{"id":136725,"date":"2024-02-12T14:00:01","date_gmt":"2024-02-12T13:00:01","guid":{"rendered":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/?p=136725"},"modified":"2024-02-12T11:51:59","modified_gmt":"2024-02-12T10:51:59","slug":"nemzetkozi-tovabbkepzest-tartottak-az-egyetemen-a-ritka-korkepek-genetikai-vizsgalatairol","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/2024\/02\/12\/nemzetkozi-tovabbkepzest-tartottak-az-egyetemen-a-ritka-korkepek-genetikai-vizsgalatairol\/","title":{"rendered":"Nemzetk\u00f6zi tov\u00e1bbk\u00e9pz\u00e9st tartottak az egyetemen a ritka k\u00f3rk\u00e9pek genetikai vizsg\u00e1latair\u00f3l"},"content":{"rendered":"
Kiemelked\u0151 sikerrel z\u00e1rult a Genomikai Medicina \u00e9s Ritka Betegs\u00e9gek Int\u00e9zet nemzetk\u00f6zi tov\u00e1bbk\u00e9pz\u00e9si programja, amelyet az \u00e1tfog\u00f3 genetikai vizsg\u00e1latok szerepe a ritka k\u00f3rk\u00e9pek ell\u00e1t\u00e1s\u00e1r\u00f3l tartottak 2024. febru\u00e1r 1-2. k\u00f6z\u00f6tt. Az interdiszciplin\u00e1ris preceptorship kurzus, amelyre 14 orsz\u00e1gb\u00f3l \u00e9rkeztek r\u00e9sztvev\u0151k, a molekul\u00e1ris diagnosztikai \u00e9s klinikai gyakorlatra egyar\u00e1nt f\u00f3kusz\u00e1lt, \u00e9s kiemelt hangs\u00falyt fektetett a genomika mindennapi klinikai gyakorlatba t\u00f6rt\u00e9n\u0151 interpret\u00e1ci\u00f3j\u00e1ra.<\/div>\n

A programra 14 eur\u00f3pai orsz\u00e1g\u00e1b\u00f3l \u00e9rkeztek sz\u00e1mos szakma k\u00e9pvisel\u0151i a klinikai laborat\u00f3riumi genetika, a molekul\u00e1ris biol\u00f3gia, a klinikai genetika \u2013 kardiogenetika, szem\u00e9szeti genetika, neurogenetika, onkol\u00f3gia, gyermekneurol\u00f3gia, neonatol\u00f3gia szakter\u00fclet\u00e9r\u0151l. Az interakt\u00edv prezent\u00e1ci\u00f3k \u00e9s gyakorlatorient\u00e1lt workshopok kiterjedtek a ritka betegs\u00e9gek predikci\u00f3j\u00e1ra, diagnosztik\u00e1j\u00e1ra \u00e9s az optim\u00e1lis ter\u00e1pia kiv\u00e1laszt\u00e1s\u00e1ra rendelkez\u00e9sre \u00e1ll\u00f3 k\u00fcl\u00f6nb\u00f6z\u0151 genetikai metodik\u00e1kra \u00e9s technol\u00f3gi\u00e1kra. A genomika klinikai gyakorlatba integr\u00e1l\u00e1s\u00e1t illet\u0151en olyan l\u00e9nyegi aspektusokat foglaltak \u00f6ssze, mint a genetikai tesztek eredm\u00e9nyeinek \u00e9rtelmez\u00e9se, a preteszt ill. posztteszt genetikai tan\u00e1csad\u00e1s \u00e9s a medicina k\u00fcl\u00f6nb\u00f6z\u0151 diszciplin\u00e1in alapul\u00f3 multidiszciplin\u00e1ris betegs\u00e9gmenedzsment kialak\u00edt\u00e1sa. A tov\u00e1bbk\u00e9pz\u00e9sen megvitatt\u00e1k a ritka betegs\u00e9gek regisztereinek \u00e9s adatb\u00e1zisainak fontoss\u00e1g\u00e1t a ritka k\u00f3rk\u00e9pek diagnosztiz\u00e1l\u00e1s\u00e1nak \u00e9s kezel\u00e9s\u00e9nek el\u0151seg\u00edt\u00e9s\u00e9ben, valamint az adatmegoszt\u00e1ssal \u00e9s a titoktart\u00e1ssal kapcsolatos kih\u00edv\u00e1sokat \u00e9s lehet\u0151s\u00e9geket.<\/p>\n

\"\"<\/p>\n

A prec\u00edzi\u00f3s orvosl\u00e1sr\u00f3l \u00e9s a c\u00e9lzott ter\u00e1pi\u00e1kr\u00f3l sz\u00f3l\u00f3 szemin\u00e1riumokon felt\u00e1rt\u00e1k a prec\u00edzi\u00f3s gy\u00f3gy\u00e1szatban \u00e9s a c\u00e9lzott ter\u00e1pi\u00e1kban rejl\u0151 lehet\u0151s\u00e9geket a ritka betegs\u00e9gek kezel\u00e9s\u00e9ben, bele\u00e9rtve a g\u00e9nter\u00e1pi\u00e1t, a sejtter\u00e1pi\u00e1t \u00e9s a kis molekul\u00e1j\u00fa gy\u00f3gyszerek alkalmaz\u00e1s\u00e1t. A k\u00e9pz\u00e9s tematik\u00e1j\u00e1ban szerepeltek a klinikai genetika \u00e9s genomika etikai, jogi \u00e9s t\u00e1rsadalmi vonatkoz\u00e1sai a ritka k\u00f3rk\u00e9pek diagnosztiz\u00e1l\u00e1s\u00e1ban, bele\u00e9rtve a beleegyez\u00e9ssel, a genetikai diszkrimin\u00e1ci\u00f3val, valamint a genetikai vizsg\u00e1latokhoz \u00e9s kezel\u00e9sekhez val\u00f3 hozz\u00e1f\u00e9r\u00e9ssel kapcsolatos k\u00e9rd\u00e9seket. A kurzus v\u00e9gs\u0151 c\u00e9lja a r\u00e9sztvev\u0151k diagnosztikai k\u00e9szs\u00e9geinek jav\u00edt\u00e1sa mellett a szomsz\u00e9dos orsz\u00e1gos tudom\u00e1nyos egy\u00fcttm\u0171k\u00f6d\u00e9s\u00e9nek facilit\u00e1l\u00e1sa volt.<\/p>\n

\"\"<\/p>\n

A k\u00e9tnapos tov\u00e1bbk\u00e9pz\u00e9s helysz\u00edn\u00e9\u00fcl a Genomikai Medicina Int\u00e9zet laborparkja, illetve a Semmelweis Szalon szolg\u00e1lt dr. Moln\u00e1r M\u00e1ria Judit int\u00e9zetigazgat\u00f3 vezet\u00e9s\u00e9vel \u00e9s az int\u00e9zet valamennyi oktat\u00f3-kutat\u00f3-gy\u00f3gy\u00edt\u00f3 koll\u00e9g\u00e1j\u00e1nak koordin\u00e1l\u00e1s\u00e1val. A r\u00e9szt vev\u0151 szakemberek visszajelz\u00e9sei alapj\u00e1n sz\u00edvesen fogadj\u00e1k e nemzetk\u00f6zi interdiszciplin\u00e1ris kurzust a tov\u00e1bbiakban is rendhagy\u00f3an csal\u00e1dias, kiemelked\u0151 szakmai sz\u00ednvonal\u00fa, \u00e1tfog\u00f3 ismereteket ny\u00fajt\u00f3 akad\u00e9miai \u201ewinter school\u201d hangulatban, ahol minden orsz\u00e1g k\u00e9pvisel\u0151je bemutathatta az adott orsz\u00e1gban szok\u00e1sos m\u00f3dszertanokat, lehet\u0151s\u00e9geket.<\/p>\n

K\u00e9p \u00e9s sz\u00f6veg: Genomikai Medicina \u00e9s Ritka Betegs\u00e9gek Int\u00e9zete<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

A Genomikai Medicina \u00e9s Ritka Betegs\u00e9gek Int\u00e9zet\u00e9nek interdiszciplin\u00e1ris kurzus\u00e1ra 14 orsz\u00e1gb\u00f3l \u00e9rkeztek r\u00e9sztvev\u0151k.<\/p>\n","protected":false},"author":102067,"featured_media":136729,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[157,168],"tags":[],"class_list":["post-136725","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-semmelweis-vilag","category-kiemelt"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/136725","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/users\/102067"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=136725"}],"version-history":[{"count":10,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/136725\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":136803,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/136725\/revisions\/136803"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/media\/136729"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=136725"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=136725"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=136725"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}