{"id":129451,"date":"2023-08-11T06:00:44","date_gmt":"2023-08-11T04:00:44","guid":{"rendered":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/?p=129451"},"modified":"2023-09-07T16:42:38","modified_gmt":"2023-09-07T14:42:38","slug":"uj-iranyok-a-molekularis-patologiai-diagnosztikaban","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/2023\/08\/11\/uj-iranyok-a-molekularis-patologiai-diagnosztikaban\/","title":{"rendered":"\u00daj ir\u00e1nyok a molekul\u00e1ris patol\u00f3giai diagnosztik\u00e1ban"},"content":{"rendered":"
A legkorszer\u0171bb k\u00f6zfinansz\u00edrozott molekul\u00e1ris biol\u00f3giai vizsg\u00e1latokkal seg\u00edti a hazai onkol\u00f3gusokat a Semmelweis Egyetem Patol\u00f3giai \u00e9s K\u00eds\u00e9rleti R\u00e1kkutat\u00f3 Int\u00e9zet\u00e9nek Molekul\u00e1ris Diagnosztikai R\u00e9szlege.<\/div>\n

Magyarorsz\u00e1gon tov\u00e1bbra is a vezet\u0151 hal\u00e1lokok k\u00f6z\u00e9 tartoznak a daganatos megbeteged\u00e9sek: a K\u00f6zponti Statisztikai Hivatal adatai szerint<\/a> 2010-2019 k\u00f6z\u00f6tt jellemz\u0151en \u00e9vi 32-34 ezer hal\u00e1lesetet okoztak. Ugyanebben az id\u0151szakban az Orsz\u00e1gos Onkol\u00f3giai Int\u00e9zet \u00e1ltal vezetett Nemzeti R\u00e1kregiszter adatai szerint<\/a> az \u00e9vente bejelentett, \u00fajonnan regisztr\u00e1lt rosszindulat\u00fa megbeteged\u00e9sek sz\u00e1ma 65 766-r\u00f3l 2019-re 75 347-re emelkedett. Ugyanakkor a 2011-2019 k\u00f6z\u00f6tti id\u0151szakban a f\u00e9rfiakn\u00e1l 11, a n\u0151kn\u00e9l 6 sz\u00e1zal\u00e9kkal javultak a r\u00e1khal\u00e1loz\u00e1si adatok \u2013 der\u00fclt ki Magyar R\u00e1kellenes Liga idei, a Nemzeti R\u00e1kellenes Napra id\u0151z\u00edtett k\u00f6zlem\u00e9ny\u00e9b\u0151l.<\/p>\n

Az eredm\u00e9nyek h\u00e1tter\u00e9ben az orvostudom\u00e1ny, a klinikai ell\u00e1t\u00e1sszervez\u00e9s \u00e9s a molekul\u00e1ris diagnosztika fejl\u0151d\u00e9se is tetten \u00e9rhet\u0151, melyek egy\u00fcttesen lend\u00fcletet adnak a daganatos betegs\u00e9gek elleni egyre hat\u00e9konyabb fell\u00e9p\u00e9shez.<\/p>\n

\n

Ezzel \u00f6sszhangban, 2022 janu\u00e1rj\u00e1t\u00f3l lehet\u0151s\u00e9g van a standard protokollokra kev\u00e9sb\u00e9, vagy nem reag\u00e1l\u00f3 feln\u0151tt betegek eset\u00e9ben is komprehenz\u00edv genetikai profiloz\u00e1sra a Nemzeti Eg\u00e9szs\u00e9gbiztos\u00edt\u00e1si Alapkezel\u0151 (NEAK) t\u00e1mogat\u00e1s\u00e1val.<\/p>\n<\/blockquote>\n

 <\/p>\n

\"\"<\/a><\/p>\n

A gyermekonkol\u00f3gi\u00e1hoz hasonl\u00f3an a feln\u0151tt betegek eset\u00e9ben is els\u0151sorban \u00faj ter\u00e1pi\u00e1s c\u00e9lpontok azonos\u00edt\u00e1sa a f\u0151 c\u00e9l, amit jelenleg egy t\u00f6bb mint 500 g\u00e9nre f\u00f3kusz\u00e1l\u00f3, \u00fajgener\u00e1ci\u00f3s szekven\u00e1l\u00f3val v\u00e9gzett (Illumina, Trusight Oncology 500<\/a>) \u00fajgener\u00e1ci\u00f3s szekven\u00e1l\u00e1si vizsg\u00e1lat tesz lehet\u0151v\u00e9. Ennek \u00e1llami finansz\u00edroz\u00e1s\u00e1r\u00f3l a kezel\u0151orvosok kezdem\u00e9nyez\u00e9s\u00e9re a NEAK hetente \u00fcl\u00e9sez\u0151 bizotts\u00e1ga d\u00f6nt\u201d \u2013 mondta dr. B\u00f6d\u00f6r Csaba egyetemi tan\u00e1r, a Semmelweis Egyetem Patol\u00f3giai \u00e9s K\u00eds\u00e9rleti R\u00e1kkutat\u00f3 Int\u00e9zet\u00e9ben m\u0171k\u00f6d\u0151 Molekul\u00e1ris Diagnosztikai R\u00e9szleg vezet\u0151je. Szavai szerint a vizsg\u00e1latn\u00e1l alapvet\u0151en az a k\u00e9rd\u00e9s, hogy a beteg hordoz-e olyan g\u00e9nv\u00e1ltozatot, betegs\u00e9ggel \u00f6sszef\u00fcgg\u0151 molekul\u00e1ris elt\u00e9r\u00e9st, amelyhez kapcsol\u00f3d\u00f3an m\u00e1r el\u00e9rhet\u0151 valamilyen ismert gy\u00f3gyszer.<\/p>\n

A Semmelweis Egyetemen 2019-ben indult el az a gyermek onkogenomikai kezdem\u00e9nyez\u00e9s, amelyb\u0151l k\u00e9s\u0151bb kin\u0151tt a Gyermekonkol\u00f3giai H\u00e1l\u00f3zattal k\u00f6z\u00f6sen m\u0171k\u00f6dtetett orsz\u00e1gos hat\u00f3k\u00f6r\u0171 profiloz\u00f3 program<\/a>, mellyel az eddig vizsg\u00e1lt p\u00e1ciensek 25 sz\u00e1zal\u00e9k\u00e1t siker\u00fclt egy\u00e9nre szabott, c\u00e9lzott ter\u00e1pi\u00e1hoz seg\u00edteni. Ezt k\u00f6vet\u0151en indult el 2020 november\u00e9ben egy pilot program az int\u00e9zm\u00e9nyben, amely keret\u00e9ben t\u00f6bb mint 400 darab 500 g\u00e9nes \u00e1tfog\u00f3 genomikai profilt k\u00e9sz\u00edtettek el 2021 v\u00e9g\u00e9ig, sz\u00e1mos feln\u0151ttkori tumort\u00edpus eset\u00e9ben.<\/p>\n

\n

Az onkogenomikai profiloz\u00e1s \u00e1llami t\u00e1mogat\u00e1s\u00e1nak bevezet\u00e9s\u00e9vel 2022. janu\u00e1rj\u00e1t\u00f3l tov\u00e1bb javultak a betegek es\u00e9lyei,<\/p>\n<\/div>\n

illetve folyamatosan b\u0151v\u00fcl a vizsg\u00e1latok eredm\u00e9nyeib\u0151l \u00e9p\u00edtett struktur\u00e1lt \u00e9s kereshet\u0151 adatb\u00e1zis, amely \u00fajabb ter\u00e1pi\u00e1s c\u00e9lpontk\u00e9nt hasznos\u00edthat\u00f3 g\u00e9nv\u00e1ltozatok, g\u00e9nf\u00fazi\u00f3k azonos\u00edt\u00e1s\u00e1hoz seg\u00edtheti hozz\u00e1 a kutat\u00f3kat.<\/p>\n

\"\"<\/a><\/p>\n

Az Orsz\u00e1gos Molekul\u00e1ris Onkoteam el\u00e9 2022. janu\u00e1rja \u00f3ta orsz\u00e1gosan \u00f6sszesen 544 eset ker\u00fclt, 78 sz\u00e1zal\u00e9kuk eset\u00e9ben enged\u00e9lyezt\u00e9k az 500 g\u00e9nes vizsg\u00e1lat elv\u00e9gz\u00e9s\u00e9t. A gyermekek mind\u00f6ssze 3 sz\u00e1zal\u00e9k\u00e1n\u00e1l, m\u00edg a feln\u0151ttek egyharmad\u00e1n\u00e1l utas\u00edtott\u00e1k el a vizsg\u00e1latot k\u00fcl\u00f6nb\u00f6z\u0151 okok miatt. Tumort\u00edpus szerint vizsg\u00e1lva, az agytumorok eset\u00e9ben 100, a hematol\u00f3giai daganatos betegek 91, a l\u00e1gyr\u00e9sz tumoros p\u00e1ciensek 92 sz\u00e1zal\u00e9k\u00e1n\u00e1l t\u00e1mogatt\u00e1k a NEAK-finansz\u00edroz\u00e1s\u00fa vizsg\u00e1lat elv\u00e9gz\u00e9s\u00e9t. A n\u0151gy\u00f3gy\u00e1szati tumorok 75, a hasny\u00e1lmirigy tumorok 56, a kolorekt\u00e1lis daganatok 49, az epeh\u00f3lyagr\u00e1kos p\u00e1ciensek 33, m\u00edg az eml\u0151daganatos esetek 26 sz\u00e1zal\u00e9k\u00e1n\u00e1l t\u00e1mogatta a Molekul\u00e1ris Onkoteam a komprehenz\u00edv profiloz\u00e1s elv\u00e9gz\u00e9s\u00e9t.<\/p>\n

A komprehenz\u00edv genetikai profiloz\u00e1ssal kapcsolatos elj\u00e1r\u00e1s sor\u00e1n a kezel\u0151orvos k\u00e9r\u00e9s\u00e9re \u00e9s a NEAK j\u00f3v\u00e1hagy\u00e1sa ut\u00e1n az onkol\u00f3giai centrumok elk\u00fcldik a beteg sz\u00f6vetmint\u00e1j\u00e1t az egyetemre, ahol abb\u00f3l nukleinsavat izol\u00e1lnak, ebb\u0151l \u00fajgener\u00e1ci\u00f3s szekven\u00e1l\u00e1ssal DNS-t \u00e9s RNS-t is vizsg\u00e1lnak, meghat\u00e1rozva a legfontosabb genetikai elt\u00e9r\u00e9seket. Az \u00e1tfog\u00f3 genomikai profilalkot\u00e1s leletei \u00e1ltal\u00e1ban 3-4 h\u00e9t alatt k\u00e9sz\u00fclnek el, amit a klinikusokkal val\u00f3 konzult\u00e1ci\u00f3 k\u00f6vet. A profiloz\u00e1s eredm\u00e9nyek\u00e9ppen \u00fagynevezett prognosztikus \u00e9s predikt\u00edv biomarkereket azonos\u00edtanak, amelyek seg\u00edtik a kezel\u0151orvost annak meg\u00edt\u00e9l\u00e9s\u00e9ben, hogy a molekul\u00e1ris elt\u00e9r\u00e9sek hogyan befoly\u00e1solj\u00e1k a kezel\u00e9si strat\u00e9gi\u00e1t, a beteg kaphat-e, \u00e9s ha igen, milyen c\u00e9lzott ter\u00e1pi\u00e1t.<\/p>\n