Minden 3500 fi\u00fagyermekb\u0151l egy gyermekkori izomsorvad\u00e1sban szenved. A Duchenne-t\u00edpus\u00fa izomdystrophia ugyan ritka betegs\u00e9gnek sz\u00e1m\u00edt, \u00e1m a ritk\u00e1k k\u00f6z\u00f6tt m\u00e9gis gyakori, Magyarorsz\u00e1gon \u00e9vente 10-15 gyermek sz\u00fcletik ezzel a fokozatos izomgyeng\u00fcl\u00e9ssel j\u00e1r\u00f3 hal\u00e1los k\u00f3rral. Dr. Moln\u00e1r Ferenc \u00f6tmilli\u00f3 forintos mag\u00e1nadom\u00e1ny\u00e1nak k\u00f6sz\u00f6nhet\u0151en most \u00faj diagnosztikai \u00e9s ter\u00e1pi\u00e1s fejleszt\u00e9sek indulhatnak a Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina \u00e9s Ritka Betegs\u00e9gek Int\u00e9zet\u00e9ben. Az adom\u00e1nyt dr. Moln\u00e1r M\u00e1ria Judit int\u00e9zetvezet\u0151 \u00e9s dr. Sz\u00e1sz K\u00e1roly kancell\u00e1r vette \u00e1t a felaj\u00e1nl\u00f3t\u00f3l.<\/p>\n
![\"rs56672_ka-20161207-ka__1363-scr\"](\"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/files\/2016\/12\/RS56672_KA-20161207-KA__1363-scr.jpg\")
A j\u00f3akaratot j\u00f6tt\u00fcnk meg\u00fcnnepelni \u2013 ezekkel a szavakkal nyitotta meg az adom\u00e1ny\u00e1tad\u00f3 cerem\u00f3ni\u00e1t dr. Moln\u00e1r M\u00e1ria Judit. A Genomikai Medicina \u00e9s Ritka Betegs\u00e9gek Int\u00e9zet\u00e9nek vezet\u0151je elmondta, hogy nyolcezer f\u00e9le ritka betegs\u00e9g l\u00e9tezik, amelyek 500-600 ezer embert \u00e9rinthetnek Magyarorsz\u00e1gon, sz\u00e1mukra azt \u00fczeni a mai nap, hogy nincsenek egyed\u00fcl.<\/p>\n
![\"rs56665_ka-20161207-ka__1393-scr\"](\"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/files\/2016\/12\/RS56665_KA-20161207-KA__1393-scr.jpg\")
Nem egy szokv\u00e1nyos adom\u00e1nyr\u00f3l van sz\u00f3, hiszen nem egy t\u00e1rsas\u00e1g, egy c\u00e9g a felaj\u00e1nl\u00f3, hanem egy mag\u00e1nszem\u00e9ly \u2013 hangs\u00falyozta dr. Sz\u00e1sz K\u00e1roly kancell\u00e1r, miut\u00e1n az egyetem nev\u00e9ben k\u00f6sz\u00f6netet mondott dr. Moln\u00e1r Ferencnek \u00e9s csal\u00e1dj\u00e1nak. Kiemelte, az egyetem minden adom\u00e1nynak \u00f6r\u00fcl, fontosnak tartotta ugyanakkor tiszt\u00e1zni, hogy mag\u00e1nszem\u00e9lyk\u00e9nt eg\u00e9szen m\u00e1s adom\u00e1nyozni, mint egy c\u00e9g neve alatt, hiszen ut\u00f3bbi be\u00e1llhat egy t\u00e1rsadalmi felel\u0151ss\u00e9gv\u00e1llal\u00e1si program m\u00f6g\u00e9, r\u00e1ad\u00e1sul ott szempontk\u00e9nt megjelenhet a rekl\u00e1m lehet\u0151s\u00e9ge is. Itt azonban egy \u00f6nzetlen, felt\u00e9tel n\u00e9lk\u00fcli gesztusr\u00f3l van sz\u00f3, amely\u00e9rt nem v\u00e1r semmif\u00e9le ellent\u00e9telez\u00e9st az adom\u00e1nyoz\u00f3.<\/p>\n
A felaj\u00e1nl\u00f3, dr. Moln\u00e1r Ferenc elmondta, hogy csal\u00e1dj\u00e1ban is el\u0151fordul ez a betegs\u00e9g, \u00e9s felmer\u00fclt, hogy a kisfia is \u00e9rintett lehet. Amikor megkapt\u00e1k a negat\u00edv diagn\u00f3zist, \u00fagy d\u00f6nt\u00f6ttek, hogy szeretn\u00e9k valamik\u00e9ppen megh\u00e1l\u00e1lni azt a sok seg\u00edts\u00e9get \u00e9s t\u00e1mogat\u00e1st, amit az int\u00e9zet munkat\u00e1rsait\u00f3l kaptak. Akkor d\u00f6nt\u00f6tt\u00e9k el, hogy adom\u00e1nnyal seg\u00edtik a betegs\u00e9ggel kapcsolatos kutat\u00e1sokat. Hozz\u00e1tette: b\u00edznak abban, hogy m\u00e1sok is k\u00f6vetik majd p\u00e9ld\u00e1jukat.<\/p>\n
![\"rs56655_ka-20161207-ka__1484-scr-1\"](\"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/files\/2016\/12\/RS56655_KA-20161207-KA__1484-scr-1.jpg\")
Dr. Moln\u00e1r M\u00e1ria Judit a gyermekkori izomsorvad\u00e1sr\u00f3l sz\u00f3l\u00f3 el\u0151ad\u00e1ssal z\u00e1rta az esem\u00e9nyt. Elmondta, hogy a Duchenne-t\u00edpus\u00fa izombetegs\u00e9g az \u201cX\u201d kromosz\u00f3m\u00e1hoz k\u00f6t\u00f6tt, \u00edgy a kisl\u00e1nyok (any\u00e1k) csak hordoz\u00f3i a k\u00f3rnak. A kisfi\u00fakn\u00e1l azonban 3500 \u00fajsz\u00fcl\u00f6ttb\u0151l egy ebben, a fokozatos izomgyeng\u00fcl\u00e9ssel j\u00e1r\u00f3 betegs\u00e9gben szenved. K\u00e9t-h\u00e1rom \u00e9ves korban jelentkeznek a t\u00fcnetek: nehezen tudnak fel\u00e1llni guggol\u00e1sb\u00f3l, nem megy a l\u00e9pcs\u0151z\u00e9s, darabosan, kacs\u00e1zva futnak. A betegek jelent\u0151s r\u00e9sze 12-14 \u00e9ves kor\u00e1ra m\u00e1r kerekessz\u00e9kbe k\u00e9nyszer\u00fcl.<\/p>\n
A diagn\u00f3zist genetikai vizsg\u00e1lat biztos\u00edtja: a mindennapi rutinban alkalmazott technika az esetek kb. 65%-\u00e1ban k\u00e9pes felismerni a dystrophin g\u00e9n hi\u00e1nyz\u00f3 vagy megdupl\u00e1z\u00f3d\u00f3 szakaszait. Amennyiben ez a vizsg\u00e1lat negat\u00edv, izombiopszia k\u00e9sz\u00fcl, amelyben a dystrophin feh\u00e9rje hi\u00e1nya is igazolhatja a diagn\u00f3zist. A betegek t\u00f6bb mint harmad\u00e1n\u00e1l azonban tov\u00e1bbi genetikai vizsg\u00e1latokra is sz\u00fcks\u00e9g van, melyeket jelenleg k\u00fclf\u00f6ldi laborat\u00f3riumokban v\u00e9geznek el. Az 5 milli\u00f3 forintos adom\u00e1nynak k\u00f6sz\u00f6nhet\u0151en viszont olyan diagnosztikai fejleszt\u00e9s indulhat a Genomikai Medicina \u00e9s Ritka Betegs\u00e9gek Int\u00e9zet\u00e9ben, amely lehet\u0151v\u00e9 teszi, hogy itthon, \u00fajgener\u00e1ci\u00f3s g\u00e9nt\u00e9rk\u00e9pez\u00e9ssel is elv\u00e9gezhess\u00e9k ezt a vizsg\u00e1latot 48 beteg eset\u00e9ben.<\/p>\n
Dr. Moln\u00e1r M\u00e1ria Judit elmondta, hogy az adom\u00e1nyb\u00f3l egy online inform\u00e1ci\u00f3s fel\u00fcletet is fejlesztenek a betegeknek, ahol speci\u00e1lis k\u00e9rd\u0151\u00edvek kit\u00f6lt\u00e9s\u00e9vel folyamatosan be tudnak majd sz\u00e1molni kezel\u00e9seik hat\u00e1soss\u00e1g\u00e1r\u00f3l. \u00cdgy k\u00f6zvetlen\u00fcl a betegek \u00e9s sz\u00fcleik tapasztalatai seg\u00edtik annak meg\u00edt\u00e9l\u00e9s\u00e9t, hogy a dystrophin g\u00e9nt m\u00f3dos\u00edt\u00f3 jelen \u00e9s j\u00f6v\u0151beli kezel\u00e9sek mennyire hasznosak, milyen m\u00e9rt\u00e9kben jav\u00edtj\u00e1k a p\u00e1ciensek \u00e9letmin\u0151s\u00e9g\u00e9t.<\/p>\n
Kele T\u00edmea
\nFot\u00f3: Kov\u00e1cs Attila – Semmelweis Egyetem<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
Minden 3500 fi\u00fagyermekb\u0151l egy gyermekkori izomsorvad\u00e1sban szenved. A Duchenne-t\u00edpus\u00fa izomdystrophia ugyan ritka betegs\u00e9gnek sz\u00e1m\u00edt, \u00e1m a ritk\u00e1k k\u00f6z\u00f6tt m\u00e9gis gyakori, Magyarorsz\u00e1gon \u00e9vente 10-15 gyermek sz\u00fcletik ezzel a fokozatos izomgyeng\u00fcl\u00e9ssel j\u00e1r\u00f3 hal\u00e1los k\u00f3rral. Dr. Moln\u00e1r Ferenc \u00f6tmilli\u00f3 forintos mag\u00e1nadom\u00e1ny\u00e1nak k\u00f6sz\u00f6nhet\u0151en most \u00faj diagnosztikai \u00e9s ter\u00e1pi\u00e1s fejleszt\u00e9sek indulhatnak a Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina \u00e9s Ritka Betegs\u00e9gek Int\u00e9zet\u00e9ben. …<\/p>\n","protected":false},"author":101026,"featured_media":56590,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[157,168],"tags":[345],"class_list":["post-56588","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-semmelweis-vilag","category-kiemelt","tag-esemenyek-es-beszamolok"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/56588","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/users\/101026"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=56588"}],"version-history":[{"count":2,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/56588\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":56619,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/56588\/revisions\/56619"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/media\/56590"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=56588"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=56588"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=56588"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}