{"id":37142,"date":"2015-02-09T14:45:03","date_gmt":"2015-02-09T13:45:03","guid":{"rendered":"http:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/?p=37142"},"modified":"2015-05-08T11:41:11","modified_gmt":"2015-05-08T09:41:11","slug":"a-betegsegek-hagyomanyos-fogalma-meg-fog-szunni-mini-szimpozium-a-genkutatas-jelenerol-es-jovojerol","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/2015\/02\/09\/a-betegsegek-hagyomanyos-fogalma-meg-fog-szunni-mini-szimpozium-a-genkutatas-jelenerol-es-jovojerol\/","title":{"rendered":"\u201eA betegs\u00e9gek hagyom\u00e1nyos fogalma meg fog sz\u0171nni\u201d – Mini szimp\u00f3zium a g\u00e9nkutat\u00e1s jelen\u00e9r\u0151l \u00e9s j\u00f6v\u0151j\u00e9r\u0151l"},"content":{"rendered":"

Mini szimp\u00f3ziumon mutatt\u00e1k be, milyen lehet\u0151s\u00e9geket teremt az a Magyarorsz\u00e1gon egyed\u00fcl\u00e1ll\u00f3, teljes emberi g\u00e9nk\u00e9szlet gyors szekven\u00e1l\u00e1s\u00e1ra k\u00e9pes m\u0171szer, amit a Genomikai Medicina \u00e9s Ritka Betegs\u00e9gek Int\u00e9zet\u00e9ben adtak \u00e1t<\/a>. Olyan cs\u00facstechnol\u00f3gi\u00e1t k\u00e9pvisel\u0151 eszk\u00f6z ker\u00fclt a Semmelweis Egyetem birtok\u00e1ba, mely \u00faj t\u00e1vlatokat nyit \u2013 mondta k\u00f6sz\u00f6nt\u0151j\u00e9ben dr. Sz\u00e9l \u00c1goston rektor a Semmelweis Szalonban. A 250 milli\u00f3 forintos, Nemzeti Agykutat\u00e1si Program (NAP) t\u00e1mogat\u00e1s\u00e1val beszerzett k\u00e9sz\u00fcl\u00e9k a Semmelweis Egyetem \u00e9s a Richter Gedeon NyRt. k\u00f6z\u00f6s kutat\u00e1si c\u00e9ljait szolg\u00e1lja.<\/p>\n

\"RS28218_KA-20150206-IMG_1224-genomika-miniszimpozium-scr\"<\/a>A rektor felid\u00e9zte a DNS-szerkezet hatvan \u00e9vvel ezel\u0151tti megismer\u00e9s\u00e9nek t\u00f6rt\u00e9net\u00e9t, valamint hogy a felfedez\u0151p\u00e1ros, Crick \u00e9s Watson ez\u00e9rt egy \u00e9vtizeddel k\u00e9s\u0151bb Nobel-d\u00edjat vehetett \u00e1t. Mint fogalmazott, mostanra a teljes emberi g\u00e9nk\u00e9szletet felt\u00e9rk\u00e9pezhetj\u00fck, \u00e9s mivel a hum\u00e1n genomban ak\u00e1r eg\u00e9sz sorsunk is benne lehet, felvet\u0151dik a k\u00e9rd\u00e9s: meddig juthat m\u00e9g el az emberi felismer\u00e9s? V\u00e9g\u00fcl Schr\u00f6dinger szavaival v\u00e1laszolt: \u201eA tudom\u00e1ny j\u00e1t\u00e9k. J\u00e1t\u00e9k a val\u00f3s\u00e1ggal, j\u00e1t\u00e9k a kifent k\u00e9sekkel. Egy tudom\u00e1nyos j\u00e1t\u00e9kban ellenfeled a j\u00f3isten. Nem csak a j\u00e1t\u00e9kot tal\u00e1lta ki, hanem a szab\u00e1lyait is, amiket nem fedett fel el\u0151tted teljes eg\u00e9sz\u00e9ben.\u201d<\/p>\n

\"RS28215_KA-20150206-IMG_1234-genomika-miniszimpozium-scr\"<\/a>A Richter elk\u00f6telezett a kutat\u00e1s \u00e9s fejleszt\u00e9s ir\u00e1ny\u00e1ba, a sikerhez azonban megfelel\u0151 egyetemi \u00e9s akad\u00e9miai h\u00e1tt\u00e9r is sz\u00fcks\u00e9ges \u2013 hangs\u00falyozta Bogsch Erik, a Richter Gedeon NyRt. vez\u00e9rigazgat\u00f3ja. Mint fogalmazott, mindig nagy \u00f6r\u00f6m, ha olyan m\u0171szer ker\u00fcl a megfelel\u0151 helyre, ami nemzetk\u00f6zi szint\u0171 kutat\u00e1sokra is lehet\u0151s\u00e9get biztos\u00edt. Az emberi g\u00e9nk\u00e9szlet teljes felt\u00e9rk\u00e9pez\u00e9s\u00e9re alkalmas berendez\u00e9s ilyen, \u00edgy a tehets\u00e9ges kutat\u00f3k itthon tart\u00e1s\u00e1hoz is hozz\u00e1j\u00e1rul. Megfelel\u0151 technol\u00f3gia n\u00e9lk\u00fcl ugyanis es\u00e9ly\u00fcnk sincs a versenyk\u00e9pess\u00e9gre \u2013 v\u00e9lekedett.<\/p>\n

\"RS28214_KA-20150206-IMG_1243-genomika-miniszimpozium-scr\"<\/a>Dr. Freund Tam\u00e1s, a Nemzeti Agykutat\u00e1si Program eln\u00f6ke r\u00e1mutatott, hogy a program keret\u00e9ben megv\u00e1s\u00e1rolt nagy teljes\u00edtm\u00e9ny\u0171 szekven\u00e1tor kiv\u00e1l\u00f3an illeszkedik a molekul\u00e1ris medicina v\u00edzi\u00f3j\u00e1ba. A pontos diagn\u00f3zis \u00e9s ter\u00e1pia meghat\u00e1roz\u00e1sa mellett megel\u0151z\u00e9si strat\u00e9gi\u00e1k fel\u00e1ll\u00edt\u00e1s\u00e1t teszi lehet\u0151v\u00e9, valamint arra is alkalmas lesz, hogy az alapkutat\u00e1sok szintj\u00e9n egyre t\u00f6bb, ma m\u00e9g ismeretlen eredet\u0171 betegs\u00e9g molekul\u00e1ris szint\u0171 k\u00f3rok\u00e1t megtal\u00e1lhass\u00e1k. Ezzel kapcsol\u00f3dik legink\u00e1bb a NAP-hoz, amelynek egyik f\u0151 c\u00e9lja, hogy betegs\u00e9gek alapmechanizmus\u00e1nak felt\u00e1r\u00e1s\u00e1val hozz\u00e1j\u00e1ruljon \u00faj gy\u00f3gyszerc\u00e9lpontok \u00e9s megel\u0151z\u00e9si strat\u00e9gi\u00e1k kidolgoz\u00e1s\u00e1hoz \u2013 tette hozz\u00e1.<\/p>\n

\"RS28223_KA-20150206-IMG_1203-genomika-miniszimpozium-scr\"<\/a>Dr. Moln\u00e1r M\u00e1ria Judit tudom\u00e1nyos rektorhelyettes hangs\u00falyozta: a teljes genom szekven\u00e1l\u00e1s jelent\u0151s el\u0151rel\u00e9p\u00e9s nemcsak a genetikusok, hanem az eg\u00e9sz emberis\u00e9g sz\u00e1m\u00e1ra. A genomikai inform\u00e1ci\u00f3 ugyanis a diagnosztik\u00e1ban igazolt el\u0151nyein k\u00edv\u00fcl megj\u00f3solja a kezel\u00e9s hat\u00e9konys\u00e1g\u00e1t \u00e9s mell\u00e9khat\u00e1sait, valamint minimaliz\u00e1lja vagy megel\u0151zi a betegs\u00e9g negat\u00edv hat\u00e1sait, ezzel pedig \u00e1talak\u00edtja a jelenlegi klinikai genetikai norm\u00e1kat \u00e9s gyakorlatot. Dr. Moln\u00e1r M\u00e1ria Judit el\u0151ad\u00e1s\u00e1ban az egyetemen tal\u00e1lhat\u00f3 t\u00f6bbi modern berendez\u00e9sre is felh\u00edvta a figyelmet. Megeml\u00edtette egyebek mellett a korszer\u0171 k\u00e9palkot\u00f3 diagnosztikus eszk\u00f6z\u00f6ket, a betegek mobil applik\u00e1ci\u00f3n kereszt\u00fcli online k\u00f6vet\u00e9s\u00e9t, valamint a K\u00f6z\u00e9p-Eur\u00f3p\u00e1ban is egyed\u00fcl\u00e1ll\u00f3 hibrid m\u0171t\u0151t<\/a>, melyet hamarosan \u00e1tadnak a V\u00e1rosmajori Sz\u00edv- \u00e9s \u00c9rgy\u00f3gy\u00e1szati Klinik\u00e1n.<\/p>\n

\"RS28206_KA-20150206-IMG_1267-genomika-miniszimpozium-scr\"<\/a>Dr.\u00a0 N\u00e9meth Gy\u00f6rgy, a Richter Gedeon NyRt. orvostudom\u00e1nyi igazgat\u00f3ja arr\u00f3l besz\u00e9lt, hogy m\u00edg kor\u00e1bban nem specifikus, uniformiz\u00e1lt gy\u00f3gy\u00edt\u00e1st alkalmaztak, m\u00e1ra hat\u00e9konyabb, c\u00e9lzott, szem\u00e9lyre szabott ter\u00e1pi\u00e1k jelentek meg. A paradigmav\u00e1lt\u00e1st pedig az eg\u00e9szs\u00e9g\u00fcgyi \u00e9s gazdas\u00e1gi nyom\u00e1s, valamint az \u00faj technol\u00f3gi\u00e1k v\u00e1ltott\u00e1k ki. Az \u00edgy kialakult \u00faj, magasan differenci\u00e1lt eg\u00e9szs\u00e9g\u00fcgynek egy\u00e9rtelm\u0171 kihat\u00e1sa van az egy\u00e9n \u00e9s a t\u00e1rsadalom eg\u00e9szs\u00e9g\u00e9re is, a modern technol\u00f3gi\u00e1knak r\u00e1ad\u00e1sul kiemelt szerepe van a gy\u00f3gyszerfejleszt\u00e9sben is \u2013 fogalmazott. Az igazgat\u00f3 v\u00e9g\u00fcl lesz\u00f6gezte: a betegs\u00e9gek hagyom\u00e1nyos fogalma a j\u00f6v\u0151ben meg fog sz\u0171nni, hiszen a molekul\u00e1ris h\u00e1tt\u00e9r \u00e9s a k\u00f6rnyezeti okok adj\u00e1k majd a diagn\u00f3zist, \u00e9s ezek alapj\u00e1n hat\u00e1rozz\u00e1k meg a kezel\u00e9st is.<\/p>\n

\"RS28203_KA-20150206-IMG_1279-genomika-miniszimpozium-scr\"<\/a>A technol\u00f3gia \u00e1ltal\u00e1ban lehet\u0151v\u00e9 teszi, hogy \u00faj dolgokat figyelj\u00fcnk meg, a tudom\u00e1nyos kutat\u00e1s pedig ezekb\u0151l a megfigyel\u00e9sekb\u0151l \u00faj t\u00f6rv\u00e9nyszer\u0171s\u00e9geket azonos\u00edt \u2013 fejtette ki dr. Sz\u00e1ll\u00e1si Zolt\u00e1n, a Semmelweis Egyetem \u00e9s a Harvard University kutat\u00f3ja. Az \u00faj szekven\u00e1l\u00f3 berendez\u00e9s szerinte \u00f3ri\u00e1si fejl\u0151d\u00e9st eredm\u00e9nyezhet, hiszen mostant\u00f3l olcs\u00f3bban, j\u00f3val nagyobb mennyis\u00e9gben lesz lehet\u0151s\u00e9g a g\u00e9nszekven\u00e1l\u00e1sra. Dr. Sz\u00e1ll\u00e1si Zolt\u00e1n a Nemzeti Agykutat\u00e1si Program keret\u00e9ben az agyi metaszt\u00e1zisok teljes genom, exom \u00e9s transzkriptom szekven\u00e1l\u00e1s\u00e1t v\u00e9gzi. Munkacsoportj\u00e1val olyan mechanizmusokat keres, melyek hozz\u00e1j\u00e1rulhatnak a metaszt\u00e1zis kialakul\u00e1s\u00e1hoz.<\/p>\n

\"RS28199_KA-20150206-IMG_1294-genomika-miniszimpozium-scr\"<\/a>Dr. B\u00faza Kriszti\u00e1n, a Genomikai Medicina \u00e9s Ritka Betegs\u00e9gek Int\u00e9zet\u00e9ben m\u0171k\u00f6d\u0151 Bioinformatikai Laborat\u00f3rium vezet\u0151je el\u0151ad\u00e1s\u00e1ban az adatelemz\u00e9s klinikai alkalmaz\u00e1si lehet\u0151s\u00e9geit mutatta be. Mint arr\u00f3l besz\u00e1molt, informatikusk\u00e9nt sz\u00e1mos kih\u00edv\u00e1ssal ker\u00fcl szembe az orvosi adatok elemz\u00e9se sor\u00e1n. Els\u0151sorban az adatok mennyis\u00e9ge szembet\u0171n\u0151, hiszen a hum\u00e1n genom mintegy 3 milli\u00e1rd b\u00e1zisp\u00e1rb\u00f3l \u00e1ll, ennek szekven\u00e1l\u00e1sa \u00edgy nagyj\u00e1b\u00f3l sz\u00e1zezerszer nagyobb szervert ig\u00e9nyel, mint amivel a Holdra sz\u00e1ll\u00e1shoz sz\u00fcks\u00e9ges sz\u00e1m\u00edt\u00e1sokat annak idej\u00e9n elv\u00e9gezt\u00e9k. \u00a0<\/p>\n

\"RS28180_KA-20150206-IMG_1347-genomika-miniszimpozium-scr\"<\/a>Dr. Balicza P\u00e9ter, a Genomikai Medicina \u00e9s Ritka Betegs\u00e9gek Int\u00e9zet\u00e9nek PhD-hallgat\u00f3ja olyan etikai k\u00e9rd\u00e9seket v\u00e1zolt fel, melyek az \u00faj gener\u00e1ci\u00f3s szekven\u00e1l\u00e1s sor\u00e1n felmer\u00fclhetnek. Mivel a technol\u00f3gia egyre sz\u00e9lesebb k\u00f6rben v\u00e1lik majd el\u00e9rhet\u0151v\u00e9, az emberek egyre ink\u00e1bb azt gondolhatj\u00e1k, hogy az alkalmaz\u00e1s\u00e1hoz nem sz\u00fcks\u00e9ges orvosi egy\u00fcttm\u0171k\u00f6d\u00e9s. Ez azonban nem ennyire egyszer\u0171, hiszen a genom szekven\u00e1l\u00e1s mell\u00e9 mindenk\u00e9pp \u00faj t\u00edpus\u00fa genetikai tan\u00e1csad\u00e1s javallott \u2013 hangs\u00falyozta. Egy felm\u00e9r\u00e9s eredm\u00e9nyeit ismertetve arr\u00f3l is t\u00e1j\u00e9koztatott, hogy az eg\u00e9szs\u00e9ges emberek t\u00f6bb mint k\u00e9tharmada abban az esetben is k\u00e9rne genetikai vizsg\u00e1latot, ha ez\u00e1ltal gy\u00f3gy\u00edthatatlan betegs\u00e9gre der\u00fclne f\u00e9ny.<\/p>\n

Mozer M\u00e1ria<\/p>\n

Fot\u00f3: Kov\u00e1cs Attila – Semmelweis Egyetem<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Mini szimp\u00f3ziumon mutatt\u00e1k be, milyen lehet\u0151s\u00e9geket teremt az a Magyarorsz\u00e1gon egyed\u00fcl\u00e1ll\u00f3, teljes emberi g\u00e9nk\u00e9szlet gyors szekven\u00e1l\u00e1s\u00e1ra k\u00e9pes m\u0171szer, amit a Genomikai Medicina \u00e9s Ritka Betegs\u00e9gek Int\u00e9zet\u00e9ben adtak \u00e1t<\/a> . Olyan cs\u00facstechnol\u00f3gi\u00e1t k\u00e9pvisel\u0151 eszk\u00f6z ker\u00fclt a Semmelweis Egyetem birtok\u00e1ba, mely \u00faj t\u00e1vlatokat nyit \u2013 mondta k\u00f6sz\u00f6nt\u0151j\u00e9ben dr. Sz\u00e9l \u00c1goston rektor a Semmelweis Szalonban. A 250 milli\u00f3 forintos, Nemzeti …<\/p>\n","protected":false},"author":280,"featured_media":37146,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[161,168],"tags":[2870,188],"class_list":["post-37142","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-tudomany","category-kiemelt","tag-nemzeti-agykutatasi-program","tag-tudomanyos-hirek-rendezvenyek"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/37142","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/users\/280"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=37142"}],"version-history":[{"count":3,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/37142\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":37164,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/37142\/revisions\/37164"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/media\/37146"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=37142"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=37142"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=37142"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}