![\"RS12327_KA-20140226-IMG_8803-sillo-palma-interju-scr\"](\"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/files\/2014\/03\/RS12327_KA-20140226-IMG_8803-sillo-palma-interju-scr.jpg\")
<\/a>Az EB legs\u00falyosabb fajt\u00e1j\u00e1ban szenved\u0151 fiatal betegek b\u0151re olyan s\u00e9r\u00fcl\u00e9keny, ak\u00e1r a pillang\u00f3 sz\u00e1rnya, ez\u00e9rt pillang\u00f3gyerekekk\u00e9nt is emlegetik \u0151ket. A sz\u00e9les spektrum\u00fa gy\u00f3gy\u00edthatatlan betegs\u00e9g fajt\u00e1i az eg\u00e9sz enyhe, alig \u00e9szrevehet\u0151 t\u00fcnetekkel j\u00e1r\u00f3t\u00f3l a hal\u00e1los kimenetel\u0171ig terjednek \u2013 mondta dr. Sill\u00f3 P\u00e1lma. A Semmelweis Egyetem B\u0151r-, Nemik\u00f3rtani \u00e9s B\u0151ronkol\u00f3giai Klinika b\u0151rgy\u00f3gy\u00e1sz szakorvosa szerint ezeknek a betegeknek az ell\u00e1t\u00e1s\u00e1ban kiemelten fontos a t\u00f6bb szakm\u00e1t ig\u00e9nyl\u0151 egy\u00fcttm\u0171k\u00f6d\u00e9s, melyben a b\u0151rgy\u00f3gy\u00e1sz mellett hematol\u00f3gus, gasztroenterol\u00f3gus, infektol\u00f3gus, nefrol\u00f3gus, genetikus, fogorvos, valamint speci\u00e1lisan felk\u00e9sz\u00edtett szak\u00e1pol\u00f3 \u00e9s dietetikus is r\u00e9szt vesz. A b\u0151rbetegs\u00e9g s\u00falyosabb form\u00e1j\u00e1ban a folyamatos h\u00f3lyagk\u00e9pz\u0151d\u00e9s \u00e9s azok kifakad\u00e1s\u00e1val a sebesed\u00e9s az ujjak \u00f6sszen\u00f6v\u00e9s\u00e9hez, majd a v\u00e9gtagok elveszt\u00e9s\u00e9hez is vezethet, ilyenkor felt\u00e9tlen\u00fcl sz\u00fcks\u00e9ges a pszichol\u00f3gus jelenl\u00e9te is.<\/p>\nDr. Sill\u00f3 P\u00e1lma kiemelte: b\u00e1r n\u00e9lk\u00fcl\u00f6zhetetlen, nem jelent teljes megold\u00e1st a rendszeres fert\u0151tlen\u00edt\u00e9s \u00e9s a szakszer\u0171 sebk\u00f6t\u00f6z\u00e9s, hiszen az EB t\u00f6bbek k\u00f6z\u00f6tt a teljes em\u00e9szt\u0151rendszerben, a ves\u00e9ben, a szemben \u00e9s a sz\u00e1j\u00fcregben is okozhat elv\u00e1ltoz\u00e1sokat, s\u0151t izomgyenges\u00e9get vagy ak\u00e1r mozg\u00e1sk\u00e9ptelens\u00e9get is eredm\u00e9nyezhet. S\u00falyosabb esetben pedig m\u00e1r gyermekkorban vashi\u00e1ny \u00e9s v\u00e9rszeg\u00e9nys\u00e9g l\u00e9phet fel, de a b\u0151r- illetve laph\u00e1mr\u00e1k, s\u0151t a szepszis sem ritka sz\u00f6v\u0151dm\u00e9ny.<\/p>\n
Az EB-t a b\u0151rben l\u00e9v\u0151 strukrt\u00farfeh\u00e9rj\u00e9k hi\u00e1nya, vagy nem megfelel\u0151 jelenl\u00e9te okozza. T\u00edpusait az alapj\u00e1n k\u00fcl\u00f6nb\u00f6ztetj\u00fck meg, hogy a b\u0151r mely r\u00e9teg\u00e9ben zajlik a h\u00f3lyagk\u00e9pz\u0151d\u00e9s: a h\u00e1mon bel\u00fcl (ez j\u00e1r a legenyh\u00e9bb t\u00fcnetekkel), a h\u00e1m \u00e9s a k\u00f6t\u0151sz\u00f6vet hat\u00e1r\u00e1n, vagy a k\u00f6t\u0151sz\u00f6vet tetej\u00e9n \u2013 r\u00e9szletezte a b\u0151rgy\u00f3gy\u00e1sz. B\u00e1r \u00f6r\u00f6kl\u0151d\u0151, a k\u00f3rk\u00e9p legs\u00falyosabb, velesz\u00fcletett form\u00e1ja recessz\u00edv, ez\u00e9rt a sz\u00fcl\u0151k \u00e1ltal\u00e1ban t\u00fcnetmentesek, s\u0151t azzal sincsenek tiszt\u00e1ban, hogy hordozz\u00e1k a g\u00e9nt. Ebben az esetben a nyel\u0151cs\u00f6vet is elz\u00e1rhatj\u00e1k a h\u00f3lyagok, amik azonnali m\u0171t\u00e9ti beavatkoz\u00e1s n\u00e9lk\u00fcl ak\u00e1r fullad\u00e1st is okozhatnak. Amennyiben a sz\u00fcl\u0151knek is vannak t\u00fcneteik, a k\u00f3rk\u00e9p legelterjedtebb, domin\u00e1ns Nemt\u0151l \u00e9s kontinenst\u0151l f\u00fcggetlen\u00fcl minden 25 ezredik gyermek sz\u00fcletik EB-vel, Magyarorsz\u00e1gon \u00e9vente \u00e1tlagosan t\u00edz \u00faj esetre der\u00fcl f\u00e9ny, pontos sz\u00e1mukat m\u00e9gsem tudjuk. Ennek oka, hogy nehezen felismerhet\u0151 \u00e9s t\u00fcnetei \u00f6sszet\u00e9veszthet\u0151k m\u00e1s betegs\u00e9gekkel, \u00edgy sok esetben f\u00e9lrediagnosztiz\u00e1lj\u00e1k. A pontos diagn\u00f3zist a klinikai t\u00fcnetek alapj\u00e1n, illetve a sz\u00f6vetminta elektromikroszk\u00f3pos vizsg\u00e1lat\u00e1t k\u00f6vet\u0151en tudj\u00e1k fel\u00e1ll\u00edtani, erre azonban nem mindenhol van lehet\u0151s\u00e9g.<\/p>\n Dr. Sill\u00f3 P\u00e1lma hangs\u00falyozta: b\u00e1r a betegs\u00e9g egyel\u0151re nem gy\u00f3gy\u00edthat\u00f3, szoros orvosi kontroll mellett otthoni k\u00f6r\u00fclm\u00e9nyek k\u00f6z\u00f6tt \u00e1ltal\u00e1ban j\u00f3l kezelhet\u0151, \u00e1m ehhez arra van sz\u00fcks\u00e9g, hogy az \u00e9rintettek tiszt\u00e1ban legyenek az EB-vel \u00e9s t\u00fcneteivel, valamint a megfelel\u0151 fert\u0151tlen\u00edt\u00e9s \u00e9s sebell\u00e1t\u00e1s alapjaival. A s\u00falyosabb esetekben is a sebgy\u00f3gyul\u00e1s el\u0151seg\u00edt\u00e9se, a h\u00e1mosod\u00e1s gyors\u00edt\u00e1sa jelenleg az egyetlen bevett kezel\u00e9si m\u00f3d, ehhez azonban oda kell figyelni a megfelel\u0151 f\u00fcrdet\u00e9si technik\u00e1ra, ruh\u00e1zatra, hiszen a legkisebb fizikai behat\u00e1s is \u00fajabb h\u00f3lyagokat id\u00e9zhet el\u0151 a b\u0151r fel\u00fclet\u00e9n.<\/p>\n Dr. Sill\u00f3 P\u00e1lma az Epidermolysis Bullosa Alap\u00edtv\u00e1ny tev\u00e9kenys\u00e9g\u00e9ben is r\u00e9szt vesz, mely a Dystrophic Epidermolysis Bullosa Research Association (DEBRA) nemzetk\u00f6zi j\u00f3t\u00e9konys\u00e1gi szervezethez csatlakozva indult el 1997-ben. Orvos, biol\u00f3gus \u00e9s PhD hallgat\u00f3 \u00f6nk\u00e9ntesei c\u00e9lul t\u0171zt\u00e9k ki az \u00e9rintettek gondoz\u00e1s\u00e1t, akik sz\u00e1m\u00e1ra \u00e9jjel-nappal m\u0171k\u00f6d\u0151 seg\u00e9lyvonalat tartanak fenn, valamint \u2013 ritka k\u00f3rk\u00e9pr\u0151l l\u00e9v\u00e9n sz\u00f3 \u2013 az ell\u00e1t\u00f3 orvosok tud\u00e1s\u00e1t is igyekeznek szinten tartani a nemzetk\u00f6zi kapcsolatok \u00e1pol\u00e1s\u00e1val. Febru\u00e1r v\u00e9g\u00e9n els\u0151 alkalommal szervezt\u00e9k meg a \u201eWalk-a-town \u2013 S\u00e9t\u00e1ljunk egy\u00fctt a V\u00e1rosligeti t\u00f3 k\u00f6r\u00fcl az Epidermolysis Bullosa betegs\u00e9ggel \u00e9l\u0151k\u00e9rt!\u201d rendezv\u00e9ny\u00fcket, melynek felh\u00edv\u00e1s\u00e1b\u00f3l kider\u00fcl: szeretn\u00e9k megmutatni, hogy egy ilyen s\u00falyos, h\u00e9tk\u00f6znapi dolgokat igen megnehez\u00edt\u0151 betegs\u00e9ggel hogyan lehet egy\u00fctt \u00e9lni.<\/p>\n Mozer M\u00e1ria<\/p>\n Fot\u00f3k: Kov\u00e1cs Attila – Semmelweis Egyetem<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Az Epidermolysis Bullosa (EB) egy igen ritka, folyamatos h\u00f3lyag- \u00e9s sebk\u00e9pz\u0151d\u00e9ssel j\u00e1r\u00f3, g\u00e9nmut\u00e1ci\u00f3 okozta \u00f6r\u00f6kletes b\u0151rbetegs\u00e9g. A betegek legnagyobb r\u00e9sz\u00e9t, 131 esetet a Semmelweis Egyetem B\u0151r-, Nemik\u00f3rtani \u00e9s B\u0151ronkol\u00f3giai Klinik\u00e1j\u00e1n m\u0171k\u00f6d\u0151 Orsz\u00e1gos EB Centrumban gondozz\u00e1k, ahol a dr. K\u00e1rp\u00e1ti Sarolta klinikaigazgat\u00f3 \u00e1ltal l\u00e9trehozott alap\u00edtv\u00e1ny fogja \u00f6ssze az \u00e9rintett szakm\u00e1k k\u00e9pvisel\u0151it, a sorst\u00e1rsakat \u00e9s csal\u00e1dtagjaikat. <\/a> Az …<\/p>\n","protected":false},"author":280,"featured_media":27357,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[154,168],"tags":[156,2408,4206,162,4121],"class_list":["post-27346","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-egeszseg","category-kiemelt","tag-gyogyitas","tag-mki-alairas","tag-prevencio","tag-eletmod-eletmod","tag-temaajanlo"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/27346","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/users\/280"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=27346"}],"version-history":[{"count":8,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/27346\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":27358,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/27346\/revisions\/27358"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/media\/27357"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=27346"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=27346"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=27346"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}<\/a>form\u00e1j\u00e1r\u00f3l besz\u00e9lhet\u00fcnk. Ennek egyik fajt\u00e1ja a simplex, amin\u00e9l gyakori, hogy a betegek csak feln\u0151tt korban keresik fel a szakorvost, mert b\u0151relv\u00e1ltoz\u00e1saik enyh\u00e9bbek, \u00e9s el\u0151fordul, hogy csak ny\u00e1ri melegben jelentkeznek a talpon vagy a teny\u00e9r fel\u00fclet\u00e9n. Az \u0151 \u00e9letkil\u00e1t\u00e1saik nem t\u00e9rnek el az eg\u00e9szs\u00e9gesek\u00e9t\u0151l, \u00e1m mindenk\u00e9pp \u00e9rdemes felkeresni egy b\u0151rgy\u00f3gy\u00e1szt, amennyiben h\u00f3lyagokat \u00e9szlel\u00fcnk ezeken a testr\u00e9szeken.<\/p>\n<\/a>A ter\u00e1pia j\u00f6v\u0151j\u00e9vel kapcsolatban a szakorvos bizakod\u00f3: \u201ev\u00e9gs\u0151 megold\u00e1st az jelentene, ha a hib\u00e1s g\u00e9nt ki tudn\u00e1nk jav\u00edtani, illetve a hi\u00e1nyz\u00f3 feh\u00e9rj\u00e9ket k\u00edv\u00fclr\u0151l folyamatosan p\u00f3tolni lehetne, ezzel kapcsolatban \u00edg\u00e9retes nemzetk\u00f6zi kutat\u00e1sok folynak, amikbe tal\u00e1n a Semmelweis Egyetem is be fog tudni kapcsol\u00f3dni.\u201d Felmer\u00fclt az \u0151ssejt-ter\u00e1pia, illetve m\u00e1r kr\u00e9m form\u00e1j\u00e1ban is pr\u00f3b\u00e1lj\u00e1k bejuttatni a hi\u00e1nyz\u00f3 feh\u00e9rj\u00e9t.<\/p>\n