{"id":139328,"date":"2024-05-04T06:00:22","date_gmt":"2024-05-04T04:00:22","guid":{"rendered":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/?p=139328"},"modified":"2024-10-15T15:33:53","modified_gmt":"2024-10-15T13:33:53","slug":"szenior-akademia-fokuszban-a-ritka-betegsegek","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/2024\/05\/04\/szenior-akademia-fokuszban-a-ritka-betegsegek\/","title":{"rendered":"Szenior Akad\u00e9mia \u2013 f\u00f3kuszban a ritka betegs\u00e9gek"},"content":{"rendered":"<div class=\"lead\">A Szenior Akad\u00e9mia 2023\/24-es tavaszi szemeszter\u00e9nek tizenegyedik alkalm\u00e1n dr. Moln\u00e1r M\u00e1ria Judit egyetemi tan\u00e1r, a Genomikai Medicina \u00e9s Ritka Betegs\u00e9gek Int\u00e9zet\u00e9nek vezet\u0151je besz\u00e9lt a ritka betegs\u00e9gekr\u0151l, azok el\u0151fordul\u00e1si gyakoris\u00e1g\u00e1r\u00f3l, illetve az el\u00e9rhet\u0151 ter\u00e1pi\u00e1s lehet\u0151s\u00e9gekr\u0151l.<\/div>\n<p><a href=\"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/files\/2024\/04\/RS193204_Szenior-akademia_v4_Molnar-Maria-Judit-scr.jpg\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" class=\"aligncenter size-full wp-image-139329\" src=\"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/files\/2024\/04\/RS193204_Szenior-akademia_v4_Molnar-Maria-Judit-scr.jpg\" alt=\"\" width=\"1200\" height=\"788\" srcset=\"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/files\/2024\/04\/RS193204_Szenior-akademia_v4_Molnar-Maria-Judit-scr.jpg 1200w, https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/files\/2024\/04\/RS193204_Szenior-akademia_v4_Molnar-Maria-Judit-scr-400x263.jpg 400w, https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/files\/2024\/04\/RS193204_Szenior-akademia_v4_Molnar-Maria-Judit-scr-900x591.jpg 900w, https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/files\/2024\/04\/RS193204_Szenior-akademia_v4_Molnar-Maria-Judit-scr-768x504.jpg 768w, https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/files\/2024\/04\/RS193204_Szenior-akademia_v4_Molnar-Maria-Judit-scr-753x494.jpg 753w\" sizes=\"auto, (max-width: 1200px) 100vw, 1200px\" \/><\/a><\/p>\n<p>Dr. Moln\u00e1r M\u00e1ria Judit el\u0151ad\u00e1s\u00e1nak bevezet\u0151j\u00e9ben ismertette a ritka betegs\u00e9gek defin\u00edci\u00f3j\u00e1t: 10 ezer emberb\u0151l kevesebb, mint \u00f6t embert \u00e9rint\u0151, az \u00e9letmin\u0151s\u00e9get is s\u00falyosan ront\u00f3 betegs\u00e9g. Napjainkban Eur\u00f3p\u00e1ban 30 milli\u00f3 ember szenved valamilyen ritka betegs\u00e9gben, haz\u00e1nkban t\u00f6bb mint 700 ezer ember \u00e9rintett. E k\u00f3rk\u00e9pek gyakran j\u00e1rnak \u00e9letvesz\u00e9lyes \u00e1llapotokkal vagy kr\u00f3nikus rosszabbod\u00e1ssal \u2013 hangs\u00falyozta. Gyakori, hogy a test t\u00f6bb szerv\u00e9t, t\u00f6bb ter\u00fclet\u00e9t \u00e9rintik, ez\u00e9rt komplexek, \u00e9s felismer\u00e9s\u00fck is neh\u00e9z: egy beteg \u00e1tlagosan h\u00e9t \u00e9v alatt jut el a diagn\u00f3zisig, de vannak olyan esetek, amikor ez ak\u00e1r 25-30 \u00e9vbe is telhet \u2013 mutatott r\u00e1. Hozz\u00e1tette, az esetek jelent\u0151s r\u00e9sz\u00e9ben a betegs\u00e9gnek nincsen gy\u00f3gym\u00f3dja, t\u00f6bbnyire t\u00fcneti kezel\u00e9st alkalmaznak. Ritka mivoltuk miatt kev\u00e9ss\u00e9 ismertek, \u00e1ltal\u00e1nos az inform\u00e1ci\u00f3hi\u00e1ny, a betegek sokszor diagn\u00f3zis vagy kezel\u00e9s n\u00e9lk\u00fcl, szinte rem\u00e9nytelen\u00fcl k\u00fczdenek a betegs\u00e9ggel, \u00edgy az nem csak maguk az \u00e9rintettek, hanem rajtuk kereszt\u00fcl a csal\u00e1djuk, bar\u00e1taik, ismer\u0151seik \u00e9let\u00e9re is hat\u00e1ssal van \u2013 vil\u00e1g\u00edtott r\u00e1.<\/p>\n<p><iframe loading=\"lazy\" title=\"Dr. Moln\u00e1r M\u00e1ria Judit: Mit is jelentenek a ritka betegs\u00e9gek?\" width=\"753\" height=\"424\" src=\"https:\/\/www.youtube.com\/embed\/6z6VBK7y-DM?feature=oembed\" frameborder=\"0\" allow=\"accelerometer; autoplay; clipboard-write; encrypted-media; gyroscope; picture-in-picture; web-share\" referrerpolicy=\"strict-origin-when-cross-origin\" allowfullscreen><\/iframe><\/p>\n<p>Kiemelte, k\u00f6r\u00fclbel\u00fcl 7-8 ezer ritka betegs\u00e9get ismer\u00fcnk, ezek 80 sz\u00e1zal\u00e9ka genetikailag meghat\u00e1rozott. Klasszikus ritka neurol\u00f3giai betegs\u00e9gek k\u00f6z\u00f6tt eml\u00edtette p\u00e9ld\u00e1ul az izomsorvad\u00e1st, az \u00f6r\u00f6kletes egyens\u00falyzavart vagy a Huntington-k\u00f3rt. Hangs\u00falyozta, az els\u0151 t\u00fcnetek gyakran m\u00e1r gyermekkorban jelentkeznek \u00e9s jellemz\u0151, hogy a progressz\u00edv k\u00f3rlefoly\u00e1s mellett a fiatal betegek 66 sz\u00e1zal\u00e9ka \u00e9ri meg a feln\u0151ttkort.<\/p>\n<p>Az el\u0151ad\u00f3 r\u00e1mutatott, hogy a ciszt\u00e1s fibr\u00f3zis az egyik leggyakoribb, ma m\u00e1r kezelhet\u0151 \u00f6r\u00f6kletes betegs\u00e9g, azonban vannak olyan genetikusan meghat\u00e1rozott ritka betegs\u00e9gek is, melyek \u00f6r\u00f6kletesek ugyan, de \u00faj mut\u00e1ci\u00f3i alakulnak ki, \u00e1ltal\u00e1ban m\u00e1r korai embrion\u00e1lis korban.<\/p>\n<p>Dr. Moln\u00e1r M\u00e1ria Judit felid\u00e9zte, 1983 \u00f3ta foglalkoznak a ritka betegs\u00e9gekkel, ekkor fogadt\u00e1k el az Amerikai Egyes\u00fclt \u00c1llamokban a ritka betegs\u00e9gek kezel\u00e9s\u00e9re szolg\u00e1l\u00f3 \u00fagynevezett \u00e1rva gy\u00f3gyszerek fejleszt\u00e9s\u00e9t \u00e9s gy\u00e1rt\u00e1s\u00e1t t\u00e1mogat\u00f3 t\u00f6rv\u00e9nyt. Sz\u00f3lt a ter\u00e1pi\u00e1s lehet\u0151s\u00e9gekr\u0151l \u00e9s kih\u00edv\u00e1sokr\u00f3l, k\u00fcl\u00f6n kiemelve a g\u00e9nter\u00e1pi\u00e1t. Felh\u00edvta a figyelmet a korai felismer\u00e9s fontoss\u00e1g\u00e1ra, k\u00fcl\u00f6n\u00f6sen a gy\u00f3gy\u00edthat\u00f3 k\u00f3rk\u00e9pek eset\u00e9ben, illetve a ritka betegs\u00e9gek ter\u00fclet\u00e9n a betegutak optimaliz\u00e1l\u00e1s\u00e1nak jelent\u0151s\u00e9g\u00e9re, majd bemutatta a diagnosztik\u00e1t jav\u00edt\u00f3 k\u00fcl\u00f6nb\u00f6z\u0151 klinikai d\u00f6nt\u00e9st\u00e1mogat\u00f3 rendszereket, mesters\u00e9gesintelligencia-alap\u00fa arcfelismer\u0151 szoftvereket.<\/p>\n<p>Kit\u00e9rt a Nemzetk\u00f6zi Ritka Betegs\u00e9g Konzorciuma \u00e1ltal meghat\u00e1rozott c\u00e9lokra is: az egyik ilyen, hogy 2027-ig szeretn\u00e9k el\u00e9rni, hogy minden ritka beteg egy \u00e9ven bel\u00fcl diagn\u00f3zishoz jusson, tov\u00e1bbi c\u00e9l, hogy t\u00edz \u00e9v alatt legal\u00e1bb 600 \u00faj ter\u00e1pia ker\u00fclj\u00f6n a piacra.<\/p>\n<div class=\"w-100 keretes\">Dr. Moln\u00e1r M\u00e1ria Judit 30 \u00e9ve foglalkozik a ritka betegs\u00e9gekkel. P\u00e1ly\u00e1j\u00e1t Debrecenben kezdte, a Debreceni Neurol\u00f3giai Klinika munkat\u00e1rsa volt, onnan ker\u00fclt Humboldt \u00f6szt\u00f6nd\u00edjjal N\u00e9metorsz\u00e1gba, ahol elsaj\u00e1t\u00edtotta a genetikai diagnosztik\u00e1t. A montreali McGill Egyetem Neurol\u00f3giai Int\u00e9zet\u00e9ben vend\u00e9gprofesszork\u00e9nt dolgozott, majd az Orsz\u00e1gos Pszichi\u00e1triai \u00e9s Neurol\u00f3giai Int\u00e9zetbe ker\u00fclt, ahol laborat\u00f3riumot szervezett, az \u0151 egys\u00e9ge volt az els\u0151 genetikai ritka betegs\u00e9gek r\u00e9szleg az orsz\u00e1gban. Az int\u00e9zet megsz\u0171n\u00e9se ut\u00e1n a Semmelweis Egyetemre ker\u00fclt, ahol megalap\u00edtotta a Genomikai Medicina \u00e9s Ritka Betegs\u00e9gek Int\u00e9zet\u00e9t, melynek az\u00f3ta is vezet\u0151je. Gyakorl\u00f3 orvosk\u00e9nt a ritka neurol\u00f3giai betegs\u00e9gek diagnosztik\u00e1ja \u00e9s kezel\u00e9se mellett a n\u00e9pbetegs\u00e9gekre hajlamos\u00edt\u00f3 genetikai rizik\u00f3t\u00e9nyez\u0151k, a gy\u00f3gyszermell\u00e9khat\u00e1sokat jelz\u0151 DNS-vari\u00e1ci\u00f3k azonos\u00edt\u00e1s\u00e1val foglalkozik. Kutat\u00e1sai a szem\u00e9lyre szabott orvosl\u00e1s t\u00e9mak\u00f6r\u00e9re f\u00f3kusz\u00e1lnak. A ritka anyagcsere betegs\u00e9gek (pl. mitochondrialis betegs\u00e9gek) mellett kutat\u00f3csoportja az \u00f6r\u00f6kletes Parkinson-k\u00f3r, Alzheimer-k\u00f3r, neuropathi\u00e1k, izombetegs\u00e9gek genetikai h\u00e1tter\u00e9t vizsg\u00e1lja. Tudom\u00e1nyos eredm\u00e9nyeit t\u00f6bb mint 300 el\u0151ad\u00e1sban, kb 180 tudom\u00e1nyos k\u00f6zlem\u00e9nyben publik\u00e1lta.<\/div>\n<p>B\u00f3di Bernadett<br \/>\nFot\u00f3: Kov\u00e1cs Attila \u2013 Semmelweis Egyetem<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>A Genomikai Medicina \u00e9s Ritka Betegs\u00e9gek Int\u00e9zet\u00e9nek vezet\u0151je a ritka betegs\u00e9geket, illetve azok ter\u00e1pi\u00e1s lehet\u0151s\u00e9geit mutatta be.<\/p>\n","protected":false},"author":101282,"featured_media":139329,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[154,168],"tags":[4179,2408,4206,4249],"class_list":["post-139328","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-egeszseg","category-kiemelt","tag-alhonlapokra","tag-mki-alairas","tag-prevencio","tag-szenior-akademia"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/139328","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/users\/101282"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=139328"}],"version-history":[{"count":5,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/139328\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":139492,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/139328\/revisions\/139492"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/media\/139329"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=139328"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=139328"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=139328"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}