{"id":168799,"date":"2026-05-20T06:00:48","date_gmt":"2026-05-20T04:00:48","guid":{"rendered":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/?p=168799"},"modified":"2026-05-19T13:28:05","modified_gmt":"2026-05-19T11:28:05","slug":"az-embriobol-szurtek-ki-a-sulyos-sma-betegseget-egeszsegesen-szuletett-a-kisfiu-a-semmelweisen","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/2026\/05\/20\/az-embriobol-szurtek-ki-a-sulyos-sma-betegseget-egeszsegesen-szuletett-a-kisfiu-a-semmelweisen\/","title":{"rendered":"Az embri\u00f3b\u00f3l sz\u0171rt\u00e9k ki a s\u00falyos SMA betegs\u00e9get \u2013 eg\u00e9szs\u00e9gesen sz\u00fcletett a kisfi\u00fa a Semmelweisen"},"content":{"rendered":"
Eg\u00e9szs\u00e9gesen sz\u00fcletett \u00e9s j\u00f3l van az a kisfi\u00fa, aki az\u00e9rt fogant mesters\u00e9ges megterm\u00e9keny\u00edt\u00e9ssel a Semmelweis Egyetemen, hogy m\u00e9g embri\u00f3 kor\u00e1ban kisz\u0171rhess\u00e9k az orvosok a csal\u00e1dban \u00f6r\u00f6kl\u0151d\u0151 SMA betegs\u00e9get egy modern elj\u00e1r\u00e1snak k\u00f6sz\u00f6nhet\u0151en. Az \u00fagynevezett preimplant\u00e1ci\u00f3s genetikai vizsg\u00e1lat azoknak a p\u00e1roknak seg\u00edt, akik az ismert genetikai betegs\u00e9g\u00fcket szeretn\u00e9k kisz\u0171rni az embri\u00f3kb\u00f3l, annak \u00e9rdek\u00e9ben, hogy eg\u00e9szs\u00e9ges gyermek\u00fck sz\u00fclethessen. A hazai orvosegyetemek k\u00f6z\u00fcl els\u0151k\u00e9nt a Semmelweis Egyetemen v\u00e1lt el\u00e9rhet\u0151v\u00e9 tavaly ez a korszer\u0171 diagnosztikai m\u00f3dszer a lombikprogramban r\u00e9szt vev\u0151 p\u00e1rok sz\u00e1m\u00e1ra. E<\/strong>z az els\u0151 eset haz\u00e1nkban, amikor ezzel az elj\u00e1r\u00e1ssal, teljes eg\u00e9sz\u00e9ben \u00e1llami keretek k\u00f6z\u00f6tt, eg\u00e9szs\u00e9ges gyermeknek adott \u00e9letet egy \u00e9desanya. <\/strong><\/div>\n

\"\"<\/a>\u201eA term\u00e9szetes \u00faton megfogant nagyfi\u00fankn\u00e1l hat h\u00f3napos kor\u00e1ban diagnosztiz\u00e1lt\u00e1k az SMA betegs\u00e9get. Ekkor der\u00fclt ki, hogy a f\u00e9rjemnek \u00e9s nekem is van egy-egy olyan genetikai elt\u00e9r\u00e9s\u00fcnk, amelyek egy\u00fcttes jelenl\u00e9te SMA-t okoz a sz\u00fcletend\u0151 gyermekben, ennek k\u00f6vetkezt\u00e9ben 25 sz\u00e1zal\u00e9k a val\u00f3sz\u00edn\u0171s\u00e9ge van annak, hogy a k\u00f6vetkez\u0151 gyerek\u00fcnk is beteg lesz, \u00edgy a mesters\u00e9ges megterm\u00e9keny\u00edt\u00e9s mellett d\u00f6nt\u00f6tt\u00fcnk, \u00e9s genetikai tan\u00e1csad\u00e1son vett\u00fcnk r\u00e9szt\u201d \u2013 mondja Cserti-Csap\u00f3n\u00e9 Nogli Klaudia, aki a k\u00f6zelm\u00faltban eg\u00e9szs\u00e9ges \u00fajsz\u00fcl\u00f6ttnek adott \u00e9letet a Semmelweis Egyetemen.<\/p>\n

A m\u00e1r megterm\u00e9keny\u00edtett petesejtn\u00e9l \u00fagynevezett preimplant\u00e1ci\u00f3s genetikai vizsg\u00e1latot v\u00e9geztek, vagyis m\u00e9g a be\u00fcltet\u00e9s el\u0151tt megvizsg\u00e1lt\u00e1k a preembri\u00f3kat, ezzel az elj\u00e1r\u00e1ssal siker\u00fclt elker\u00fclni az SMA tov\u00e1bb \u00f6r\u00f6k\u00edt\u00e9s\u00e9t. A modern elj\u00e1r\u00e1sr\u00f3l ebben a cikk\u00fckben<\/a> \u00edrtunk r\u00e9szletesen. A beavatkoz\u00e1ssal t\u00f6bbek k\u00f6z\u00f6tt olyan s\u00falyos betegs\u00e9geket lehet azonos\u00edtani, mint a ciszt\u00e1s fibr\u00f3zis, az SMA, a Huntington-k\u00f3r, a Turner-szindr\u00f3ma vagy a velesz\u00fcletett sziv\u00e1rv\u00e1nyh\u00e1rtya-hi\u00e1ny. A hazai orvosegyetemek k\u00f6z\u00fcl els\u0151k\u00e9nt a Semmelweis Egyetemen v\u00e1lt el\u00e9rhet\u0151v\u00e9 tavaly ez a korszer\u0171 diagnosztikai m\u00f3dszer a lombikprogramban r\u00e9szt vev\u0151 p\u00e1rok sz\u00e1m\u00e1ra. \u00c9s ez az els\u0151 eset haz\u00e1nkban, amikor ezzel az elj\u00e1r\u00e1ssal, teljes eg\u00e9sz\u00e9ben \u00e1llami keretek k\u00f6z\u00f6tt, eg\u00e9szs\u00e9ges gyermeknek adott \u00e9letet egy \u00e9desanya.<\/p>\n

„A m\u00f3dszer c\u00e9lja, hogy felismerj\u00fck azokat az SMA-hoz hasonl\u00f3 s\u00falyos, \u00f6r\u00f6kl\u0151d\u0151 genetikai k\u00f3rk\u00e9peket, melyek\"\"<\/a> kisz\u0171r\u00e9s\u00e9vel es\u00e9lyt adhatunk a sz\u00fcl\u0151p\u00e1roknak arra, hogy eg\u00e9szs\u00e9ges ut\u00f3djuk sz\u00fclethessen. A megterm\u00e9keny\u00fcl\u00e9s ut\u00e1n a preembri\u00f3kn\u00e1l m\u00e1r 5 naposan elv\u00e9gezhet\u0151 az a DNS-vizsg\u00e1lat, amellyel meg\u00e1llap\u00edthat\u00f3, hogy \u00e9rintettek-e az adott betegs\u00e9gben” \u2013 ismerteti dr. K\u00f3sa J\u00e1nos biol\u00f3gus, a Semmelweis Egyetem Belgy\u00f3gy\u00e1szati \u00e9s Onkol\u00f3giai Klinika Molekul\u00e1ris Diagnosztikai Laborat\u00f3rium tudom\u00e1nyos f\u0151munkat\u00e1rsa, aki a preimplant\u00e1ci\u00f3s genetikai vizsg\u00e1latot fel\u00fcgyelte.<\/p>\n

\"\"<\/a>\u201eA lombikprogram sor\u00e1n csak azokat az embri\u00f3kat v\u00e1lasztj\u00e1k ki vissza\u00fcltet\u00e9sre, amelyek nem \u00f6r\u00f6k\u00f6lt\u00e9k a s\u00falyos g\u00e9nhib\u00e1kat, \u00edgy n\u00f6velve az eg\u00e9szs\u00e9ges sz\u00fclet\u00e9s lehet\u0151s\u00e9g\u00e9t \u2013 mondja dr. Beke Art\u00far, a sz\u00fcl\u00e9st levezet\u0151 orvos, aki egyben a Sz\u00fcl\u00e9szeti \u00e9s N\u0151gy\u00f3gy\u00e1szati Klinika molekul\u00e1ris diagnosztika szakorvosa, klinikai genetikusa is. A diagnosztika seg\u00edts\u00e9g\u00e9vel m\u00e1r az embri\u00f3 be\u00fcltet\u00e9se el\u0151tt felismerhet\u0151k azok a genetikai elt\u00e9r\u00e9sekhez kapcsol\u00f3d\u00f3 s\u00falyos betegs\u00e9gek, amelyek jelent\u0151sen ronthatj\u00e1k az \u00e9letmin\u0151s\u00e9get\u201d \u2013 tette hozz\u00e1.<\/p>\n

\n

A Semmelweis Egyetemen m\u0171k\u00f6d\u0151 Prenat\u00e1lis \u00e9s Preimplant\u00e1ci\u00f3s Genetikai Munkacsoport 2024-ben a Belgy\u00f3gy\u00e1szati \u00e9s Onkol\u00f3giai Klinika Molekul\u00e1ris Diagnosztikai Laborat\u00f3rium, a Sz\u00fcl\u00e9szeti \u00e9s N\u0151gy\u00f3gy\u00e1szati Klinika, valamint a klinika dr. Sipos Mikl\u00f3s igazgat\u00f3 vezette Assziszt\u00e1lt Reprodukci\u00f3s Centrum\u00e1nak egy\u00fcttm\u0171k\u00f6d\u00e9s\u00e9ben j\u00f6tt l\u00e9tre. Munk\u00e1jukr\u00f3l ITT<\/a> \u00edrunk r\u00e9szletesen.<\/p>\n<\/div>\n

Csongor \u00e9s \u00e9desanyja j\u00f3l van, egy hete hagyhatt\u00e1k el a Semmelweis Egyetem klinik\u00e1j\u00e1t.\u00a0<\/p>\n

Csat\u00e1ri-F\u00f6ldv\u00e1ry Eszter, Kov\u00e1cs Eszter
\nFot\u00f3: Zellei Bogl\u00e1rka, Barta B\u00e1lint \u2013 Semmelweis Egyetem<\/span><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

A m\u00e1r megterm\u00e9keny\u00edtett petesejtn\u00e9l \u00fagynevezett preimplant\u00e1ci\u00f3s genetikai vizsg\u00e1latot v\u00e9geztek.<\/p>\n","protected":false},"author":101869,"featured_media":168812,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[154,168],"tags":[156,4121],"class_list":["post-168799","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-egeszseg","category-kiemelt","tag-gyogyitas","tag-temaajanlo"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/168799","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/users\/101869"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=168799"}],"version-history":[{"count":10,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/168799\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":168938,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/168799\/revisions\/168938"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/media\/168812"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=168799"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=168799"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=168799"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}