\u00edtja a magzati kromosz\u00f3ma-rendelleness\u00e9geket. Alacsony fals pozitivit\u00e1si ar\u00e1ny\u00e1val pedig jelent\u0151sen cs\u00f6kkenti a k\u00f6r\u00fclbel\u00fcl 1 sz\u00e1zal\u00e9kos vet\u00e9l\u00e9si kock\u00e1zattal j\u00e1r\u00f3 amniocent\u00e9zisek sz\u00e1m\u00e1t \u2013 ismertette dr. Moln\u00e1r M\u00e1ria Judit. Az anyai v\u00e9rb\u0151l t\u00f6rt\u00e9n\u0151 magzati diagnosztika mag\u00e1nint\u00e9zm\u00e9nyekben eddig is el\u00e9rhet\u0151 volt Magyarorsz\u00e1gon, \u00e1m az idehaza levett v\u00e9rmint\u00e1kat k\u00fclf\u00f6ldi laborokban \u00e9rt\u00e9kelt\u00e9k ki. A Lifecodexx-szel k\u00f6t\u00f6tt szakmai egy\u00fcttm\u0171k\u00f6d\u00e9s\u00e9nek k\u00f6sz\u00f6nhet\u0151en azonban ezent\u00fal t\u00e9r\u00edt\u00e9s ellen\u00e9ben a Genomikai Medicina \u00e9s Ritka Betegs\u00e9gek Int\u00e9zet\u00e9ben is el tudj\u00e1k v\u00e9gezni a v\u00e9rmint\u00e1k vizsg\u00e1lat\u00e1t \u00e9s leletez\u00e9st &#8211; mondta dr. Moln\u00e1r M\u00e1ria Judit hangs\u00falyozva, hogy a sz\u0171r\u00e9sek szervez\u00e9s\u00e9t nem az int\u00e9zet v\u00e9gzi, \u0151k az orsz\u00e1g k\u00fcl\u00f6nb\u00f6z\u0151 pontjair\u00f3l \u00f6sszegy\u0171jt\u00f6tt v\u00e9rmint\u00e1kat kapj\u00e1k meg, \u00e9s \u00e9rt\u00e9kelik azokat, majd visszak\u00fcldik az eredm\u00e9nyeket a kismam\u00e1kat gondoz\u00f3 n\u0151gy\u00f3gy\u00e1szoknak. Az int\u00e9zetvezet\u0151 hozz\u00e1tette, a legkorszer\u0171bb labortechnol\u00f3giai elj\u00e1r\u00e1ssal v\u00e9gzett PrenaTest magzati vizsg\u00e1latot az \u00fajgener\u00e1ci\u00f3s, nagyteljes\u00edtm\u00e9ny\u0171 szekven\u00e1torukkal v\u00e9gzik, emellett fejleszteni\u00fck is kellett, hiszen eddig nem volt olyan g\u00e9p\u00fck, ami az anyai v\u00e9rb\u0151l izol\u00e1lni tudta a szabad magzati DNS-t. Beszereztek tov\u00e1bb\u00e1 egy g\u00e9nexpresszi\u00f3s vizsg\u00e1latokhoz haszn\u00e1lt modern real-time PCR k\u00e9sz\u00fcl\u00e9ket is.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify\">Az int\u00e9zetvezet\u0151 hangs\u00falyozta, nem diagnosztikai m\u00f3dszerr\u0151l, hanem rizik\u00f3becsl\u0151, sz\u0171r\u0151 elj\u00e1r\u00e1sr\u00f3l van sz\u00f3, amely pontos, gyors \u00e9s kock\u00e1zatmentes sz\u0171r\u00e9st tesz lehet\u0151v\u00e9 a 21-es, a 13-as \u00e9s a 18-as kromosz\u00f3m\u00e1k rendelleness\u00e9geinek kimutat\u00e1s\u00e1ra. Ha az eredm\u00e9nyek alapj\u00e1n indokolt, term\u00e9szetesen a tov\u00e1bbiakban is elv\u00e9gzik majd az anya has\u00e1nak megsz\u00far\u00e1s\u00e1val j\u00e1r\u00f3 magzatv\u00edz-vizsg\u00e1latot. Dr. Moln\u00e1r M\u00e1ria Judit kit\u00e9rt r\u00e1, h\u00e1rom k\u00fcl\u00f6nb\u00f6z\u0151 \u201evizsg\u00e1latcsomagot\u201d v\u00e9geznek majd, az els\u0151 a 21-es kromosz\u00f3m\u00e1hoz k\u00f6t\u0151d\u0151 Down-szindr\u00f3ma azonos\u00edt\u00e1s\u00e1t c\u00e9lozza, a m\u00e1sodik emellett az Edwards-k\u00f3r \u00e9s a Klinefelter-szindr\u00f3ma kisz\u0171r\u00e9s\u00e9re is lehet\u0151s\u00e9get ny\u00fajt, a komplett vizsg\u00e1lat pedig a sz\u00fcletend\u0151 baba nem\u00e9t is kimutatja. A vizsg\u00e1latot azokn\u00e1l a v\u00e1rand\u00f3s n\u0151kn\u00e9l \u00e9rdemes elv\u00e9gezni, akik \u00e9letkora a 37 \u00e9vet meghaladja, akikn\u00e9l az el\u0151zetes kombin\u00e1lt ill. integr\u00e1lt tesztek magasabb kock\u00e1zatot mutattak, vagy a csal\u00e1dban m\u00e1r fordult el\u0151 kromosz\u00f3ma rendelleness\u00e9g. A v\u00e9rv\u00e9tel a 11-12. h\u00e9ten t\u00f6rt\u00e9nik, az eredm\u00e9ny 4-6 nap alatt k\u00e9sz\u00fcl el.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify\">A vil\u00e1gszerte\u00a0csaknem\u00a0\u00f6tven orsz\u00e1gban\u00a0alkalmazott technol\u00f3gi\u00e1t k\u00f6r\u00fclbel\u00fcl \u00f6t \u00e9ve vezett\u00e9k be Magyarorsz\u00e1gon. Az\u00f3ta t\u00f6bb ezer\u00a0anya v\u00e9geztette el a vizsg\u00e1latot \u2013 ismertette dr. Michael Lutz, a Lifecodexx vez\u00e9rigazgat\u00f3ja. Mint mondta, a m\u00f3dszer bevezet\u00e9sekor m\u00e9g h\u00e1rom hetet kellett v\u00e1rni az eredm\u00e9nyekre, mostanra azonban siker\u00fclt 4-5 napra cs\u00f6kkenteni a v\u00e1rakoz\u00e1si id\u0151t, amely az\u00e1ltal, hogy idehaza v\u00e9gzik majd a vizsg\u00e1latot, tov\u00e1bb r\u00f6vid\u00fclhet.<\/p>\n<p>Kele T\u00edmea<br \/>\nFot\u00f3: Adri\u00e1n Zolt\u00e1n<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>A Genomikai Medicina \u00e9s Ritka Betegs\u00e9gek Int\u00e9zete valamint a Lifecodexx nev\u0171 n\u00e9met c\u00e9g szakmai egy\u00fcttm\u0171k\u00f6d\u00e9s\u00e9nek k\u00f6sz\u00f6nhet\u0151en Magyarorsz\u00e1gon els\u0151k\u00e9nt a Semmelweis Egyetemen is el tudj\u00e1k v\u00e9gezni mostant\u00f3l a PrenaTest magzati diagnosztikai elj\u00e1r\u00e1st, amely t\u00f6bb m\u00e1s kromosz\u00f3ma-rendelleness\u00e9ggel egy\u00fctt lehet\u0151v\u00e9 teszi a Down-k\u00f3r sz\u0171r\u00e9s\u00e9t is &#8211; mondta dr. Moln\u00e1r M\u00e1ria Judit. Az int\u00e9zetvezet\u0151 hozz\u00e1tette, maga a sz\u0171r\u00e9si elj\u00e1r\u00e1s &hellip;<\/p>\n","protected":false},"author":101026,"featured_media":68889,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[154],"tags":[162,4121],"class_list":["post-68888","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-egeszseg","tag-eletmod-eletmod","tag-temaajanlo"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/68888","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/users\/101026"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=68888"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/68888\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":68892,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/68888\/revisions\/68892"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/media\/68889"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=68888"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=68888"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=68888"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}