{"id":149127,"date":"2025-01-09T06:00:50","date_gmt":"2025-01-09T05:00:50","guid":{"rendered":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/?p=149127"},"modified":"2025-01-09T09:07:31","modified_gmt":"2025-01-09T08:07:31","slug":"attorest-jelento-latasvesztest-megelozo-technologia-teszteleseben-vett-reszt-a-semmelweis-egyetem","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/2025\/01\/09\/attorest-jelento-latasvesztest-megelozo-technologia-teszteleseben-vett-reszt-a-semmelweis-egyetem\/","title":{"rendered":"\u00c1tt\u00f6r\u00e9st jelent\u0151, l\u00e1t\u00e1sveszt\u00e9st megel\u0151z\u0151 technol\u00f3gia tesztel\u00e9s\u00e9ben vett r\u00e9szt a Semmelweis Egyetem"},"content":{"rendered":"
A Semmelweis Egyetem t\u00f6bb munkat\u00e1rsa is r\u00e9szt vett abban a dr. Gy\u00f6rgy Bence \u00e9s dr. Roska Botond vezette kutat\u00e1sban, melynek c\u00e9lja a l\u00e1t\u00e1sveszt\u00e9s megel\u0151z\u00e9se az \u00f6r\u00f6kletes makuladegener\u00e1ci\u00f3 egy form\u00e1j\u00e1ban szenved\u0151 betegekn\u00e9l. A kifejlesztett speci\u00e1lis g\u00e9nszerkeszt\u00e9si elj\u00e1r\u00e1s nemcsak a sz\u00f3ban forg\u00f3 Stargardt-k\u00f3r, hanem m\u00e1s genetikai retinabetegs\u00e9gek ter\u00e1pi\u00e1j\u00e1ban is \u00e1tt\u00f6r\u00e9st hozhat. A Semmelweis Egyetem t\u00f6bb mint t\u00edz \u00e9ve m\u0171k\u00f6dik egy\u00fctt a vil\u00e1gh\u00edr\u0171 Semmelweis alumnival, dr. Roska Botonddal \u00e9s int\u00e9zet\u00e9vel, a Molekul\u00e1ris \u00e9s Klinikai Szem\u00e9szeti Int\u00e9zettel (IOB), amelynek misszi\u00f3ja a vaks\u00e1g gy\u00f3gy\u00edt\u00e1sa, illetve a l\u00e1t\u00e1s helyre\u00e1ll\u00edt\u00e1sa.<\/div>\n

A l\u00e1t\u00e1sveszt\u00e9shez vezet\u0151 \u00f6r\u00f6kletes makuladegener\u00e1ci\u00f3 leggyakoribb form\u00e1j\u00e1nak, a Stargardt-k\u00f3rnak a kezel\u00e9s\u00e9hez vezethet el az a rendk\u00edv\u00fcl hat\u00e9kony g\u00e9nszerkeszt\u00e9si elj\u00e1r\u00e1s, amelyet a b\u00e1zeli Molekul\u00e1ris \u00e9s Klinikai Szem\u00e9szeti Int\u00e9zet (Institute of Molecular and Clinical Ophthalmology Basel, IOB) munkat\u00e1rsai fejlesztettek ki. A kutat\u00f3k a Nature Medicine foly\u00f3iratban janu\u00e1r 8-\u00e1n megjelent tanulm\u00e1nyban<\/a> r\u00e9szletesen bemutatj\u00e1k az \u00fagynevezett b\u00e1zisszerkeszt\u00e9sen alapul\u00f3 m\u00f3dszer sikeres alkalmaz\u00e1s\u00e1t, amely sor\u00e1n k\u00e9pesek kijav\u00edtani azt a genetikai hib\u00e1t, ami a Stargardt-k\u00f3rt leggyakrabban okozza.<\/p>\n

\"\"<\/a>A tanulm\u00e1ny szerz\u0151i k\u00f6z\u00f6tt a Semmelweis Egyetem t\u00f6bb munkat\u00e1rsa is megtal\u00e1lhat\u00f3, a k\u00eds\u00e9rletek egy fontos r\u00e9sze pedig az Anat\u00f3miai, Sz\u00f6vet- \u00e9s Fejl\u0151d\u00e9stani Int\u00e9zet Retina Laborat\u00f3rium\u00e1nak speci\u00e1lis retinasz\u00f6vet teny\u00e9szet\u00e9nek seg\u00edts\u00e9g\u00e9vel t\u00f6rt\u00e9nt. A b\u00e1zisszerkeszt\u00e9sen alapul\u00f3 elj\u00e1r\u00e1st t\u00f6bbek k\u00f6z\u00f6tt hum\u00e1n retina teny\u00e9szeteken \u00e9s hum\u00e1n retina pigment h\u00e1msejtekben is tesztelt\u00e9k. A k\u00eds\u00e9rletekben haszn\u00e1lt, vil\u00e1gviszonylatban egyed\u00fcl\u00e1ll\u00f3 elj\u00e1r\u00e1st \u2013 mely lehet\u0151v\u00e9 teszi az elhunyt szervdonorokb\u00f3l kiemelt retina sz\u00f6vet ak\u00e1r 35 hetet is meghalad\u00f3 t\u00fal\u00e9ltet\u00e9s\u00e9t \u2013 kor\u00e1bban a Semmelweis Egyetemen dr. Szab\u00f3 Arnold laborvezet\u0151 fejlesztette ki.<\/p>\n

\"\"<\/a>
Fot\u00f3 forr\u00e1sa: RTL Praxis<\/figcaption><\/figure>\n

A kutat\u00e1st dr. Gy\u00f6rgy Bence vezette az IOB r\u00e9sz\u00e9r\u0151l, aki \u2013 ahogy dr. Roska Botond is \u2013 kor\u00e1bban a Semmelweis Egyetemen v\u00e9gzett, a Szem\u00e9szeti Klinik\u00e1val pedig m\u00e1r a gradu\u00e1lis k\u00e9pz\u00e9s \u00f3ta egy\u00fcttm\u0171k\u00f6d\u00f6tt, \u00e9s az egyetem Genetikai, Sejt- \u00e9s Immunbiol\u00f3giai Int\u00e9zet\u00e9ben kezdte kutat\u00f3i p\u00e1ly\u00e1j\u00e1t. Mint honlapunknak elmondta: a b\u00e1zisszerkeszt\u00e9snek nevezett prec\u00edzi\u00f3s g\u00e9nszerkeszt\u00e9si technol\u00f3gia sor\u00e1n az \u00fan. adeno-asszoci\u00e1lt v\u00edrus (AAV), vagyis a nem k\u00f3rokoz\u00f3 v\u00edrus vektorrendszert egyfajta tr\u00f3jai fal\u00f3k\u00e9nt haszn\u00e1lva, a retina al\u00e1 injekt\u00e1lva juttatj\u00e1k be a b\u00e1zisszerkeszt\u0151 enzimet. Ez, mint egy kis \u201emolekul\u00e1ris masina\u201d k\u00e9pes megtal\u00e1lni, hogy a DNS 3 milli\u00e1rdra tehet\u0151 b\u00e1zisp\u00e1rj\u00e1b\u00f3l melyikben van a hiba, \u00e9s kijav\u00edtani azt. \u201eEz a precizit\u00e1s leny\u0171g\u00f6z\u0151 \u00e9s egyben elengedhetetlen egy biztons\u00e1gos \u00e9s hat\u00e9kony ter\u00e1pia kifejleszt\u00e9s\u00e9hez\u201d \u2013 fogalmazott dr. Gy\u00f6rgy Bence, az IOB szem\u00e9szeti transzl\u00e1ci\u00f3s kutat\u00f3csapat\u00e1nak vezet\u0151je, aki rem\u00e9nyei szerint n\u00e9h\u00e1ny \u00e9ven bel\u00fcl betegeken is megt\u00f6rt\u00e9nhet a technol\u00f3gia alkalmaz\u00e1sa.<\/p>\n

A kutat\u00f3k a sejtkult\u00far\u00e1kt\u00f3l a hum\u00e1n retinateny\u00e9szetekig h\u00e9tf\u00e9le modellben tesztelt\u00e9k az elj\u00e1r\u00e1st. Egy ilyen volumen\u0171 munk\u00e1hoz sz\u00e1mos egy\u00fcttm\u0171k\u00f6d\u0151 partnerre van sz\u00fcks\u00e9g, ezek egyike volt a Semmelweis Egyetem, ahol a hum\u00e1n retina modellben v\u00e9gzett vizsg\u00e1lat t\u00f6rt\u00e9nt.\u00a0\u00a0\u00a0<\/p>\n

\"\"<\/a>
Dr. Szab\u00f3 Arnold (k\u00f6z\u00e9pen) \u00e9s koll\u00e9g\u00e1i<\/figcaption><\/figure>\n

\u201eA most publik\u00e1lt b\u00e1zisszerkeszt\u0151 elj\u00e1r\u00e1s hum\u00e1n modelleken, vagyis a laborat\u00f3riumban mesters\u00e9gesen t\u00fal\u00e9ltetett emberi retina teny\u00e9szeteken v\u00e9gzett tesztel\u00e9se sor\u00e1n t\u00f6bbf\u00e9le kombin\u00e1ci\u00f3ban vizsg\u00e1ltuk az IOB \u00e1ltal fejlesztett v\u00edrus vektorokat, \u00e9s m\u00e9rt\u00fck azok hat\u00e9konys\u00e1g\u00e1t. Az, hogy val\u00f3di emberi sz\u00f6vetekben is megt\u00f6rt\u00e9nhetett a tesztel\u00e9s, er\u0151s bizony\u00edt\u00e9kot ny\u00fajt a kezel\u00e9s k\u00e9s\u0151bbi, betegekben t\u00f6rt\u00e9n\u0151 alkalmazhat\u00f3s\u00e1g\u00e1ra\u201d \u2013 emelte ki dr. Szab\u00f3 Arnold, az egyetem Anat\u00f3miai, Sz\u00f6vet- \u00e9s Fejl\u0151d\u00e9stani Int\u00e9zet\u00e9ben m\u0171k\u00f6d\u0151 Retina Laborat\u00f3rium vezet\u0151je. Hozz\u00e1tette, hogy munkacsoportj\u00e1b\u00f3l Magda D\u00e1niel \u00e9s Kilin Ferenc, akik szint\u00e9n t\u00e1rsszerz\u0151i a tanulm\u00e1nynak, v\u00e9gezt\u00e9k a k\u00eds\u00e9rletes munka jelent\u0151s r\u00e9sz\u00e9t.<\/p>\n

\"\"<\/a>Dr. Roska Botond kiemelte: t\u00f6bb mint t\u00edz \u00e9ve m\u0171k\u00f6dnek egy\u00fctt a Semmelweis Egyetemmel, els\u0151sorban dr. Nagy Zolt\u00e1n Zsolttal, a Szem\u00e9szeti Klinika igazgat\u00f3j\u00e1val, valamint dr. Szab\u00f3 Arnolddal. Az a munka pedig, amely a publik\u00e1ci\u00f3hoz vezetett, illeszkedik a 2021-ben indult NKFIH \u00c9lvonal p\u00e1ly\u00e1zat\u00e1hoz is<\/a>, amelyet dr. Roska Botond k\u00f6z\u00f6sen nyert el a Semmelweis Egyetem k\u00e9t eml\u00edtett kutat\u00f3j\u00e1val.<\/p>\n

\"\"<\/a>A most publik\u00e1lthoz hasonl\u00f3 g\u00e9nszerkeszt\u00e9si elj\u00e1r\u00e1st betegeken m\u00e9g nem alkalmaztak, de az eml\u00edtett AAV vektorrendszert haszn\u00e1l\u00f3 g\u00e9nter\u00e1pi\u00e1s beavatkoz\u00e1s m\u00e1r el\u00e9rhet\u0151 egy m\u00e1sik, ritka szembetegs\u00e9g eset\u00e9n. A Semmelweis Egyetem Szem\u00e9szeti Klinik\u00e1j\u00e1n \u2013 amely 2022 \u00f3ta min\u0151s\u00edtett szem\u00e9szeti g\u00e9nter\u00e1pi\u00e1s k\u00f6zpont<\/a> \u2013 m\u00e1r t\u00edz beteg kezel\u00e9se megt\u00f6rt\u00e9nt, \u00e9s j\u00f3k a tapasztalatok az AAV vektorok g\u00e9nter\u00e1pi\u00e1s alkalmaz\u00e1sa kapcs\u00e1n \u2013 mondta dr. Nagy Zolt\u00e1n Zsolt klinikaigazgat\u00f3, aki szint\u00e9n a mostani tanulm\u00e1ny szerz\u0151i k\u00f6z\u00f6tt van. Rem\u00e9lhet\u0151leg hamarosan az \u00faj ter\u00e1pi\u00e1s m\u00f3dszer is alkalmazhat\u00f3 lesz betegeken, \u00edgy m\u00e9g t\u00f6bb szem\u00e9szeti genetikai elt\u00e9r\u00e9s v\u00e1lik gy\u00f3gy\u00edthat\u00f3v\u00e1 \u2013 tette hozz\u00e1.<\/p>\n

\n

Mint azt a kutat\u00f3k az IOB \u00e1ltal kiadott sajt\u00f3k\u00f6zlem\u00e9nyben is hangs\u00falyozz\u00e1k<\/a>: a b\u00e1zisszerkeszt\u00e9si megk\u00f6zel\u00edt\u00e9s\u00fck potenci\u00e1lisan alkalmazhat\u00f3 lehet m\u00e1s, hasonl\u00f3 t\u00edpus\u00fa mut\u00e1ci\u00f3k \u00e1ltal okozott \u00f6r\u00f6kletes retinabetegs\u00e9gek kezel\u00e9s\u00e9re is. Ezek az eredm\u00e9nyek jelent\u0151s el\u0151rel\u00e9p\u00e9st jelentenek a szem\u00e9szeti g\u00e9nter\u00e1pia ter\u00fclet\u00e9n.<\/p>\n<\/div>\n\r\n [slb_exclude]\r\n

\r\n
\r\n \r\n\t\t\t\t
\"Tesztel\u00e9s<\/a><\/div>\r\n <\/span>\r\n\r\n <\/div>\r\n\r\n\t\t\t
\r\n\t\t\t\t
\r\n
\r\n\t\t\t\t\t

Gal\u00e9ria<\/h3>\r\n\t\t\t\t\t
\r\n\r\n\t\t\t\t\t\t
3<\/span>k\u00e9p<\/div>\r\n <\/div> <\/div>\r\n \r\n\t\t\t\t\t
\"Tesztel\u00e9s<\/a><\/div>\r\n <\/span>\r\n \r\n\t\t\t\t\t
\"Tesztel\u00e9s<\/a><\/div>\r\n <\/span>\r\n\r\n <\/div>\r\n\r\n <\/div>\r\n\r\n \r\n <\/div>\r\n\r\n [\/slb_exclude]\r\n\t\n

A k\u00f6vetkez\u0151 feladat a tov\u00e1bbi biztons\u00e1gi vizsg\u00e1latok \u00e9s a klinikai vizsg\u00e1latok el\u0151k\u00e9sz\u00edt\u00e9se.<\/p>\n

A Stargardt-k\u00f3r minden 6500. embert \u00e9rint, ugyanakkor a velesz\u00fcletett makuladegener\u00e1ci\u00f3 leggyakoribb form\u00e1ja. \u00d6r\u00f6kletes k\u00f3rk\u00e9p, t\u00f6bbnyire fiatal \u00e9letkorban jelentkeznek a t\u00fcnetek, fokozatos l\u00e1t\u00e1sroml\u00e1ssal, majd v\u00e9g\u00fcl az esetek t\u00f6bbs\u00e9g\u00e9ben gyakorlatilag a l\u00e1t\u00e1s elveszt\u00e9s\u00e9vel j\u00e1r.<\/p>\n

Dobozi P\u00e1lma
\nFot\u00f3: Zellei Bogl\u00e1rka, Kov\u00e1cs Attila \u2013 Semmelweis Egyetem; Ancsin G\u00e1bor, RTL Praxis<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Az \u00faj g\u00e9nszerkeszt\u00e9si elj\u00e1r\u00e1st a dr. Gy\u00f6rgy Bence \u00e9s dr. Roska Botond vezette kutat\u00e1s keret\u00e9ben fejlesztett\u00e9k ki.<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":149128,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[161,168],"tags":[189,2836],"class_list":["post-149127","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-tudomany","category-kiemelt","tag-innovacio","tag-nemzetkozi-kapcsolatok"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/149127","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=149127"}],"version-history":[{"count":9,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/149127\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":149146,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/149127\/revisions\/149146"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/media\/149128"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=149127"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=149127"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=149127"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}