{"id":119398,"date":"2022-10-03T06:00:45","date_gmt":"2022-10-03T04:00:45","guid":{"rendered":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/?p=119398"},"modified":"2022-10-03T10:09:01","modified_gmt":"2022-10-03T08:09:01","slug":"ritka-betegseg-akademia-az-egyetemen","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/2022\/10\/03\/ritka-betegseg-akademia-az-egyetemen\/","title":{"rendered":"Ritka Betegs\u00e9g Akad\u00e9mia az egyetemen"},"content":{"rendered":"
Ritka Betegs\u00e9g Akad\u00e9mia c\u00edmmel rendeztek el\u0151ad\u00e1ssorozatot a Nagyv\u00e1rad T\u00e9ri Elm\u00e9leti T\u00f6mbben (NET) a Semmelweis Egyetem \u00e9s a Magyar Hum\u00e1ngenetikai \u00e9s Genomikai T\u00e1rsas\u00e1g egy\u00fcttm\u0171k\u00f6d\u00e9s\u00e9vel szeptember 16-\u00e1n. Az alapell\u00e1t\u00e1sban dolgoz\u00f3 k\u00f6rzeti orvosok, v\u00e9d\u0151n\u0151k \u00e9s szakdolgoz\u00f3k sz\u00e1m\u00e1ra szervezett esem\u00e9nyre els\u0151 alkalommal ker\u00fclt sor. <\/strong><\/div>\n

A Magyar Hum\u00e1ngenetikai \u00e9s Genomikai T\u00e1rsas\u00e1g \u00e9s a Semmelweis Egyetem c\u00e9lja a Ritka Betegs\u00e9g Akad\u00e9mi\u00e1val egy olyan rendezv\u00e9nysorozat elind\u00edt\u00e1sa, mely k\u00f6zelebb hozza az alapell\u00e1t\u00e1sban dolgoz\u00f3 orvosok \u00e9s v\u00e9d\u0151n\u0151k sz\u00e1m\u00e1ra azokat az ismereteket, amelyek t\u00e1mogatj\u00e1k tud\u00e1suk, k\u00e9pess\u00e9geik c\u00e9lir\u00e1nyos fejleszt\u00e9s\u00e9t, seg\u00edtenek eligazodni a hazai \u00e9s nemzetk\u00f6zi diagnosztikus lehet\u0151s\u00e9gek k\u00f6z\u00f6tt \u00e9s megismerhetik a ritka betegs\u00e9g szak\u00e9rt\u0151i k\u00f6zpontok m\u0171k\u00f6d\u00e9s\u00e9t. Nincs olyan k\u00f6rzet, ahol a ritka betegek ne forduln\u00e1nak el\u0151, ahol ne lenne ig\u00e9ny a kapcsol\u00f3d\u00f3 szak\u00e9rtelemre.<\/p>\n

Az els\u0151 rendezv\u00e9ny a ritka betegs\u00e9gek probl\u00e9mak\u00f6r\u00e9nek sz\u00e9les palett\u00e1j\u00e1t mutatta be. A szervez\u0151k t\u00f6rekedtek arra, hogy az alapokt\u00f3l a gyakorlati szempontokig \u00e9p\u00edtkezve \u00e9rthet\u0151v\u00e9 tegy\u00e9k \u00e9s megismertess\u00e9k a r\u00e9sztvev\u0151kkel az eg\u00e9szs\u00e9g\u00fcgyi ell\u00e1t\u00f3rendszer ezen speci\u00e1lis ter\u00fclet\u00e9nek f\u00f3kuszpontjait. Ennek els\u0151dleges c\u00e9lja, hogy tudatos\u00edtsa, milyen fontos a korai felismer\u00e9s, k\u00fcl\u00f6n\u00f6sen a gy\u00f3gy\u00edthat\u00f3 k\u00f3rk\u00e9pek eset\u00e9ben, illetve amelyekn\u00e9l progresszi\u00f3t m\u00e9rs\u00e9kl\u0151 ter\u00e1pia \u00e9rhet\u0151 el. Az esem\u00e9nyen sz\u00f3 esett azokr\u00f3l a h\u00e9tk\u00f6znapi eg\u00e9szs\u00e9g\u00fcgyi szitu\u00e1ci\u00f3kr\u00f3l is, amelyek h\u00e1tter\u00e9ben ak\u00e1r egy ritka, szem\u00e9lyre szabottan megk\u00f6zel\u00edthet\u0151 k\u00f3rk\u00e9p mer\u00fclhet fel. A programon f\u0151k\u00e9nt a probl\u00e9m\u00e1t az els\u0151 vonalban \u00e9szlel\u0151, alapell\u00e1t\u00e1sban dolgoz\u00f3 orvosok \u00e9s v\u00e9d\u0151n\u0151k vettek r\u00e9szt. A szokatlan t\u00fcnetek vagy mint\u00e1zatok, a \u201c v\u00f6r\u00f6s z\u00e1szl\u00f3k\u201d\u00a0 \u00e9szlel\u00e9se eset\u00e9n a kritikus d\u00f6nt\u00e9si helyzet: mikor \u00e9s hova tan\u00e1csos a p\u00e1cienst a megfelel\u0151 speci\u00e1lis centrumokba ir\u00e1ny\u00edtani.<\/p>\n

A program sor\u00e1n egy kerekasztal-besz\u00e9lget\u00e9sen igyekeztek felt\u00e1rni az optim\u00e1lis betegutak kialak\u00edt\u00e1s\u00e1nak lehet\u0151s\u00e9geit is. A programz\u00e1r\u00f3, tematikus szekci\u00f3ban az egyes szakter\u00fcletek ritka betegeinek ell\u00e1t\u00e1s\u00e1val foglalkoz\u00f3 specialist\u00e1k v\u00e1zolt\u00e1k fel a szem\u00e9szet, a b\u0151rgy\u00f3gy\u00e1szat, ortop\u00e9dia vagy \u00e9ppen a kardiol\u00f3gia szakm\u00e1k saj\u00e1ts\u00e1gait \u00e9s kih\u00edv\u00e1sait.<\/p>\n

\n

A ritka betegs\u00e9gek sz\u00e1ma a molekul\u00e1ris genetikai technol\u00f3gi\u00e1knak k\u00f6sz\u00f6nhet\u0151en egyre n\u0151, jelenleg mintegy nyolcezerf\u00e9le ismert. Nyolcvan sz\u00e1zal\u00e9kuk genetikusan meghat\u00e1rozott, \u00edgy nem meglep\u0151, hogy a genomikai kutat\u00e1sok minden h\u00f3napban \u00e1tlagosan k\u00f6r\u00fclbel\u00fcl \u00f6t \u00faj g\u00e9n-betegs\u00e9g \u00f6sszef\u00fcgg\u00e9st azonos\u00edtanak. Legt\u00f6bbj\u00fck s\u00falyos testi \u00e9s\/vagy szellemi fogyat\u00e9koss\u00e1got okoz. Az els\u0151 t\u00fcnetek gyakran m\u00e1r gyermekkorban jelentkeznek \u00e9s jellemz\u0151 hogy a progressz\u00edv k\u00f3rlefoly\u00e1s mellett a fiatal betegek 30 sz\u00e1zal\u00e9ka nem \u00e9ri meg az \u00f6t\u00f6dik sz\u00fclet\u00e9snapj\u00e1t. Jellemz\u0151 az is, hogy a betegek \u00e9vekig, s\u0151t \u00e9vtizedekig elh\u00faz\u00f3d\u00f3 „diagnosztikai Od\u00fcsszei\u00e1r\u00f3l” sz\u00e1molnak be, amelyet bizonytalans\u00e1g, sz\u00e1mos k\u00f3rh\u00e1zi felv\u00e9tel, vizsg\u00e1latok t\u00f6mege, t\u00e9ves diagn\u00f3zisok \u00e1ltal kijel\u00f6lt kezel\u00e9sek jellemeznek. Mindez a betegs\u00e9g mellett \u00f3ri\u00e1si lelki terhet, de elvesztegetett id\u0151t, hasztalan er\u0151fesz\u00edt\u00e9seket \u00e9s kiad\u00e1sokat is jelent.<\/p>\n<\/div>\n

Ma 633 ritka k\u00f3rk\u00e9p eset\u00e9ben \u00e9rhet\u0151 el a betegs\u00e9g lefoly\u00e1s\u00e1t m\u00f3dos\u00edt\u00f3, oki kezel\u00e9s. Egy ilyen ter\u00e1pia min\u0151s\u00e9gileg v\u00e1ltoztatja meg a p\u00e1ciensek \u00e9let\u00e9t, k\u00fcl\u00f6n\u00f6sen ha korai st\u00e1diumban sz\u00fcletik meg a diagn\u00f3zis.<\/span><\/div>\n

M\u00e9g a betegs\u00e9gre specifikus ter\u00e1pia hi\u00e1ny\u00e1ban is nagy \u00e9rt\u00e9ket k\u00e9pvisel a gyors \u00e9s pontos diagnosztika, hiszen az ok felt\u00e1r\u00e1sa t\u00e1j\u00e9koztathat a progn\u00f3zisr\u00f3l, optim\u00e1lis kezel\u00e9st tesz lehet\u0151v\u00e9, s\u0151t, seg\u00edthet a csal\u00e1dtervez\u00e9sben is. Nem v\u00e9letlen, hogy sz\u00e1mos kezelhet\u0151 ritka betegs\u00e9get \u00fajsz\u00fcl\u00f6ttkori vizsg\u00e1latokkal igyekeznek kisz\u0171rni, ezek presymptom\u00e1s kezel\u00e9se pedig kit\u0171n\u0151 \u00e9letmin\u0151s\u00e9get, az eg\u00e9szs\u00e9ges \u00e1llapotot megk\u00f6zel\u00edt\u0151 \u00e9letet tud biztositani.<\/p>\n

\"\"<\/a><\/p>\n

\u00c9pp ebb\u0151l az okb\u00f3l kezdem\u00e9nyeztek p\u00e1rbesz\u00e9det az esem\u00e9ny rendez\u0151i a betegekkel el\u0151sz\u00f6r tal\u00e1lkoz\u00f3, alapell\u00e1t\u00e1sban dolgoz\u00f3 csal\u00e1dorvosok \u00e9s v\u00e9d\u0151n\u0151k, valamint a ritka betegs\u00e9g ell\u00e1t\u00f3 szak\u00e9rt\u0151i k\u00f6zpontok k\u00f6z\u00f6tt. \u00a0A szervez\u0151k \u00fagy gondolj\u00e1k, a k\u00e9t szakter\u00fclet k\u00f6z\u00f6tti egy\u00fcttm\u0171k\u00f6d\u00e9ssel a ritka betegek diagnosztik\u00e1ja felgyors\u00edthat\u00f3 \u00e9s a kezel\u00e9s m\u00e1r a korai st\u00e1diumban elkezdhet\u0151. A h\u00e1ziorvosok \u00e9s v\u00e9d\u0151n\u0151k szerepe a ritka betegs\u00e9gek gyan\u00faj\u00e1nak felismer\u00e9s\u00e9ben n\u00e9lk\u00fcl\u00f6zhetetlen. \u0150k nem csak az \u00e9rintett p\u00e1cienst, de az eg\u00e9sz csal\u00e1dj\u00e1t ismerik, \u00edgy a betegs\u00e9g csal\u00e1di halmoz\u00f3d\u00e1s\u00e1ra is felfigyelhetnek. M\u00e1skor az egyenk\u00e9nt nem is felt\u00e9tlen ritka t\u00fcnetek szokatlan t\u00e1rsul\u00e1sai h\u00edvj\u00e1k fel a figyelmet arra, hogy ritka betegs\u00e9gr\u0151l van sz\u00f3. A „ritka esetek” 80 sz\u00e1zal\u00e9k\u00e1t mind\u00f6ssze 100 betegs\u00e9g teszi ki. Ezen \u00e1llapotokban a vezet\u0151 t\u00fcnetek felismer\u00e9si k\u00e9pess\u00e9ge fejleszthet\u0151, a m\u00f3dszer pedig, amellyel a tov\u00e1bbi vizsg\u00e1latra \u00e9rdemes p\u00e1ciensek azonos\u00edthat\u00f3ak, tanulhat\u00f3.<\/p>\n

A diagn\u00f3zis megsz\u00fclet\u00e9se ut\u00e1n is v\u00e1rhat\u00f3ak kih\u00edv\u00e1sok, hiszen a ritka betegs\u00e9gben szenved\u0151\u00a0 betegek \u00e9s csal\u00e1djaik egy\u00fcttm\u0171k\u00f6d\u00e9sen, \u00f6sszefog\u00e1son alapul\u00f3 gondoz\u00e1st keresnek h\u00e1ziorvosuk \u00e9s ritka betegs\u00e9g\u00fcket kezel\u0151\u00a0 szakorvosuk k\u00f6z\u00f6tt. \u0150k \u00e9s gondoz\u00f3ik sokszor maguk is szak\u00e9rt\u0151kk\u00e9 v\u00e1lnak saj\u00e1t betegs\u00e9g\u00fck ter\u00e9n. A hagyom\u00e1nyos tud\u00e1sbeli aszimmetria kibillen\u00e9se nyom\u00e1n az orvos-beteg kapcsolat \u00faj alapokra ker\u00fclhet, ha az egym\u00e1s k\u00e9szs\u00e9geit \u00e9s szak\u00e9rtelm\u00e9t k\u00f6lcs\u00f6n\u00f6sen elismer\u0151\u00a0 partneri viszonny\u00e1 alakul.<\/p>\n

Forr\u00e1s: Genomikai Medicina \u00e9s Ritka Betegs\u00e9gek Int\u00e9zete
\nFot\u00f3: Thaler Tam\u00e1s<\/p>\n\r\n [slb_exclude]\r\n

\r\n
\r\n \r\n\t\t\t\t
\"\"<\/a><\/div>\r\n <\/span>\r\n\r\n <\/div>\r\n\r\n\t\t\t
\r\n\t\t\t\t
\r\n
\r\n\t\t\t\t\t

Gal\u00e9ria<\/h3>\r\n\t\t\t\t\t
\r\n\r\n\t\t\t\t\t\t
5<\/span>k\u00e9p<\/div>\r\n <\/div> <\/div>\r\n \r\n\t\t\t\t\t
\"\"<\/a><\/div>\r\n <\/span>\r\n \r\n\t\t\t\t\t
\"\"<\/a><\/div>\r\n <\/span>\r\n\r\n <\/div>\r\n\r\n <\/div>\r\n\r\n
\r\n \"\"\r\n <\/a><\/div><\/span>
\r\n \"\"\r\n <\/a><\/div><\/span>\r\n <\/div>\r\n\r\n [\/slb_exclude]\r\n\t\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

A mintegy 8 ezer ritka k\u00f3rk\u00e9pb\u0151l 633 eset\u00e9ben \u00e9rhet\u0151 el a betegs\u00e9g lefoly\u00e1s\u00e1t m\u00f3dos\u00edt\u00f3, oki kezel\u00e9s.<\/p>\n","protected":false},"author":102067,"featured_media":119495,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[154,168],"tags":[156,188],"class_list":["post-119398","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-egeszseg","category-kiemelt","tag-gyogyitas","tag-tudomanyos-hirek-rendezvenyek"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/119398","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/users\/102067"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=119398"}],"version-history":[{"count":9,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/119398\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":119583,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/119398\/revisions\/119583"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/media\/119495"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=119398"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=119398"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=119398"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}