{"id":38688,"date":"2015-03-10T13:47:35","date_gmt":"2015-03-10T12:47:35","guid":{"rendered":"http:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/?p=38688"},"modified":"2015-03-10T13:47:35","modified_gmt":"2015-03-10T12:47:35","slug":"atfogo-tanulmany-keszult-a-tudorakot-okozo-egyik-legfontosabb-genetikai-elvaltozasrol-a-semmelweis-egyetem-reszvetelevel","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/2015\/03\/10\/atfogo-tanulmany-keszult-a-tudorakot-okozo-egyik-legfontosabb-genetikai-elvaltozasrol-a-semmelweis-egyetem-reszvetelevel\/","title":{"rendered":"\u00c1tfog\u00f3 tanulm\u00e1ny k\u00e9sz\u00fclt a t\u00fcd\u0151r\u00e1kot okoz\u00f3 egyik legfontosabb genetikai elv\u00e1ltoz\u00e1sr\u00f3l a Semmelweis Egyetem r\u00e9szv\u00e9tel\u00e9vel"},"content":{"rendered":"

K\u00f6z\u00e9p-eur\u00f3pai \u00f6sszefog\u00e1s eredm\u00e9nyeir\u0151l sz\u00e1molt be az Amerikai Onkol\u00f3giai T\u00e1rsas\u00e1g (ASCO) \u00e9s az Eur\u00f3pai Onkol\u00f3giai T\u00e1rsas\u00e1g (ESMO) k\u00fcl\u00f6n k\u00f6zlem\u00e9nye. A\u00a0Semmelweis Egyetem, az Orsz\u00e1gos Kor\u00e1nyi TBC \u00e9s Pulmonol\u00f3giai Int\u00e9zet, az Orsz\u00e1gos Onkol\u00f3giai Int\u00e9zet \u00e9s a B\u00e9csi Orvostudom\u00e1nyi Egyetem kutat\u00f3i a\u00a0t\u00fcd\u0151r\u00e1kot okoz\u00f3 egyik legfontosabb genetikai elv\u00e1ltoz\u00e1sr\u00f3l k\u00e9sz\u00edtettek \u00e1tfog\u00f3 tanulm\u00e1nyt, \u00e9s 20 ezid\u00e1ig ismeretlen ritka g\u00e9nmut\u00e1ci\u00f3t azonos\u00edtottak \u00a0Meg\u00e1llap\u00edt\u00e1saik nyom\u00e1n egyebek mellett b\u0151v\u00fclhet azoknak a betegeknek a k\u00f6re, akik sz\u00e1m\u00e1ra javasolt a legmodernebb biol\u00f3giai ter\u00e1pia.\u00a0A tanulm\u00e1ny a Journal of Thoracic Oncology-ban, az International Association for the Study of Lung Cancer (IASLC) hivatalos foly\u00f3irat\u00e1ban jelent meg<\/a>.\u00a0<\/p>\n

\"RS7170_20110718-IMG_4738-scr<\/a>Megk\u00f6zel\u00edt\u0151leg 1,4 milli\u00f3 beteg hal\u00e1l\u00e1t okozva \u00e9vente, a t\u00fcd\u0151r\u00e1k a vil\u00e1gban vezet\u0151 szerepet foglal el a daganatos hal\u00e1loz\u00e1si statisztik\u00e1kban. Az egyik leggyakoribb genetikai elv\u00e1ltoz\u00e1s a t\u00fcd\u0151 mirigyh\u00e1mb\u00f3l kiindul\u00f3 daganatokban az EGFR onkog\u00e9n mut\u00e1ci\u00f3ja, mely c\u00e9lzott biol\u00f3giai ter\u00e1pi\u00e1val, \u00fagynevezett anti-EGFR tirozin-kin\u00e1z inhibitor (TKI) ter\u00e1pi\u00e1val kezelhet\u0151. Mivel a t\u00fcd\u0151r\u00e1k kiemelt n\u00e9peg\u00e9szs\u00e9g\u00fcgyi probl\u00e9ma K\u00f6z\u00e9p-Eur\u00f3p\u00e1ban, dr. Lohinai Zolt\u00e1n a SE L\u00e9gz\u0151szervi megbeteged\u00e9sek Doktori Programj\u00e1nak hallgat\u00f3ja \u00e9s munkat\u00e1rsai a ritka \u00e9s klasszikus EGFR mut\u00e1ci\u00f3k epidemiol\u00f3gi\u00e1j\u00e1t \u00e9s klinikai jelent\u0151s\u00e9g\u00e9t tanulm\u00e1nyozt\u00e1k az eddig vizsg\u00e1lt legnagyobb kauk\u00e1zusi popul\u00e1ci\u00f3n, 814 t\u00fcd\u0151 adenocarcinom\u00e1ban szenved\u0151 beteg bevon\u00e1s\u00e1val.<\/p>\n

Mint arra a publik\u00e1ci\u00f3 szerz\u0151i r\u00e1mutatnak: a jelenleg alkalmazott c\u00e9lzott EGFR-ellenes ter\u00e1pi\u00e1k eset\u00e9ben az EGFR g\u00e9n 19-es \u00e9s 21-es exonj\u00e1nak \u201eklasszikus\u201d mut\u00e1ci\u00f3i el\u0151rejelzik a hat\u00e9konys\u00e1got, azaz pozit\u00edv prediktorai az anti\u2013EGFR TKI kezel\u00e9snek. \u00cdgy leggyakrabban, s\u0151t sz\u00e1mos esetben vil\u00e1gszerte, kiz\u00e1r\u00f3lag e mut\u00e1ci\u00f3k jelenl\u00e9t\u00e9t vizsg\u00e1lj\u00e1k. Ugyanakkor ismertek ritka mut\u00e1ci\u00f3k is, amelyek k\u00f6z\u00fcl p\u00e9ld\u00e1ul a G719x \u00e9s L861Q a TKI ter\u00e1pia szempontj\u00e1b\u00f3l a szenzitiz\u00e1l\u00f3 mut\u00e1ci\u00f3k csoportj\u00e1ba sorolhat\u00f3k, vagyis ezen mut\u00e1ci\u00f3t hordoz\u00f3 betegek eset\u00e9ben is ter\u00e1pi\u00e1s hat\u00e1s v\u00e1rhat\u00f3.<\/p>\n

A ritka mut\u00e1ci\u00f3k tanulm\u00e1nyoz\u00e1s\u00e1t a dr. T\u00edm\u00e1r J\u00f3zsef rektorhelyettes (MTA-SE Molekul\u00e1ris Onkol\u00f3gia Kutat\u00f3csoport) \u00e9s dr. Kovalszky Ilona (SE II. Sz. Patol\u00f3giai Int\u00e9zet) \u00e1ltal elv\u00e9gzett \u00fagynevezett direkt g\u00e9nszekven\u00e1l\u00e1s, mint rutin molekul\u00e1ris diagnosztikai m\u00f3dszer bevezet\u00e9se a Semmelweis Egyetemen, tette lehet\u0151v\u00e9. \u00cdgy az EGFR g\u00e9n mind a n\u00e9gy ter\u00e1pia szempontj\u00e1b\u00f3l relev\u00e1ns szakasz\u00e1nak (exon 18-21) a teljes vizsg\u00e1lata lehet\u0151v\u00e9 v\u00e1lt, bele\u00e9rtve a ritka elv\u00e1ltoz\u00e1sokat is.<\/p>\n

A vizsg\u00e1lt betegcsoportban 5% volt a klasszikus, 6% a ritka \u00e9s 3% az aminosavcser\u00e9vel nem j\u00e1r\u00f3 mut\u00e1ci\u00f3k ar\u00e1nya. A ritka mut\u00e1nsok k\u00f6z\u00f6tt 10% volt a kor\u00e1bban m\u00e1r igazolt, TKI ter\u00e1pi\u00e1ra \u00e9rz\u00e9keny\u00edt\u0151 mut\u00e1ci\u00f3. A klasszikus mut\u00e1ci\u00f3k – kor\u00e1bbi ismereteinknek megfelel\u0151en – a nem-doh\u00e1nyz\u00f3 st\u00e1tusszal (p<0,0001), m\u00edg a ritka mut\u00e1ci\u00f3k a vizsg\u00e1lat alapj\u00e1n a doh\u00e1nyz\u00e1ssal mutattak \u00f6sszef\u00fcgg\u00e9st (p=0,0062). A klasszikus mut\u00e1ci\u00f3t hordoz\u00f3 betegek teljes t\u00fal\u00e9l\u00e9se – szemben a ritka mut\u00e1nsokkal – szignifik\u00e1nsan hosszabb volt (p=0,009). A klasszikus mut\u00e1ns csoportban a ter\u00e1pi\u00e1s v\u00e1lasz is szignifik\u00e1nsan jobbnak bizonyult (71% versus 37%; p=0,039). A szerz\u0151k a klasszikus mut\u00e1nsokat a ritka szenzitiz\u00e1l\u00f3 mut\u00e1nsokkal egy\u00fctt vizsg\u00e1lva szint\u00e9n szignifik\u00e1nsan hosszabb progresszi\u00f3mentes t\u00fal\u00e9l\u00e9st tal\u00e1ltak a TKI ter\u00e1pia alkalmaz\u00e1sa sor\u00e1n (a t\u00f6bbi ritka mut\u00e1nshoz k\u00e9pest (12 versus 6,2 h\u00f3nap; p=0,048).<\/p>\n

A tanulm\u00e1ny szenior szerz\u0151i, dr. D\u00f6me Bal\u00e1zs, a SE Mellkasseb\u00e9szeti Klinika \u00e9s dr. Heged\u0171s Bal\u00e1zs, a MTA-SE Molekul\u00e1ris Onkol\u00f3gia Kutat\u00f3csoport munkat\u00e1rsai, a tanulm\u00e1ny megjelen\u00e9s\u00e9t beharangoz\u00f3 IASLC sajt\u00f3anyagban<\/a>\u00a0kiemelt\u00e9k, hogy a tanulm\u00e1ny egy\u00e9rtelm\u0171en demonstr\u00e1lja a klasszikus \u00e9s ritka EGFR mut\u00e1ci\u00f3k elt\u00e9r\u0151 epidemiol\u00f3giai jellemz\u0151it, illetve, hogy a doh\u00e1nyz\u00f3k k\u00f6r\u00e9ben gyakrabban kialakul\u00f3, ritka EGFR mut\u00e1ci\u00f3k sokszor kev\u00e9sb\u00e9 reag\u00e1lnak vagy elt\u00e9r\u0151 \u00e9rz\u00e9kenys\u00e9get mutatnak az anti-EGFR TKI ter\u00e1pi\u00e1ra. A kutat\u00f3k megjegyezt\u00e9k tov\u00e1bb\u00e1, hogy eredm\u00e9nyeik alapj\u00e1n minden egyes ritka EGFR mut\u00e1ci\u00f3 meghat\u00e1roz\u00e1sa kiemelt jelent\u0151s\u00e9g\u0171 lehet az esetleges anti-EGFR TKI ter\u00e1pia szempontj\u00e1b\u00f3l. A tanulm\u00e1nyban szerepl\u0151 21 ritka mut\u00e1ci\u00f3t hordoz\u00f3 beteg eset\u00e9ben a progresszi\u00f3mentes t\u00fal\u00e9l\u00e9sre \u00e9s a ter\u00e1pi\u00e1s v\u00e1laszra vonatkoz\u00f3 adatok online el\u00e9rhet\u0151ek lesznek. \u00d6sszefoglalva, a molekul\u00e1ris vizsg\u00e1latok ritka EGFR mut\u00e1ci\u00f3kra t\u00f6rt\u00e9n\u0151 kiterjeszt\u00e9se n\u00f6velheti az esetlegesen anti-EGFR-TKI ter\u00e1pi\u00e1ban r\u00e9szes\u00fcl\u0151 t\u00fcd\u0151r\u00e1kos betegek sz\u00e1m\u00e1t, ez\u00e1ltal jav\u00edtva \u00e9letmin\u0151s\u00e9g\u00fcket \u00e9s t\u00fal\u00e9l\u00e9s\u00fcket.<\/p>\n

DP
A fot\u00f3k illusztr\u00e1ci\u00f3k, forr\u00e1s: Kov\u00e1cs Attila, Semmelweis Egyetem<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

K\u00f6z\u00e9p-eur\u00f3pai \u00f6sszefog\u00e1s eredm\u00e9nyeir\u0151l sz\u00e1molt be az Amerikai Onkol\u00f3giai T\u00e1rsas\u00e1g (ASCO) \u00e9s az Eur\u00f3pai Onkol\u00f3giai T\u00e1rsas\u00e1g (ESMO) k\u00fcl\u00f6n k\u00f6zlem\u00e9nye. A\u00a0Semmelweis Egyetem, az Orsz\u00e1gos Kor\u00e1nyi TBC \u00e9s Pulmonol\u00f3giai Int\u00e9zet, az Orsz\u00e1gos Onkol\u00f3giai Int\u00e9zet \u00e9s a B\u00e9csi Orvostudom\u00e1nyi Egyetem kutat\u00f3i a\u00a0t\u00fcd\u0151r\u00e1kot okoz\u00f3 egyik legfontosabb genetikai elv\u00e1ltoz\u00e1sr\u00f3l k\u00e9sz\u00edtettek \u00e1tfog\u00f3 tanulm\u00e1nyt, \u00e9s 20 ezid\u00e1ig ismeretlen ritka g\u00e9nmut\u00e1ci\u00f3t azonos\u00edtottak \u00a0Meg\u00e1llap\u00edt\u00e1saik nyom\u00e1n …<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":38691,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[161,168],"tags":[188],"class_list":["post-38688","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-tudomany","category-kiemelt","tag-tudomanyos-hirek-rendezvenyek"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/38688","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=38688"}],"version-history":[{"count":4,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/38688\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":38811,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/38688\/revisions\/38811"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/media\/38691"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=38688"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=38688"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=38688"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}