{"id":141444,"date":"2024-06-21T06:00:37","date_gmt":"2024-06-21T04:00:37","guid":{"rendered":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/?p=141444"},"modified":"2024-06-20T15:13:23","modified_gmt":"2024-06-20T13:13:23","slug":"a-rokus-tombbe-koltozott-a-genomikai-medicina-es-ritka-betegsegek-intezete","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/2024\/06\/21\/a-rokus-tombbe-koltozott-a-genomikai-medicina-es-ritka-betegsegek-intezete\/","title":{"rendered":"A R\u00f3kus T\u00f6mbbe k\u00f6lt\u00f6z\u00f6tt a Genomikai Medicina \u00e9s Ritka Betegs\u00e9gek Int\u00e9zete"},"content":{"rendered":"
Trad\u00edci\u00f3 \u00e9s technol\u00f3gia tal\u00e1lkoz\u00e1sa: az egyetem egyik legpatin\u00e1sabb eg\u00e9szs\u00e9g\u00fcgyi ell\u00e1t\u00f3hely\u00e9re, Semmelweis Ign\u00e1c egykori munkahely\u00e9re k\u00f6lt\u00f6z\u00f6tt az egyik legfiatalabb, legmodernebb eszk\u00f6zparkkal dolgoz\u00f3 int\u00e9zete, a Genomikai Medicina \u00e9s Ritka Betegs\u00e9gek Int\u00e9zete. A kutat\u00e1s \u00e9s a betegell\u00e1t\u00e1s hat\u00e9konys\u00e1g\u00e1nak javul\u00e1s\u00e1t, a betegek k\u00e9nyelm\u00e9t szolg\u00e1lja majd, hogy egyetlen oszt\u00e1lyon, a Szent R\u00f3kus Klinikai T\u00f6mb egy emelet\u00e9n kapott helyet a ritka betegs\u00e9gek j\u00e1r\u00f3- \u00e9s fekv\u0151betegell\u00e1t\u00e1sa is.<\/div>\n

\"\"<\/a>\u201eA 226 \u00e9ves m\u00faltra visszatekint\u0151 R\u00f3kus K\u00f3rh\u00e1z n\u00e9gy \u00e9vvel ezel\u0151tt csatlakozott a Semmelweis Egyetemhez Szent R\u00f3kus Klinikai T\u00f6mbk\u00e9nt, ez az integr\u00e1ci\u00f3 pedig mindk\u00e9t int\u00e9zm\u00e9nyt folyamatosan gazdag\u00edtja. Ennek fontos m\u00e9rf\u00f6ldk\u00f6ve, hogy itt kap \u00faj \u00e9s v\u00e9gleges telephelyet a hazai \u00e9s nemzetk\u00f6zi szinten is elismert Genomikai Medicina \u00e9s Ritka Betegs\u00e9gek Int\u00e9zete. \u00dagy gondolom, itt az int\u00e9zet minden profilja megtal\u00e1lja majd azokat a kapcsol\u00f3d\u00e1si pontokat, amelyek sz\u00fcks\u00e9gesek ahhoz, hogy j\u00f3l m\u0171k\u00f6dj\u00f6n\u201d \u2013 hangs\u00falyozta dr. Merkely B\u00e9la, a Semmelweis Egyetem rektora az int\u00e9zet \u00faj otthon\u00e1nak \u00fcnnep\u00e9lyes \u00e1tad\u00e1sakor. K\u00f6sz\u00f6nt\u0151j\u00e9ben m\u00e9ltatta az int\u00e9zet tudom\u00e1nyos eredm\u00e9nyeit \u2013 t\u00f6bbek k\u00f6z\u00f6tt azt, hogy elnyerte a Magyar Tudom\u00e1nyos Akad\u00e9mia kiv\u00e1l\u00f3 kutat\u00f3hely min\u0151s\u00edt\u00e9s\u00e9t, k\u00e9t eur\u00f3pai referenciah\u00e1l\u00f3zat tagj\u00e1v\u00e1 is v\u00e1lt (Ritka Neurol\u00f3giai Betegs\u00e9gek \u00e9s Neuromuszkul\u00e1ris Betegs\u00e9gek), transzl\u00e1ci\u00f3s kutat\u00e1sait \u2013, illetve azt, hogy Magyarorsz\u00e1gon ez a klinikai genetika \u00e9s a ritka betegs\u00e9gek egyik legnagyobb forgalm\u00fa betegell\u00e1t\u00f3 egys\u00e9ge. Az itt kialak\u00edtott \u00faj, modern k\u00f6rnyezet amellett, hogy hozz\u00e1j\u00e1rul betegeink komfortj\u00e1hoz, alkalmat ad arra is, hogy sz\u00e1mos klinikai vizsg\u00e1latba vonjon be egy olyan \u00e9rz\u00e9keny betegcsoportot, amely sz\u00e1m\u00e1ra egyre ink\u00e1bb el\u00e9rhet\u0151ek az innovat\u00edv \u00faj ter\u00e1pi\u00e1k \u2013 tette hozz\u00e1 dr. Merkely B\u00e9la.<\/p>\n

\"\"<\/a>\u201eAmellett, hogy a betegek \u00e9rdek\u00e9t szolg\u00e1lja, a betegell\u00e1t\u00e1st is hat\u00e9konyabb\u00e1 teszi, hogy a kutat\u00f3 labordiagnosztik\u00e1t\u00f3l a j\u00e1r\u00f3beteg-ell\u00e1t\u00e1t\u00e1son \u00e1t a fekv\u0151beteg \u00e1gyakig \u00e9s a biobankig bez\u00e1r\u00f3lag egy helyre ker\u00fclt a Genomikai Medicina \u00e9s Ritka Betegs\u00e9gek Int\u00e9zete. Sz\u00e1momra ez szimbolikus jelent\u0151s\u00e9g\u0171 is, mivel ez az els\u0151 igazi l\u00e9p\u00e9se annak, hogy visszaker\u00fcl az akt\u00edv ell\u00e1t\u00e1s a Szent R\u00f3kus T\u00f6mbbe, a t\u00f6rt\u00e9nelmi falak k\u00f6z\u00e9. Meg\u00edg\u00e9rhetem, hogy r\u00f6vid id\u0151n bel\u00fcl tov\u00e1bbi akt\u00edv ell\u00e1t\u00e1ssal b\u0151v\u00fcl majd az int\u00e9zm\u00e9ny tev\u00e9kenys\u00e9gi k\u00f6re\u201d <\/span>\u2013 emelte ki k\u00f6sz\u00f6nt\u0151j\u00e9ben dr. Szab\u00f3 Attila klinikai rektorhelyettes, a Klinikai K\u00f6zpont eln\u00f6ke.<\/p>\n

\n

Megeml\u00edtette azt is, hogy noha ritka betegs\u00e9gekk\u00e9nt tartja nyilv\u00e1n ezeket az orvostudom\u00e1ny, m\u00e9gis, ha becsl\u00e9sek szerint \u00f6sszeadj\u00e1k a Magyarorsz\u00e1gon ilyen betegs\u00e9ggel diagnosztiz\u00e1lt p\u00e1ciensek sz\u00e1m\u00e1t, kider\u00fcl, hogy mintegy 600-700 ezer embert \u00e9rintenek.<\/p>\n<\/div>\n

\"\"<\/a>Dr. Moln\u00e1r M\u00e1ria Judit, a Genomikai Medicina \u00e9s Ritka Betegs\u00e9gek Int\u00e9zete vezet\u0151je el\u0151ad\u00e1s\u00e1ban felid\u00e9zte az int\u00e9zm\u00e9ny 12 \u00e9ves t\u00f6rt\u00e9net\u00e9nek meghat\u00e1roz\u00f3 esem\u00e9nyeit, \u00e9s betekint\u00e9st ny\u00fajtott a gradu\u00e1lis \u00e9s posztgradu\u00e1lis oktat\u00e1sban v\u00e1llalt szerep\u00fckbe is. Megeml\u00edtette, hogy 2017-ben ker\u00fclt be az orvosk\u00e9pz\u00e9s kurrikulum\u00e1ba k\u00f6telez\u0151 t\u00e1rgyk\u00e9nt a klinikai genetika, az\u00f3ta pedig m\u00e1r a m\u00e1sodik szabadon v\u00e1laszthat\u00f3 t\u00e1rgyat vezetik be Disruptive medical technologies mellett A ritka betegs\u00e9gek ter\u00e1pi\u00e1s lehet\u0151s\u00e9gei a prec\u00edzi\u00f3s medicina korszak\u00e1ban c\u00edmmel. Kiemelte a szakorvosk\u00e9pz\u00e9si programjaikat, valamint az \u00e1pol\u00f3k\u00e9pz\u00e9s\u00fck fontoss\u00e1g\u00e1t is.<\/p>\n

Az int\u00e9zet gy\u00f3gy\u00edt\u00f3 tev\u00e9kenys\u00e9gben bet\u00f6lt\u00f6tt szerep\u00e9r\u0151l sz\u00f3lva elmondta, \u00e9vi mintegy 7500 beteget l\u00e1tnak el, mik\u00f6zben folyamatosan b\u0151v\u00fcl a j\u00e1r\u00f3betegell\u00e1t\u00e1si portf\u00f3li\u00f3juk, \u00e9s a 15 fekv\u0151beteg-\u00e1gyon is folyamatosan a teljes\u00edtm\u00e9ny-volumenkorl\u00e1t felett teljes\u00edtenek. A komplex ell\u00e1t\u00e1snak k\u00f6sz\u00f6nhet\u0151en nemcsak az egy-egy adott ritka betegs\u00e9gt\u00fcnettel rendelkez\u0151k fordulnak meg az oszt\u00e1lyon, hanem a t\u00f6bbszervi \u00e9rintetts\u00e9ggel k\u00fczd\u0151 p\u00e1ciensek is magas sz\u00ednvonal\u00fa ell\u00e1t\u00e1st kapnak.<\/p>\n

\n

Az eur\u00f3pai referenciah\u00e1l\u00f3zatokon kereszt\u00fcl a nemzetk\u00f6zi betegell\u00e1t\u00e1sba is egyre ink\u00e1bb bekapcsol\u00f3dunk, emellett az elm\u00falt h\u00e9t \u00e9vben 12 p\u00e1ly\u00e1zattal k\u00f6zel m\u00e1sf\u00e9l milli\u00e1rd forint kutat\u00e1si p\u00e9nzt siker\u00fclt elnyern\u00fcnk<\/p>\n<\/blockquote>\n

\u2013 jegyezte meg dr. Moln\u00e1r M\u00e1ria Judit. Kiemelte, az 2017-2024 k\u00f6z\u00f6tt 12 klinikai vizsg\u00e1latuk volt, jelenleg pedig 14 akt\u00edv, hosszabb t\u00e1v\u00fa kutat\u00e1sban vesz r\u00e9szt az int\u00e9zet szakemberg\u00e1rd\u00e1ja.<\/p>\n

A kutat\u00e1si infrastrukt\u00fara ismertet\u00e9se sor\u00e1n a professzor felh\u00edvta a figyelmet arra, hogy az int\u00e9zet koordin\u00e1lja a Semmelweis Egyetem biobankh\u00e1l\u00f3zat\u00e1t, \u00e9s az \u0151 kezdem\u00e9nyez\u00e9s\u00fckre siker\u00fclt 2021-ben a Nemzeti Kutat\u00e1sfejleszt\u00e9si \u00e9s Innov\u00e1ci\u00f3s Hivatal (NKFI) t\u00e1mogat\u00e1s\u00e1val l\u00e9trehozni Eur\u00f3pa legnagyobb biobankh\u00e1l\u00f3zat\u00e1nak, a BMRI-nak a magyar csom\u00f3pontj\u00e1t is. Ez ut\u00f3bbihoz valamennyi hazai orvosk\u00e9pz\u0151 egyetem, a D\u00e9l-Pesti Centrumk\u00f3rh\u00e1z, a Richter Gedeon Gy\u00f3gyszergy\u00e1r \u00e9s egy gyermekonkol\u00f3giai h\u00e1l\u00f3zat is csatlakozott. Dr. Moln\u00e1r M\u00e1ria Judit k\u00f6sz\u00f6netet mondott dr. Merkely B\u00e9la rektor \u00e9s dr. Pavlik L\u00edvia kancell\u00e1r mellett az egyetem \u00e9s a Szent R\u00f3kus Klinikai T\u00f6mb vezet\u0151inek, szakembereinek is, ami\u00e9rt t\u00e1mogatt\u00e1k az int\u00e9zet \u00faj telephely\u00e9nek l\u00e9trehoz\u00e1s\u00e1t \u00e9s seg\u00edts\u00e9get ny\u00fajtottak a k\u00f6lt\u00f6z\u00e9s sikeres lebonyol\u00edt\u00e1s\u00e1\u00e9rt.<\/p>\n\r\n [slb_exclude]\r\n

\r\n
\r\n \r\n\t\t\t\t
\"\"<\/a><\/div>\r\n <\/span>\r\n\r\n <\/div>\r\n\r\n\t\t\t
\r\n\t\t\t\t
\r\n
\r\n\t\t\t\t\t

Gal\u00e9ria<\/h3>\r\n\t\t\t\t\t
\r\n\r\n\t\t\t\t\t\t
25<\/span>k\u00e9p<\/div>\r\n <\/div> <\/div>\r\n \r\n\t\t\t\t\t
\"\"<\/a><\/div>\r\n <\/span>\r\n \r\n\t\t\t\t\t
\"\"<\/a><\/div>\r\n <\/span>\r\n\r\n <\/div>\r\n\r\n <\/div>\r\n\r\n
\r\n \"\"\r\n <\/a><\/div><\/span>
\r\n \"\"\r\n <\/a><\/div><\/span>
\r\n \"\"\r\n <\/a><\/div><\/span>
\r\n \"\"\r\n <\/a><\/div><\/span>
\r\n \"\"\r\n <\/a><\/div><\/span>
\r\n \"\"\r\n <\/a><\/div><\/span>
\r\n \"\"\r\n <\/a><\/div><\/span>
\r\n \"\"\r\n <\/a><\/div><\/span>
\r\n \"\"\r\n <\/a><\/div><\/span>
\r\n \"\"\r\n <\/a><\/div><\/span>
\r\n \"\"\r\n <\/a><\/div><\/span>
\r\n \"\"\r\n <\/a><\/div><\/span>
\r\n \"\"\r\n <\/a><\/div><\/span>
\r\n \"\"\r\n <\/a><\/div><\/span>
\r\n \"\"\r\n <\/a><\/div><\/span>
\r\n \"\"\r\n <\/a><\/div><\/span>
\r\n \"\"\r\n <\/a><\/div><\/span>
\r\n \"\"\r\n <\/a><\/div><\/span>
\r\n \"\"\r\n <\/a><\/div><\/span>
\r\n \"\"\r\n <\/a><\/div><\/span>
\r\n \"\"\r\n <\/a><\/div><\/span>
\r\n \"\"\r\n <\/a><\/div><\/span>\r\n <\/div>\r\n\r\n [\/slb_exclude]\r\n\t\n

Kiss Melinda Katalin
\nFot\u00f3: Zellei Bogl\u00e1rka \u2013 Semmelweis Egyetem<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Trad\u00edci\u00f3 \u00e9s technol\u00f3gia tal\u00e1lkoz\u00e1sa: az egyetem egyik legpatin\u00e1sabb telephely\u00e9re k\u00f6lt\u00f6z\u00f6tt a legfiatalabb int\u00e9zete.<\/p>\n","protected":false},"author":102163,"featured_media":141455,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[154,168],"tags":[156],"class_list":["post-141444","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-egeszseg","category-kiemelt","tag-gyogyitas"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/141444","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/users\/102163"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=141444"}],"version-history":[{"count":3,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/141444\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":141547,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/141444\/revisions\/141547"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/media\/141455"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=141444"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=141444"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=141444"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}