{"id":174698,"date":"2026-10-22T06:00:55","date_gmt":"2026-10-22T04:00:55","guid":{"rendered":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/?p=174698"},"modified":"2026-10-21T10:58:53","modified_gmt":"2026-10-21T08:58:53","slug":"a-vilag-vezeto-alport-szindroma-kutatoi-tanacskoztak-a-semmelweis-egyetemen","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/2026\/10\/22\/a-vilag-vezeto-alport-szindroma-kutatoi-tanacskoztak-a-semmelweis-egyetemen\/","title":{"rendered":"A vil\u00e1g vezet\u0151 Alport-szindr\u00f3ma kutat\u00f3i tan\u00e1cskoztak a Semmelweis Egyetemen"},"content":{"rendered":"
A vil\u00e1g vezet\u0151 nefrol\u00f3gusai, genetikusai \u00e9s kutat\u00f3i, valamint az \u00e9rintett betegek cser\u00e9ltek eszm\u00e9t az alapkutat\u00e1st\u00f3l a betegell\u00e1t\u00e1s szervez\u00e9s\u00e9ig a X. Nemzetk\u00f6zi Alport-szindr\u00f3ma Kongresszuson szeptember 5-7. k\u00f6z\u00f6tt a Nagyv\u00e1rad t\u00e9ri Elm\u00e9leti T\u00f6mbben. Az Alport Syndrome Alliance \u00e9s a Semmelweis Egyetem Gyermekgy\u00f3gy\u00e1szati Klinika \u00e1ltal szervezett tan\u00e1cskoz\u00e1sra t\u00f6bb mint 250-en \u00e9rkeztek 40 orsz\u00e1gb\u00f3l. A Gyermekgy\u00f3gy\u00e1szati Klinika \u00e9len j\u00e1r\u00f3 genetikai kutat\u00e1sokat folytat az \u00f6r\u00f6kl\u0151d\u0151 vesebetegs\u00e9gek ter\u00e9n, emellett itt azonos\u00edtott\u00e1k genetikai vizsg\u00e1lattal a legt\u00f6bb Alport-szindr\u00f3m\u00e1s beteget haz\u00e1nkban.<\/div>\n

A Semmelweis Egyetem adott otthont szeptember 5-7. k\u00f6z\u00f6tt a X. Nemzetk\u00f6zi Alport-szindr\u00f3ma Kongresszusnak (The 2026 International Workshop on Alport Syndrome). A vil\u00e1g legnagyobb Alport-szindr\u00f3m\u00e1val foglalkoz\u00f3 betegszervezete, az Alport Syndrome Alliance, az Eur\u00f3pai Ritka Vesebetegs\u00e9gek Referenciah\u00e1l\u00f3zata (European Reference Network for Rare Kidney Diseases, ERKNet) \u00e9s a mintegy 115 p\u00e1cienst gondoz\u00f3 Semmelweis Egyetem Gyermekgy\u00f3gy\u00e1szati Klinika \u00e1ltal szervezett esem\u00e9nyre t\u00f6bb mint 250-en \u00e9rkeztek a vil\u00e1g 40 orsz\u00e1g\u00e1b\u00f3l \u2013 nemcsak kutat\u00f3k \u00e9s gyakorl\u00f3 klinikusok \u2013 els\u0151sorban nefrol\u00f3gusok, genetikusok, audiol\u00f3gusok \u00e9s szem\u00e9szek \u2013, hanem \u00e9rintett betegek is.<\/p>\n

\n
Milyen betegs\u00e9g az Alport-szindr\u00f3ma?<\/h6>\n

Az Alport-szindr\u00f3ma az egyik leggyakoribb \u00f6r\u00f6kletes vesebetegs\u00e9g, amely hib\u00e1san kialakul\u00f3 kollag\u00e9nrostok \u00e9s alaph\u00e1rtya-k\u00e1rosod\u00e1s miatt a vese, a bels\u0151 f\u00fcl \u00e9s esetlegesen a szem k\u00e1rosod\u00e1s\u00e1val j\u00e1r. A h\u00e1rom k\u00f3roki g\u00e9n k\u00fcl\u00f6nb\u00f6z\u0151i vari\u00e1nsai elt\u00e9r\u0151 m\u00e9rt\u00e9kben okoznak kollag\u00e9nrost-k\u00e1rosod\u00e1st, ez\u00e9rt a t\u00fcnetek is nagyon sz\u00e9les sk\u00e1l\u00e1n mozoghatnak. A betegs\u00e9g korai diagn\u00f3zisa fontos, de ezt nehez\u00edti az ak\u00e1r \u00e9vekig tart\u00f3 t\u00fcnetszeg\u00e9ny kezdeti id\u0151szak. Az Alport-szindr\u00f3ma s\u00falyos form\u00e1j\u00e1nak bevezet\u0151 t\u00fcnetei \u2013a mikroszk\u00f3pos v\u00e9rvizel\u00e9s \u00e9s a feh\u00e9rjevizel\u00e9s \u2013 jellemz\u0151en az els\u0151 \u00e9vtizedben jelentkeznek, kezdetben csak laborvizsg\u00e1lattal kimutathat\u00f3an. A betegs\u00e9g a s\u00falyos form\u00e1kban az els\u0151 n\u00e9gy \u00e9vtizedben vesep\u00f3tl\u00f3 kezel\u00e9st tesz sz\u00fcks\u00e9gess\u00e9. Ezen s\u00falyos form\u00e1khoz rendszerint hall\u00e1sk\u00e1rosod\u00e1s is t\u00e1rsul, ritk\u00e1bban szem\u00e9rintetts\u00e9g (makuladegener\u00e1ci\u00f3 vagy sz\u00fcrkeh\u00e1lyog) is el\u0151fordulhat.<\/p>\n<\/div>\n

\"\"<\/a>\u201eA rendezv\u00e9ny els\u0151 napja a betegeknek sz\u00f3lt: a t\u00e1j\u00e9koztat\u00f3 el\u0151ad\u00e1sok mellett lehet\u0151s\u00e9g\u00fck ny\u00edlt a k\u00f6zvetlen\u00fcl \u0151ket \u00e9rint\u0151 probl\u00e9m\u00e1k, k\u00e9rd\u00e9sek felvet\u00e9s\u00e9re is. A m\u00e1sodik nap a diagnosztikai \u00e9s genetikai kutat\u00e1sok \u00fajdons\u00e1gaira, a harmadik pedig a g\u00e9nter\u00e1pi\u00e1s \u00e9s gy\u00f3gyszeres fejleszt\u00e9sekre, folyamatban l\u00e9v\u0151 klinikai kutat\u00e1sokra \u00f6sszpontos\u00edtott\u201d \u2013 mondta honlapunknak dr. Tory K\u00e1lm\u00e1n nefrogenetikus, a Gyermekgy\u00f3gy\u00e1szati Klinika M\u0171vese oszt\u00e1ly\u00e1nak vezet\u0151je, a kongresszus h\u00e1zigazd\u00e1ja. Mintegy 100 p\u00e1ciens vett r\u00e9szt a rendezv\u00e9nyen, k\u00f6zt\u00fck \u00f6tvenen Magyarorsz\u00e1gr\u00f3l, akik az el\u0151ad\u00e1sok, a tapasztalatcsere mellett bepillant\u00e1st nyerhettek a kutat\u00e1s mindennapjaiba is. A kollagenop\u00e1ti\u00e1kat is kutat\u00f3 Biofizikai \u00e9s Sug\u00e1rbiol\u00f3giai Int\u00e9zetben dr. Kellermayer Mikl\u00f3s int\u00e9zetvezet\u0151, illetve dr. Nagy Benedek, a Gyermekgy\u00f3gy\u00e1szati Klinika B\u00f3kay utcai r\u00e9szleg\u00e9ben m\u0171k\u00f6d\u0151 Nephrogenetikai Kutat\u00f3laborat\u00f3riumban pedig Keszthelyi T\u00e1lia Magdolna \u00e9s L\u00e9gr\u00e1di Regina fogadta a l\u00e1togat\u00f3 p\u00e1cienseket.<\/p>\n

A tan\u00e1cskoz\u00e1son r\u00e9szt vett dr. Roser Torra, az Eur\u00f3pai Vesesz\u00f6vets\u00e9g (European Renal Association) eln\u00f6ke, illetve dr. Franz Schaefer, az ERKNet vezet\u0151je, dr. Billy Hudson, a Vanderbilt Egyetem kollag\u00e9nkutat\u00f3ja, valamint dr. Suszt\u00e1k Katalin, a Pennsylvania Egyetem kutat\u00f3ja, egyben a Semmelweis alumnusa: az alapkutat\u00e1sok aktualit\u00e1sait, k\u00f6zt\u00fck a c\u00e9lzott ter\u00e1pi\u00e1kkal kapcsolatos lehet\u0151s\u00e9geket foglalt\u00e1k \u00f6ssze el\u0151ad\u00e1saikban. Dr. David Bick a brit Generation Study vezet\u0151 klinikusak\u00e9nt arr\u00f3l sz\u00e1molt be, hogyan illeszthet\u0151 a teljes genomszekven\u00e1l\u00e1s a popul\u00e1ci\u00f3s szint\u0171 \u00fajsz\u00fcl\u00f6ttsz\u0171r\u00e9sbe, mely az \u00f6r\u00f6kletes vesebetegs\u00e9gek korai felismer\u00e9s\u00e9t is lehet\u0151v\u00e9 teszi. Dr. Lutz N\u00e4hrlich, az Eur\u00f3pai Ciszt\u00e1s Fibr\u00f3zis Regiszter egyik alap\u00edt\u00f3ja bemutatta, hogy egy ritka betegs\u00e9g eset\u00e9ben a szisztematikus, nemzetk\u00f6zi betegregiszter mik\u00e9nt v\u00e1lhat a kutat\u00e1s \u00e9s a betegell\u00e1t\u00e1s k\u00f6z\u00f6s motorj\u00e1v\u00e1. Az Alport-k\u00f6z\u00f6ss\u00e9g sz\u00e1m\u00e1ra ez k\u00f6zvetlen\u00fcl adapt\u00e1lhat\u00f3 tapasztalat \u2013 foglalta \u00f6ssze dr. Tory K\u00e1lm\u00e1n. Hangs\u00falyos szerepet kapott a programban a genetikai ter\u00e1pi\u00e1kkal kapcsolatos kutat\u00e1sok bemutat\u00e1sa is. Ezek k\u00f6z\u00f6tt az RNS- \u00e9s a DNS-alap\u00fa ter\u00e1pi\u00e1k egyar\u00e1nt \u00edg\u00e9retesnek t\u0171nnek, a gy\u00e1rt\u00f3 c\u00e9gek t\u00f6bb t\u00e1mad\u00e1sponton pr\u00f3b\u00e1lj\u00e1k az Alport-szindr\u00f3ma lefoly\u00e1s\u00e1t befoly\u00e1solni \u2013 tette hozz\u00e1 dr. Tory K\u00e1lm\u00e1n.<\/p>\n\r\n [slb_exclude]\r\n

\r\n
\r\n \r\n\t\t\t\t
\"\"<\/a><\/div>\r\n <\/span>\r\n\r\n <\/div>\r\n\r\n\t\t\t
\r\n\t\t\t\t
\r\n
\r\n\t\t\t\t\t

Gal\u00e9ria<\/h3>\r\n\t\t\t\t\t
\r\n\r\n\t\t\t\t\t\t
8<\/span>k\u00e9p<\/div>\r\n <\/div> <\/div>\r\n \r\n\t\t\t\t\t
\"\"<\/a><\/div>\r\n <\/span>\r\n \r\n\t\t\t\t\t
\"\"<\/a><\/div>\r\n <\/span>\r\n\r\n <\/div>\r\n\r\n <\/div>\r\n\r\n
\r\n \"\"\r\n <\/a><\/div><\/span>
\r\n \"\"\r\n <\/a><\/div><\/span>
\r\n \"\"\r\n <\/a><\/div><\/span>
\r\n \"\"\r\n <\/a><\/div><\/span>
\r\n \"\"\r\n <\/a><\/div><\/span>\r\n <\/div>\r\n\r\n [\/slb_exclude]\r\n\t\n

Haz\u00e1nkban hozz\u00e1vet\u0151leg egy a 20-50 ezerhez az Alport-szindr\u00f3ma s\u00falyos form\u00e1inak el\u0151fordul\u00e1si gyakoris\u00e1ga, azaz legkevesebb 200 beteg \u00e9lhet ezen form\u00e1val az orsz\u00e1gban. Az Alport-szindr\u00f3ma k\u00fcl\u00f6nb\u00f6z\u0151 form\u00e1ival 56 csal\u00e1dot \u00e9s 115 p\u00e1cienst azonos\u00edtottak a Semmelweis Egyetem Gyermekgy\u00f3gy\u00e1szati Klinik\u00e1j\u00e1n genetikai vizsg\u00e1lattal, de sz\u00e1mos csal\u00e1dot azonos\u00edtottak m\u00e1s egyetemi centrumok is az orsz\u00e1gban. Sok \u00e9rintettn\u00e9l a betegs\u00e9g enyhe form\u00e1ja fordul el\u0151, ez\u00e9rt nem, vagy csak id\u0151sebb korban, esetleg m\u00e1s betegs\u00e9gek miatt v\u00e9gzett genetikai vizsg\u00e1lat sor\u00e1n azonos\u00edtj\u00e1k a k\u00f3rt, illetve a hajlamos\u00edt\u00f3 g\u00e9nvari\u00e1nsokat.<\/p>\n

A Gyermekgy\u00f3gy\u00e1szati Klinika l\u00e1tja el a k\u00f6z\u00e9p-magyarorsz\u00e1gi r\u00e9gi\u00f3ban az \u00f6r\u00f6kletes vesebetegs\u00e9gek gyan\u00faj\u00e1val \u00e9rkez\u0151 gyermekek \u00e9s feln\u0151ttek genetikai vizsg\u00e1lat\u00e1t. Vid\u00e9ki k\u00f3rh\u00e1zakb\u00f3l is gyakran fogadnak p\u00e1cienseket, mivel egyr\u00e9szt m\u0171k\u00f6dik itt egy, az orsz\u00e1gban egyed\u00fcl\u00e1ll\u00f3an kiz\u00e1r\u00f3lag gyermekeket fogad\u00f3 hemodial\u00edzis k\u00f6zpont, m\u00e1sr\u00e9szt egy nefrogenetikai vizsg\u00e1latokra specializ\u00e1l\u00f3dott laborat\u00f3rium is. Itt els\u0151sorban azt kutatj\u00e1k, hogy a mintegy 300 ismert, k\u00fcl\u00f6nf\u00e9le vesebetegs\u00e9get okoz\u00f3 g\u00e9n egyes vari\u00e1nsai milyen val\u00f3sz\u00edn\u0171s\u00e9ggel okoznak val\u00f3ban megbeteged\u00e9st. \u201eEz \u00e1ltal\u00e1ban ritk\u00e1bb, mint a klinikai tapasztalat alapj\u00e1n gondoln\u00e1nk\u201d \u2013 jegyezte meg dr. Tory K\u00e1lm\u00e1n.<\/p>\n

Az \u00fajsz\u00fcl\u00f6ttkori, illetve a magzati exomszekven\u00e1l\u00e1s a k\u00f6vetkez\u0151 \u00e9vtizedekben sz\u00e9les k\u00f6rben is elterjedhet \u2013 jegyezte meg dr. Tory K\u00e1lm\u00e1n. Komoly el\u0151rel\u00e9p\u00e9st jelentett az Alport-szindr\u00f3ma kezel\u00e9s\u00e9ben annak a felismer\u00e9se, hogy a korai diagn\u00f3zis eset\u00e9n egyes v\u00e9rnyom\u00e1scs\u00f6kkent\u0151 k\u00e9sz\u00edtm\u00e9nyek szed\u00e9s\u00e9vel egy, vagy ak\u00e1r k\u00e9t \u00e9vtizeddel kitolhat\u00f3 a a betegs\u00e9g s\u00falyosbod\u00e1sa, a vesep\u00f3tl\u00f3 kezel\u00e9s sz\u00fcks\u00e9gess\u00e9ge. Ez\u00e9rt a s\u00falyosabb form\u00e1ban szenved\u0151 p\u00e1ciensek miel\u0151bbi azonos\u00edt\u00e1sa jelent\u0151sen befoly\u00e1solhatja a betegs\u00e9g lefoly\u00e1s\u00e1t \u2013 mondta dr. Tory K\u00e1lm\u00e1n.<\/p>\n

Kiss Melinda Katalin
\nFot\u00f3: Zellei Bogl\u00e1rka \u00e9s a Gyermekgy\u00f3gy\u00e1szati Klinika \u2013 Semmelweis Egyetem<\/p>\n

\n

\"\"<\/a><\/p>\n

\u201eA MEC_SZ156924 sz\u00e1m\u00fa projekt a Tudom\u00e1nyos \u00e9s Technol\u00f3giai Miniszt\u00e9rium Nemzeti Kutat\u00e1si Fejleszt\u00e9si \u00e9s Innov\u00e1ci\u00f3s Alapb\u00f3l ny\u00fajtott t\u00e1mogat\u00e1s\u00e1val val\u00f3sult meg.\u201d<\/p>\n

\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

A Gyermekgy\u00f3gy\u00e1szati Klinika \u00e9len j\u00e1r\u00f3 genetikai kutat\u00e1sokat folytat az \u00f6r\u00f6kl\u0151d\u0151 vesebetegs\u00e9gek ter\u00e9n.<\/p>\n","protected":false},"author":102163,"featured_media":174710,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[161,168],"tags":[4392,156,4314],"class_list":["post-174698","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-tudomany","category-kiemelt","tag-gyermekgyogyaszat","tag-gyogyitas","tag-kutatas"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/174698","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/users\/102163"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=174698"}],"version-history":[{"count":8,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/174698\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":174924,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/174698\/revisions\/174924"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/media\/174710"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=174698"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=174698"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=174698"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}