{"id":37071,"date":"2015-02-06T12:16:21","date_gmt":"2015-02-06T11:16:21","guid":{"rendered":"http:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/?p=37071"},"modified":"2015-02-07T15:12:35","modified_gmt":"2015-02-07T14:12:35","slug":"genkutatas-csucstechnologiaval-a-semmelweis-egyetemen","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/2015\/02\/06\/genkutatas-csucstechnologiaval-a-semmelweis-egyetemen\/","title":{"rendered":"G\u00e9nkutat\u00e1s cs\u00facstechnol\u00f3gi\u00e1val a Semmelweis Egyetemen"},"content":{"rendered":"

Idegrendszeri betegs\u00e9gek (\u00edgy p\u00e9ld\u00e1ul az Alzheimer-k\u00f3r, Parkinson k\u00f3r, skizofr\u00e9nia, autizmus), ritka \u00f6r\u00f6kletes betegs\u00e9gek, daganatok \u00e9s agyi \u00e1tt\u00e9tek kialakul\u00e1s\u00e1nak vizsg\u00e1lata, kutat\u00e1sa v\u00e1lik nagys\u00e1grendekkel hat\u00e9konyabb\u00e1 a Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina \u00e9s Ritka Betegs\u00e9gek Int\u00e9zet\u00e9nek \u00faj g\u00e9p\u00e9vel, mely k\u00e9pes a teljes emberi g\u00e9nk\u00e9szlet gyors szekven\u00e1l\u00e1s\u00e1ra.<\/p>\n

A k\u00e9sz\u00fcl\u00e9k teljes\u00edtm\u00e9nye sz\u00e1zszor nagyobb a t\u00e9rs\u00e9gben eddig el\u00e9rhet\u0151kn\u00e9l. A diagnosztik\u00e1hoz, kutat\u00e1shoz \u00e9s a szem\u00e9lyre szabott kezel\u00e9sek fejleszt\u00e9s\u00e9hez sz\u00fcks\u00e9ges genomikai vizsg\u00e1latokat a vil\u00e1gon el\u00e9rhet\u0151 legmagasabb szinten v\u00e9gzi. Eddig ezekre a szomsz\u00e9dos orsz\u00e1gok k\u00f6z\u00fcl csak B\u00e9csben volt lehet\u0151s\u00e9g.<\/p>\n

\"RS28129_KA-20150206-IMG_1104-scr\"<\/a>A 250 milli\u00f3 forintos k\u00e9sz\u00fcl\u00e9k \u2013 melynek beszerz\u00e9se a Nemzeti Agykutat\u00e1si Program t\u00e1mogat\u00e1s\u00e1val val\u00f3sulhatott meg \u2013 a Semmelweis Egyetem \u00e9s a Richter Gedeon NyRt. k\u00f6z\u00f6s kutat\u00e1si c\u00e9ljait szolg\u00e1lja \u2013 mondta a g\u00e9p \u00e1tad\u00e1sa kapcs\u00e1n rendezett sajt\u00f3t\u00e1j\u00e9koztat\u00f3n dr. Sz\u00e9l \u00c1goston. A rektor eml\u00e9keztetett arra, hogy az egyetemnek k\u00f6teless\u00e9ge magas szint\u0171 kutat\u00f3munk\u00e1t v\u00e9gezni, az oktat\u00e1si tev\u00e9kenys\u00e9g megalapoz\u00e1sa \u00e9rdek\u00e9ben is. A cs\u00facstechnol\u00f3gi\u00e1t k\u00e9pvisel\u0151 m\u0171szer ezt a k\u00fcldet\u00e9st t\u00e1mogatja. A g\u00e9p k\u00e9t nap alatt egy ember teljes g\u00e9n\u00e1llom\u00e1ny\u00e1t fel tudja t\u00e9rk\u00e9pezni. \u201eSaj\u00e1t laborunkban \u201eolvashatjuk\u201d azt a titkos \u00edr\u00e1st, mellyel a Teremt\u0151 megform\u00e1zta az ember minden egyes porcik\u00e1j\u00e1t\u201d \u2013 fogalmazott a rektor, aki kit\u00e9rt arra is: egy ipari kapcsolatunkat is er\u0151s\u00edteni tudjuk az \u00faj m\u0171szerrel. \u201eA hazai akad\u00e9miai \u00e9s ipari szf\u00e9ra szoros egy\u00fcttm\u0171k\u00f6d\u00e9se az orsz\u00e1g innov\u00e1ci\u00f3s potenci\u00e1lj\u00e1t is er\u0151s\u00edti\u201d \u2013 hangs\u00falyozta.<\/p>\n

\"RS28124_KA-20150206-IMG_1127-scr<\/a>A m\u0171szer alkalmas az emberi g\u00e9nk\u00e9szlet teljes felt\u00e9rk\u00e9pez\u00e9s\u00e9re, vagyis annak a 3 milli\u00e1rd b\u00e1zisp\u00e1rnak (6 milli\u00e1rd bet\u0171nek) az \u201eelolvas\u00e1s\u00e1ra\u201d, ami az ember genetikai \u00e1llom\u00e1ny\u00e1t jelenti \u2013 mondta a sajt\u00f3t\u00e1j\u00e9koztat\u00f3n dr. Moln\u00e1r M\u00e1ria Judit tudom\u00e1nyos rektorhelyettes, a Genomikai Medicina \u00e9s Ritka Betegs\u00e9gek Int\u00e9zet\u00e9nek igazgat\u00f3ja. Ha k\u00f6nyvekben le\u00edrn\u00e1nk egym\u00e1s ut\u00e1n ezeket a bet\u0171ket, akkor h\u00e1romezer darab \u00f6tsz\u00e1z oldalas k\u00f6tetet t\u00f6ltene meg.<\/p>\n

Az \u00faj technol\u00f3gia lehet\u0151v\u00e9 teszi, hogy megj\u00f3soljuk, az egyes egy\u00e9nekben milyen rizik\u00f3ja van bizonyos betegs\u00e9gek kialakul\u00e1s\u00e1nak (pl. onkol\u00f3giai, sz\u00edv- \u00e9rrendszeri betegs\u00e9gek, Parkinson-k\u00f3r, Alzheimer-k\u00f3r), kinek milyen gy\u00f3gyszerek okoznak mell\u00e9khat\u00e1sokat, s melyek hatnak. A szekven\u00e1tor emellett seg\u00edtheti a ritka betegs\u00e9gek diagnosztik\u00e1j\u00e1t is. Jelenleg 800 ezer ritka beteget ismer\u00fcnk, egy r\u00e9sz\u00fck\u00a0eset\u00e9ben ma ak\u00e1r 10-20 \u00e9vet is ig\u00e9nybe vehet a diagn\u00f3zis fel\u00e1ll\u00edt\u00e1sa. Az\u00e1ltal hogy a teljes g\u00e9nk\u00e9szletet egyszerre tudjuk szekven\u00e1lni, az \u00f6r\u00f6kletes betegs\u00e9gek diagnosztik\u00e1ja is felgyorsul \u2013 mondta a rektorhelyettes.<\/p>\n

Dr. Moln\u00e1r M\u00e1ria Judit hangs\u00falyozta: jelenleg els\u0151sorban kutat\u00e1si c\u00e9lra haszn\u00e1lj\u00e1k a m\u0171szert, n\u00e9h\u00e1ny \u00e9ven bel\u00fcl azonban az eg\u00e9szs\u00e9g\u00fcgy forradalmi \u00e1talakul\u00e1s\u00e1t fogja szolg\u00e1lni. \u00dagy fogalmazott, b\u00edzik benne, hogy nemcsak az egyetem kutat\u00f3i, hanem a gy\u00f3gyszeripar \u00e9s m\u00e1s egyetemek, akad\u00e9miai kutat\u00f3int\u00e9zetek szakemberei is haszn\u00e1lni tudj\u00e1k majd a Semmelweis Egyetemen \u00fczemeltetett szekven\u00e1tort.<\/p>\n

\"RS28117_KA-20150206-IMG_1167-scr\"<\/a>Dr. Moln\u00e1r M\u00e1ria Judit kiemelte: egy nemzeti g\u00e9nadatb\u00e1zis kialak\u00edt\u00e1s\u00e1ra is t\u00f6rekednek, hiszen sz\u00fcks\u00e9g van viszony\u00edt\u00e1si alapk\u00e9nt arra, hogy milyen az eg\u00e9szs\u00e9ges magyarok genetikai \u00e1llom\u00e1nya. A technol\u00f3gia popul\u00e1ci\u00f3genetikai vizsg\u00e1latok t\u00f6meges elv\u00e9gz\u00e9s\u00e9t is lehet\u0151v\u00e9 teszi, \u00edgy a Semmelweis Egyetem kutat\u00f3i azt rem\u00e9lik, hogy a k\u00f6zelj\u00f6v\u0151ben K+F forr\u00e1sok t\u00e1mogat\u00e1s\u00e1val lehet\u0151s\u00e9g ny\u00edlhat 1000 magyar teljes genom szekven\u00e1l\u00e1s\u00e1ra is. Egy nemzeti genomikai adatb\u00e1zis nemcsak a magyar lakoss\u00e1g eg\u00e9szs\u00e9g\u00e9nek meg\u0151rz\u00e9s\u00e9t, szem\u00e9lyre szabott kezel\u00e9s\u00e9t szolg\u00e1ln\u00e1, hanem seg\u00edts\u00e9get ny\u00fajthatna a magyars\u00e1g eredet\u00e9nek kutat\u00e1s\u00e1ban is.<\/p>\n

\"RS28110_KA-20150206-IMG_1187-scr\"<\/a>A Semmelweis Egyetem a molekul\u00e1ris medicina ter\u00fclet\u00e9n is a cs\u00facstechnol\u00f3gi\u00e1k alkalmaz\u00e1s\u00e1val szeretn\u00e9 innov\u00e1ci\u00f3s potenci\u00e1lj\u00e1t er\u0151s\u00edteni, \u00e9s ez\u00e1ltal vezet\u0151 szerepet bet\u00f6lteni a r\u00e9gi\u00f3ban. Dr. Moln\u00e1r M\u00e1ria Judit rem\u00e9li, hogy Magyarorsz\u00e1g k\u00f6veti majd az USA \u00e9s Nagy-Britannia p\u00e9ld\u00e1j\u00e1t, ahol m\u00e1r l\u00e1tj\u00e1k: a molekul\u00e1ris genetikai diagnosztika mindennapos rutinn\u00e1 v\u00e1l\u00e1sa a jelenkori eg\u00e9szs\u00e9g\u00fcgy alapvet\u0151 sz\u00fcks\u00e9glete. Ha ez megval\u00f3sul, \u00fagy betegek sz\u00e1zezrei rem\u00e9lhetnek gyorsabb diagn\u00f3zist \u00e9s szem\u00e9lyre szabott ter\u00e1pi\u00e1t.<\/p>\n

A Richter Gedeon Nyrt. orvostudom\u00e1nyi igazgat\u00f3ja, dr. N\u00e9meth Gy\u00f6rgy kor\u00e1bban kifejtette: az \u00faj technol\u00f3gia a gy\u00f3gyszeripari kutat\u00e1sfejleszt\u00e9snek is sz\u00e9lesebb perspekt\u00edv\u00e1kat k\u00edn\u00e1l az innovat\u00edv, \u00faj gy\u00f3gyszer c\u00e9lpontok azonos\u00edt\u00e1s\u00e1ban \u00e9s az eddig nem gy\u00f3gy\u00edthat\u00f3 betegs\u00e9gek kezel\u00e9s\u00e9re szolg\u00e1l\u00f3 gy\u00f3gyszerek fejleszt\u00e9s\u00e9ben.<\/p>\n

Dobozi P\u00e1lma
Fot\u00f3: Kov\u00e1cs Attila, Semmelweis Egyetem<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Idegrendszeri betegs\u00e9gek (\u00edgy p\u00e9ld\u00e1ul az Alzheimer-k\u00f3r, Parkinson k\u00f3r, skizofr\u00e9nia, autizmus), ritka \u00f6r\u00f6kletes betegs\u00e9gek, daganatok \u00e9s agyi \u00e1tt\u00e9tek kialakul\u00e1s\u00e1nak vizsg\u00e1lata, kutat\u00e1sa v\u00e1lik nagys\u00e1grendekkel hat\u00e9konyabb\u00e1 a Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina \u00e9s Ritka Betegs\u00e9gek Int\u00e9zet\u00e9nek \u00faj g\u00e9p\u00e9vel, mely k\u00e9pes a teljes emberi g\u00e9nk\u00e9szlet gyors szekven\u00e1l\u00e1s\u00e1ra. A k\u00e9sz\u00fcl\u00e9k teljes\u00edtm\u00e9nye sz\u00e1zszor nagyobb a t\u00e9rs\u00e9gben eddig el\u00e9rhet\u0151kn\u00e9l. A diagnosztik\u00e1hoz, kutat\u00e1shoz \u00e9s …<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":37073,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[161,168],"tags":[189],"class_list":["post-37071","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-tudomany","category-kiemelt","tag-innovacio"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/37071","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=37071"}],"version-history":[{"count":2,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/37071\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":37132,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/37071\/revisions\/37132"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/media\/37073"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=37071"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=37071"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=37071"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}