{"id":133635,"date":"2023-11-24T06:00:55","date_gmt":"2023-11-24T05:00:55","guid":{"rendered":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/?p=133635"},"modified":"2023-11-23T21:43:04","modified_gmt":"2023-11-23T20:43:04","slug":"innovativ-terapiak-es-gondozas-ad-uj-eselyt-a-cisztas-fibrozissal-szuletett-gyermekeknek","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/2023\/11\/24\/innovativ-terapiak-es-gondozas-ad-uj-eselyt-a-cisztas-fibrozissal-szuletett-gyermekeknek\/","title":{"rendered":"Innovat\u00edv ter\u00e1pi\u00e1k \u00e9s gondoz\u00e1s ad \u00faj es\u00e9lyt a ciszt\u00e1s fibr\u00f3zissal sz\u00fcletett gyermekeknek"},"content":{"rendered":"
\u00c9vente k\u00f6r\u00fclbel\u00fcl 20-25 gyermek sz\u00fcletik Magyarorsz\u00e1gon a ciszt\u00e1s fibr\u00f3zis (CF) nev\u0171, t\u00f6bb szervet \u00e9rint\u0151 \u00f6r\u00f6kl\u0151d\u0151 betegs\u00e9ggel. A t\u00fcnetek szerte\u00e1gaz\u00f3ak, emiatt kor\u00e1bban ak\u00e1r \u00e9vek telhettek el, mire megsz\u00fcletett a diagn\u00f3zis, a betegs\u00e9g v\u00e9gkimenete pedig gyakran t\u00fcd\u0151-, illetve m\u00e1jtranszplant\u00e1ci\u00f3. \u00daj es\u00e9lyt ad ugyanakkor a kezel\u00e9sben a tavaly \u00e9v elej\u00e9n a CF-re is kiterjesztett k\u00f6telez\u0151 \u00fajsz\u00fcl\u00f6ttkori sz\u0171r\u00e9s, valamint az egy \u00e9ve itthon is el\u00e9rhet\u0151, a hib\u00e1s feh\u00e9rj\u00e9re hat\u00f3 \u00fan. modul\u00e1tor ter\u00e1pia. Cikk\u00fcnkben a sz\u0171r\u00e9s \u00e9s az \u00faj ter\u00e1pia bevezet\u00e9se \u00f3ta eltelt id\u0151szak tapasztalatair\u00f3l sz\u00e1molnak be a Semmelweis Egyetem Gyermekgy\u00f3gy\u00e1szati Klinik\u00e1j\u00e1nak munkat\u00e1rsai. Az egyetemi klinika az egyike az orsz\u00e1g k\u00e9t \u00fajsz\u00fcl\u00f6ttkori sz\u0171r\u0151centrum\u00e1nak, az itt gondozottak gy\u00f3gyul\u00e1s\u00e1t pedig innovat\u00edv fejleszt\u00e9sek \u00e9s m\u00f3dszerek is seg\u00edtik.<\/div>\n

Luca 21 h\u00f3napos. Kedvence Bing nyuszi, im\u00e1d szabad leveg\u0151n lenni, hint\u00e1zni, homokozni, sarazni, pocsoly\u00e1ba ugr\u00e1lni. Vagyis \u00e9ppen olyan, mint b\u00e1rmelyik kort\u00e1rsa. Ugyanakkor \u0151 az egyike annak az \u00e9vi k\u00f6r\u00fclbel\u00fcl 20-25 gyermeknek, aki ciszt\u00e1s fibr\u00f3zissal (CF), vagyis egy t\u00f6bb szervet \u00e9rint\u0151 genetikai betegs\u00e9ggel j\u00f6n a vil\u00e1gra. \u00c9s \u0151 az els\u0151, akin\u00e9l m\u00e1r n\u00e9h\u00e1ny hetes korban meg\u00e1llap\u00edtott\u00e1k a betegs\u00e9get a Semmelweis Egyetem Gyermekgy\u00f3gy\u00e1szati Klinik\u00e1j\u00e1n \u2013 k\u00f6sz\u00f6nhet\u0151en a m\u00falt \u00e9v elej\u00e9n orsz\u00e1gos szinten elindult \u00fajsz\u00fcl\u00f6ttkori CF sz\u0171r\u0151programnak.<\/p>\n

\n

Nagyon meg voltunk ijedve, amikor az \u00fajsz\u00fcl\u00f6ttkori v\u00e9rvizsg\u00e1lat eredm\u00e9nye alapj\u00e1n beh\u00edvtak verejt\u00e9ktesztre, majd igazol\u00f3dott a betegs\u00e9g. Azt sem tudtuk, mivel \u00e1llunk szemben, de elmondt\u00e1k, hogy ak\u00e1r olyan kimenetele is lehet a betegs\u00e9gnek, hogy k\u00e9s\u0151bb t\u00fcd\u0151- vagy m\u00e1jtranszplant\u00e1ci\u00f3ra lehet sz\u00fcks\u00e9g. Az els\u0151 f\u00e9l-egy \u00e9vet nem k\u00edv\u00e1nom senkinek, eg\u00e9szen belebetegedtem, az egy \u00e9ves kontrolln\u00e1l nyugodtam meg kicsit<\/p>\n<\/blockquote>\n

\u2013 eml\u00e9kszik vissza a kezdetekre Luca \u00e9desanyja.<\/p>\n

\"\"<\/a>
Verejt\u00e9ktesztet v\u00e9geznek az egyetemi klinik\u00e1n. A fot\u00f3 illusztr\u00e1ci\u00f3!<\/figcaption><\/figure>\n

A kisl\u00e1ny szerencs\u00e9re nagyon j\u00f3l fejl\u0151dik, \u00e9s a ter\u00e1pia mellett t\u00fcnetmentes. \u201eMeg kell tanulni egy\u00fctt \u00e9lni ezzel a betegs\u00e9ggel a sz\u00fcl\u0151nek \u00e9s a gyereknek is. Luca folyamatosan kapja a sz\u00fcks\u00e9ges kezel\u00e9seket, j\u00e1runk dr. Kincs Judit doktorn\u0151h\u00f6z a gyermekklinik\u00e1ra, naponta k\u00e9tszer inhal\u00e1lunk, v\u00e9gezz\u00fck az ez ut\u00e1n javasolt speci\u00e1lis t\u00fcd\u0151k\u00f6rbekopogtat\u00e1st, m\u00e1ra mindez term\u00e9szetess\u00e9 v\u00e1lt sz\u00e1munkra \u2013 mondta az anyuka, hangs\u00falyozva: sokat jelent sz\u00e1mukra a tudat, hogy j\u00f3 kezekben vannak, \u00e9s b\u00e1rmikor sz\u00e1m\u00edthatnak a doktorn\u0151re. \u201eSz\u00fclet\u00e9skor semmilyen t\u00fcnete nem volt a kisl\u00e1nyunknak, a mai napig felfoghatatlan sz\u00e1munkra, hogy itt egy l\u00e1tsz\u00f3lag eg\u00e9szs\u00e9ges, okos, \u00e9rtelmes, sz\u00e9pen fejl\u0151d\u0151 gyermek, akinek ugyanakkor ilyen komoly betegs\u00e9ge van. Nem tudjuk, mi\u00e9rt pont vel\u00fcnk t\u00f6rt\u00e9nt ez, de j\u00f3, hogy a sz\u0171r\u00e9snek k\u00f6sz\u00f6nhet\u0151en kezdetekt\u0151l lehet tudni a betegs\u00e9gr\u0151l, \u00e9s \u00edgy els\u0151 pillanatt\u00f3l mindent megtehet\u00fcnk annak \u00e9rdek\u00e9ben, hogy j\u00f3l legyen a kisl\u00e1nyunk\u201d \u2013 fogalmazott Luca \u00e9desanyja.<\/p>\n

\"\"<\/a>Magyarorsz\u00e1gon 2022 janu\u00e1rban indult el a k\u00f6telez\u0151 \u00fajsz\u00fcl\u00f6ttkori CF sz\u0171r\u0151program, amellyel 27-re n\u0151tt a sz\u00fclet\u00e9st k\u00f6vet\u0151en anyagcsere sz\u0171r\u00e9ssel vizsg\u00e1lt ritka \u00f6r\u00f6kletes k\u00f3rk\u00e9pek sz\u00e1ma. A Semmelweis Egyetem Gyermekgy\u00f3gy\u00e1szati Klinik\u00e1ja \u2013 mint az orsz\u00e1g k\u00e9t centrum\u00e1nak az egyike, ahol a v\u00e9rmint\u00e1k ki\u00e9rt\u00e9kel\u00e9se t\u00f6rt\u00e9nik \u00e9s vezet\u0151 CF gondoz\u00f3centrum \u2013 akt\u00edv szerepet j\u00e1tszott a ciszt\u00e1s fibr\u00f3zis sz\u0171r\u00e9s bevezet\u00e9s\u00e9nek el\u0151k\u00e9sz\u00edt\u00e9s\u00e9ben \u2013 hangs\u00falyozta dr. Szab\u00f3 Attila klinikaigazgat\u00f3, az egyetem Klinikai K\u00f6zpontj\u00e1nak eln\u00f6ke. A CF, b\u00e1r egy ritka betegs\u00e9g, az \u00fagynevezett autoszom\u00e1lis recessz\u00edven \u00f6r\u00f6kl\u0151d\u0151 genetikai betegs\u00e9gek k\u00f6z\u00fcl Eur\u00f3p\u00e1ban a leggyakoribb. A k\u00fcls\u0151 elv\u00e1laszt\u00e1s\u00fa mirigyek k\u00f3ros v\u00e1lad\u00e9ktermel\u00e9s\u00e9vel j\u00e1r, f\u0151k\u00e9nt s\u00falyos l\u00e9g\u00fati \u00e9s em\u00e9szt\u0151szervi sz\u00f6v\u0151dm\u00e9nyeket okoz, de m\u00e1s szerveket is k\u00e1ros\u00edt \u2013 magyar\u00e1zta az igazgat\u00f3, hangs\u00falyozva: a nemzetk\u00f6zi tapasztalatok alapj\u00e1n ugyanakkor egy\u00e9rtelm\u0171, hogy ahol m\u00e1r a sz\u00fclet\u00e9st k\u00f6vet\u0151en kisz\u0171rik ezt a betegs\u00e9get, ott j\u00f3val hosszabb az \u00e9rintettek v\u00e1rhat\u00f3 \u00e9lettartama \u00e9s jobb az \u00e9letmin\u0151s\u00e9ge is. A sz\u0171r\u00e9s jelent\u0151s\u00e9g\u00e9t fokozza, hogy tavaly \u0151sz \u00f3ta itthon is el\u00e9rhet\u0151 egy \u00faj gy\u00f3gym\u00f3d, a CFTR modul\u00e1tor ter\u00e1pia, ami a betegs\u00e9g kialakul\u00e1s\u00e1nak alapj\u00e1ra, vagyis a genetikai mut\u00e1ci\u00f3 miatt k\u00e1rosodott kloridcsatorna m\u0171k\u00f6d\u00e9s\u00e9re hat.<\/p>\n

\"\"<\/a>
A Gyermekgy\u00f3gy\u00e1szati Klinika anyagcsere-laborat\u00f3riuma<\/figcaption><\/figure>\n

A sz\u0171r\u0151vizsg\u00e1lat bevezet\u00e9s\u00e9t megel\u0151z\u0151en a gyermekek sokszor ak\u00e1r m\u00e1r az iskol\u00e1skort is el\u00e9rt\u00e9k, mire orvost\u00f3l-orvosig j\u00e1rva megtal\u00e1lt\u00e1k a v\u00e1laszt a szerte\u00e1gaz\u00f3 t\u00fcnetekre, \u00e9s megkapt\u00e1k a diagn\u00f3zist. Ennyi id\u0151 alatt a betegs\u00e9g visszaford\u00edthatatlan k\u00e1rosod\u00e1sokat okoz nem csak a l\u00e9gz\u0151rendszerben \u00e9s a m\u00e1jban, de a gyermekek fejl\u0151d\u00e9s\u00e9ben is. Nem v\u00e9letlen, hogy a fiatal t\u00fcd\u0151transzplant\u00e1ltak jelent\u0151s r\u00e9sze CF-es.<\/p>\n

\n

Egyed\u00fcl\u00e1ll\u00f3 az orsz\u00e1gban, hogy klinik\u00e1nkon \u00fajsz\u00fcl\u00f6ttkort\u00f3l a t\u00fcd\u0151transzplant\u00e1ci\u00f3s gondoz\u00e1sig egy helyen el\u00e9rhet\u0151 b\u00e1rmilyen ell\u00e1t\u00e1s. Tekintettel arra, hogy a CF szinte minden szervrendszert \u00e9rint, a betegeket egy multidiszciplin\u00e1ris \u2013 t\u00fcd\u0151gy\u00f3gy\u00e1szokb\u00f3l, gasztroenterol\u00f3gusokb\u00f3l, m\u00e1jspecialist\u00e1kb\u00f3l, seb\u00e9szekb\u0151l, endokrinol\u00f3gusokb\u00f3l, dietetikusokb\u00f3l, gy\u00f3gytorn\u00e1szokb\u00f3l \u00e9s pszichol\u00f3gusokb\u00f3l \u00e1ll\u00f3 \u2013 csapat gondozza a sz\u00fclet\u00e9st\u0151l a feln\u0151tt\u00e9 v\u00e1l\u00e1s\u00e1ig. Mindezeken fel\u00fcl pedig koll\u00e9g\u00e1im egy haz\u00e1nkban egyed\u00fcl\u00e1ll\u00f3, de nemzetk\u00f6zi szinten is kiemelked\u0151 speci\u00e1lis l\u00e9gz\u00e9sfunkci\u00f3s labort hoztak l\u00e9tre \u2013 r\u00e9szletezte dr. Szab\u00f3 Attila.<\/p>\n<\/div>\n

\"\"<\/a>\u201eNagy el\u0151rel\u00e9p\u00e9s, hogy a sz\u0171r\u00e9snek k\u00f6sz\u00f6nhet\u0151en id\u0151ben el tudjuk kezdeni a kezel\u00e9st, \u00e9s ezzel el\u00e9rhet\u0151, hogy a t\u00fcnetek csak k\u00e9s\u0151bb, a korai \u00e9vekben egy\u00e1ltal\u00e1n ne alakuljanak ki. Ugyanakkor a csal\u00e1dnak \u00f3ri\u00e1si pszich\u00e9s teher, hogy az eg\u00e9szs\u00e9gesnek t\u0171n\u0151 gyermekr\u0151l kider\u00fcl, hogy s\u00falyos betegs\u00e9ge van\u201d \u2013 osztja meg tapasztalatait dr. Kincs Judit, oszt\u00e1lyvezet\u0151 f\u0151orvos, aki a CF sz\u0171r\u00e9s koordin\u00e1tora a klinik\u00e1n.<\/p>\n

Mint r\u00e9szletezte, a ciszt\u00e1s fibr\u00f3zis egy hosszadalmas, de teljesen f\u00e1jdalommentes verejt\u00e9kvizsg\u00e1lattal igazolhat\u00f3. Erre a vizsg\u00e1latra azokat az \u00fajsz\u00fcl\u00f6tteket h\u00edvj\u00e1k be<\/a>, akik eset\u00e9ben az \u00fajsz\u00fcl\u00f6ttkori k\u00f6telez\u0151 sz\u0171r\u00e9s alapj\u00e1n a ciszt\u00e1s fibr\u00f3zisra jellemz\u0151 marker a v\u00e1rtt\u00f3l elt\u00e9r\u0151 \u00e9rt\u00e9ket adott.<\/p>\n

\n

A c\u00e9l az, hogy legk\u00e9s\u0151bb hat hetes korig minden \u00e9rintettn\u00e9l megt\u00f6rt\u00e9njen a verejt\u00e9kvizsg\u00e1lat. Pozit\u00edv eredm\u00e9ny eset\u00e9n pedig a diagn\u00f3zis ismertet\u00e9s\u00e9t k\u00f6vet\u0151 h\u00e9ten m\u00e1r a gondoz\u00e1st v\u00e9gz\u0151 multidiszciplin\u00e1ris csapat is bemutatkozik a sz\u00fcl\u0151knek \u2013 emelte ki dr. Kincs Judit.<\/p>\n<\/div>\n

\"\"<\/a>Kezel\u00e9s n\u00e9lk\u00fcl \u00e1ltal\u00e1ban n\u00e9h\u00e1ny h\u00f3napos korban jelentkezhetnek az els\u0151 t\u00fcnetek, felsz\u00edv\u00f3d\u00e1si zavar form\u00e1j\u00e1ban a hasny\u00e1lmirigy \u00e9rintetts\u00e9ge miatt. Ha id\u0151ben diagnosztiz\u00e1ljuk a betegs\u00e9get, akkor az em\u00e9szt\u00e9st seg\u00edt\u0151 enzimekkel el\u00e9rhet\u0151, hogy ne alakuljon ki gyarapod\u00e1si el\u00e9gtelens\u00e9g, az pedig, hogy j\u00f3l fejl\u0151dik a baba, a t\u00fcd\u0151t\u00fcnetek kiv\u00e9d\u00e9s\u00e9ben is nagyon sokat seg\u00edt. Ha egy gyermekn\u00e9l bebizonyosodik, hogy ciszt\u00e1s fibr\u00f3zisa van, akkor a sz\u00fcl\u0151kn\u00e9l genetikai tan\u00e1csad\u00e1s t\u00f6rt\u00e9nik, a kiskor\u00fa testv\u00e9rekn\u00e9l pedig verejt\u00e9kvizsg\u00e1latot v\u00e9gz\u00fcnk \u2013 h\u00edvta fel a figyelmet.<\/p>\n

A t\u00fcnetmentes CF-es bab\u00e1knak eleinte havonta, azt\u00e1n k\u00e9thavonta, egy\u00e9ves kor ut\u00e1n pedig h\u00e1romhavonta kell j\u00f6nni\u00fck kontrollra, ha pedig megjelenik valamilyen t\u00fcnet (pl. k\u00f6h\u00f6g\u00e9s, fullad\u00e1s) r\u00f6gt\u00f6n jelentkezni\u00fck kell. A sz\u00fcl\u0151ket megtan\u00edtj\u00e1k a gy\u00f3gytorna, v\u00e1lad\u00e9kold\u00e1s \u00e9s inhal\u00e1l\u00e1s elv\u00e9gz\u00e9s\u00e9re \u2013 ezeket be kell \u00e9p\u00edteni az otthoni napi rutinba. \u00a0<\/p>\n

\"\"<\/a>Ciszt\u00e1s fibr\u00f3zisban kiemelt hangs\u00falyt kap a t\u00fcd\u0151 folyamatos vizsg\u00e1lata. Az enn\u00e9l a betegs\u00e9gn\u00e9l haszn\u00e1lt legalapvet\u0151bb l\u00e9gz\u00e9sfunkci\u00f3s teszt a spirometria, vagyis a k\u00f6zismert kil\u00e9gz\u00e9ses vizsg\u00e1lat. Csakhogy ez 6 \u00e9ves kor el\u0151tt nem alkalmazhat\u00f3 megb\u00edzhat\u00f3an, m\u00e1sr\u00e9szr\u0151l m\u00e1r csak a k\u00e9s\u0151i t\u00fcd\u0151elv\u00e1ltoz\u00e1sokat tudjuk detekt\u00e1lni vele \u2013 ismertette dr. Cz\u00f6vek Dorottya, a klinika tan\u00e1rseg\u00e9dje, a speci\u00e1lis l\u00e9gz\u00e9sfunkci\u00f3s laborat\u00f3rium vezet\u0151je. \u00c9ppen ez\u00e9rt vil\u00e1gszerte forr\u00f3 t\u00e9ma, hogy mi lehet a spirometria alternat\u00edv\u00e1ja. A nemzetk\u00f6zi szinten m\u00e1r sz\u00e9les k\u00f6rben haszn\u00e1lt g\u00e1zkimos\u00e1sos technika (multiple breath washout \u2013 MBW) Magyarorsz\u00e1gon egyed\u00fcl a Semmelweis Egyetem gyermekklinik\u00e1j\u00e1n fel\u00e1ll\u00edtott innovat\u00edv l\u00e9gz\u00e9sfunkci\u00f3s laborat\u00f3riumban \u00e9rhet\u0151 el \u2013 az ezzel kapcsolatos tapasztalatot k\u00fclf\u00f6ld\u00f6n szerezte meg dr. Cz\u00f6vek Dorottya, aki t\u00f6bb \u00e9ves sv\u00e1jci \u00e9s ausztr\u00e1liai kutat\u00f3i \u00e9s klinikai munk\u00e1ja sor\u00e1n<\/a> els\u0151sorban a ciszt\u00e1s fibr\u00f3zissal \u00e9s m\u00e1s ritka betegs\u00e9gekkel foglalkozott. Ezzel a technik\u00e1val az vizsg\u00e1lhat\u00f3, hogy mennyire heterog\u00e9n a t\u00fcd\u0151 a szerkezete, ugyanakkor csak 3 \u00e9ven fel\u00fcliekn\u00e9l alkalmazhat\u00f3.<\/p>\n

\"\"<\/a>Az enn\u00e9l kisebb, ak\u00e1r \u00fajsz\u00fcl\u00f6tt bab\u00e1k l\u00e9gz\u00e9sfunkci\u00f3j\u00e1nak tesztel\u00e9s\u00e9re egy kutat\u00e1si f\u00e1zisban l\u00e9v\u0151 magyar fejleszt\u00e9s ad lehet\u0151s\u00e9get a klinik\u00e1n, szint\u00e9n az orsz\u00e1gban egyed\u00fclik\u00e9nt. Az oszcillometri\u00e1s technik\u00e1val a l\u00e9gutak ellen\u00e1ll\u00e1s\u00e1t, a t\u00fcd\u0151sz\u00f6vet flexibilit\u00e1s\u00e1t tudjuk meghat\u00e1rozni, \u00e9s minden CF-el diagnosztiz\u00e1lt csecsem\u0151n\u00e9l elv\u00e9gezz\u00fck. Azzal kapcsolatban, hogy ez mekkora s\u00fallyal esik latba a klinikai k\u00e9p kialak\u00edt\u00e1s\u00e1ban, a betegs\u00e9g kezel\u00e9s\u00e9ben, jelenleg is intenz\u00edv kutat\u00e1sok folynak \u2013 mutatott r\u00e1 dr. Cz\u00f6vek Dorottya. Ugyanakkor az, hogy a kisz\u0171rt gyerekeket kezdett\u0151l fogva \u00e9s rendszeresen m\u00e9rj\u00fck ezzel az eszk\u00f6zzel, j\u00f3l tudja mutatni a betegs\u00e9g el\u0151rehalad\u00e1s\u00e1t \u2013 tette hozz\u00e1.<\/p>\n

\n

A CF-ben nagy szerepe van a nem invaz\u00edv l\u00e9gz\u00e9st\u00e1mogat\u00e1snak, amennyiben s\u00falyosbodnak a t\u00fcd\u0151t \u00e9rint\u0151 t\u00fcnetek. Amikor egy CF-el \u00e9l\u0151 gyermeknek a l\u00e9gz\u00e9sfunkci\u00f3ja 50 sz\u00e1zal\u00e9k al\u00e1 s\u00fcllyedt, akkor \u00e9rdemes alv\u00e1svizsg\u00e1latot v\u00e9gezni, \u00e9s ha az eredm\u00e9ny elt\u00e9r\u00e9st mutat, akkor nem invaz\u00edv l\u00e9gz\u00e9st\u00e1mogat\u00e1s be\u00e1ll\u00edt\u00e1s\u00e1ra lesz sz\u00fcks\u00e9g. A klinika Nem-invaz\u00edv Otthoni L\u00e9legeztet\u00e9si Programj\u00e1ban jelenleg 85 gyereket kezelnek, k\u00f6z\u00fcl\u00fck hatan CF-esek. <\/span><\/p>\n<\/div>\n

\"\"<\/a>A velesz\u00fcletett anyagcsere-betegs\u00e9gekkel kapcsolatos k\u00f6telez\u0151 \u00fajsz\u00fcl\u00f6ttkori sz\u0171r\u0151vizsg\u00e1latokat a t\u00edz legfontosabb eg\u00e9szs\u00e9g\u00fcgyi ell\u00e1t\u00e1s k\u00f6z\u00e9 sorolja az amerikai Center for Disease Control and Prevention \u2013 hangs\u00falyozza dr. Szatm\u00e1ri Ildik\u00f3, a Gyermekgy\u00f3gy\u00e1szati Klinika tudom\u00e1nyos munkat\u00e1rsa, az anyagcserelaborat\u00f3rium vezet\u0151je. Az orsz\u00e1gban k\u00e9t helyen, a Semmelweis Egyetemen \u00e9s Szegeden v\u00e9gzik el a sz\u0171r\u00e9st. A sz\u00fclet\u00e9s ut\u00e1ni napokban a helyi k\u00f3rh\u00e1zban v\u00e9rmint\u00e1t vesznek az \u00fajsz\u00fcl\u00f6ttek sark\u00e1b\u00f3l. Ezt egy sz\u0171r\u0151pap\u00edrra helyezik, amit bek\u00fcldenek a k\u00f6zpontokba, \u00e9s a koll\u00e9g\u00e1k speci\u00e1lis metodik\u00e1kkal, ezekb\u0151l a sz\u0171r\u0151pap\u00edron lev\u0151 v\u00e9rcseppekb\u0151l v\u00e9gzik el a diagnosztik\u00e1t.<\/span><\/p>\n

\n

\"\"<\/a>\u201eA CF sz\u0171r\u00e9s\u00e9hez az immunreakt\u00edv tripszinog\u00e9n szintj\u00e9t vizsg\u00e1ljuk. Az elt\u00e9r\u00e9s m\u00e9rt\u00e9ke alapj\u00e1n d\u00f6nt\u00fcnk, hogy els\u0151 k\u00f6rben elegend\u0151-e megism\u00e9telni a v\u00e9rvizsg\u00e1latot, vagy r\u00f6gt\u00f6n sz\u00fcks\u00e9ges verejt\u00e9ktesztre beh\u00edvni a bab\u00e1t. A v\u00e9rmint\u00e1k elemz\u00e9se sor\u00e1n nagyon fontos, hogy a lehet\u0151 legkevesebb csal\u00e1dot zargassunk, ijessz\u00fcnk meg f\u00f6l\u00f6slegesen, ugyanakkor egy beteg se cs\u00fasszon ki a sz\u0171r\u0151nk\u00f6n\u201d \u2013 magyar\u00e1zta dr. Szatm\u00e1ri Ildik\u00f3.<\/p>\n

\n

Az els\u0151 \u00e9v tapasztalatair\u00f3l \u2013 az orsz\u00e1gos adatok alapj\u00e1n \u2013 az International Journal of Neonatal Screening foly\u00f3iratban jelentettek meg publik\u00e1ci\u00f3t a klinika munkat\u00e1rsai. Eszerint orsz\u00e1gos szinte 88\u00a0400 \u00fajsz\u00fcl\u00f6ttkori anyagcserevizsg\u00e1lat t\u00f6rt\u00e9nt, a ciszt\u00e1s fibr\u00f3zis kapcs\u00e1n 1331 esetben sz\u00fcletett pozit\u00edv eredm\u00e9ny, 1171 esetben a v\u00e9rvizsg\u00e1lat megism\u00e9tl\u00e9se mellett d\u00f6nt\u00f6ttek a szakemberek. V\u00e9g\u00fcl \u00f6sszesen 256 \u00fajsz\u00fcl\u00f6ttet kellett beh\u00edvni verejt\u00e9kvizsg\u00e1latra, illetve klinikai kivizsg\u00e1l\u00e1sra, \u00e9s 18 esetben igazol\u00f3dott be a CF.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n

\n

Dobozi P\u00e1lma
\nFot\u00f3: Barta B\u00e1lint, Kov\u00e1cs Attila – Semmelweis Egyetem<\/p>\n<\/div>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

A Gyermekgy\u00f3gy\u00e1szati Klinik\u00e1n egyed\u00fcl\u00e1ll\u00f3 l\u00e9gz\u00e9sfunkci\u00f3s labor is seg\u00edti az ell\u00e1t\u00e1st. <\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":133650,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[154,168],"tags":[4179,2408],"class_list":["post-133635","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-egeszseg","category-kiemelt","tag-alhonlapokra","tag-mki-alairas"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/133635","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=133635"}],"version-history":[{"count":12,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/133635\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":134001,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/133635\/revisions\/134001"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/media\/133650"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=133635"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=133635"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=133635"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}