{"id":155721,"date":"2025-08-04T06:00:36","date_gmt":"2025-08-04T04:00:36","guid":{"rendered":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/?p=155721"},"modified":"2025-08-06T09:37:23","modified_gmt":"2025-08-06T07:37:23","slug":"preimplantacios-genetikai-diagnosztika-segiti-a-meddo-parokat","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/2025\/08\/04\/preimplantacios-genetikai-diagnosztika-segiti-a-meddo-parokat\/","title":{"rendered":"Preimplant\u00e1ci\u00f3s genetikai diagnosztika seg\u00edti a medd\u0151 p\u00e1rokat"},"content":{"rendered":"
Sikeresen elv\u00e9gezte az els\u0151, haz\u00e1nkban el\u00e9rhet\u0151 legkorszer\u0171bb preimplant\u00e1ci\u00f3s genetikai vizsg\u00e1latokat a Belgy\u00f3gy\u00e1szati \u00e9s Onkol\u00f3giai Klinika Molekul\u00e1ris Diagnosztikai Laborat\u00f3riuma a Sz\u00fcl\u00e9szeti \u00e9s N\u0151gy\u00f3gy\u00e1szati Klinik\u00e1val, valamint az Assziszt\u00e1lt Reprodukci\u00f3s Centrummal egy\u00fcttm\u0171k\u00f6d\u00e9sben. Ezzel a m\u00f3dszerrel lehet\u0151s\u00e9g ny\u00edlik arra, hogy s\u00falyos \u00f6r\u00f6kl\u0151d\u0151 betegs\u00e9gek halmoz\u00f3d\u00e1s\u00e1t megel\u0151zz\u00e9k, \u00e9s eg\u00e9szs\u00e9ges gyermekek sz\u00fclethessenek. A hazai orvosegyetemek k\u00f6z\u00fcl els\u0151k\u00e9nt a Semmelweis Egyetemen \u00e9rhet\u0151 el ez a korszer\u0171 diagnosztikai m\u00f3dszer a lombikprogramban r\u00e9szt vev\u0151 p\u00e1rok sz\u00e1m\u00e1ra.<\/div>\n

A Semmelweis Egyetem 2024 \u00e1prilis\u00e1ban megalakult Prenat\u00e1lis \u00e9s Preimplant\u00e1ci\u00f3s Genetikai Munkacsoportj\u00e1t h\u00e1rom szervezeti egys\u00e9g, a Belgy\u00f3gy\u00e1szati \u00e9s Onkol\u00f3giai Klinika Molekul\u00e1ris Diagnosztikai Laborat\u00f3riuma, a Sz\u00fcl\u00e9szeti \u00e9s N\u0151gy\u00f3gy\u00e1szati Klinika, valamint az Assziszt\u00e1lt Reprodukci\u00f3s Centrum munkat\u00e1rsai alkotj\u00e1k.<\/p>\n

\"\"<\/a><\/p>\n

Magyarorsz\u00e1gon \u00e9vente mintegy 150 medd\u0151 p\u00e1rnak van sz\u00fcks\u00e9ge diagnosztikus c\u00e9lb\u00f3l v\u00e9gzett preimplant\u00e1ci\u00f3s (azaz embri\u00f3 be\u00fcltet\u00e9se el\u0151tti) genetikai vizsg\u00e1latra assziszt\u00e1lt reprodukci\u00f3s kezel\u00e9se (IVF) kapcs\u00e1n. A diagnosztika lehet\u0151v\u00e9 teszi a genetikai elt\u00e9r\u00e9sekkel \u00f6sszef\u00fcgg\u0151 s\u00falyos, az \u00e9letmin\u0151s\u00e9get jelent\u0151sen vesz\u00e9lyeztet\u0151 betegs\u00e9gek korai felismer\u00e9s\u00e9t m\u00e9g az embri\u00f3 be\u00fcltet\u00e9se el\u0151tt \u2013 t\u00e1j\u00e9koztatott dr. Beke Art\u00far, a Sz\u00fcl\u00e9szeti \u00e9s N\u0151gy\u00f3gy\u00e1szati Klinika egyetemi docense, klinikai genetikus, a molekul\u00e1ris diagnosztika szakorvosa.<\/p>\n

\"\"<\/a>A vizsg\u00e1latok sor\u00e1n genetikai betegs\u00e9g hordoz\u00f3inak sz\u00e1m\u00edt\u00f3 sz\u00fcl\u0151p\u00e1rok eset\u00e9ben, a lombikprogram (IVF) keret\u00e9ben megterm\u00e9keny\u00edtett 5 napos embri\u00f3kb\u00f3l (70-100 sejtes st\u00e1diumban) 5-10 sejtet t\u00e1vol\u00edtunk el, majd ezeket fejlett molekul\u00e1ris genetikai m\u00f3dszerekkel elemezz\u00fck \u2013 ismertette dr. Lakatos P\u00e9ter egyetemi tan\u00e1r, laborvezet\u0151, a Belgy\u00f3gy\u00e1szati \u00e9s Onkol\u00f3giai Klinika igazgat\u00f3helyettese. C\u00e9lunk, hogy kiz\u00e1r\u00f3lag azok az embri\u00f3k ker\u00fcljenek be\u00fcltet\u00e9sre, amelyek nem hordozz\u00e1k a sz\u00fcl\u0151kn\u00e9l kimutatott genetikai rendelleness\u00e9get \u2013 tette hozz\u00e1.<\/p>\n

\"\"<\/a>A folyamatot r\u00e9szletesebben ismertetve dr. Sipos Mikl\u00f3s egyetemi docens, az Assziszt\u00e1lt Reprodukci\u00f3s Centrum (ARC) igazgat\u00f3ja elmondta, hogy a preimplant\u00e1ci\u00f3s genetikai (PGD) vizsg\u00e1latot minden esetben genetikai tan\u00e1csad\u00e1s el\u0151zi meg a Sz\u00fcl\u00e9szeti \u00e9s N\u0151gy\u00f3gy\u00e1szati Klinika Genetikai Centrum\u00e1ban, ahol \u00e1ttekintik a csal\u00e1di el\u0151zm\u00e9nyeket \u00e9s a megl\u00e9v\u0151 genetikai leleteket. Olyan p\u00e1rok \u00e9rkeznek ide, akiknek ismert genetikai betegs\u00e9ge van, esetleg t\u00f6bbsz\u00f6r volt m\u00e1r sikertelen assziszt\u00e1lt reprodukci\u00f3s kezel\u00e9s\u00fck, illetve vet\u00e9l\u00e9s\u00fck. Fontos, hogy PGD vizsg\u00e1lat csak bizonyos, a jogszab\u00e1lyok \u00e1ltal le\u00edrt \u00e9s azonos\u00edtott genetikai elt\u00e9r\u00e9sek eset\u00e9n v\u00e9gezhet\u0151, ez\u00e9rt sz\u00fcks\u00e9g lehet ezeket a sz\u00fcl\u0151k eset\u00e9n m\u00e9g a PGD el\u0151tt elv\u00e9geztetni \u2013 tette hozz\u00e1 dr. Beke Art\u00far. A genetikai tan\u00e1csad\u00e1st k\u00f6vet\u0151en, amennyiben a p\u00e1r \u00fagy d\u00f6nt, hogy ig\u00e9nylik az elj\u00e1r\u00e1st, a klinikai genetikus szakorvos szakmai \u00e1ll\u00e1sfoglal\u00e1st k\u00e9r a Szakmai Koll\u00e9giumok Klinikai Genetikai Tagozat\u00e1t\u00f3l, \u00e9s az \u0151 t\u00e1mogat\u00f3 d\u00f6nt\u00e9s\u00fck ut\u00e1n ind\u00edthat\u00f3 a genetikai vizsg\u00e1lattal kieg\u00e9sz\u00edtett lombikb\u00e9bi kezel\u00e9s.<\/p>\n

Ezt k\u00f6vet\u0151en az ARC-ban elv\u00e9gzik a petef\u00e9szek stimul\u00e1ci\u00f3j\u00e1t, a petesejtek lesz\u00edv\u00e1s\u00e1t, majd megterm\u00e9keny\u00edt\u00e9s\u00e9t \u2013 folytatta dr. Sipos Mikl\u00f3s. A megterm\u00e9keny\u00fclt preembri\u00f3kr\u00f3l 5 naposan \u00e1tlagosan 5-10 sejtet sz\u00fcks\u00e9ges elt\u00e1vol\u00edtani l\u00e9zersug\u00e1r seg\u00edts\u00e9g\u00e9vel, ami nem tesz semmilyen k\u00e1rt az embri\u00f3ban. A mintav\u00e9tel ut\u00e1n az embri\u00f3kat lefagyasztva t\u00e1rolj\u00e1k. A Molekul\u00e1ris Biol\u00f3giai Laborban elv\u00e9gzik a sejtek DNS-vizsg\u00e1lat\u00e1t \u00e9s meg\u00e1llap\u00edtj\u00e1k, hogy mely preembri\u00f3k \u00e9rintettek egy adott genetikai betegs\u00e9gben. Csak azokat \u00fcltetik vissza, amiket a genetikai vizsg\u00e1lat sor\u00e1n eg\u00e9szs\u00e9gesnek \u00edt\u00e9ltek a biol\u00f3gusok.<\/p>\n

\"\"<\/a>H\u00e1romf\u00e9le preimplant\u00e1ci\u00f3s genetikai vizsg\u00e1lat t\u00edpus l\u00e9tezik \u2013 ismertette dr. K\u00f3sa J\u00e1nos biol\u00f3gus, a Molekul\u00e1ris Biol\u00f3giai Labor tudom\u00e1nyos f\u0151munkat\u00e1rsa. A monog\u00e9nes k\u00f3rk\u00e9peket (pl. Duchenne-f\u00e9le izomsorvad\u00e1s vagy Marfan-szindr\u00f3ma) a PGT-M elnevez\u00e9s\u0171 vizsg\u00e1lattal lehet felismerni. Ez olyan p\u00e1rok sz\u00e1m\u00e1ra javasolt, akikn\u00e9l nagy a kock\u00e1zata egy adott, egyetlen g\u00e9nb\u0151l ered\u0151 rendelleness\u00e9g \u00f6r\u00f6kl\u0151d\u00e9s\u00e9nek. A PGT-SR vizsg\u00e1lat olyan p\u00e1rok sz\u00e1m\u00e1ra javasolt, akikn\u00e9l az egyik f\u00e9l kromosz\u00f3ma \u00e1trendez\u0151d\u00e9ssel rendelkezik, ez\u00e9rt fenn\u00e1ll a kock\u00e1zata, hogy nem megfelel\u0151 kromosz\u00f3masz\u00e1m\u00fa vagy -szerkezet\u0171 embri\u00f3k j\u00f6nnek l\u00e9tre. A harmadik t\u00edpus az aneuploidi\u00e1k, azaz a sz\u00e1mbeli kromosz\u00f3marendelleness\u00e9gek genetikai vizsg\u00e1lata, a PGT-A (ez a vizsg\u00e1lati m\u00f3dszer jelenleg Magyarorsz\u00e1gon nem enged\u00e9lyezett). Ez az embri\u00f3 kromosz\u00f3masz\u00e1m\u00e1r\u00f3l ad inform\u00e1ci\u00f3t, kimutatva a 46 kromosz\u00f3m\u00e1t\u00f3l val\u00f3 elt\u00e9r\u00e9seket. Ezt a tesztet alkalmazz\u00e1k p\u00e9ld\u00e1ul el\u0151rehaladott \u00e9letkor, ism\u00e9telt implant\u00e1ci\u00f3s sikertelens\u00e9g, illetve t\u00f6bbsz\u00f6ri vet\u00e9l\u00e9s vagy f\u00e9rfiak s\u00falyos medd\u0151s\u00e9ge eset\u00e9n. A kromosz\u00f3m\u00e1k sz\u00e1mbeli elt\u00e9r\u00e9s\u00e9t ill. kisebb- nagyobb hi\u00e1nyokat\/t\u00f6bbleteket (monosz\u00f3mia\/trisz\u00f3mia, mikrodel\u00e9ci\u00f3\/mikroduplik\u00e1ci\u00f3) detekt\u00e1l\u00f3 \u00fan. arrayCGH\/CMA m\u00f3dszerrel lehet\u0151s\u00e9g van 20 sz\u00e1zal\u00e9kn\u00e1l nagyobb mozaikos \u00e1llapotot is kimutatni \u2013 tette hozz\u00e1 dr. Pik\u00f3 Henriett biol\u00f3gus.<\/p>\n

\"\"<\/a><\/p>\n

A PGD magas, nagyj\u00e1b\u00f3l 97-98 sz\u00e1zal\u00e9kos megb\u00edzhat\u00f3s\u00e1ggal ismeri fel az adott genetikai rendelleness\u00e9get, de minden sikeres, PGD-elj\u00e1r\u00e1st felhaszn\u00e1l\u00f3 assziszt\u00e1lt reprodukci\u00f3s elj\u00e1r\u00e1ssal fogant terhess\u00e9g eset\u00e9n a 12. terhess\u00e9gi h\u00e9ten megfelel\u0151 prenat\u00e1lis sz\u0171r\u0151vizsg\u00e1latot is el kell v\u00e9gezni \u2013 hangs\u00falyozz\u00e1k a szakemberek. A teszteket jelenleg nem finansz\u00edrozza a t\u00e1rsadalombiztos\u00edt\u00e1s. Dr. Lakatos P\u00e9ter megjegyezte, hogy jelenleg nincs m\u00e1s m\u00f3dja annak, hogy ezek a s\u00falyos betegs\u00e9gek id\u0151ben detekt\u00e1lhat\u00f3k legyenek, s\u0151t, mivel \u00f6r\u00f6kl\u0151d\u0151 betegs\u00e9gekr\u0151l van sz\u00f3, ak\u00e1r j\u00f6v\u0151beli gener\u00e1ci\u00f3kra n\u00e9zve is el\u0151ny\u00f6kkel j\u00e1r a diagnosztika.<\/p>\n

\"\"<\/a>Dr. Beke Art\u00far szerint az is fontos szempont, hogy azok a p\u00e1rok is es\u00e9lyt kaphatnak arra, hogy eg\u00e9szs\u00e9ges gyermek\u00fck sz\u00fclethessen, akiket eddig valamilyen ismert genetikai rendelleness\u00e9g vagy t\u00f6bbsz\u00f6ri (\u00fan. habitu\u00e1lis) vet\u00e9l\u00e9s tartott vissza a gyermekv\u00e1llal\u00e1st\u00f3l. A Semmelweis Egyetem Prenat\u00e1lis \u00e9s Preimplant\u00e1ci\u00f3s Genetikai Munkacsoportja v\u00e9gez minden egy\u00e9b, kapcsol\u00f3d\u00f3 genetikai vizsg\u00e1latot is. Els\u0151sorban az egyetemr\u0151l \u00e9rkez\u0151 mint\u00e1kkal foglalkoznak, de sz\u00e1mos k\u00fcls\u0151s megrendel\u00e9s is \u00e9rkezik hozz\u00e1juk. A dr. \u00c1cs N\u00e1ndor vezette Sz\u00fcl\u00e9szeti \u00e9s N\u0151gy\u00f3gy\u00e1szati Klinika, valamint a dr. Tak\u00e1cs Istv\u00e1n vezette Belgy\u00f3gy\u00e1szati \u00e9s Onkol\u00f3giai Klinika munkat\u00e1rsaib\u00f3l \u00e1ll\u00f3 munkacsoport eddig nagyj\u00e1b\u00f3l egy tucat PGD elj\u00e1r\u00e1st v\u00e9gzett el sikeresen.<\/p>\n

Keresztes Eszter
\nFot\u00f3: Barta B\u00e1lint, Zellei Bogl\u00e1rka \u2013 Semmelweis Egyetem<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Ezzel a m\u00f3dszerrel lehet\u0151s\u00e9g ny\u00edlik arra, hogy s\u00falyos \u00f6r\u00f6kl\u0151d\u0151 betegs\u00e9gek halmoz\u00f3d\u00e1s\u00e1t megel\u0151zz\u00e9k.<\/p>\n","protected":false},"author":101132,"featured_media":155727,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[154,168],"tags":[156],"class_list":["post-155721","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-egeszseg","category-kiemelt","tag-gyogyitas"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/155721","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/users\/101132"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=155721"}],"version-history":[{"count":9,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/155721\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":156692,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/155721\/revisions\/156692"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/media\/155727"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=155721"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=155721"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=155721"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}