{"id":27157,"date":"2014-03-05T10:15:20","date_gmt":"2014-03-05T09:15:20","guid":{"rendered":"http:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/?p=27157"},"modified":"2014-03-05T10:15:39","modified_gmt":"2014-03-05T09:15:39","slug":"bioklima-kutatocsoport-a-genomikai-medicina-es-ritka-betegsegek-intezeteben","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/2014\/03\/05\/bioklima-kutatocsoport-a-genomikai-medicina-es-ritka-betegsegek-intezeteben\/","title":{"rendered":"Biokl\u00edma kutat\u00f3csoport a Genomikai Medicina \u00e9s Ritka Betegs\u00e9gek Int\u00e9zet\u00e9ben"},"content":{"rendered":"

A kl\u00edmav\u00e1ltoz\u00e1s emberi eg\u00e9szs\u00e9gre, illetve egyes neurol\u00f3giai betegs\u00e9gekre gyakorolt hat\u00e1s\u00e1t vizsg\u00e1lj\u00e1k a Genomikai Medicina \u00e9s Ritka Betegs\u00e9gek Int\u00e9zet fiatal munkat\u00e1rsai: Pentel\u00e9nyi Kl\u00e1ra, Magyar\u00f3si Szilvia, dr. Balicza P\u00e9ter, dr. Varga No\u00e9mi \u00e9s K\u00e9kesi Anna. Kutatj\u00e1k a felmeleged\u00e9s miatt m\u00e1r Magyarorsz\u00e1gon is megjelent Aspergillus gombafaj toxinj\u00e1nak, a s\u00falyos m\u00e1jbetegs\u00e9get okoz\u00f3 aflatoxinnak a szervezetre gyakorolt egy\u00e9b hat\u00e1s\u00e1t. Vizsg\u00e1lj\u00e1k, hogy kimutathat\u00f3-e az anyatejben, ez\u00e9rt l\u00e9trehoznak egy anyatej biobankot, melyhez 5-6 hete szoptat\u00f3 any\u00e1k jelentkez\u00e9s\u00e9t v\u00e1rj\u00e1k. Kutatj\u00e1k tov\u00e1bb\u00e1 h\u00e1rom neurol\u00f3giai eredet\u0171 betegs\u00e9g (Alzheimer, Parkinson \u00e9s autizmus spektrum betegs\u00e9g) \u00e9s a k\u00f6rnyezeti hat\u00e1sok lehets\u00e9ges kapcsolatait.<\/p>\n

\"RS10739_KA-20140124-IMG_5248-bioklima-riport-scr\"<\/a>
Pentel\u00e9nyi Kl\u00e1ra<\/figcaption><\/figure>\n

A h\u0151m\u00e9rs\u00e9klet \u00e9s a p\u00e1ratartalom emelked\u00e9s\u00e9vel a gombafajok k\u00f6nnyebben szaporodnak, az eddig a mediterr\u00e1n vid\u00e9keken \u00e1ltal\u00e1nos fajok (k\u00f6zt\u00fck az Aspergillus is) \u00e9szakabbra h\u00faz\u00f3dnak, \u00edgy jelenleg Magyarorsz\u00e1g d\u00e9li r\u00e9sze is fert\u0151z\u00f6tt. Pentel\u00e9nyi Kl\u00e1ra elmondta, hogy az aflatoxin a gabonaf\u00e9l\u00e9kben, kukoric\u00e1ban, mogyor\u00f3ban kimutathat\u00f3, a h\u0151kezel\u00e9st is t\u00fal\u00e9li, \u00edgy bizonyos lisztb\u0151l k\u00e9sz\u00fclt \u00e9telekkel \u00e9s a szennyezett takarm\u00e1nyt fogyasztott \u00e1llatok tej\u00e9vel juthat az emberi szervezetbe. A toxin m\u00e1jk\u00e1ros\u00edt\u00f3 hat\u00e1sa m\u00e1r ismert, de kider\u00fclt, hogy DNS k\u00e1ros\u00edt\u00f3 (genotoxikus) hat\u00e1sa is lehet. A kutat\u00f3csoport arra k\u00edv\u00e1ncsi, hogy emberi szervezetben vizeletb\u0151l vagy anyatejb\u0151l ki tudj\u00e1k-e ezt mutatni, milyen hat\u00e1sai vannak, bizony\u00edthat\u00f3-e a kapcsolata bizonyos neurol\u00f3giai betegs\u00e9gek kialakul\u00e1s\u00e1val. Anyatej biobankot<\/b> az\u00e9rt hoznak l\u00e9tre, hogy az \u00f6nk\u00e9nt jelentkez\u0151 szoptat\u00f3 any\u00e1k anyatej mint\u00e1it vizsg\u00e1lj\u00e1k. A r\u00e9sztvev\u0151k r\u00e9szletes k\u00e9rd\u0151\u00edvet is kit\u00f6ltenek, melyben r\u00e1k\u00e9rdeznek az any\u00e1kat \u00e9r\u0151 k\u00f6rnyezeti t\u00e9nyez\u0151kre, \u00e9letk\u00f6r\u00fclm\u00e9nyeikre, a t\u00e1pl\u00e1lkoz\u00e1si szok\u00e1saikra is (pl. milyen gyakran fogyaszt mogyor\u00f3t, aszalt gy\u00fcm\u00f6lcs\u00f6t, kukoric\u00e1t).<\/p>\n

Mivel a projekt 2013. j\u00falius\u00e1ban indult, az els\u0151 f\u00e9l\u00e9v az etikai enged\u00e9lyek beszerz\u00e9s\u00e9vel, a biobank logisztik\u00e1j\u00e1nak \u00f6ssze\u00e1ll\u00edt\u00e1s\u00e1val, a k\u00e9rd\u0151\u00edvek, a betegt\u00e1j\u00e9koztat\u00f3k, a beleegyez\u0151 nyilatkozatok megszerkeszt\u00e9s\u00e9vel kezd\u0151d\u00f6tt. November \u00f3ta gy\u0171lnek a mint\u00e1k a biobankban. A Semmelweis Egyetem sz\u00fcl\u00e9szeti klinik\u00e1i mellett szeretn\u00e9k felvenni a kapcsolatot szoptat\u00e1si tan\u00e1csad\u00f3kkal, a v\u00e9d\u0151n\u0151i h\u00e1l\u00f3zaton kereszt\u00fcl min\u00e9l sz\u00e9lesebb k\u00f6rben el szeretn\u00e9k \u00e9rni az any\u00e1kat, hiszen – ahogy Magyar\u00f3si Szilvia elmondta – c\u00e9ljuk 200-300 minta \u00f6sszegy\u0171jt\u00e9se. Ugyanis \u00edgy kaphatnak majd megalapozott kutat\u00e1si eredm\u00e9nyt. A kutat\u00e1s most az adatgy\u0171jt\u00e9s f\u00e1zis\u00e1ban van, melyet komplex elemz\u00e9s, ki\u00e9rt\u00e9kel\u00e9s k\u00f6vet.<\/p>\n

\"RS10738_KA-20140124-IMG_5264-bioklima-riport-scr\"<\/a>
Magyar\u00f3si Szilvia, dr. Balicza P\u00e9ter<\/figcaption><\/figure>\n

Ugyanilyen m\u00f3dszerrel \u00e9p\u00edtik az autizmus biobankot<\/b> is a Vadaskert Alap\u00edtv\u00e1ny, Gyermek- \u00e9s Ifj\u00fas\u00e1gpszichi\u00e1triai K\u00f3rh\u00e1z \u00e9s Szakambulancia seg\u00edts\u00e9g\u00e9vel. Az autista gyerekek kiv\u00e1laszt\u00e1s\u00e1ban \u00e9s vizsg\u00e1lat\u00e1ban Prekop Csilla vesz r\u00e9szt a munkacsoport munk\u00e1j\u00e1ban a Vasakerti K\u00f3rh\u00e1z r\u00e9sz\u00e9r\u0151l. A gyerekek klasszikus neuropsczichi\u00e1triai st\u00e1tusza mellett a r\u00e9szletes neurol\u00f3giai \u00e1llapot\u00e1t is r\u00f6gz\u00edtik, valamint v\u00e9r \u00e9s vizelet mint\u00e1juk ker\u00fcl a biobankba. Az \u0151 eset\u00fckben is k\u00e9rd\u0151\u00edvvel k\u00e9rdeznek r\u00e1 \u00e9letk\u00f6r\u00fclm\u00e9nyeikre (t\u00e1pl\u00e1lkoz\u00e1si szok\u00e1sra, terhess\u00e9g, sz\u00fclet\u00e9s k\u00f6r\u00fclm\u00e9nyeire), mivel az autizmus kialakul\u00e1s\u00e1ban k\u00f6rnyezeti hat\u00e1sok is k\u00f6zrej\u00e1tszhatnak. Ezeket az adatokat a Semmelweis Egyetem Biobank h\u00e1l\u00f3zata \u00e1ltal m\u0171k\u00f6dtetett SMARTBANK biobank rendszer adatb\u00e1zis\u00e1ban r\u00f6gz\u00edtik.<\/p>\n

Az Alzheimer- \u00e9s Parkinson-k\u00f3ros <\/b>betegek genetikai mint\u00e1i a kor\u00e1bbi \u00e9vekb\u0151l az int\u00e9zetben m\u00e1r r\u00e9szben rendelkez\u00e9sre \u00e1llnak, mert az int\u00e9zet \u00e9vek \u00f3ta a NEPSYBANK elnevez\u00e9s\u0171 biobankj\u00e1ban gy\u0171jti azokat. A jelen projekt kapcs\u00e1n ez a biobank tov\u00e1bb\u00e9p\u00fcl, \u00faj betegek ker\u00fclnek bevon\u00e1sra, a bankolt mint\u00e1kat a legmodernebb, \u00fagynevezett \u00faj gener\u00e1ci\u00f3s DNS szekven\u00e1l\u00e1si elj\u00e1r\u00e1ssal elemzik majd. Dr. Balicza P\u00e9ter elmagyar\u00e1zta, hogy mind a h\u00e1rom betegs\u00e9gben k\u00f6z\u00f6s, hogy a betegek kisebb h\u00e1nyad\u00e1n\u00e1l egy g\u00e9n k\u00e1rosod\u00e1sa okozza a betegs\u00e9get, de t\u00f6bbs\u00e9g\u00fckn\u00e9l multifaktori\u00e1lis betegs\u00e9gr\u0151l besz\u00e9l\u00fcnk, vagyis t\u00f6bb g\u00e9n hib\u00e1s m\u0171k\u00f6d\u00e9se \u00e9s a k\u00f6rnyezeti hat\u00e1sok egybefon\u00f3d\u00e1sa okozz\u00e1k a betegs\u00e9get. A genetikai elemz\u00e9s sor\u00e1n egyes g\u00e9nek elt\u00e9r\u00e9seit vizsg\u00e1lj\u00e1k, ritka vari\u00e1nsokat keresnek. Az autizmus eset\u00e9ben p\u00e9ld\u00e1ul 100 feletti g\u00e9nr\u0151l van sz\u00f3. A bioinformatikai elemz\u00e9s \u00e1ltal rejtett \u00f6sszef\u00fcgg\u00e9seket is fel lehet fedezni bizonyos param\u00e9terek k\u00f6z\u00f6tt, rizik\u00f3t n\u00f6vel\u0151 t\u00e9nyez\u0151ket lehet felt\u00e1rni. A vizsg\u00e1lat sor\u00e1n nyert eredm\u00e9nyeket, tapasztalatokat a k\u00e9s\u0151bbiekben a diagnosztik\u00e1ban is hasznos\u00edtani tudj\u00e1k.<\/p>\n

A k\u00e9t \u00e9s f\u00e9l \u00e9ves projekt a Biokl\u00edma Konzorcium r\u00e9szek\u00e9nt m\u0171k\u00f6dik. A Semmelweis Egyetem vezet\u00e9s\u00e9vel l\u00e9trej\u00f6tt konzorcium tagja h\u00e1rom egyetem (SE, BME, Szent Istv\u00e1n Egyetem) \u00e9s a Magyar Tudom\u00e1nyos Akad\u00e9mia. A Budapesti M\u0171szaki Egyetem a nagy mennyis\u00e9g\u0171 adat biztons\u00e1gos t\u00e1rol\u00e1s\u00e1ban, kezel\u00e9s\u00e9ben, \u00e9s bioinformatikai elemz\u00e9s\u00e9ben ny\u00fajt seg\u00edts\u00e9get, a Szent Istv\u00e1n Egyetem pedig az aflatoxin szennyezetts\u00e9g elemz\u00e9s\u00e9t v\u00e9gzi.<\/p>\n

Cz\u00e9t\u00e9nyi Rita
\nFot\u00f3: Kov\u00e1cs Attila, Semmelweis Egyetem<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

A kl\u00edmav\u00e1ltoz\u00e1s emberi eg\u00e9szs\u00e9gre, illetve egyes neurol\u00f3giai betegs\u00e9gekre gyakorolt hat\u00e1s\u00e1t vizsg\u00e1lj\u00e1k a Genomikai Medicina \u00e9s Ritka Betegs\u00e9gek Int\u00e9zet fiatal munkat\u00e1rsai: Pentel\u00e9nyi Kl\u00e1ra, Magyar\u00f3si Szilvia, dr. Balicza P\u00e9ter, dr. Varga No\u00e9mi \u00e9s K\u00e9kesi Anna. Kutatj\u00e1k a felmeleged\u00e9s miatt m\u00e1r Magyarorsz\u00e1gon is megjelent Aspergillus gombafaj toxinj\u00e1nak, a s\u00falyos m\u00e1jbetegs\u00e9get okoz\u00f3 aflatoxinnak a szervezetre gyakorolt egy\u00e9b hat\u00e1s\u00e1t. Vizsg\u00e1lj\u00e1k, …<\/p>\n","protected":false},"author":132,"featured_media":27160,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[154,168],"tags":[2408,162],"class_list":["post-27157","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-egeszseg","category-kiemelt","tag-mki-alairas","tag-eletmod-eletmod"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/27157","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/users\/132"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=27157"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/27157\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":27159,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/27157\/revisions\/27159"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/media\/27160"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=27157"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=27157"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=27157"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}