{"id":173872,"date":"2026-09-23T06:00:56","date_gmt":"2026-09-23T04:00:56","guid":{"rendered":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/?p=173872"},"modified":"2026-09-22T14:45:38","modified_gmt":"2026-09-22T12:45:38","slug":"uj-terkepre-lehet-szuksegunk-ahhoz-hogy-jol-olvassuk-a-genomunkat","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/2026\/09\/23\/uj-terkepre-lehet-szuksegunk-ahhoz-hogy-jol-olvassuk-a-genomunkat\/","title":{"rendered":"\u00daj t\u00e9rk\u00e9pre lehet sz\u00fcks\u00e9g\u00fcnk ahhoz, hogy j\u00f3l olvassuk a genomunkat"},"content":{"rendered":"
A j\u00f6v\u0151 szem\u00e9lyre szabott megel\u0151z\u0151 orvosl\u00e1s\u00e1ban a genetikai inform\u00e1ci\u00f3 is egyre fontosabb szerepet kaphat. A teljes genom szekven\u00e1l\u00e1sa \u00faj lehet\u0151s\u00e9get teremthet arra, hogy m\u00e1r a t\u00fcnetek megjelen\u00e9se el\u0151tt azonos\u00edtsuk az egyes betegs\u00e9gekre val\u00f3 hajlamot \u00e9s kock\u00e1zatot \u2013 hangs\u00falyozza dr. Nagy Gyula Rich\u00e1rd klinikai genetikus. Ehhez azonban nemcsak a genomunkat, vagyis a t\u00f6bbmilli\u00e1rd DNS-bet\u0171t kell egyre pontosabban \u201eelolvasni\u201d, hanem azt is biztos\u00edtani kell, hogy megfelel\u0151 legyen az a referenciaalap, amihez hasonl\u00edtjuk. Erre a kev\u00e9ss\u00e9 ismert, de a j\u00f6v\u0151beli prevent\u00edv genomika szempontj\u00e1b\u00f3l kulcsfontoss\u00e1g\u00fa probl\u00e9m\u00e1ra vil\u00e1g\u00edt r\u00e1 az a Semmelweis Egyetem kutat\u00f3i r\u00e9szv\u00e9tel\u00e9vel k\u00e9sz\u00fclt publik\u00e1ci\u00f3, amely a rangos amerikai Geroscience foly\u00f3iratban jelent meg.<\/div>\n

\"\"<\/a><\/p>\n

Mozogjunk t\u00f6bbet, t\u00e1pl\u00e1lkozzunk eg\u00e9szs\u00e9gesebben, j\u00e1rjunk sz\u0171r\u0151vizsg\u00e1latokra, ker\u00fclj\u00fck a stresszt, aludjunk j\u00f3l \u2013 ezek a ma j\u00f3l ismert eszk\u00f6zei a betegs\u00e9gek megel\u0151z\u00e9s\u00e9nek.<\/p>\n

\"\"<\/a>A j\u00f6v\u0151 szem\u00e9lyre szabott prevenci\u00f3s \u00e9s predikt\u00edv orvosl\u00e1s\u00e1ban azonban mindezek mellett dr. Nagy Gyula Rich\u00e1rd klinikai genetikus, a Semmelweis Egyetem Sz\u00fcl\u00e9szeti \u00e9s N\u0151gy\u00f3gy\u00e1szati Klinik\u00e1j\u00e1nak docense meggy\u0151z\u0151d\u00e9se szerint a popul\u00e1ci\u00f3s szint\u0171 teljes genomszekven\u00e1l\u00e1s \u00faj korszakot nyithat. Ennek seg\u00edts\u00e9g\u00e9vel b\u00e1rki megkaphatja a \u201esaj\u00e1t haszn\u00e1lati utas\u00edt\u00e1s\u00e1t\u201d ahhoz, hogy m\u00e9g j\u00f3val a t\u00fcnetek megjelen\u00e9se el\u0151tt azonos\u00edthass\u00e1k egyes betegs\u00e9gek kock\u00e1zat\u00e1t, az ezekre val\u00f3 hajlamot \u00e9s ez\u00e1ltal a megel\u0151z\u00e9s szem\u00e9lyre szabott lehet\u0151s\u00e9geit is. Mindez szerinte nem is a t\u00e1voli j\u00f6v\u0151, b\u00e1r viszonylag friss tudom\u00e1nyter\u00fcletr\u0151l van sz\u00f3.\u00a0<\/p>\n

\n
Mit jelent a teljes genom szekven\u00e1l\u00e1s?<\/h6>\n

A teljes genom szekven\u00e1l\u00e1sa azt jelenti, hogy egy ember genetikai inform\u00e1ci\u00f3j\u00e1nak szinte teljes \u201esz\u00f6veg\u00e9t\u201d elolvassuk: t\u00f6bb mint hatmilli\u00e1rd DNS-bet\u0171t, k\u00f6zt\u00fck mintegy 40 ezer g\u00e9nt \u00e9s az azok m\u0171k\u00f6d\u00e9s\u00e9t szab\u00e1lyoz\u00f3 szakaszokat is. Ha mindezeket egym\u00e1s mell\u00e9 tenn\u00e9nk, akkor k\u00f6r\u00fclbel\u00fcl 4000 darab 500 oldalas k\u00f6nyvet t\u00f6ltene meg \u2013 \u00e9rz\u00e9keltette dr. Nagy Gyula Rich\u00e1rd. A vil\u00e1gszint\u0171 Hum\u00e1n Genom Projekt, amelynek c\u00e9lja az emberi genom teljes felt\u00e9rk\u00e9pez\u00e9se volt, 1990-ben indult. Az emberi genom els\u0151 v\u00e1zlata 2001-ben k\u00e9sz\u00fclt el, de csak 2022-ben siker\u00fclt el\u0151sz\u00f6r egy l\u00e9nyeg\u00e9ben teljes, h\u00e9zagmentes hum\u00e1n genomot \u00f6ssze\u00e1ll\u00edtani.<\/p>\n<\/div>\n

A betegs\u00e9gekre val\u00f3 hajlamot el\u0151rejelz\u0151 teljes genomvizsg\u00e1latn\u00e1l ugyanakkor kulcsk\u00e9rd\u00e9s, hogy mi a referencia, vagyis mihez hasonl\u00edtj\u00e1k a betegs\u00e9gekre hajlamos\u00edt\u00f3 elt\u00e9r\u00e9seket a genetikai \u00e1llom\u00e1nyban. Jelenleg az \u00fan. GRCh38 az emberi genom nemzetk\u00f6zi szinten sz\u00e9les k\u00f6rben haszn\u00e1lt \u00e9s elfogadott referenciasorozata. A Semmelweis Egyetem kutat\u00f3i r\u00e1mutatnak a r\u00e9gi referenciamodell korl\u00e1taira: \u201eA teljes genom vizsg\u00e1lata sor\u00e1n hatalmas mennyis\u00e9g\u0171 adathalmazt sz\u00fcks\u00e9ges megn\u00e9zni \u00e9s \u00f6sszehasonl\u00edtani. Ezt automatiz\u00e1lt szoftverek v\u00e9gzik a vil\u00e1gon mindenhol. Ha azonban egy p\u00e1ciensn\u00e9l olyan eg\u00e9szs\u00e9ges genetikai vari\u00e1nssal tal\u00e1lkozik a rendszer, amely a referenci\u00e1ban kiv\u00e9telesen ritk\u00e1bb g\u00e9nv\u00e1ltozatk\u00e9nt (minor all\u00e9lk\u00e9nt) szerepel, akkor t\u00e9ves riaszt\u00e1st adhat\u201d \u2013 ismertette a neves amerikai, D1 min\u0151s\u00edt\u00e9s\u0171 foly\u00f3iratban, a Geroscience-ben megjelent cikk<\/a> egyik meg\u00e1llap\u00edt\u00e1s\u00e1t dr. Nagy Gyula Rich\u00e1rd, a publik\u00e1ci\u00f3 levelez\u0151 szerz\u0151je. Vagyis ha a t\u00e9rk\u00e9p nem mutatja sz\u00e9les k\u00f6r\u0171en az ember genetikai soksz\u00edn\u0171s\u00e9g\u00e9t, akkor szak\u00e9rt\u0151i kontroll n\u00e9lk\u00fcl, puszt\u00e1n egyes automatiz\u00e1lt adatokra t\u00e1maszkodva az eg\u00e9szs\u00e9ges genetikai saj\u00e1toss\u00e1gokat is k\u00f6nnyen hib\u00e1nak n\u00e9zhetj\u00fck. Pontosan ezt mutatta meg az egyetem kutat\u00f3inak vizsg\u00e1lata.<\/p>\n

\"\"<\/a>\u201eH\u00fasz eg\u00e9szs\u00e9ges magyar ember teljes genomj\u00e1t vetett\u00e9k \u00f6ssze a GRCh38 referencia-genommal, \u00e9s mind a 20 esetben ugyanaz a s\u00falyos genetikai elt\u00e9r\u00e9s jelent meg az automatikus elemz\u00e9sn\u00e9l, ami tov\u00e1bbi, reprezentat\u00edv szakaszokon alapul\u00f3 szak\u00e9rt\u0151i kur\u00e1ci\u00f3 ut\u00e1n t\u00e9vesnek bizonyult, azaz egyik\u00fckn\u00e9l sem volt val\u00f3di betegs\u00e9gokoz\u00f3 elt\u00e9r\u00e9s. A tanulm\u00e1ny teh\u00e1t egy fontos bioinformatikai sebezhet\u0151s\u00e9get demonstr\u00e1l\u201d \u2013 r\u00e9szletezte dr. Gy\u0151rffy Bal\u00e1zs, a Semmelweis Egyetem Bioinformatikai Tansz\u00e9k vezet\u0151je, a k\u00f6zlem\u00e9ny m\u00e1sik vezet\u0151 szerz\u0151je.<\/p>\n

Mindez a jelenlegi gyakorlatban teh\u00e1t nem jelent probl\u00e9m\u00e1t, hiszen a szoftver \u00e1ltal kimutatott elt\u00e9r\u00e9seket a szakemberek manu\u00e1lisan is megn\u00e9zik \u00e9s elemzik egy\u00e9b popul\u00e1ci\u00f3s adatb\u00e1zisok seg\u00edts\u00e9g\u00e9vel. Ez az ut\u00f3lagos korrekci\u00f3 ugyanakkor fenntarthatatlanul sz\u0171k keresztmetszetet jelentene nagyobb sz\u00e1m\u00fa vizsg\u00e1lat eset\u00e9n, \u00edgy az egyik g\u00e1tja lehet a teljes n\u00e9pess\u00e9gre kiterjed\u0151 prevenci\u00f3s vizsg\u00e1latok j\u00f6v\u0151beli elterjed\u00e9s\u00e9nek \u2013 mutatott r\u00e1 dr. Nagy Gyula Rich\u00e1rd.<\/p>\n

A probl\u00e9ma alapja, hogy a jelenleg sz\u00e9les k\u00f6rben referenciak\u00e9nt haszn\u00e1lt GRCh38 nem egy minden emberre t\u00f6k\u00e9letesen \u00e9rv\u00e9nyes \u201e\u00e1tlagos\u201d emberi genom. Egyetlen, line\u00e1ris referencia-koordin\u00e1tarendszerre \u00e9p\u00fcl, \u00e9s b\u00e1r t\u00f6bb ember genetikai adat\u00e1t tartalmazza, 70 sz\u00e1zal\u00e9kban egy amerikai, Buffalo k\u00f6rny\u00e9ki f\u00e9rfi g\u00e9n\u00e1llom\u00e1ny\u00e1ra \u00e9p\u00fcl. A kutat\u00f3k r\u00e1vil\u00e1g\u00edtanak, hogy a glob\u00e1lis megold\u00e1st a j\u00f6v\u0151ben a gr\u00e1f-alap\u00fa p\u00e1ngenom jelenten\u00e9, amely egy sokkal gazdagabb, az emberi diverzit\u00e1st jobban lefed\u0151 genetikai t\u00e9rk\u00e9prendszert haszn\u00e1l \u00e9s a fent v\u00e1zolt hibalehet\u0151s\u00e9get eleve, \u201eby design\u201d kik\u00fcsz\u00f6b\u00f6li. Vagyis ahelyett, hogy egyetlen referenciasorozathoz hasonl\u00edtan\u00e1nk minden ember genomj\u00e1t, t\u00f6bb, genetikailag k\u00fcl\u00f6nb\u00f6z\u0151 ember adataib\u00f3l \u00e9p\u00fclne fel egyfajta genetikai t\u00e9rk\u00e9ph\u00e1l\u00f3zat, amely sokkal jobban megmutatja az emberi genetikai sokf\u00e9les\u00e9get.<\/p>\n

\"\"<\/a><\/p>\n

A p\u00e1ngenom gr\u00e1f m\u00e1r l\u00e9tezik, vagyis t\u00e9nylegesen elk\u00e9sz\u00fclt olyan sz\u00e1m\u00edt\u00f3g\u00e9pes referencia, amely nem egyetlen ember DNS-szekvenci\u00e1j\u00e1t \u00edrja le egyetlen sorozatk\u00e9nt, hanem t\u00f6bb ember genomj\u00e1nak k\u00f6z\u00f6s \u00e9s elt\u00e9r\u0151 szakaszait egy el\u00e1gaz\u00f3 szerkezetben \u00e1br\u00e1zolja. Ugyanakkor ennek klinikai \u00e9s napi szint\u0171 rutinalkalmaz\u00e1sa m\u00e9g v\u00e1rat mag\u00e1ra. \u201eA kulcsk\u00e9rd\u00e9s a j\u00f6v\u0151ben az, hogy a sz\u00e1m\u00edt\u00e1stechnika mennyire tud l\u00e9p\u00e9st tartani az orvostudom\u00e1ny fejl\u0151d\u00e9s\u00e9vel, mivel jelenleg a h\u00e9tk\u00f6znapi informatikai rendszerek nem teszik lehet\u0151v\u00e9 egy ilyen hatalmas adatb\u00e1zis referenciak\u00e9nt val\u00f3 napi szint\u0171 haszn\u00e1lat\u00e1t\u201d \u2013 mutatott r\u00e1 dr. Gy\u0151rffy Bal\u00e1zs.<\/p>\n

Dr. Nagy Gyula Rich\u00e1rd \u00fagy fogalmazott: kiemelten fontos akt\u00edvan kutatni a technol\u00f3gia hat\u00e1rait annak \u00e9rdek\u00e9ben, hogy a megel\u0151z\u0151 orvosl\u00e1snak ez az \u00e1ga a j\u00f6v\u0151ben a legmagasabb szint\u0171, kompromisszummentes biztons\u00e1got adhassa.<\/p>\n

\n
Genetikai vizsg\u00e1latok \u2013 mi a jelen \u00e9s mi a j\u00f6v\u0151?<\/h6>\n

Az orvosl\u00e1s m\u00e1r ma is haszn\u00e1l genetikai vizsg\u00e1latokat. P\u00e9ld\u00e1ul egyes onkol\u00f3giai megbeteged\u00e9sekn\u00e9l a daganatb\u00f3l vett mint\u00e1ban megkeresik azokat a genetikai elt\u00e9r\u00e9seket, amelyek alapj\u00e1n meg\u00e1llap\u00edthat\u00f3, hogy melyik c\u00e9lzott ter\u00e1pia lehet hat\u00e9kony. A genetikai vizsg\u00e1latok fontos szerepet kapnak a ritka betegs\u00e9gek diagnosztik\u00e1j\u00e1ban \u00e9s kezel\u00e9s\u00e9ben, valamint az \u00f6r\u00f6kl\u0151d\u0151 betegs\u00e9gek felismer\u00e9s\u00e9ben is. Ha egy csal\u00e1dban \u00f6r\u00f6kletes betegs\u00e9g gyan\u00faja mer\u00fcl fel, a genetikai vizsg\u00e1lat seg\u00edts\u00e9g\u00e9vel az \u00e9rintett csal\u00e1dtagok kock\u00e1zata is felm\u00e9rhet\u0151, ami lehet\u0151s\u00e9get teremthet a korai felismer\u00e9sre \u00e9s a megel\u0151z\u0151 beavatkoz\u00e1sokra. (pl. kardiogenetika). A teljes genom szekven\u00e1l\u00e1s\u00e1ra \u00e9p\u00fcl\u0151, j\u00f6v\u0151beli prevent\u00edv \u00e9s predikt\u00edv medicina alapszeml\u00e9lete ugyanakkor m\u00e1r ezeken t\u00falmutat, hiszen azon alapul, hogy ne csak akkor tudjuk meg, hogyan kezelj\u00fck a betegs\u00e9get, amikor m\u00e1r kialakult, hanem m\u00e9g a t\u00fcnetek megjelen\u00e9se el\u0151tt ismerj\u00fck a rizik\u00f3t, \u00e9s azt, hogy kin\u00e9l mire \u00e9rdemes id\u0151ben odafigyelni \u2013 h\u00edvt\u00e1k fel a figyelmet a kutat\u00f3k, hozz\u00e1t\u00e9ve, hogy az ilyen c\u00e9llal k\u00e9sz\u00edtett teljes genom szekven\u00e1l\u00e1s jelenleg nem k\u00e9pezi az \u00e1llami finansz\u00edroz\u00e1s\u00fa rutinell\u00e1t\u00e1s r\u00e9sz\u00e9t, az csak \u00a0mag\u00e1nfinansz\u00edroz\u00e1sban \u00e9rhet\u0151 el.<\/p>\n<\/div>\n

Dobozi P\u00e1lma
\nFot\u00f3: iStock \u2013 Natali_Mis; Zellei Bogl\u00e1rka \u2013 Semmelweis Egyetem<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Az egyetemi kutat\u00f3k publik\u00e1ci\u00f3jukben r\u00e1mutatnak a r\u00e9gi referenciamodell korl\u00e1taira. <\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":173880,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[161,168],"tags":[188],"class_list":["post-173872","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-tudomany","category-kiemelt","tag-tudomanyos-hirek-rendezvenyek"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/173872","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=173872"}],"version-history":[{"count":10,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/173872\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":173898,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/173872\/revisions\/173898"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/media\/173880"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=173872"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=173872"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=173872"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}