{"id":15655,"date":"2013-02-28T08:00:28","date_gmt":"2013-02-28T08:00:28","guid":{"rendered":"http:\/\/semmelweis-egyetem.hu\/hirek\/?p=15655"},"modified":"2018-05-07T14:25:23","modified_gmt":"2018-05-07T12:25:23","slug":"evente-50-60-eletet-ment-meg-az-ujszulottkori-szurovizsgalat","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/2013\/02\/28\/evente-50-60-eletet-ment-meg-az-ujszulottkori-szurovizsgalat\/","title":{"rendered":"\u00c9vente 50-60 \u00e9letet ment meg az \u00fajsz\u00fcl\u00f6ttkori sz\u0171r\u0151vizsg\u00e1lat"},"content":{"rendered":"
Egy csepp v\u00e9rb\u0151l 26 ritka betegs\u00e9g is meg\u00e1llap\u00edthat\u00f3. Az orsz\u00e1g \u00fajsz\u00fcl\u00f6ttjeinek fel\u00e9t a Semmelweis Egyetemen sz\u0171rik. Az Anyagcsere K\u00f6zpont vezet\u0151je, dr. Sz\u0151nyi L\u00e1szl\u00f3, az I. Gyermekgy\u00f3gy\u00e1szati Klinika gyermekgy\u00f3gy\u00e1sza szerint 55 000 – 60 000 minta vizsg\u00e1lat\u00e1t jelenti \u00e9vente.<\/p>\n
A k\u00f6telez\u0151 anyagcsere sz\u0171r\u0151vizsg\u00e1latot minden Magyarorsz\u00e1gon sz\u00fcletett \u00fajsz\u00fcl\u00f6tt\u00f6n elv\u00e9gzik. A sz\u00fcl\u00e9szeti oszt\u00e1lyokon a sz\u00fclet\u00e9s ut\u00e1ni harmadik napon (48. \u00e9s 72. \u00f3ra k\u00f6z\u00f6tt) a bab\u00e1k sark\u00e1t sz\u00farj\u00e1k meg, onnan vesznek v\u00e9rmint\u00e1t egy speci\u00e1lis sz\u0171r\u0151pap\u00edrra. A mint\u00e1kat az orsz\u00e1gban k\u00e9t helyen analiz\u00e1lj\u00e1k, Budapesten a Semmelweis Egyetem \u00e9s a Szegedi Tudom\u00e1nyegyetem Anyagcsere Laborat\u00f3riumaiban. Minderre az\u00e9rt van sz\u00fcks\u00e9g, hogy az anyagcsere-betegs\u00e9g diagn\u00f3zis\u00e1t az els\u0151 t\u00fcnetek megjelen\u00e9se el\u0151tt fel lehessen \u00e1ll\u00edtani \u00e9s a megfelel\u0151 kezel\u00e9st, di\u00e9t\u00e1t megkezdeni.<\/p>\n
Magyarorsz\u00e1gon a sz\u0171r\u00e9s 26 betegs\u00e9gre terjed ki. Egy k\u00f6zelm\u00faltban v\u00e9gzett Eur\u00f3pai Uni\u00f3s felm\u00e9r\u00e9s szerint a legt\u00f6bb eur\u00f3pai orsz\u00e1gban enn\u00e9l kevesebb betegs\u00e9get sz\u0171rnek, teh\u00e1t Sz\u0151nyi docens szerint ezzel a vil\u00e1g \u00e9lvonal\u00e1ba tartozunk. A v\u00e9rmint\u00e1kat t\u00f6megspektormetri\u00e1val analiz\u00e1lj\u00e1k \u00e9s az norm\u00e1list\u00f3l elt\u00e9r\u0151 eredm\u00e9nyt ad\u00f3 \u00fajsz\u00fcl\u00f6tteket tov\u00e1bb vizsg\u00e1lj\u00e1k. A biztos diagn\u00f3zist tov\u00e1bbi meger\u0151s\u00edt\u0151 vizsg\u00e1lattal \u00e1ll\u00edtj\u00e1k fel. Kism\u00e9rt\u00e9k\u0171 elt\u00e9r\u00e9s eset\u00e9n a vizsg\u00e1latot meg kell ism\u00e9telni. Jelent\u0151sebb elt\u00e9r\u00e9sn\u00e9l azonnal telefonon \u00e9rtes\u00edtik a sz\u00fcl\u0151ket \u00e9s beh\u00edvj\u00e1k az \u00fajsz\u00fcl\u00f6ttet tov\u00e1bbi r\u00e9szletes, c\u00e9lzott (vizelet, v\u00e9rk\u00e9p, esetenk\u00e9nt genetikai) vizsg\u00e1lat elv\u00e9gz\u00e9s\u00e9re. Az ism\u00e9tl\u0151 vizsg\u00e1lat eredm\u00e9nye egy nap alatt elk\u00e9sz\u00fcl. Mindennek az\u00e9rt van nagy jelent\u0151s\u00e9ge, mert ha m\u00e9g id\u0151ben \u2013 teh\u00e1t amikor m\u00e9g t\u00fcnetmentes a beteg – el tudj\u00e1k kezdeni a kezel\u00e9st, akkor nagy val\u00f3sz\u00edn\u0171s\u00e9ggel sikeresen v\u00e9gezhet\u0151 \u00e9s ez sok esetben \u00e9letment\u0151 lehet.<\/p>\n
Tavaly k\u00f6zel 50 beteget sz\u0171rtek ki, a legt\u00f6bben (18) k\u00f6z\u00fcl\u00fck pajzsmirigy alulm\u0171k\u00f6d\u00e9s megbeteged\u00e9sben, hipotire\u00f3zisban szenvedtek. A kezel\u00e9s valamennyi esetben sikeres volt. Kilenc galaktoz\u00e9mi\u00e1s beteget is el tudtak kezdeni gy\u00f3gy\u00edtani, akik ha nem kezelt\u00e9k volna a s\u00falyos enzimhi\u00e1nyos \u00e1llapotukat, k\u00e1rosodott volna a m\u00e1juk, ves\u00e9ik, szem\u00fck, idegrendszer\u00fck.<\/p>\n
A ritka betegs\u00e9gek k\u00f6z\u00fcl az \u00fagynevezett fenilketon\u00farai (PKU) a legismertebb, ezt sz\u0171rik a legr\u00e9gebb \u00f3ta, imm\u00e1r 50 \u00e9ve. \u00c9vente 5-8 fenilketon\u00fari\u00e1s \u00fajsz\u00fcl\u00f6ttet mentenek meg azzal, hogy kor\u00e1n felismerik a betegs\u00e9get, amely egy \u00e9lethosszig tart\u00f3 szigor\u00fa, feh\u00e9rjeszeg\u00e9ny di\u00e9ta tart\u00e1s\u00e1val t\u00fcnetmentesen kezelhet\u0151. Ha nem veszik \u00e9szre, a beteg s\u00falyos idegrendszeri k\u00e1rosod\u00e1st szenved, le\u00e9p\u00fcl szellemileg.<\/p>\n
A ma Magyarorsz\u00e1gon sz\u0171rt 26 ritka anyagcsere-betegs\u00e9g k\u00f6z\u00fcl sz\u00e1mos k\u00f3rk\u00e9pr\u0151l 20 \u00e9ve m\u00e9g nagyon keveset tudtunk. Ma is az egyetemi tanulm\u00e1nyok alkalm\u00e1val a di\u00e1kok ezekkel a k\u00f3rk\u00e9pekkel a tank\u00f6nyvekben az apr\u00f3 bet\u0171s r\u00e9szekben tal\u00e1lkozhatnak, pedig di\u00e9t\u00e1val, gy\u00f3gyszerrel kezelhet\u0151ek \u00e9s megel\u0151zhet\u0151ek a k\u00e9s\u0151bb kialakul\u00f3 kr\u00f3nikus betegs\u00e9gek. Mindezek jelent\u0151sen jav\u00edtj\u00e1k a betegek \u00e9letmin\u0151s\u00e9g\u00e9t.<\/p>\ndr. Sz\u0151nyi L\u00e1szl\u00f3<\/figcaption><\/figure>\n
A j\u00f6v\u0151 elv\u00e1r\u00e1sa az, hogy nem szabad a 26 betegs\u00e9gn\u00e9l meg\u00e1llni, hiszen lehetne b\u0151v\u00edteni a betegs\u00e9gek k\u00f6r\u00e9t. Az Egyes\u00fclt \u00c1llamokban t\u00f6bb mint 40 betegs\u00e9g sz\u0171r\u00e9s\u00e9t v\u00e9gzik. A k\u00f6zpont vezet\u0151je szerint a mucoviscidosis sz\u0171r\u00e9s\u00e9t lenne legfontosabb bevezetni. Ez a betegs\u00e9g a gyermek t\u00fcdej\u00e9t, m\u00e1j\u00e1t, b\u00e9lrendszer\u00e9t \u00e9s hasny\u00e1lmirigy\u00e9t t\u00e1madja meg. Vannak olyan form\u00e1i, melyeknek sok\u00e1ig nincs t\u00fcnete. Az anyagcsere-betegek ell\u00e1t\u00e1sa igazi csapatmunka, amelyben alapvet\u0151 szerep jut a vegy\u00e9sznek, a t\u00e1pl\u00e1lkoz\u00e1si szakembernek, a genetikusnak, a pszichol\u00f3gusnak, a gyermekorvosnak, a neurol\u00f3gusnak \u00e9s a belgy\u00f3gy\u00e1sznak. A Semmelweis Egyetemen siker\u00fclt megoldani azt a feladatot, hogy a feln\u0151tt korukat el\u00e9r\u0151 gondozottakat sem hagyj\u00e1k magukra. Semmelweis Egyetem II. Sz. Belgy\u00f3gy\u00e1szati Klinik\u00e1j\u00e1n \u00e9vek \u00f3ta m\u0171k\u00f6dik egy feln\u0151tt kor\u00fa velesz\u00fcletett anyagcsere-betegeket gondoz\u00f3 r\u00e9szleg. \nCzR<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
Egy csepp v\u00e9rb\u0151l 26 ritka betegs\u00e9g is meg\u00e1llap\u00edthat\u00f3. Az orsz\u00e1g \u00fajsz\u00fcl\u00f6ttjeinek fel\u00e9t a Semmelweis Egyetemen sz\u0171rik. Az Anyagcsere K\u00f6zpont vezet\u0151je, dr. Sz\u0151nyi L\u00e1szl\u00f3, az I. Gyermekgy\u00f3gy\u00e1szati Klinika gyermekgy\u00f3gy\u00e1sza szerint 55 000 – 60 000 minta vizsg\u00e1lat\u00e1t jelenti \u00e9vente. A k\u00f6telez\u0151 anyagcsere sz\u0171r\u0151vizsg\u00e1latot minden Magyarorsz\u00e1gon sz\u00fcletett \u00fajsz\u00fcl\u00f6tt\u00f6n elv\u00e9gzik. A sz\u00fcl\u00e9szeti oszt\u00e1lyokon a sz\u00fclet\u00e9s ut\u00e1ni harmadik napon …<\/p>\n","protected":false},"author":132,"featured_media":15663,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[154,168],"tags":[2408,162,4121],"class_list":["post-15655","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-egeszseg","category-kiemelt","tag-mki-alairas","tag-eletmod-eletmod","tag-temaajanlo"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/15655","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/users\/132"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=15655"}],"version-history":[{"count":10,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/15655\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":73744,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/15655\/revisions\/73744"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/media\/15663"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=15655"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=15655"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=15655"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}
![\"babaver2\"](\"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/files\/2013\/02\/babaver2-300x199.jpg\")
A k\u00f6telez\u0151 anyagcsere sz\u0171r\u0151vizsg\u00e1latot minden Magyarorsz\u00e1gon sz\u00fcletett \u00fajsz\u00fcl\u00f6tt\u00f6n elv\u00e9gzik. A sz\u00fcl\u00e9szeti oszt\u00e1lyokon a sz\u00fclet\u00e9s ut\u00e1ni harmadik napon (48. \u00e9s 72. \u00f3ra k\u00f6z\u00f6tt) a bab\u00e1k sark\u00e1t sz\u00farj\u00e1k meg, onnan vesznek v\u00e9rmint\u00e1t egy speci\u00e1lis sz\u0171r\u0151pap\u00edrra. A mint\u00e1kat az orsz\u00e1gban k\u00e9t helyen analiz\u00e1lj\u00e1k, Budapesten a Semmelweis Egyetem \u00e9s a Szegedi Tudom\u00e1nyegyetem Anyagcsere Laborat\u00f3riumaiban. Minderre az\u00e9rt van sz\u00fcks\u00e9g, hogy az anyagcsere-betegs\u00e9g diagn\u00f3zis\u00e1t az els\u0151 t\u00fcnetek megjelen\u00e9se el\u0151tt fel lehessen \u00e1ll\u00edtani \u00e9s a megfelel\u0151 kezel\u00e9st, di\u00e9t\u00e1t megkezdeni.<\/p>\n![\"babaver\"](\"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/files\/2013\/02\/babaver-300x199.jpg\")
Tavaly k\u00f6zel 50 beteget sz\u0171rtek ki, a legt\u00f6bben (18) k\u00f6z\u00fcl\u00fck pajzsmirigy alulm\u0171k\u00f6d\u00e9s megbeteged\u00e9sben, hipotire\u00f3zisban szenvedtek. A kezel\u00e9s valamennyi esetben sikeres volt. Kilenc galaktoz\u00e9mi\u00e1s beteget is el tudtak kezdeni gy\u00f3gy\u00edtani, akik ha nem kezelt\u00e9k volna a s\u00falyos enzimhi\u00e1nyos \u00e1llapotukat, k\u00e1rosodott volna a m\u00e1juk, ves\u00e9ik, szem\u00fck, idegrendszer\u00fck.<\/p>\n![\"Szonyi\"](\"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/files\/2013\/02\/Szonyi-199x300.jpg\")